Örökletes hosszú QT intervallum szindróma: tünetek, diagnózis, kezelés

A kiterjesztett QT-intervallum örökletes szindrómája egy genetikailag heterogén patológia, amelynél a hirtelen szívhalálozás kockázata magas.

[1], [2], [3]

Járványtan

A szindrómában 1: 5000 gyakorisággal találkozunk. A viszonylag alacsony előfordulási a gyermekkorú populációban, a hiányában megfelelő terápia szindróma, magas halálozási eléri a 70% -ot az első év után a klinikai tünetek megjelenése. A jellegzetessége szindróma - meghosszabbítása az intervallum QT-in EKG [korrigált intervallum QT (Q-Tg) nagyobb, mint 440 ms], morfológiája rendellenes a kamrai depolarizáció (váltakozása T-hullám), ájulás és familiáris koncentrációja a patológia és az előfordulási gyakorisága a hirtelen szívhalál eredményeként életveszélyes kamrai szívritmuszavarok.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Az örökletes hosszú QT intervallum szindróma okai

Autoszomális recesszív formája a QT-szindróma hosszúkás - szindróma Jervell-Lange-Nielsen - ben nyílt meg 1957-ben, ez ritka. QT-megnyúlást és a hirtelen szívhalál fejlődésének köszönhetően az életveszélyes ritmuszavarok ezzel kapcsolatos szindróma veleszületett süketség. További közös autoszomális domináns formában - a Romano-Ward-szindróma, ő izolált „szív” fenotípus. Jelenleg kiosztott 10 molekuláris genetikai variánsok szindróma (LQ-T 1-10). Együtt közös jellemzőkkel, mint egy jelentős meghosszabbítása a QT-szakasz az EKG, támadások az eszméletvesztés közepette életveszélyes ritmuszavarok és a hirtelen halálesetek családok, ezek a lehetőségek klinikai és EKG jellemzői miatt a sajátos elektrolit zavarok okozta változások gének, amelyek módosítják a funkcionális tevékenység a szív ioncsatornák. A leggyakoribb LQ-T1, a számlák akár 70% -ában CYHQ-T. Majd a LQ-T2 és T3 LQ-. CYHQ-T okozhatják gének mutációjával szabályozó funkcióját kálium- vagy nátrium-csatornák, valamint a membrán komponenseket. Mindkét mutáció elvesztéséhez vezet funkcióinak káliumcsatornák késleltetetten repolarizációt, és hogy fokozza a nátrium- vagy kalcium-csatorna funkciókat felelős késlelteti repolarizáció áramok. Genetikai heterogenitás a szindróma még nem teljesen feltárt. Betegek CYHQ-T hosszú lehet a fiókot a sajátságait a diagnózis „epilepszia”. Mindeddig ritka, hogy egy családot a lehetőség CYHQ-T csak hirtelen halála után egy családtag során az 1. Epizód az élet egy eszméletvesztés.

[11], [12], [13]

A genetikai hosszú QT intermittent szindróma tünetei és diagnózisa

A hosszú QT-intervallum szindrómában szenvedő betegek tudatvesztésének támadásait rosszindulatú aritmia - tachycardia, például "pirouette" vagy kamrai fibrilláció okozza. A stresszes hatások, mint például az érzelmi izgalom és a magas fizikai aktivitás, arrhythmogén tényezők lesznek a szindrómás betegek számára. Minden betegnél, akiknek életük során legalább egyszer volt syncope, a hirtelen szívhalál fokozott kockázatával rendelkező csoporthoz kell tartozniuk. Az életveszélyes kamrai ritmuszavarok gyakorisága évente 3-5% -os. A gyermekeknél, akik túlélték a serdülőkort, a betegség kevésbé malignus folyamatot szerez: a korral járó szinkronizáció gyakorisága csökken. A fiatal betegeknél jelentkező eszméletvesztés időtartama általában 1-2 perc, de egyes esetekben eléri a 20 percet. A támadás szinkopopális formájával rendelkező betegek 50% -ánál, a tónusos-klónt okozó görcsök kíséretében, kényszermunka nélkül, ritkábban - kiszökés. A jelenléte rohamok tekinthető abszolút kritérium súlyosságának syncope, ismert, hogy eszméletvesztés kíséri görcsök csak kellően hosszú és mély agyi ischaemia. A szinkronizáció gyakorisága és mennyisége a betegség súlyosságának mértékét jelenti, de figyelemre méltó, hogy a halál előfordulhat a tudatvesztés első támadása során. Ez azt jelzi, hogy meg kell határozni a hirtelen halálozás kockázatát mind a syncopális, mind a szinkron nem szinoprotikus formában szenvedő betegeknél. A konvulzív komponens jelenlétének köszönhetően a CYHQ-T-vel való szinkopóta állapotokat differenciálni kell az epilepsziás rohamokkal. A fő megkülönböztető képességet a tudat gyors helyreállítása és a támadás befejezése után jó orientációnak kell tekinteni.

Az örökletes hosszú QT intervallum szindróma kezelése

Szenvedő betegek kezelése ájulási forma elsődleges CYHQ-T, hogy maximalizálja a kizárási kiváltja életet veszélyeztető aritmiák, specifikus minden egyes beteg, és a kizárás gyógyszerek képesek, hogy meghosszabbítsák az intervallum QT (a lista a betegnek adott elbocsátáskor), és a szükséges hosszú távú (élethosszig tartó) kinevezéséről antiaritmiás gyógyszer. Előállítása 1. Választás - béta-blokkoló (propranolol, atenolol, metoprolol vagy nadolol). Amikor LQ-TD béta-blokkolók kell használni óvatosan ellenőrzése alatt szívfrekvencia már kifejezett csökkent szívfrekvencia frekvencia növeli diszperzióját repolarizáció és elősegíthetik a előfordulása tachycardia „pirouette” típusú ebben a kiviteli alakban szindróma. LQ-T2 terápia javasolt kinevezését amplifikálására kálium-drogok (elektrolit-tartalom a vérplazmában kívánatos fenntartani megengedett maximális szintjének) kombinálva kálium-megtakarító diuretikumok. Amikor LQ-T3 kiosztását mutatja be mexiletin (IB osztályba tartozó antiaritmiás szer) - egy nátrium csatorna blokkoló. Az egyesített antiaritmiás terápia miközben syncope monoterápia antiarritmiás szer a gyermekek esetében hatásos görcsoldó karbamazepin gyógyszer kijelölése. A készítmény is hatással van a inaktiválására nátrium-csatornák - végrehajtási mechanizmusát a harmadik kiviteli alak szindróma. Annak érdekében, hogy stabilizálja az érzelmi háttér emelt szorongás provokáló syncope érzelmi arousal csatlakoztatva aminofenilmaslyanuyu sav (Phenibutum).

Genotípus kifejtő nagy hatással a prognózist SYHQ-T - független prediktív hirtelen arritmiás halált együtt kifejezett megnyúlás Q-Tc-2c (500 ms) ismétlődő syncope és halál klinikai anamnézis.

A cardioverter-defibrillátor beültetése olyan betegek számára ajánlott, akiknél a hirtelen aritmiás halálozás kockázata (klinikai kórtörténet vagy az antiarrhythmiás terápia ismétlődő szinkronizálása). Általános szabály, hogy modern antiarrhythmiás eszköz beültetésekor a pacemaker funkcióit a defibrillátor funkciók mellett használják.