A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A feokromocitóma (kromaffinóma) tünetei
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A kromaffinómás betegek két csoportra oszthatók. Az első az úgynevezett csendes daganatok esete. Az ilyen képződményeket olyan betegek boncolása során találják meg, akik különböző okokból haltak meg, magas vérnyomás nélkül. Ebbe a csoportba tartoznak azok a betegek is, akiknél a hipertóniás krízis volt a betegség első és utolsó jele, mivel azt valamilyen körülmény, például foghúzás, felnyitás, trauma váltotta ki, és szív- és érrendszeri vagy cerebrovaszkuláris szövődmények miatt halálos kimenetelhez vezetett. Az élet során a kromaffin szövet nem működő daganatait leggyakrabban véletlenül, "hasi daganat" műtétei után észlelik, amikor csak egy morfológiai vizsgálat állapítja meg az eltávolított daganat valódi eredetét. A kromaffinóma klinikai lefolyásának második csoportjába tartoznak a működő daganatos betegek, akiknél a betegség a diagnózis felállítása előtt több hónaptól 10-15 évig vagy tovább tartott, és vagy a daganat sikeres eltávolításával, vagy a beteg hirtelen halálával végződött szív- és érrendszeri elégtelenség vagy stroke következtében.
Szív- és érrendszeri betegségek
A betegek túlnyomó többségénél a katekolamin-termelő daganatok klinikai képét krízis magas vérnyomás jellemzi, és a krízisek mind normál, mind emelkedett artériás nyomás esetén előfordulhatnak. A krízisek nélküli tartós magas vérnyomás kivételes jelenség. Nagyon ritkán a katekolamin-rohamot hipotenzív reakció jellemzi, vagy normális artériás nyomás esetén fordul elő. A hipertóniás krízisek gyakorisága változó: havi 1-2 alkalomtól napi 12-13 alkalomig, és általában a betegség időtartamával növekszik. A krízisek időtartama meglehetősen széles határok között változik: néhány perctől 1-2 napig, bár ez utóbbi nyilvánvalóan a kontrollálatlan hemodinamika állapotának köszönhető. Általában a katekolamin-roham 10-30 percig tart, míg a legtöbb betegnél a vérnyomás meghaladja a 180-200/100-110 Hgmm-t.
A krónikus hiperkatekolaminémia és a magas vérnyomás jelentős változásokat okoz a szívizomban, amelyek az EKG-n tachycardia, ritmuszavarok, ischaemiás-metabolikus változások formájában jelentkeznek, egészen a nem koszorúér-nekrózisig. Néha ezek a jelek annyira hasonlítanak a miokardiális infarktus képéhez, hogy rendkívül nehéz megkülönböztetni őket. Ezért számos diagnosztikai és következésképpen taktikai hiba van. Az EKG-elváltozások közé tartozik: az ST-szakasz süllyedése, csökkent vagy negatív T-hullám, magas T-hullám. Mindez angina pectorisban is megfigyelhető, ezért az EKG-nak nincs jelentős jelentősége a kromaffinómák differenciáldiagnózisában. A legkifejezettebb szívizom-változások a katekolamin-krízisen kívüli állandó magas vérnyomású betegeknél figyelhetők meg.
A ritmuszavarok jól kimutathatók a betegek napi monitorozása során. Ilyenkor sinus tachycardia, kamrai extraszisztolé, szupraventrikuláris extraszisztolé és a pacemaker migrációja figyelhető meg, és zavarának különböző formái ugyanazon betegnél is kimutathatók. A monitorozás nagyon demonstratív a sebészeti beavatkozás során, különösen a tumor izolálása során.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Hasi szindróma
A kromaffinóma klinikai manifesztációjának ez a változata már régóta ismert, de még mindig nehéz diagnosztizálni. A betegség krónikus gyomor-bélrendszeri elváltozásként is lezajlhat, de gyakrabban "akut" hasi tünetekkel jelentkezik. A hasi szindróma tünetei közé tartozik a hasi fájdalom egyértelmű lokalizáció nélkül, és általában nem kapcsolódik az étkezés jellegéhez és idejéhez, hányinger, hányás. Mindez hipertóniás krízisek hátterében jelentkezik, sápadtsággal és izzadással kísérve. Ezek az esetek számos diagnosztikai hibához és szükségtelen sebészeti beavatkozáshoz vezetnek, amelyek gyakran halállal végződnek. Enyhe gyomor-bélrendszeri tünetek esetén, mint például az étvágytalanság, enyhe diszpepszia, krónikus székrekedés, felnőtt betegeket általában epehólyag-gyulladás, hepatokoleciszisztitisz, gyermekeket pedig helminthiasisos invázió esetén figyelnek meg és kezelnek.
Kromaffinóma terhesség alatt
Az első beszámoló egy vajúdó nőnél észlelt daganatról 60 évvel ezelőtt jelent meg: egy 28 éves nő 3 órával a szülés után megmagyarázhatatlan sokk következtében halt meg. A boncolás során kromaffinómát találtak nála.
A betegség leggyakrabban terhességi toxikózis, preeclampsia, atipikus toxémia álcája alatt jelentkezik. A szülés során a klinikai tünetek gyakran belső vérzés téves diagnózisához vezetnek, és a szülés után röviddel - méhrepedés és légembólia. Az anyák és magzatok magas halálozási aránya lehetővé tette számos szerző számára, hogy azt az álláspontot képviselje, miszerint a sikeresen terhességen és szülésen átesett nőknél a kromaffinóma valószínűsége kizárt. Saját tapasztalataink és irodalmi adatok azonban a szülés lehetséges kedvező kimenetelét mutatják katekolamin-termelő daganat jelenlétében, még ismételt terhességek esetén is. Mindazonáltal a modern orvostudomány sikerei ellenére a terhes nőknél a kromaffinóma komoly diagnosztikai és taktikai probléma, amelynek sikeres megoldása az anya és a gyermek egészségét és életét határozza meg. Így a kromaffinóma célzott és időben történő diagnosztizálásával az anyai halálozás 58%-ról 12%-ra, a magzati halálozás pedig 56%-ról 40%-ra csökken. A műtét előkészítésének és kezelésének, a műtét időzítésének számos kérdése azonban a terhesség időzítésétől és jellegétől függően továbbra sem megoldott. Csak egy dolog gyakorlatilag világos: a kromaffinóma esetén a természetes szülés rendkívül veszélyes mind az anya, mind a gyermek számára.
[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Szénhidrát-anyagcsere zavarai
A katekolaminok szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatása több mint 80 évvel ezelőtt vált ismertté. A hiperglikémiát a katekolamin-krízis egyik fő jelének tekintették. Az adrenalin és kisebb mértékben a noradrenalin ciklikus monofoszfát képződését okozza, amely a májban és az izmokban a glikogenolízis mechanizmusának aktivátora. Az is ismert, hogy a katekolaminok gátolják az inzulin szekrécióját, az adrenalin pedig ezen felül gátolja annak hipoglikémiás hatását.
A kromaffinómás betegek körülbelül 10%-ánál diagnosztizálnak cukorbetegséget, amelynek kompenzálására több mint a felük a diétás terápia mellett inzulin vagy orális hipoglikémiás szerek adagolását igényli.
Kromaffinóma gyermekeknél
A gyermekkori kromaffinómák első esete 1904-ből származik. Jelenleg ismertek katekolamin-termelő daganatok esetei újszülötteknél és csecsemőknél, de a betegség gyakoribb a 8 év felettieknél. A Szovjetunió Orvostudományi Akadémiájának IEEiCG-je szerint a 36 gyermekből 28 tartozott ebbe a korcsoportba. A fiúk gyakrabban érintettek, mint a lányok.
A betegség korai jelei nem specifikusak: gyors fáradtság, gyengeség, fokozott izzadás, változó intenzitású fejfájás, hányingerrel, néha hányással, étvágytalansággal, fogyással, sápadt bőrrel. Később, egy látszólag viszonylag kielégítő állapot közepette súlyos hipertóniás krízis lép fel, amelyet erős fejfájás, erős sápadtság, erős izzadás, hányinger, hányás és súlyos tachycardia kísér. Egyes gyermekeknél a krízis eszméletvesztéssel, agyhártya-tünetekkel, görcsökkel, habzással és akaratlan vizeléssel jár. A roham időtartama általában 10-15 perctől 1-2 óráig változik; ritkán tart 1-2 percig vagy egy napig. A vérnyomás eléri a 170-270/100-160 Hgmm-et. A következő napokban tartós mérsékelt magas vérnyomás, tachycardia és izzadás figyelhető meg. 1-6 hónap elteltével ismételt krízis jelentkezik, a vérnyomás 300/260 Hgmm-re, a tachycardia pedig 200 ütés/perc-re emelkedik. Később az ilyen állapotok akár heti 2-3 alkalommal is gyakoribbá válnak, egyes gyermekeknél pedig naponta többször is kiújulnak. A bőr általános sápadtsága mellett a kéz- és lábfej hátuljának bőrén, a könyök- és térdízületek területén Raynaud-jelenség figyelhető meg: lilás-foltos elszíneződés, amely különösen súlyos esetekben holttestfoltokra emlékeztet.
Szinte minden gyermeknél észlelhető sinus tachycardia az EKG-n, a betegek több mint felénél negatív T-hullám látható a mellkasi elvezetésekben, egyes esetekben periodikus nodális ritmus, extraszisztolé, valamint intraventrikuláris vagy intraatriális vezetési zavarok figyelhetők meg. A betegek harmadánál bal kamrai túlterhelés jelei mutatkoznak. Az esetek felében ischaemiás-metabolikus változásokat észlelnek a szívizomban.
A szemfenék vizsgálatakor csak néhány betegnél (kicsit több mint 15%) mutatható ki enyhe angiopátia, míg a fennmaradó gyermekeknél a szemfenéki elváltozások súlyosak, és legtöbbjüknél már angioneuroretinopátia formájában jelentkezik.
A glükóz tolerancia teszt szerint szinte minden betegnél kimutatható a szénhidrát-anyagcsere zavara, de manifeszt cukorbetegség csak egyharmaduknál fordul elő.
Különösen hangsúlyozni kell, hogy a megfigyelések túlnyomó többségében a gyermekek vérnyomását elszigetelt esetekben, és általában csak egy évvel a betegség nyilvánvaló klinikai megnyilvánulásainak megjelenése után mérték.
Kromaffinóma és többszörös endokrin neoplázia
1961-ben Sipple megjegyezte két, önmagában ritka daganat egybeesésének nem véletlenszerű jellegét: a kromaffin szövet daganatát és a medulláris pajzsmirigyrákot. Az APUD koncepció kidolgozásával ez a kombináció, amelyet ma Sipple-szindrómaként ismernek el, elméleti igazolást kapott. Ezt követően a szindróma keretrendszere kibővült olyan megnyilvánulásokkal, mint a hiperparatireózis, a nyálkahártya-neurómák és a betegek Marfan-szerű fenotípusa.
Leggyakrabban a Sipple-szindróma, vagy MEN-2, a kromaffinóma családi formájában fordul elő, ezért az egyik jelének kimutatása a beteg családtagjainak célzott vizsgálatának szükségességét diktálja.
A katekolamin sokk a kromaffinóma klinikai lefolyásának legsúlyosabb szövődménye, amely a betegek körülbelül 10%-ánál fordul elő, gyermekeknél pedig valamivel gyakrabban, mint felnőtteknél. Jelenleg nem állapítottak meg olyan jeleket, amelyek alapján a sokk előfordulásának valószínűségét meg lehetne jósolni. Kialakulását nyilvánvalóan egyrészt az adrenoreceptorok érzékenységének hirtelen megváltozása, másrészt a katekolaminok inaktivációs és anyagcsere-mechanizmusainak „összeomlása” okozza.
A hipertóniás krízis fő tünetei mellett, amelyek a legakutabb formában jelentkeznek, ezeknél a betegeknél egy új kvalitatív állapot is jelentkezik, amelyet „kontrollálatlan hemodinamikának” neveznek. Ez utóbbit a hiper- és hipotenzív epizódok gyakori és rendezetlen váltakozása jellemzi, amelyek rosszul vagy egyáltalán nem kezelhetők semmilyen terápiával. A hipotenzióra való hajlam a halálos kimenetel félelmetes előjele, és általában már nem korrigálható vazopresszorok, szteroidok, szívgyógyszerek bevezetésével vagy más antisokk intézkedések alkalmazásával.
A katekolamin sokk rendkívüli súlyossága és veszélyessége ellenére a tapasztalat azt mutatja, hogy ez a szövődmény önálló kedvező kimenetellel járhat, de a betegek magas halálozási aránya és az egyes esetek kimenetelének előrejelzésének lehetetlensége arra kényszerít minket, hogy a lehető legrövidebb idő alatt a lehető legtöbb intézkedést tegyük meg a sokk megállítására. Ennek a szövődménynek a kezelésére két taktika létezik: a 3-4 órás gyógyszeres kezelés nem vezet a kívánt eredményhez.
A katekolamin sokkban szenvedő betegek sebészeti kezelésének nehézsége a daganatok lokalizációjára vonatkozó adatok hiánya, ezért a kromaffinóma keresését általában a hasüreg széles hosszanti vagy keresztirányú laparotómiáján keresztül végzik, mivel a daganatok túlnyomó többsége a határain belül lokalizálódik.
A kontrollálatlan hemodinamikai állapotokban a vajúdó nőknél különösen nagy sebészeti probléma jelentkezik, mivel a magzattal rendelkező méh jelentős akadályt jelent a kromaffinóma intraoperatív kimutatásában, és még inkább a beavatkozás technikai megvalósításában. Ezért ilyen helyzetekben ajánlott először császármetszést végezni, és csak a méh összehúzódása után keresik és távolítják el a daganatot.