Örökletes optikai neuropátiák
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A látóideg örökletes neuropátiái olyan genetikai hibák, amelyek látásvesztést okoznak, néha szív- vagy idegrendszeri rendellenességekkel kombinálva. A hatékony kezelés nem létezik.
A látóideg örökletes neuropátiáját rendszerint gyermekkori vagy serdülőkorban észlelik kétoldalú, szimmetrikus központi látásvesztéssel. A látáscsökkenés általában állandó és egyes esetekben előrehalad. A látóideg-atrófia kimutatásakor károsodott már.
A látóideg domináns atrófiáját egy autoszomális domináns út örökíti meg. Ez a leggyakoribb örökletes optikus neuropátia prevalenciája 1:10 000-50 000. Úgy véljük, a vizuális abiotrophies, korai degeneráció a látóideg vezető fokozatos látásvesztés. A betegség kialakulása az élet első évtizede.
Az örökletes optikai neurológiával a Lebernek a mitokondriális DNS anomáliája van, a sejtes légzés funkciója érintett. Bár a mitokondriális DNS megsértése az egész szervezetben történik, az elsődleges megnyilvánulás látásvesztés. A betegek 80-90% -a férfiakban. A betegség az anyai örökség, mind leszármazottai a nőknél ez a tünet örökli, de a nők is eltelhet, mert mitokondriumok találhatók a sejtek citoplazmájában, és a citoplazmában leszármazottja (zigóta) határozza meg a citoplazma a tojást.
[A látóideg örökletes neuropátiájának tünetei
A látóideg domináns atrófiájának többségében nincsenek egyidejűleg neurológiai anomáliák, bár nystagmus és hallásvesztésről számoltak be. Az egyetlen tünet egy lassan fejlődő kétoldalú látásvesztés, amely rendszerint kisebb az időskorúaknál. A látóideg teljes lemezje vagy időnként csak az időleges rész halvány, látható hajók nélkül. A sárga-kék virágok észlelésének megsértése jellemzi. A diagnózis megerõsítéséhez molekuláris genetikai vizsgálatot végzünk.
A Leber örökletes optikai neuropátiában a látásvesztés általában 15 és 35 év között kezdődik (az 1-80 évig). A központi látás fájdalmas veszteségét az egyik szemben általában a látás elvesztése váltja fel a másik szemében hetekben vagy hónapokban. Ez egyidejű látásvesztésről számol be. A legtöbb betegnek kevesebb mint 20/200 látása van (0,1). A szemészeti vizsgálatban telangiectatikus mikroangiopathia, az idegrostok rétegének ödémája a látóideglemez körül és a festék vérzésének hiánya a fluoreszcens angiográfia során. Végül kialakul a látóideg sorvadása.
A Leber örökletes optikai neuropátiájában szenvedő betegek alcsoportja megsérti a szívvezetést, ezért EKG-ra van szükség. Más betegeknél a neurológiai rendellenességek minimálisak lehetnek, például a posturális remegés, achilles reflexek hiánya, dystonia, spasticitás vagy sclerosis multiplex.
A látóideg örökletes neuropátiái kezelése
Az örökletes optiko-neopátiák kezelésére nincs hatékony kezelés. Az örökletes optikai neurológia miatt Leber kinevezi a glükokortikoidokat, a vitamin-kiegészítőket és az antioxidánsokat. Egy kis vizsgálatban a kinin-analógok alkalmazását korai fázisban találták. Elméletileg megalapozottak azok a javaslatok, amelyekkel elkerülhetők olyan anyagok, mint az alkohol, amelyek kimeríthetik a mitokondriális funkciót, de azok hatékonyságát nem bizonyították. A betegeknek kerülniük kell a dohányzást és a túlzott alkoholfogyasztást. A szív és a neurológiai anomáliák esetében a betegeket szakembereknek kell utalni. Segítsenek a gyengén látó eszközöknek. Genetikai konzultáció ajánlott.