A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Örökletes optikai neuropathiák
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az örökletes látóideg-neuropátiák olyan genetikai rendellenességek, amelyek látásvesztést okoznak, néha szív- vagy neurológiai rendellenességekkel együtt. Nincs rá hatékony kezelés.
Az örökletes látóideg-neuropátiák jellemzően gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek kétoldali, szimmetrikus centrális látásvesztéssel. A látásvesztés általában állandó, és bizonyos esetekben progresszív. Mire a látóideg-sorvadást észlelik, a látóideg már jelentős károsodást szenvedett.
A domináns látóideg-sorvadás autoszomális domináns módon öröklődik. Ez a leggyakoribb öröklött látóideg-neuropátia, 1:10 000-50 000 prevalenciaaránnyal. Látóideg-abiotrófiának, a látóideg korai degenerációjának tekintik, amely progresszív látásvesztéshez vezet. A betegség az élet első évtizedében kezdődik.
Leber örökletes optikus neuropátiája esetén a mitokondriális DNS rendellenessége figyelhető meg, és a sejtlégzés működése is érintett. Bár a mitokondriális DNS-zavar az egész testben előfordul, az elsődleges megnyilvánulása a látásvesztés. Az esetek 80-90%-a férfiaknál fordul elő. A betegség anyai típusú öröklődésű, a tulajdonságot hordozó nők minden utóda örökli azt, de csak a nők örökíthetik tovább, mivel a mitokondriumok a sejt citoplazmájában helyezkednek el, az utód (zigóta) citoplazmáját pedig a petesejt citoplazmája határozza meg.
[ Az örökletes látóideg-neuropátiák tünetei
A domináns látóideg-sorvadásban szenvedő betegek többségénél nincsenek társuló neurológiai rendellenességek, bár beszámoltak nystagmusról és halláskárosodásról. Az egyetlen tünet a lassan progresszív kétoldali látásvesztés, amely általában enyhe felnőttkorig jelentkezik. A teljes látóidegfő, vagy néha csak a halántéki rész sápadt, látható erek nélkül. A sárga-kék színlátás károsodott. A diagnózis megerősítésére molekuláris genetikai vizsgálatot végeznek.
A Leber-kór örökletes optikus neuropátiájában a látásvesztés általában 15 és 35 éves kor között kezdődik (1-80 éves kor között). Az egyik szem központi látásának fájdalommentes elvesztését általában heteken vagy hónapokon belül a másik szem látásvesztése követi. Egyidejű látásvesztésről is beszámoltak. A legtöbb beteg látása 20/200 (0,1) alatt van. Az oftalmoszkópos vizsgálat telangiektatikus mikroangiopátiát, a látóidegfő körüli idegrostréteg duzzanatát és a fluoreszcein angiográfián a festékszivárgás hiányát mutathatja ki. Végül látóideg-sorvadás alakul ki.
A Leber-szindrómában szenvedő örökletes optikus neuropátiában szenvedő betegek egy részénél rendellenes a szív ingerületvezetési képessége, és EKG-vizsgálatra van szükség. Más betegeknél minimális neurológiai hiányosságok jelentkezhetnek, mint például a testtartási tremor, a bokareflexek hiánya, a dystonia, a spaszticitás vagy a sclerosis multiplex.
Örökletes látóideg-neuropátiák kezelése
Az örökletes látóideg-neuropátiákra nincs hatékony kezelés. A Leber-féle örökletes látóideg-neuropátia esetén a glükokortikoidok, a vitamin-kiegészítők és az antioxidánsok hatástalanok. Egy kis tanulmány a kinin analógok korai fázisban történő alkalmazásának előnyeit mutatta ki. Elméletileg ésszerű kerülni az olyan anyagokat, mint az alkohol, amelyek károsíthatják a mitokondriális funkciókat, de hatékonyságukat nem bizonyították. A betegeknek kerülniük kell a dohányzást és a túlzott alkoholfogyasztást. A szív- és neurológiai rendellenességekben szenvedő betegeket szakorvoshoz kell utalni. A gyengénlátást segítő eszközök hasznosak lehetnek. Genetikai tanácsadás ajánlott.