A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria (Marciafava-Micheli-kór)
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A paroxizmális nokturnális hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli-kór) a szerzett hemolitikus anémia ritka formája, amely a populációban 1:50 000 gyakorisággal fordul elő.
Paroxizmális nokturnális hemoglobinuria esetén a vérképző sejtek klónja elveszíti a glikánfoszfatidilinozitol szintézisének képességét, amely szükséges a komplement szabályozók eritrocita membránhoz való kötődéséhez, ami az eritrocitákat rendkívül érzékennyé teszi a komplement lízisére. A paroxizmális nokturnális hemoglobinuriát intravaszkuláris hemolízis epizódjai jellemzik, hemoglobinuria és hemosiderinuria megjelenésével. Gyakran megfigyelhetők vénás trombózisok, különösen a mesenterialis, portális, agyi és mélyvénákban, amelyek oka a komplement kontrollálatlan aktiválása által okozott vérlemezke-aggregáció. A betegség aplasztikus anémiává, mielodiszpláziás szindrómává, akut mieloid leukémiává alakulhat.
Laboratóriumi vizsgálatok normocitás anémiát, normokrómot (a betegség korai szakaszában) vagy hipokrómot (a betegség előrehaladtával) mutatnak ki, hiperregeneratív, morfológiailag anizopoikilocitózist, polikromáziát észlelnek, normociták megjelenése is lehetséges. Trombocitopénia (általában mérsékelt) és leukogranulocitopénia (kifejezett lehet) észlelhető. A szérum vasszintje jelentősen csökken. A leukocitákban az alkalikus foszfatáz aktivitása alacsony. A betegség diagnózisa az eritrociták abnormális lízisének megerősítése alapján történik savas szérummal aktivált komplement jelenlétében (Ham-teszt) vagy hipotóniás közegben szacharóz jelenlétében történő lízis esetén. Jelenleg egy áramlási citometriás módszert fejlesztettek ki, amely lehetővé teszi a bomlásgyorsító faktor és a reaktív lízis inhibitor hiányának meghatározását az eritrocita membránon. Ez a két fehérje a komplement funkciójának szabályozója, és glikán-foszfatidilinozitol segítségével kapcsolódnak a sejtmembránhoz. A kezelés tüneti. A kóros klón proliferációjának elnyomására pótló hemotranszfúziós terápiát végeznek. Néha a kortikoszteroidok hatékonyak. A paroxizmális nokturnális hemoglobinuria aplasztikus anémiává alakulása vagy súlyos trombotikus szövődmények kialakulása esetén csontvelő-átültetés javasolt.
[ Milyen tesztekre van szükség?
Использованная литература