Lentiginosis periorificialis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Lentiginosis periorificialis (szinonimája: Peutz-Jeghers-Touraine szindróma).

Okok és patogenezis. A betegség az örökletes lentiginák csoportjába tartozik, amely a Peutz-Jeghers-Touraine szindróma mellett magában foglalja a veleszületett és a centrofaciális lentiginákat. A dermatózis kialakulásának oka és mechanizmusa még nem teljesen tisztázott. Úgy vélik, hogy a periorifikális lentiginák autoszomális domináns módon öröklődő génmutáció által okozott neuromezenchimális dysplasia következtében alakulnak ki. Vannak családi esetekről szóló jelentések a betegségről. Kiderült, hogy a kóros STK.11 gén egy tumorszupresszor gén.

A periorifikális lentiginózis tünetei. A betegség közvetlenül a születés után vagy valamivel később alakul ki. Jellemzője a világosbarnától a feketéig terjedő, több apró pigmentfolt megjelenése, ovális vagy lekerekített körvonalakkal. A foltok a szájüregben és körül, az ajkakon, különösen az alsón, az orrmelléken, a szem körül, ritkábban a végtagokon (tenyér és talp, az ujjhát) és a kötőhártyán helyezkednek el. A lentigo típusú kiütések korlátozottak lehetnek, és csak a fenti területek egyikére lokalizálódhatnak. Papillomatózus elváltozások is előfordulhatnak a szájüregben. A betegségnek csak a bőrön jelentkező formája nagyon ritka. A legtöbb betegnél a bőrelváltozások, a nyálkahártyák és a gyomor-bél traktus, különösen a vékonybél több polipja kombinációja figyelhető meg. Az életkorral a pigmentáció intenzívebbé válik, és a gyomor- és bélpolipózis klinikai tünetei alakulnak ki: fájdalom, hányás, vérzés, elzáródás tünetei, bélelzáródás, másodlagos vérszegénység, kachexia. Fokozott a polipok rosszindulatú degenerációjának kockázata, főként a gyomor, a nyombél és a vastagbél polipjaiban. Az irodalom olyan eseteket ír le, amikor a polipok más szervek (hólyag, vesemedence, húgyvezeték, hörgők, orr) nyálkahártyáján jelennek meg.

Hisztopatológia. A bazális rétegben a keratinocitákban és melanocitákban fokozott pigmentszint figyelhető meg. Makrofágok felhalmozódása figyelhető meg a dermiszben. A polipok jóindulatú adenomák.

Differenciáldiagnózis. Szükséges megkülönböztetni a periorificális lentiginózist a szeplőktől, a generalizált lentigo különböző formáitól (Leopard-szindróma stb.), a centrofacialis lentiginózistól, a gyomor-bélrendszeri polipózistól és az Addison-kórtól.

Periorifikális lentiginózis kezelése. A polipok sebészeti eltávolítása, a betegek kórházi megfigyelése és az elsőfokú rokonok vizsgálata szükséges.