Pierre Robin szindróma

A Pierre Robin-szindróma, más néven Robin-anomália, az arc állkapocs-fejlődésének veleszületett rendellenessége. A betegség a francia fogorvos, P. Robin tiszteletére kapta a nevét, aki először írta le az összes tünetét. Lannelongue és Menard először 1891-ben írták le a Pierre Robin-szindrómát két mikrognathia, szájpadhasadék és retroglossoptosisban szenvedő betegről szóló jelentésükben. 1926-ban Pierre-Robin publikált egy esetet egy csecsemőnél, akinél a klasszikus szindróma jelei mutatkoztak. 1974-ig a tünetek hármasát Robin-Pierre-szindrómaként ismerték. Ma már azonban ezt a szindrómát használják a többszörös rendellenességek egyidejű jelenlétével járó rendellenességek leírására.

Járványtan

Ez egy heterogén veleszületett rendellenesség, amelynek prevalenciája 8500 élveszületésből 1. A férfi-nő arány 1:1, kivéve az X-kromoszómához kötött formát.

Ezen betegek között a csecsemők 50%-ánál hiányos a lágyszájpadhasadék, a többiek ívelt és szokatlanul magas szájpadlással, de hasadék nélkül születnek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz Pierre Robin szindróma

A betegség autoszomális recesszív öröklődésének lehetőségét is figyelembe veszik. Az etiológiától függően kétféle szindróma létezik: izolált és genetikailag meghatározott. Az izolált típus az állkapocs alsó részének összenyomódása miatt alakul ki az embrionális fejlődés során. A kompresszió a következők miatt alakulhat ki:

1. A lokalizált pecsétek jelenléte a méhben (ciszták, hegek, daganatok).
2. Többes terhesség.

A magzat állkapocsának fejlődését a következők is megzavarhatják:

1. Vírusfertőzések, amelyeket a várandós anya a terhesség alatt elszenvedett.
2. Neurotróf rendellenességek.
3. A folsav elégtelen mennyisége egy terhes nő szervezetében.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenezis

A Pierre Robin-szindrómát az embrionális rendellenességek okozzák, amelyeket a prenatális időszakban számos patológia okoz.

Három patofiziológiai elmélet magyarázhatja a Pierre Robin-szindróma előfordulását.

Mechanikai elmélet: Ez a teória a legvalószínűbb. Az állkapocs alulfejlettsége a terhesség 7. és 11. hete között jelentkezik. A nyelv magas elhelyezkedése a szájüregben hasadékok kialakulásához vezet a szájpadláson, ami miatt a vena cava nem záródik. Ez az elmélet magyarázza a klasszikus fordított U alakú hasadékot és a hozzá kapcsolódó ajakhasadék hiányát. Az oligohydramnion szerepet játszhat az etiológiában, mivel a magzatvíz hiánya az áll deformációjához és a nyelv ezt követő összenyomódásához vezethet a vena cava között.

Neurológiai elmélet: Az uvula és a garat izmainak elektromiográfiájával, valamint a nyelv alatti ideg vezetési késése miatt ízérzékelési késést figyeltek meg a neurológiai fejlődésben.

A rombencephalon diszneuroregulációjának elmélete: Ez az elmélet a rombencephalon fejlődésének az ontogenezis során bekövetkező zavarán alapul.

A gyermek állkapcsának alsó részének elégtelen fejlődése a szájüreg jelentős csökkenéséhez vezet. Ez viszont az úgynevezett pszeudomakroglossziát okozza, azaz a nyelv a garatfal hátsó részébe tolódik. Ez a patológia légúti elzáródás kialakulásához vezet.

Amíg a baba sír vagy mozog, a légút szabad marad, de amint a baba elalszik, az elzáródás ismét bekövetkezik.

A légzési rendellenességek miatt a baba etetése nagyon nehéz. Ebben az időben szinte mindig légúti elzáródás lép fel. Orvosi korrekció hiányában az ilyen patológia az egész test súlyos kimerüléséhez, sőt halálhoz is vezethet.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tünetek Pierre Robin szindróma

A betegséget három fő tünet jellemzi:

1. Alsó mikrognátia (az alsó állkapocs alulfejlettsége, a betegség eseteinek 91,7%-ában fordul elő). Jellemzője az alsó fogív 10-12 mm-rel való visszahúzódása a felső ív mögé. Az alsó állkapocs kis testű, tompa szögű. A gyermek körülbelül 5-6 éves korára éri el a normális fejlődést.
2. Glossoptosis (a nyelv visszahúzódása elégtelen fejlődése miatt, az esetek 70-85%-ában megfigyelhető).
3. A makroglossia és az ankyloglossia viszonylag ritka tünetek, az esetek 10-15%-ában figyelhetők meg.
4. Egy repedés jelenik meg az égen.

1. Bradypnoe és dyspnoe.
2. Enyhe cianózis.
3. Aszfixia, amely leggyakrabban a baba etetésére tett kísérletek során fordul elő.
4. A nyelés lehetetlen vagy nagyon nehéz.
5. Hányásszerű érzés.
6. Az esetek 75%-ában aurikális rendellenességek jelentkeznek.
7. A vezetéses halláskárosodás a betegek 60%-ánál fordul elő, míg a külső hallójárat atresiája csak a betegek 5%-ánál fordul elő, a halántékcsont mastoid üregének elégtelen pneumatizációja.
8. Belső fül rendellenességei (az oldalsó félkörös ívjáratok apláziája, a nagy vestibularis vízvezeték, a cochlea szőrsejtjeinek elvesztése).
9. Az orrnyálkahártya-rendellenességek ritkák, és főként az orrgyök rendellenességeiből állnak.
10. A fogászati rendellenességek az esetek 30%-ában fordulnak elő. A Pierre Robin-szindrómás betegek körülbelül 10-15%-ánál fordul elő gége- és garatfájdalom.

A Pierre Robin-szindróma szisztémás jellemzői

A regisztrált esetek 10-85%-ában szisztémás fejlődési rendellenességeket írnak le.

A betegek 10-30%-ánál fordulnak elő szemészeti rendellenességek. Ezek lehetnek: távollátás, rövidlátás, asztigmatizmus, szaruhártya-szklerózis és a könnyvezeték szűkülete.

Szív- és érrendszeri patológiák: jóindulatú szívzörejek, tüdőartéria-szűkület, nyitott ductus arteriosus, ovális ablak, pitvarsövény-defektus és pulmonális hipertónia. Előfordulásuk 5-58% között változik.

Mozgásszervi rendellenességek (az esetek 70-80%-a): szindaktília, diszpláziás ujjpercek, polydaktília, klinodaktília, ízületi hipermobilitás és a felső végtagok oligodaktíliája. Alsó végtagok rendellenességei: lábfej-anomáliák (lúdtalp, metatarsalis közelítés), combcsont-fejlődési rendellenességek (valgus vagy varus medence, rövid combcsont), csípő-anomáliák (veleszületett ficam, kontraktúrák), térdízületi rendellenességek (GENU VALGUS, synchondrosis). Gerincvelő-fejlődési rendellenességek: szkoliózis, kyphosis, lordózis, csigolya-dysplasia, a keresztcsont és a farkcsont-sinus agenézise.

Központi idegrendszeri patológia: epilepszia, az idegrendszer fejlődésének késése, vízfejűség. A központi idegrendszeri rendellenességek gyakorisága körülbelül 50%.

Urogenitális rendellenességek: le nem szállt herék (25%), hidronefrózis (15%) és hidrokéle (10%).

Kapcsolódó szindrómák és állapotok: Stickler-szindróma, 11q triszómia szindróma, 18-as triszómia, 4q deléciós szindróma, reumatoid artériás gyulladás, hipokondroplázia, Moebius-szindróma.

Szakaszai

A betegség súlyosságának három szakasza van, amelyek a gyermek légzőrendszerének állapotától függenek:

1. Enyhe - kisebb problémák vannak az etetés során, de a légzés szinte nem nehéz. A kezelést járóbeteg-ellátás keretében végzik.
2. Mérsékelt – a légzés mérsékelten nehézkes, a gyermek etetése mérsékelten nehézkes. A kezelést kórházban végzik.
3. Súlyos – a légzés nagyon nehéz, a gyermek nem tud normálisan táplálkozni. Speciális eszközöket (intranazális szonda) kell használni.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikációk és következmények

A mikrognátia és a glosszoptózis kombinációja súlyos légzési szövődményekhez és problémákhoz vezethet a gyermek etetése során.

A Pierre Robin-szindróma a következő szövődményeket okozza:

1. Stridózus légzés légúti elzáródás miatt. Gégemalacia vagy akár alvási fulladás.
2. A gyermek pszichomotoros fejlődése messze elmarad társaiétól.
3. A fizikai fejlődés is elmarad.
4. A betegek beszédkészsége romlik.
5. Gyakori fülfertőzések, amelyek krónikussá válnak és halláskárosodáshoz vezetnek.
6. Obstruktív alvási apnoe szindróma, az alvás közbeni halál előfordulása az esetek 14-91%-ában változik.
7. Problémák a fogakkal.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostics Pierre Robin szindróma

A Pierre Robin-szindróma diagnózisa nem nehéz. A klinikai tüneteken alapul. Más kóros állapotok kizárása érdekében nagyon fontos, hogy genetikussal konzultáljunk.

A Robin-féle veleszületett rendellenességben szenvedő gyermekeknél születésüktől fogva légzési problémák jelentkeznek, mivel a nyelvük folyamatosan hátracsúszik. A baba nyugtalan, bőre kékes, belégzéskor zihálás jön ki a mellkasából. Etetés közben fulladás léphet fel. A diagnózist a gyermek szokatlan megjelenése - "madárarc" - is felállíthatja. Gyakran a betegeknél más rendellenességek is kialakulnak: rövidlátás, szürkehályog, az urogenitális rendszer patológiája, szívpatológia, a gerinc fejlődésének rendellenességei.

Ezen klinikai tünetek alapján a szakembernek nem lesz nehéz helyes diagnózist felállítani.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Kezelés Pierre Robin szindróma

A kezelést Pierre Robin-szindrómás gyermek születése után azonnal elvégezzük. Ha a betegség enyhe lefolyású, akkor a beteg állapotának javítása érdekében a gyermeket folyamatosan függőlegesen vagy hason kell tartani. A baba fejét a mellkas felé kell dönteni. Etetés közben nem ajánlott a gyermeket vízszintes helyzetben tartani, hogy az étel ne kerüljön a légutakba.

Ha az alsó állkapocs fejletlensége meglehetősen kifejezett, sebészeti beavatkozást alkalmaznak a visszahúzott nyelv normál fiziológiai helyzetbe hozására. Súlyos esetekben a nyelvet felhúzzák és az alsó ajakon rögzítik. Nagyon súlyos esetekben tracheostomiát, glossopexiát és az alsó állkapocs disztrakciós osteogenezisét kell végezni.

Konzervatív kezelést is alkalmaznak.

Gyógyszerek

Fenobarbitál. Altató és nyugtató hatású gyógyszer, görcsoldó hatással. Minden tabletta 100 ml fenobarbitált tartalmaz. Az adagolás egyéni, mivel a betegség súlyosságától és a gyermek állapotától függ. A gyógyszer tilos májelégtelenségben, hiperkinézisben, vérszegénységben, izomgyengeségben, porfíriában, cukorbetegségben, depresszióban és az összetevőkkel szembeni intoleranciában szenvedő betegeknél. A következő tünetek jelentkezhetnek a szedése során: szédülés, aszténia, hallucinációk, agranulocitózis, hányinger, alacsony vérnyomás és allergia.

Klonazepám. Epilepszia kezelésére felírt gyógyszer. A gyógyszer hatóanyaga a klonazepám, amely egy benzodiazepin-származék. Görcsoldó, szorongásoldó és izomlazító hatású. Az adagot a kezelőorvos határozza meg, de nem haladhatja meg a napi maximumot - 250 mcg. Ne szedje álmatlanság, izomhipertónia, pszichomotoros izgatottság, pánikbetegség esetén. A következő tünetek jelentkezhetnek szedése során: letargia, hányinger, dysmenorrhoea, fejfájás, leukopénia, vizeletretenció vagy inkontinencia, alopecia, allergia.

Sibazon. Oldat és rektális tabletták formájában kapható. A hatóanyag egy benzodiazepin-származék (sibazon). Nyugtató, szorongásoldó, görcsoldó hatású. Az adagolás egyéni. Krónikus hiperkapniában, myastheniában, benzodiazepin-intoleranciában szenvedő betegeknél tilos a gyógyszer szedése. A gyógyszer alkalmazása során a következő tünetek jelentkezhetnek: hányinger, székrekedés, fejfájás, szédülés, csuklás, vizelet-inkontinencia, allergia.

Cortexin liofilizátum. Nootrop hatású gyógyszer. A gyógyszer vízben oldódó polipeptid frakciók és glicin komplexét tartalmazza. Az adagolás egyéni, és a kezelőorvos írja fel a beteg állapotának megfelelően. A cortexinre intoleranciában szenvedő betegeknek tilos a gyógyszer szedése. A gyógyszer allergiás reakciókat okozhat.

Fizioterápiás kezelés

A szindróma enyhe stádiumában jellemzően pozicionális terápiát alkalmaznak, ahol a gyermeket függőleges helyzetben hasra fektetik, amíg a gravitáció az alsó állkapcsot a helyes növekedésre nem kényszeríti.

Sebészeti kezelés

A sebészeti kezelést elsősorban a glossoptosis korrekciójára alkalmazzák. Több módszer is létezik:

1. A nyelv megtámasztása ezüstszállal. A szálat az íny alsó részén és az alsó ajakon keresztül vezetik át. A módszert Douglas-módszernek nevezik.
2. Duhamel módszere – egy vastag ezüstszálat vezetnek át a beteg nyelvének tövén és mindkét arcán. Legfeljebb harminc napig használható.
3. Ortopédiai eszközök a nyelv nyújtásához és rögzítéséhez.
4. Egyéves korban elvégezhető a szájpadhasadék korrekciója.

Megelőzés

A Pierre Robin-szindróma megelőzésének egyetlen módja a magzati fejlődés prenatális időszakában, a prenatális diagnosztikában a lehetséges negatív tényezők kiküszöbölése.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Előrejelzés

A betegség prognózisa és lefolyása súlyos. Leggyakrabban a halál az élet első napjaiban következik be a betegség mérsékelt és súlyos stádiumában (oka a fulladás). Emellett az első évben bekövetkező halálozás kockázata is meglehetősen magas a számos fertőzés miatt.

Két évnél idősebb betegek esetében a prognózis kedvező.

[ 36 ]