Pierre Robin szindróma

A Robin anomáliában ismert gyógyszerekkel kapcsolatban ismert Pierre Robin szindróma az arc állkapocsának kialakulásának veleszületett patológiája. A nevét a francia fogorvos P. Robin tiszteletére kapta, aki először leírta az összes jelét. A Lannelongue és a Menard először leírta Pierre Robin szindrómáját 1891-ben, a 2 mikrobnathiás, hasított szájpad és retroglossoptózis esetében. 1926-ban Pierre-Robin egy klasszikus tünetegyüttes jeleit bemutató csecsemőbetegségben jelent meg. 1974-ig a tünetek hármasát Robin-Pierre szindrómának ismerték. Mindazonáltal ez a szindróma most már a képződési hibák leírására szolgál, miközben többszörös anomáliák vannak jelen.

Járványtan

Ez egy heterogén veleszületett rendellenesség, amelynek gyakorisága 1 50000 élõszülés. A férfiak és a nők aránya 1: 1, kivéve az X-kromoszómát.

E páciensek közül a csecsemők 50% -ánál a puha palatában a hasadék hiányos, a többi pedig ívelt és szokatlanul magas égbolt, de hasadék nélkül.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Okoz pierre Robin szindróma

A betegség autoszomális recesszív öröklõdésének lehetõségét tekintjük. Az etiológiától függően kétféle szindróma létezik: elszigetelt és genetikailag meghatározott. Elszigetelt fajok alakulnak ki az állkapocs alsó részének kompressziójával az embrionális fejlődés során. A tömörítés a következők miatt alakulhat ki:

1. A helyi pecsétek (ciszták, hegek, daganatok) méhében való jelenléte.
2. Többszörös terhesség.

Továbbá, az állkapocs fejlődése a magzatban károsodhat, ha:

1. Vírusfertőzések, amelyeket a jövő anyája szenvedett a terhesség alatt.
2. Neurotróf betegségek.
3. Nem megfelelő mennyiségű folsav a terhes nő testében.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenezis

A Pierre Robin szindrómája az embrionális rendellenességek miatt nyilvánul meg, amelyeket a prenatális periódusban számos patológia okoz.

Három kórélettani elmélet van, amelyek megmagyarázhatják Pierre Robin szindróma megjelenését.

Mechanikai elmélet : Ez az elmélet a legvalószínűbb. Az mandibuláris készülék fejletlensége a terhesség 7. és 11. Hete között alakul ki. A nyelvnek a szájüregben levő magas állása az égboltban lévő hasadványok kialakulásához vezet, ennek következtében a palatine-lemezek nem záródnak le. Ez az elmélet magyarázza a klasszikus fordított U-alakú szakadékot és az ehhez kapcsolódó nyelési jegesedést. Az etiológiában szerepe szerepet játszhat az oligohydramnion szerepében, mivel a magzatvíz hiánya az állcsont deformációjához vezethet, és azután a nyelv tömörítését a palatine lemezek között.

Neurológiai elmélet : A neurológiai fejlődés késleltetését figyelték meg a nyelv és a garatoszlopok elektromiográfiájában, valamint a hyoid idegvezetési késleltetése miatt.

A Disney-elmélet a gyémánt alakú agyban : Ez az elmélet alapja a rombusz agy fejlődésének megsértése az ontogenezis folyamatában.

A gyermek állkapocs alsó részének elégtelen fejlődése azt eredményezi, hogy a szájüreg jelentősen csökken. Ez viszont az ún. Pszeudomakroglóziát okozza, vagyis a nyelv a garatfal hátsó része felé tolódik el. Ez a patológia a légúti elzáródás kialakulásához vezet.

Mindaddig, amíg a baba sír vagy mozog, a légutak átjárhatósága normális marad, de ha elalszik, ismét elakad.

Légzési rendellenességek miatt nagyon nehéz a baba táplálásának folyamata. Ekkor szinte mindig fennáll a légutak elzáródása. Ha nem alkalmaz orvosi korrekciót, akkor az ilyen kórokozó az egész szervezet súlyos kimerüléséhez vezethet, sőt halálos kimenetelhez is vezethet.

[12], [13], [14], [15], [16]

Tünetek pierre Robin szindróma

A betegséget három fő jel jellemzi:

1. Alacsonyabb mikrognátia (az alsó állkapocs elégtelen fejlődése az esetek 91,7% -ában fordul elő). Az alsó fogászati nyílás 10-12 mm-rel a felső ív mögötti visszahúzásával jellemezhető. Az alsó állkapocsnak van egy kis teste, egy tompa szög. A gyermek körülbelül 5-6 éves korban éri el a normális fejlődést.
2. Glossoptosis (a nyelv hiánya a nem megfelelő fejlődés miatt, az esetek 70-85% -ában).
3. A makroglikózia és a ankyloglossia viszonylag ritka jelek, az esetek 10-15% -ában észlelhetők.
4. Az égen egy hasadék jelenik meg.

1. Bradypnea és dyspnoe.
2. Fényes cianózis.
3. Asphyxia, amely a leggyakrabban a kisbabát elősegítő kísérletek során nyilvánul meg.
4. A lenyelés lehetetlen vagy nagyon nehéz.
5. A hányáshoz szükséges vágyak.
6. Az aurikuláris anomáliák az esetek 75% -ában.
7. Vezetéses halláscsökkenés karakter található betegek 60% -ánál, míg a atresia a külső hallójárat található csak a betegek 5%, hiánya pneumatizáció a mastoid üreg a halántékcsont.
8. A belső fül rendellenességei (az oldalsó félköríves csatornák aplázisa, nagy vestibularis vízvezeték, a cochlea szőrsejtjeinek elvesztése).
9. Az orr-rendellenesség ritka, és főleg az orrgyökér rendellenességei.
10. Az esetek 30% -ában fogfájás alakul ki. A Pierre Robin-szindrómában szenvedő betegek kb. 10-15% -ánál a laryngomalacia és a nebro-pharyngealis elégtelenség figyelhető meg.

A Pierre Robin szindróma szisztémás jelei 

A szisztémás fejlődési rendellenességeket a bejelentett esetek 10-85% -ában írják le.

Szembetegség alakul ki a betegek 10-30% -ánál. Lehetséges: hyperopia, myopia, asztigmatizmus, szaruhártya-szklerózis és a nasolacrimalis csatorna szűkületei.

Cardiovascularis patológiák: jóindulatú szívmolekulák, tüdőartéria stenosis, nyitott artériás csatorna, ovális ablak, pitvari septális hiba és pulmonalis hypertensio. Ezek gyakorisága 5-58% között mozog.

Kapcsolatos anomáliák mozgásszervi rendellenességek (70-80% -ában): Syndactyliát, diszplasztikus ujjperc Polydactylia, clinodactyly, hipermobiiitá az ízületek és oligodaktiliya felső végtagok. Rendellenességek az alsó végtagok: láb anomáliák (dongaláb, a lábfej elülső addukciós), combi-rendellenességek (valgus vagy varus csípő, rövid femur), a csípő rendellenességek (kongenitális ficam, kontraktúra) a térd rendellenességek (GENU valguson synchondrosis). Fejlődési rendellenességei a gerinc: gerincferdülés, kyphosis, lordosis, csigolya dysplasia, agenesiája a keresztcsont és a farkcsont sinus.

A központi idegrendszer patológiája: epilepszia, az idegrendszer késleltetett fejlődése, hydrocephalus. A CNS hibák gyakorisága körülbelül 50%.

Idegrendszeri rendellenességek: nem csökkentett herék (25%), hidronephrosis (15%), valamint dropsy herék (10%).

Társult szindrómák és állapotok: Stickler szindróma, triszómia 11q-szindróma, triszómia 18, 4q deléciós szindróma, rheumatoid arthropathia, gipohondroplaziya, Moebius szindróma.

Szakaszai

A betegség három fokozata áll fenn, amelyek a gyermek légúti állapotától függenek:

1. Könnyű - apró problémák vannak az etetéssel, de a légzés szinte nem nehéz. A kezelés járóbeteg alapon történik.
2. A közepes légzés közepesen nehéz, a gyermek etetése mérsékelten nehéz. A kezelést kórházban végzik.
3. A nehéz légzés nagyon nehéz, a baba nem táplálható normálisan. Különleges eszközöket (intranazális szondát) kell használni.

[17], [18], [19]

Komplikációk és következmények

A mikrognathia és a glossoptosis kombinációja súlyos légzési szövődményekhez és problémákhoz vezethet a gyermek etetése során.

A Pierre Robin szindróma a következő szövődményeket okozza:

1. A légúti elzáródás következtében megszűnik a légzés. Laryngomalacia vagy akár fulladás álomban.
2. A gyermek pszichomotoros fejlődése messze elmarad a társaiktól.
3. A fizikai fejlődés is elmarad.
4. A betegek beszéde megszakadt.
5. A fül gyakori fertőző betegségei, amelyek krónikussá válnak, és halláskárosodáshoz vezetnek.
6. Az elzáródásos alvási apnoe szindróma, az alvási halál kezdete az esetek 14-91% -ában változik.
7. Problémák a fogakkal.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostics pierre Robin szindróma

A Pierre Robin szindróma diagnózisa nem okoz nehézséget. Ez klinikai megnyilvánulásokon alapul. Más kórokozók kizárása érdekében nagyon fontos, hogy egy genetikushoz forduljon.

Gyermekek veleszületett anomáliával A születéskor született Robin a nyelv folyamatos stagnálása miatt romlott. A csecsemő nyugtalanul viselkedik, a bőr cianotikus, és belélegzik a mellkason. Az etetés során fulladás léphet fel. A diagnózis a gyermek szokatlan megjelenése - a "madár arc" alapján is elvégezhető. Gyakran más betegeknél más hibák is előfordulnak: myopia, szürkehályog, a húgyutak patológiája, a szív patológiája, anomáliák a gerincfejlődésben.

Ezeknél a klinikai tüneteknél nem nehéz a helyes diagnózist a szakemberhez rendelni.

[25], [26], [27], [28], [29]

Kezelés pierre Robin szindróma

A kezelést azonnal Pierre Robin szindrómával szenvedő gyermek születése után végezzük. Ha a betegség enyhe, akkor a páciens állapotának javítása érdekében folyamatosan tartani kell a gyermeket függőlegesen vagy fekvő helyen. A csecsemő fejét a mellkasra kell billenteni. Az etetés során nem ajánlott a gyermeket vízszintes helyzetben tartani, így az élelmiszer nem jut be a légzőrendszerbe.

Ha az állkapocs alsó részének elégtelen kifejeződése erősen kifejeződik, sebészi beavatkozást alkalmaznak, hogy a süllyedő nyelv normális élettani helyzetbe kerüljön. Súlyos esetekben a nyelv meghúzása és rögzítése az alsó ajkakon történik. Nagyon súlyos esetekben a tracheostomia, a glossopexia, az alsó állkapocs elvonási osteogenezisének elvégzése szükséges.

Konzervatív kezelést is alkalmaznak.

Orvostudomány

Fenobarbitál. Alvó és nyugtató gyógyszer, különbözik az antikonvulzív hatástól. Minden tablettában 100 ml fenobarbitál van. Az adagolás egyéni, mivel ez a betegség súlyosságától és a gyermek állapotától függ. Májelégtelenségben, hyperkinesisben, anémiában, myasthenia gravisban, porfirijában, cukorbetegségben, depresszióban, a gyógyszer összetevőivel szembeni intoleranciában szenvedő betegek tilosak. A következő tünetek jelentkezése esetén lehetséges: szédülés, asthenia, hallucinációk, agranulocytosis, hányinger, alacsony vérnyomás, allergia.

Clonazepam. Az epilepszia kezelésére felírt gyógyszer. A gyógyszer a clonazepam hatóanyagot tartalmazza, amely a benzodiazepin származéka. Különböző antikonvulzív, anxiolitikus és miorelaksiruyuschim hatású. Az adagot a kezelőorvos állapítja meg, de nem haladhatja meg a napi maximum 250 mcg-ot. Ne szedje álmatlanság, izom-hipertónia, pszichomotoros izgatottság, pánikbetegség. A recepción a következő tünetek: levertség, hányinger, menstruációs zavarok, fejfájás, leukopenia, késés vagy ágybavizelés, hajhullás, allergia.

Sibazon. A készítmény oldat és rektális tabletta formájában készült. A hatóanyag benzodiazepin-származék (sibazon). Különböző a nyugtató, szorongásoldó, görcsoldó hatás. A dózis egyéni. Krónikus hypercapnia, myasthenia gravis, benzodiazepinekkel szembeni intolerancia nem szedheti a gyógyszert. A gyógyszer alkalmazása során lehetséges ilyen tünetek kialakulása: hányinger, székrekedés, fejfájás, szédülés, csuklás, vizeletinkontinencia, allergia.

A Cortexin egy liofilizátum. A nootróp hatású gyógyszer. A hatóanyag egy vízben és glicinben oldható polipeptid frakciók komplexét tartalmazza. Az adagolás egyénileg történik és a kezelőorvos a beteg állapota szerint előírja. A cortexinre való intoleranciában szenvedő betegek nem szedhetik a kábítószert. A termék allergiás reakciókat válthat ki.

Fizioterápiás kezelés

A szindróma világos stádiumaiban a helyzeti terápiát akkor hajtják végre, amikor a gyermeket a függőleges helyzetbe helyezzük, míg a gravitáció az állkapocs alsó részének megfelelő növekedését eredményezi.

Operatív kezelés

Az operatív kezelést elsősorban a glossoptosis korrigálására használják. Számos módszer létezik:

1. Támogatás a nyelv ezüst szálával. A szálat a gumi és az alsó ajak alsó részébe viszik át. A módszert Douglasnak hívják.
2. Duhamel módszere - egy vastag ezüst szálat viszik át a páciens nyelvének és két arcon. Legfeljebb harminc napot használjon.
3. Ortopédiai eszközök a nyelv rögzítésére és rögzítésére.
4. Egy éves korban elvégezhető egy művelet az égbolt felszívódásának megszüntetésére.

Megelőzés

Az egyetlen módja annak, hogy megelőzzük a Pierre Robin szindrómáját, a lehetséges lehetséges negatív tényezők kiküszöbölése a magzati fejlődés előtti időszakában, a prenatális diagnózisban.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Előrejelzés

A betegség prognózisa és folyamata súlyos. Leggyakrabban az élet első napjaiban, a betegség átlagos és súlyos stádiumában haláleset fordul elő (az ok a fulladás). Az első évben bekövetkező halálos kimenetel kockázata is igen magas, számos fertőzés miatt.

A két év után idősebb betegek esetében az előrejelzés kedvező.

[36]