Plazmasejtes betegségek: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A plazmasejtes betegségek (diszproteinémiák; monoklonális gammopátiák; paraproteinémiák; plazmasejtes diszkráziák) ismeretlen etiológiájú betegségek csoportja, melyeket a B-sejtek egyik klónjának aránytalan proliferációja, szerkezetileg és elektroforetikusan homogén (monoklinális) immunglobulinok vagy polipeptidek jelenléte jellemez a vérszérumban vagy a vizeletben.

[ 1 ], [ 2 ]

Okoz plazmasejtes betegségek

A plazmasejtes betegségek etiológiája ismeretlen; jellemzőjük egyetlen klón aránytalan proliferációja. Ennek eredményeként a termékük, a monoklonális immunglobulin (M-protein) szérumszintje ennek megfelelően emelkedik.

Az M-protein tartalmazhat nehéz és könnyű láncokat is, vagy csak az egyik típusú láncot. Az antitestek olyan aktivitást mutatnak, amely autoimmun károsodást okozhat a szervekben, különösen a vesékben. Amikor M-protein termelődik, más immunglobulinok termelése általában csökken, és így az immunitás károsodik. Az M-protein bevonhatja a vérlemezkéket, inaktiválhatja a véralvadási faktorokat, növelheti a vér viszkozitását, és más mechanizmusokon keresztül vérzést is kiválthat. Az M-protein másodlagos amiloidózist okozhat. A klonális sejtek gyakran beszűrődnek a csontmátrixba és a csontvelőbe, ami csontritkuláshoz, hiperkalcémiához, vérszegénységhez és pancitopéniához vezet.

[ 3 ], [ 4 ]

Pathogenezis

Miután a csontvelőben kikeltek, a differenciálatlan B-sejtek a perifériás nyirokszövetekbe vándorolnak: nyirokcsomókba, lépbe, belekbe és Peyer-plakkokba. Itt elkezdenek sejtekké differenciálódni, amelyek mindegyike képes korlátozott számú antigénre reagálni. Miután találkoztak a megfelelő antigénnel, egyes B-sejtek klonális proliferáción mennek keresztül plazmasejtekké. Minden klonális plazmasejtvonal képes egy specifikus antitest szintetizálására, egy immunglobulinra, amely egy nehézláncból (gamma, mű, alfa, epszilon vagy delta) és egy könnyűláncból (kappa vagy lambda) áll. Normális esetben valamivel több könnyűlánc termelődik, és kis mennyiségű szabad poliklonális könnyűlánc (< 40 mg/24 óra) vizelettel történő kiválasztása normális.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tünetek plazmasejtes betegségek

A plazmasejtes betegségek a tünetmentes, stabil állapotoktól (amelyekben csak fehérje mutatható ki) a progresszív daganatokig (pl. myeloma multiplex) terjedhetnek. Ritkán az átmeneti plazmasejtes betegségek gyógyszer-túlérzékenységgel (szulfonamidok, fenitoin, penicillin), vírusfertőzésekkel és szívsebészettel társulnak.

Forms

Kategória	Tünetek	Betegség	Megjegyzések és példák
Meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátia	Tünetmentes Általában nem progresszív	Nem limforetikuláris tumorokkal összefüggésben Krónikus gyulladásos és fertőző állapotokkal összefüggésben Különböző más betegségekkel összefüggésben	Főként a prosztata, a vesék, a gyomor-bél traktus, az emlőmirigy és az epeutak karcinómái Krónikus epehólyag-gyulladás, osteomyelitis, tuberkulózis, pyelonephritis, RA Lichen myxedema, májbetegség, tireotoxikózis, vészes vérszegénység, myasthenia gravis, Gaucher-kór, familiáris hiperkoleszterinémia, Kaposi-szarkóma Viszonylag egészséges embereknél is előfordulhat; az életkorral gyakoribb
Malignus plazmasejtes betegségek	A betegség tünetei progresszív lefolyásúak	Makroglobulinia Myeloma multiplex Nem örökletes primer szisztémás amiloidózis Nehézlánc-betegség	IgM Leggyakrabban csak IgG, IgA vagy könnyűláncok (Bence Jones) Általában csak könnyűláncok (Bence-Jones), de néha ép immunglobulin molekulák (IgG, IgA, IgM, IgD) IgG nehézlánc-betegség (néha jóindulatú). IgA nehézlánc-betegség. IgM nehézlánc-betegség. IgD nehézlánc-betegség
Átmeneti plazmasejtes betegségek			Gyógyszer-túlérzékenységgel, vírusfertőzésekkel és szívsebészettel összefüggésben

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostics plazmasejtes betegségek

Plazmasejtes rendellenesség gyanúja merül fel, ha klinikai tünetek (gyakran vérszegénység), emelkedett szérumfehérje-szint vagy proteinuria jelentkezik, ami további vizsgálatot igényel szérum- vagy vizeletfehérje-elektroforézissel, amely kimutatja az M-proteint. Az M-proteint immunfixációs elektroforézissel tovább elemzik a nehéz és könnyű lánc osztályok azonosítása érdekében.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]