Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marciafawa-Micheli-betegség)
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marciafawa-Micheli-kór) a szerzett hemolitikus anémia ritka formája, amely a populációban 1:50 000 gyakorisággal fordul elő.
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria klón hematopoietikus sejtek elvesztik azt a képességüket, hogy szintetizálni glikanfosfatidilinozitol szükségesek a kötési komplement szabályozókat az eritrocita membrán, ami a vörösvérsejtek rendkívül érzékenyek a lízis által komplement. Paroksnzmalnaya éjszakai haemoglobinuria jellemzi epizódok intravascularis hemolízis és haemoglobinuria az Advent gemosiderinurii. Gyakran vannak vénás trombózis, különösen mesenterialis, portál, az agyi és a mélyvénás trombózis okozta a vérlemezke-aggregációt okozta ellenőrizetlen komplement aktiválást. A betegség esetleges átalakulása aplasztikus anémia, myelodysplasiás szindróma, akut myeloblastic leukémia.
Laboratóriumi feltárta normocitás anémiát, normochrom (a korai szakaszában a betegség), vagy hipokróm (a betegség progressziója), giperregeneratornaya morfológiailag megfigyelt anizopoykilotsitoz, polihromaziya lehet normociták megjelenését. Megemlítik a trombocitopénia (gyakrabban enyhe) és a leukogranulocytopenia (kimutatható). A szérum vas mennyisége jelentősen csökken. A lúgos foszfatáz aktivitása a leukocitákban alacsony. Betegség diagnosztizálására alapján a visszaigazolást a kóros eritrocita-iízis a komplement jelenlétében, megsavanyítjuk aktivált szérummal (Ham-féle teszt) vagy a lízis hipotóniás közegben a szacharóz jelenlétében. Jelenleg, egy eljárást az áramlási citometria lehetővé teszi, hogy meghatározzuk a hiánya eritrocita membrán faktorok gyorsuló romlás és inhibitor reaktív lízis. Ez a két fehérje a komplementfunkció szabályozói, és a sejtmembránhoz glikofoszfatidil-inozitolhoz kötődnek. A kezelés tüneti. Csere hemotranszfúziós terápiát végzünk a kóros klón proliferációjának elnyomására. Néha a kortikoszteroidok alkalmazása hatékony. Az átalakulás a paroksnzmalnoy éjszakai hemoglobinuria a fejlesztés aplasztikus anémia vagy súlyos trombózisos komplikációk ésszerű, hogy végezzen a csontvelő-transzplantáció.
[