Polyneuropathia - Tünetek

A polyneuropatia klinikai képe általában a motoros, szenzoros és vegetatív rostok károsodásának jeleit ötvözi. A különböző típusú rostok érintettségének mértékétől függően a neurológiai állapotban a motoros, szenzoros vagy vegetatív tünetek dominálhatnak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Tünetek

A motoros rostok károsodása petyhüdt parézis kialakulásához vezet, a legtöbb neuropátiát a felső és alsó végtagok károsodása jellemzi, disztális eloszlású izomgyengeséggel, az axon hosszú távú meglévő károsodása esetén izomatrófia alakul ki. Az axonális és örökletes polineuropátiákat az izomgyengeség disztális eloszlása jellemzi, gyakrabban az alsó végtagok érintettek, a gyengeség a feszítőizmokban kifejezettebb, mint a hajlítóizmokban. A peroneális izomcsoport súlyos gyengesége esetén lépes járás ("kakasjárás") alakul ki. A szerzett demyelinizáló polineuropátiák proximális izomgyengeségként jelentkezhetnek. Súlyos esetekben az agyidegek és a légzőizmok károsodása figyelhető meg, amelyet leggyakrabban Guillain-Barré-szindrómában figyelnek meg.

A polineuropátiákat a tünetek relatív szimmetriája jellemzi. Aszimmetrikus izomgyengeség és izomsorvadás figyelhető meg többszörös mononeuropátiák esetén: multifokális motoros neuropátia, Sumner-Lewis multifokális szenzorimotoros neuropátia.

Polyneuropátiában az ín- és csonthártya-reflexek általában csökkennek vagy eltűnnek, elsősorban az Achilles-ín reflexei csökkennek, a folyamat további előrehaladtával - térd- és kéztőizomban - a váll bicepszének és tricepszének ínreflexei hosszú ideig megmaradhatnak. Többszörös mononeuropátiák esetén az ínreflexek sokáig megmaradhatnak, sőt élénkek is lehetnek.

A polyneuropathiában jelentkező érzékszervi zavarok leggyakrabban viszonylag szimmetrikusak is, kezdetben a disztális szakaszokon jelentkeznek (mint a "zokni" és a "kesztyű"), és proximálisan terjednek. A polyneuropathia kezdetén gyakran pozitív érzékszervi tüneteket (paresztézia, diszesztézia, hiperesztézia) észlelnek, de a folyamat további előrehaladtával az irritáció tüneteit a veszteség (hipesztézia) tünetei váltják fel. A vastag myelinizált rostok károsodása a mélyizomzat és a rezgésérzékenység zavarához, a vékony myelinizált rostok károsodása a fájdalom- és hőmérséklet-érzékenység zavarához vezet.

Számos polineuropátia jellegzetes tünete a fájdalom szindróma, amely a legjellemzőbb a diabéteszes, alkoholos, toxikus polineuropátiák, porfíros polineuropátia stb. esetén.

A vegetatív funkciók károsodása leginkább az axonális polineuropátiákban nyilvánul meg, mivel a vegetatív rostok mielinhüvely nélküliek. A veszteség tünetei leggyakrabban a következők: a perifériás idegekkel együtt járó szimpatikus rostok károsodása száraz bőrben, az érrendszeri tónus szabályozásának zavarában nyilvánul meg; a zsigeri vegetatív rostok károsodása dysautonomiához vezet (ortosztatikus hipotenzió, tachycardia, csökkent szívfrekvencia-variabilitás, gyomor-bélrendszeri diszfunkció, csökkent erekciós funkció). A dysautonomia jelei leginkább örökletes vegetatív-szenzoros polineuropátiákban, diabéteszes polineuropátiában jelentkeznek. A szív vegetatív szabályozásának zavara hirtelen halált okozhat. A polineuropátiák vegetatív manifesztációi irritációs tünetekként (hyperhidrosis, érrendszeri tónuszavar) is megnyilvánulhatnak, amelyet gyakran megfigyelnek vibrációs betegségben, porfíros polineuropátiában.

A neuropátia klinikai manifesztációi háromféle tünetből állnak: szenzoros, motoros és vegetatív. A polyneuropatiákban a vegetatív zavarok gyakoribbak. Azonosítottak olyan neuropátiás szindrómákat, amelyekben progresszív vegetatív elégtelenség szindróma alakul ki. Ebben az esetben a vegetatív elégtelenség tünetei elfedhetik az alapbetegség tüneteit, és elsősorban a zsigeri polyneuropatia okozza őket. Hasonló példa a diabéteszes polyneuropatia, amelyet súlyos ortosztatikus hipotenzió, impotencia, izzadási zavar és a pupillaválasz változása kísér. Hasonló zavarok fordulnak elő amyloid neuropátiában szenvedő betegeknél is.

A perifériás autonóm zavarok fájdalomként, érrendszeri és tartós trofikus jelenségekként jelentkeznek. A végtagokban a legszembetűnőbb és legintenzívebb autonóm zavarok az örökletes szenzoros neuropátiában figyelhetők meg. Ez a kategória számos olyan betegséget foglal magában, amelyeket kifejezett érzékenységvesztés vagy autonóm diszfunkció, vagy ezen zavarok kombinációja jellemez. Ezen formák lényeges jellemzője a kifejezett trofikus zavarok jelenléte, különösen az alsó végtagokban. Egyes esetekben örökletes perforáló lábfekélyek jelenlétére utalnak jelek. A betegség általában az alsó végtagok disztális részein a fájdalom és a hőmérséklet-érzékenység elvesztésével kezdődik, majd a felső végtagokban is hasonló változások kapcsolódnak. Más típusú érzékenység is érintett, enyhe motoros zavarok jelentkezhetnek a végtagok disztális részein. A betegség jellemzője a gyötrő spontán fájdalom, főként a lábakban. Gyakori tünetek közé tartozik az ízületek neuropátiás degenerációja és a lábak tartós fekélyesedése. A betegség korán jelentkezik, és a recesszíven öröklődő változatban a tünetek már a születéstől megfigyelhetők.

Ritka formában megfigyelhető veleszületett szenzoros neuropátia anhidrosissal, késleltetett motoros fejlődéssel és megmagyarázhatatlan lázas epizódokkal, fájdalom- és hőmérséklet-érzékenység elvesztésével, csonttörésekkel, bőrfekélyekkel és esetenként öngyógyítással.

A bőrelváltozások képe egyedi és utánozhatatlan, és gyakran a szisztémás kötőszöveti betegségeket kísérő meglehetősen gyakori polineuropátiák első tünetei. A perifériás idegkárosodás hosszú ideig lehet a szisztémás betegség egyetlen klinikai megnyilvánulása. Leggyakrabban a polineuropátiás szindrómák szisztémás lupus erythematosus, reumatoid artritisz, szisztémás szkleroderma, vaszkulitisz, vegyes kötőszöveti betegség, krioglobulinémia, Sjögren-szindróma stb. esetén alakulnak ki.

Egyes kollagénes esetekben (például noduláris periarteritisz esetén) nagyobb a perifériás idegrendszer károsodásának valószínűsége. A perifériás autonóm zavarok neuropátia kialakulásával járnak, amely disztális paresztéziaként, csökkent érzékenységgel jelentkezik. Súlyos esetekben a klinikai képet bonyolítja a bőr vaszkulitiszének megnyilvánulása vagy a reumatoid artritiszre jellemző egyidejű ízületi deformitások, trofikus bőrelváltozások kialakulása - az ujjak és a kezek duzzanata, néha a bőr elvékonyodásával és a bőrredők eltűnésével, hiperpigmentáció depigmentációs területekkel és telangiektázia, ahogyan az gyakran megfigyelhető a szisztémás sclerodermában.

Forms

I. A polyneuropatia (és általában a neuropátia) osztályozása a domináns klinikai tünetek szerint:

1. motoros neuropátia;
2. szenzoros neuropátia;
3. autonóm neuropátia;
4. vegyes neuropátia.

II. A neuropátia osztályozása a károsodás eloszlásának jellege szerint:

1. a végtagok disztális (általában szimmetrikus) érintettsége;
2. Többszörös mononeuropátia (általában aszimmetrikus proximális lézió); megkülönböztetünk a felső végtagok túlnyomórészt érintettségével járó polyneuropátiát és az alsó végtagok túlnyomórészt érintettségével járó polyneuropátiát is (ez utóbbi változat lényegesen gyakoribb). Ritka változat az agyidegek túlnyomórészt érintettségével járó polyneuropátia.

III. A polyneuropatia osztályozása a lefolyás jellege szerint:

1. akut (a tünetek több nap alatt alakulnak ki);
2. szubakut (több hétig tartó);
3. krónikus (több hónapig vagy évig tart).

A krónikus formát krónikus progresszív és krónikus relapszusos formákra osztják. Az akut kezdet jellemzően gyulladásos, immun-, toxikus vagy érrendszeri etiológiára utal. A lassan (évekig) kialakuló polyneuropatia örökletes vagy ritkábban metabolikus eredetre utal. Vannak olyan formák, amelyek egész életen át fennállnak.

A legtöbb toxikus, táplálkozási és szisztémás betegség hetek vagy hónapok alatt szubakut módon alakul ki.

Örökletes polineuropátiák

Az I. (demyelinizációs) és II. (axonális) típusú NMSN, más néven Charcot-Marie-Tooth betegség, általában hasonló klinikai képpel rendelkezik. A betegség leggyakrabban az élet első vagy második évtizedében debütál. A betegség kezdetén a szárcsont izomcsoportjának, a lépneknek a szimmetrikus gyengesége alakul ki, majd fokozatosan megjelenik a láb és a sípcsont izmainak sorvadása ("gólyalábak"). Az alsó végtagok disztális izmainak gyengesége és sorvadása jellegzetes változásokhoz vezet a lábakban ("üreges" vagy "ló" láb kialakulása, a láb Friedreich-típusú elváltozása). A gastrocnemius izmok hosszú ideig érintetlenek maradnak. A karizmok gyengesége a betegség kezdete után 10-15 évvel jelentkezik. Az érzékszervi zavarokat leggyakrabban a "magas zokni" és "kesztyű" típusú mérsékelt hipoesztézia képviseli. A paresztézia és az autonóm zavarok nem jellemzőek az örökletes polyneuropatiákra. A fájdalom szindróma ritkán jelentkezik, és leggyakrabban a láb deformációjával és ortopédiai rendellenességekkel jár. A proximális izmok gyakorlatilag érintetlenek maradnak, aminek köszönhetően a betegek életük végéig megőrzik az önálló mozgás képességét. Az esetek 100%-ában az Achilles-reflexek eltűnnek, később a térdreflexek, majd a carporadialis reflexek is elhalványulnak.

A Roussy-Lévy szindróma, az IA típusú NMS fenotípusos változatának klinikai képe areflexiát, ataxiát és tremort foglal magában. A Roussy-Lévy szindrómát kifejezett demyelinizáció jellemzi (a lábakban az idegvezetési sebesség nem haladja meg az 5-16 m/s-ot), viszonylag megőrzött axonfunkcióval (tű-EMG szerint a denervációs folyamat gyengén kifejezett, az atrófia csak a láb izmait érinti, míg az alsó lábszár izmai viszonylag épek maradnak, így a steppage nem jellemző erre a formára). Az esetek 50%-ában Friedreich-típusú lábdeformitások (vagy magas lábboltozatok), a láb disztális izmainak gyengesége, az alsó végtagok disztális részében jelentkező hipoesztézia, károsodott ízületi-izom érzékelés és az ínreflexek hiánya észlelhető. Általánosságban elmondható, hogy a Russy-Levy szindróma lefolyása kedvezőbb, mint az IA típusú NMS-é, amely idegi amiotrófiaként jelentkezik.

A kompresszió miatti bénulásra hajlamos örökletes neuropátia autoszomális domináns öröklődésmóddal rendelkezik, és visszatérő többszörös mononeuropátiákban nyilvánul meg. A betegeket általában gyakori alagút-neuropatiák miatt figyelik meg, ugyanakkor figyelemre méltó, hogy a lokális demyelinizációt kisebb kompresszió okozza. A folyamat további előrehaladtával mozaikos tünetek jelentkeznek, amelyek az átélt alagút-szindrómák utáni reziduális hatásokkal járnak.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polyneuropatia porfíriával

Az akut intermittáló porfíria egy örökletes autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelyet periodikus hasi fájdalomrohamok jellemeznek, amelyek akut polyneuropatia kialakulásával és a központi idegrendszer különféle rendellenességeivel kombinálódnak. A rohamot általában alkohol- vagy gyógyszerfogyasztás, altatás, stressz provokálja. Jellemző az akut hasi fájdalom, hasmenés, 2-4 nap után tetraparézis kialakulásával. Súlyos esetekben a bulbáris és a légzőizmok károsodása következik be. A legtöbb esetben a roham 1-2 hónap után nyomtalanul elmúlik. A porfíros polyneuropatiát az érzékszervi és motoros zavarok nem klasszikus eloszlása jellemzi (a proximális részeken az érzékenység csökkenése lehetséges; az ínreflexek épek maradhatnak).

Autoimmun neuropátiák

A leggyakoribb autoimmun polyneuropatiák az akut és krónikus gyulladásos demyelinizációs polyradikuloneuropatia.

[ 12 ]

Többszörös mononeuropátiák

A többszörös mononeuropátiák, vagy multifokális neuropátiák az egyes idegek fokális demielinizációján alapulnak. Az EMG az egyes idegek mentén az ingerületvezetés blokkjait mutatja, míg a szomszédos idegek épek lehetnek. Következésképpen a többszörös mononeuropátiák jellemző klinikai tünete az elváltozás aszimmetriája.

A többszörös mononeuropátiák közül két forma különösen érdekes: a motoros multifokális neuropátia és a Sumner-Lewis szindróma.

Multifokális motoros neuropátia vezetési blokkokkal

A vezetési blokkokkal járó multifokális motoros neuropátia egy szerzett autoimmun demyelinizációs neuropátia, amelyet a végtagok (általában a karok) izmainak aszimmetrikus, lassan progresszív gyengesége, fascikulációk, görcsök és érzékszervi zavarok hiánya jellemez. A multifokális motoros neuropátia klinikai képe sok tekintetben hasonlít az amiotrófiás laterális szklerózishoz (izolált motoros zavarok érzékszervi zavarok nélkül, az ínreflexek gyakran megmaradnak), amellyel összefüggésben a betegség diagnózisa különösen fontos, mivel az amiotrófiás laterális szklerózissal ellentétben terápiára alkalmas és kedvező életprognózissal rendelkezik.

A betegséget a motoros idegek mentén tartós vezetési blokkok kialakulása kíséri, a tipikus alagút-szindrómák helyeitől eltérő helyeken. Jellemző jel az érzőrostok vezetési funkciójának megőrzése a motoros rostok mentén fellépő vezetési blokk helyén.

Multifokális szerzett demyelinizációs szenzorimotoros neuropátia Sumner-Lewis vezetési blokáddal

A betegség sok tekintetben hasonlít a multifokális motoros neuropátiához, de nemcsak a motoros, hanem a szenzoros rostok károsodásával is jár. A szenzoros rostok vizsgálatakor a szenzoros válasz amplitúdójának csökkenése észlelhető. Korábban a Sumner-Lewis szindrómát a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropatia egyik változatának tekintették, de jelenleg önálló betegségnek számít. Úgy vélik, hogy a betegség gyorsabb lefolyású, mint a multifokális motoros neuropátia.

Vasculitis okozta többszörös mononeuropátia

A vaszkulitisz klinikailag gyakran ischaemiás jellegű többszörös mononeuropátiát okoz, a végtagok idegeinek aszimmetrikus károsodásával. Jellemző az ideg mentén jelentkező fájdalomszindróma. Az EMG axonális elváltozásokat mutat a klinikailag érintett idegekben, miközben a közeli, klinikailag ép idegek vezetési funkciója megmarad. A diagnózist idegbiopszia tisztázza. A többszörös mononeuropátia gyakran egy már megállapított szisztémás betegség diagnózisa mögött jelentkezik. Nem tisztázott diagnózis esetén megmagyarázhatatlan fogyás, láz, ízületi fájdalom, izomfájdalom, éjszakai izzadás, tüdő- és hasi tünetek hívják fel magukra a figyelmet.

Paraproteinémiás polineuropátiák

Klinikailag a paraproteinémiás polyneuropatiák a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropatiára hasonlítanak, túlnyomórészt érzékszervi zavarokkal: paraesthesia, hypaesthesia. A motoros zavarok leggyakrabban mérsékeltek. A paraproteinémiás polyneuropatiák lefolyása progresszív, ellentétben a krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropatia remissziós lefolyásával. Az EMG a demyelinizáló polyneuropatia jeleit mutatja.

B-vitamin-hiányhoz társuló polineuropátiák

A B-vitaminok hiánya leggyakrabban alkoholizmusban, drogfüggőségben, HIV-fertőzésben szenvedőknél, gyomor-bélrendszeri diszfunkcióban, nem megfelelő táplálkozásban szenvedőknél (például szigorú diétát követőknél) fordul elő. B1- _, B6- _, B12 vitamin-hiány esetén szenzorimotoros axonális polineuropátia alakul ki, amely az alsó végtagoktól indul ki. Jellemző a végtagok disztális részében jelentkező hipesztézia, a lábak disztális izmainak gyengesége, fájdalom és égő érzés a lábfejben. A B12-vitamin- _hiányos polineuropátiát a mélyizmok érzékenységének károsodása jellemzi (a funikuláris myelosis következménye), kognitív károsodás is lehetséges. A B12-vitamin- _hiány általában gyomorreszekcióval vagy atrófiás gasztritiszrel jár, ami a Castle intrinsic faktorának szekréciójának zavarához vezet, ezért gyomor-bélrendszeri tünetekkel és vészes vérszegénységgel (általános gyengeség, fáradtság, sápadt bőr) jár.

Diabéteszes polyneuropatia

A krónikus axonális-demyelinizációs disztális szenzorimotoros polyneuropatia leggyakrabban cukorbetegségben alakul ki. A polyneuropatia kialakulásának kockázata a vércukorszinttől és a betegség időtartamától függ. 2-es típusú cukorbetegségben a polyneuropatia a betegség egyik első jele lehet, ezért a tisztázatlan eredetű polyneuropatia kimutatásakor célszerű meghatározni a glikozilált hemoglobin szintjét, vagy glükóz tolerancia tesztet végezni. Kevésbé gyakori a proximális diabéteszes polyneuropatia, az akut diabéteszes polyneuropatia és az autonóm polyneuropatia. A diabetes mellitus hozzájárul a neuritisz és az alagút szindrómák kialakulásához is. Ezenkívül a krónikus gyulladásos demyelinizációs polyneuropatia gyakoribb a cukorbetegségben szenvedő betegeknél, mint az átlagpopulációban.

A krónikus disztális diabéteszes polyneuropatia jellemzően az egyik láb első vagy harmadik-ötödik ujjának zsibbadásával kezdődik, majd az érzékenységi zavarok területe meglehetősen lassan növekszik, a második láb ujjaiban is megjelenik a zsibbadás, egy idő után az egész lábat lefedi, és a sípcsonton térdmagasságig is felérhet, ebben a szakaszban az ujjbegyek zsibbadása is csatlakozhat. A fájdalom-, hőmérséklet- és rezgésérzékenység károsodik, a betegség előrehaladott stádiumában teljes érzéstelenség alakulhat ki. A mozgászavarok kevésbé hangsúlyosak. Az Achilles-reflexek korán megszűnnek. A neuropátiás fájdalmak általában a polyneuropatia kezdete után több évvel jelentkeznek, nagyon kellemetlen érzelmi színezetűek a beteg számára, gyakran gyötrő allodíniával járnak, és nehezen kezelhetők. Az érzékszervi zavarokkal egyidejűleg a sípcsont bőrének trofikus rendellenességei is kialakulnak, amelyek mind a vegetatív rostok károsodásával, mind a mikroangiopátiával járnak. A vegetatív rendellenességek nem korlátozódnak a végtagokra - a cukorbetegségre jellemző a dysautonomia kialakulása, amely a belső szervek elégtelen vegetatív szabályozásában nyilvánul meg (csökkent pulzusszám-variabilitás, tachycardia, ortosztatikus hipotenzió, impotencia, gyomor-bélrendszeri diszfunkció).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Urémiás polyneuropatia

Az urémiás polyneuropatia krónikus veseelégtelenségben fordul elő, 20 ml/perc alatti kreatinin-clearance esetén (általában 10 ml/perc alatt). Általában disztális szenzorimotoros polyneuropatia alakul ki. Az EMG axonális típusú elváltozásokat mutat másodlagos demyelinizációval. A polyneuropatia súlyossága elsősorban a krónikus veseelégtelenség időtartamától és súlyosságától függ. Az urémiás polyneuropatia általában alsó végtagi paresztéziával kezdődik, majd a lábak, majd a karok disztális izmainak gyengeségével és sorvadásával. Jellemzői közé tartozik a csökkent rezgésérzékenység (a betegek több mint 90%-ánál), az ínreflexek hiánya (több mint 90%), a disztális hypoesthesia (16%), a görcsök (67%). Izomgyengeség a betegek 14%-ánál figyelhető meg, mérsékelt. Az esetek 45-59%-ában autonóm diszfunkció (posturalis hipotenzió, szédülés) lehetséges.

Diftéria polineuropátia

A diftéria általában demyelinizációs szenzorimotoros polyneuropathiát okoz, amely az agyidegek károsodásával jár. A polyneuropathia általában a betegség kezdete után 2-4 héttel alakul ki, és az agyidegek, elsősorban a bulbáris csoport károsodásával debütál, de a folyamatban az oculomotoros, az arcideg és a látóidegek is érintettek lehetnek. Később a végtagokban szenzorimotoros neuropátia alakul ki, amely a disztális és proximális izmok károsodásával jár. Súlyos esetekben az önálló mozgás képessége elvész, és a légzőizmok gyengülése lép fel, ami mesterséges lélegeztetést tehet szükségessé.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

HIV-vel összefüggő neuropátiák

A HIV-fertőzés különféle perifériás idegkárosodást okozhat. A betegség disztális szimmetrikus polineuropátiaként jelentkezhet, amelyet paresztézia, diszesztézia és a lábfej zsibbadása jellemez, amely fokozatosan átterjed a kezekre. A HIV-fertőzött egyéneknél nagyobb valószínűséggel alakul ki Guillain-Barré-szindróma és krónikus gyulladásos demyelinizáló polineuropátia, mint az átlagpopulációban. Bizonyos esetekben többszörös mononeuropátiák alakulnak ki.