A rickettség diagnózisa

Az angolkór diagnózisa

• Anamnézis (kockázati tényezők).
• Klinikai adatok.
• Laboratóriumi adatok.
• Radiográfiai adatok.

Anamnézis

• A fejlődés előtti időszak kedvezőtlen lefolyásának jelzése.
• Koraszülöttség.
• Magas súly- és magasságmutatók születéskor, valamint növekedésük üteme.
• Születés az őszi-téli időszakban.
• Ikrek.
• Korai, helytelen mesterséges vagy vegyes etetés.
• Minőségi táplálkozási hiányosság.
• Adatok a rossz anyagi és életkörülményekről.
• Antikonvulzív szerekkel történő kezelés.
• A rachitis specifikus megelőzésének hiánya.

A rahitisz tünetei

A tünetek súlyossága a betegség lefolyásának időtartamától, súlyosságától és jellegétől függ.

• Az idegrendszer károsodásának tünetei.
• Érzelmi állapot változása:
  • félénkség;
  • remegés;
  • szeszélyesség.
• Vegetatív rendellenességek:
  • túlzott izzadás;
  • vörös dermográfia;
  • a gyomor-bél traktus szekréciós és diszkinetikus rendellenességei.
  • pszichomotoros fejlődési késés.
• A csontrendszer károsodásának tünetei:
  • Az osteomalacia megnyilvánulásai (a betegség akut lefolyásában dominánsak):
    • a nagy kutacs széleinek hajlékonysága, a varratokat alkotó csontok;
    • a fej hátsó részének ellaposodása;
    • kraniotáblák;
    • a bordák lágyulása és hajlékonysága (Harrison-árok kialakulása, a mellkasi ketrec alsó nyílásának kiszélesedése, a bordakosár deformációja - "csirkemell");
    • „cipészláda”;
    • A sípcsont O- vagy X-alakú görbülete;
    • lapos medence;
    • "Olimpiai" homlok.
  • Az osteoid hiperplázia megnyilvánulásai (a betegség szubakut lefolyásában dominánsak):
    • frontális és parietális tuberkulumok kialakulása;
    • bordafüzér kialakulása;
    • az alkarok csőszerű csontjainak metafízisének duzzanata ("karkötők");
    • az ujjak ujjperceinek megvastagodása ("gyöngysor").
  • A csontszövet hypoplasia (károsodott osteogenezis) tünetei:
    • a kutacsok és varratok késői záródása;
    • a fogzás zavara (időzítés, sorrend);
    • a csőcsontok hosszának késleltetett növekedése (késleltetett statomotoros funkciók);
    • eltérés az útlevél kora és a biológiai kor között (csontosodási idő megsértése).
• Az izomhypotonia megnyilvánulásai.
  • Jackknife tünet.
  • Petyhüdt vállak.
  • Funkcionális kyphosis az ágyéki régióban.
  • "Békahas".
  • Késleltetett motoros fejlődés.
  • Általános motoros retardáció.
  • Letargia.
• Más szervrendszerek károsodása.
  • Szív- és érrendszeri.
  • Légzőrendszer.
  • Emésztőrendszer.
  • Hematopoiesis rendellenességek stb.

Laboratóriumi kutatás

Teljes vérkép

Hipokróm vérszegénység, ritkán - súlyos Yaksha-Gayem vérszegénység.

Biokémiai vérvizsgálat:

• diszproteinémia (hipoalbuminémia, hiper-α1- és α2-globulinémia);
• hipoglikémia;
• a kalcium- és foszforkoncentrációk fázisváltozásai;
• fokozott alkalikus foszfatáz aktivitás;
• acidózis.

Aktív angolkór esetén a következőket figyelik meg:

• a vérplazma foszfortartalmának csökkentése 0,6-0,8 mmol/l-re;
• a vérplazma kalciumtartalmának csökkentése (összesen - legfeljebb 2 mmol/l és ionizált - legfeljebb 1 mmol/l);
• fokozott alkalikus foszfatáz koncentráció a vérszérumban;
• a kalcidiol (25-OH-D3) szintjének csökkenése ₄₀ ng/ml alá;
• a kalcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3] szintjének csökkenése 10-15 pg/ml alá;
• 10 mg/kg-nál nagyobb hiperaminoaciduria;
• hiperfoszfaturia 0,5-1 ml-ig, 0,1-0,25 ml-es normával;
• kompenzált metabolikus acidózis, legfeljebb 5-10 mmol/l bázishiány mellett;
• fokozott lipidperoxidációs aktivitás.

Röntgenvizsgálat

A csúcsidőszakban a következőket azonosítják:

• a trabekuláris csontok károsodása, különösen az epifízis területeken;
• az előzetes meszesedési zónák homályos kontúrjai és rojtos végei;
• a metafízisek csészealj alakú tágulása;
• a szerkezetátalakítási zónák (Looser megvilágosodási zónái) megjelenése a nagy terhelésű területeken;
• az epifízisekben a csontosodási központok eltűnése a csontszerkezet elvesztése miatt;
• néha - „zöld pálca” típusú törések.

A gyógyulási időszak alatt csontosodási sávok jelennek meg a csontnövekedési zónában, amelyek száma megfelel az exacerbációk számának.

Differenciáldiagnózis

D-vitamin-függő angolkór. Ez a csoport két autoszomális recesszív öröklődésű betegséget foglal magában. Az első típusú D-vitamin-függőség esetén a vesékben az 1α-hidroxiláz szintéziséért felelős génben (12. kromoszómapár) mutációk vannak, ami a D aktív metabolitjának hiányát eredményezi. A második típusban a célsejtekben, elsősorban az enterocitákban az l,25-(OH) ² - ^D3 receptorok szintéziséért felelős gén mutálódik, ami a metabolittal szembeni érzékenységük csökkenéséhez vezet.

Klinikailag a függő angolkór képe a hiányos angolkór súlyos formájára hasonlít, de a biokémiai változásokban a hipokalcémia dominál, ami gyakran tetániában nyilvánul meg. A betegség általában a gyermek 3 hónapos kora után jelentkezik, de a hipokalcémia a születés után hamarosan kimutatható. A heterozigóták a mutált gének szerint hajlamosak a hipokalcémiára, bár fenotípusosan mindig egészségesek. A függő angolkór második típusa, az elsővel ellentétben, gyakran alopeciával kombinálódik.

A D-vitamin-rezisztens angolkór a vese tubulusainak károsodása által okozott betegségek egy csoportja. A kifejezés egyértelművé teszi, hogy ez az angolkór rosszul kezelhető D-vitaminnal, még annak aktív metabolitjaival sem .

A forma különböző változataiban a tubuláris károsodás jelei mindig kimutathatók, de változó súlyosságúak - a foszfát-diabéteszben jelentkező izolált foszfaturiától az elektrolitok, a víz (poliuria és polidipszia), az aminosavak, a glükóz (amino- és glükózuria) reabszorpciójának kombinált zavaraiig, valamint a sav-bázis szabályozás zavaraiig (acidózis). Állandó tünet a fizikai fejlődés kifejezett késése.

Ezek a betegségek, a vizsgált formákkal ellentétben, később jelentkeznek - 1 évtől 3 évig, bár a biokémiai eltolódások a gyermek születése után hamarosan kimutathatók. Az angolkór viszonylag késői megjelenése miatt az alsó végtagok károsodásának klinikai tünetei dominálnak. Ha a betegség 1,5 éves kor előtt jelentkezik, akkor O-alakú lábak figyelhetők meg, ha később - X-alakúak.

Veleszületett törékeny csontok, vagy osteogenesis imperfecta

A betegséget a tünetek hármasa jellemzi:

• csonttörés (a törések minimális hatást gyakorolnak, és kevés fájdalom jellemzi őket, aminek következtében a szülők esetleg nem veszik észre őket);
• kék ínhártya;
• halláskárosodás (a labirintus kapszula rendellenes szerkezete miatt).

Ezenkívül a betegek gyakran kékes szegélyt észlelnek a fogaikon.

A röntgenvizsgálat törési helyeket, csontritkulást és a csontnövekedési zónák egyértelmű határait mutatja. Az alapvető biokémiai paraméterek normálisak.

Kondrodisztrófia

Veleszületett betegség, amelyet a porcszövet növekedési zónájának hiánya okoz.

A betegek születésüktől fogva jellegzetes megjelenéssel rendelkeznek: rövid, a test hosszától eltérő végtagok, nagy fej kiálló homlokkal és beesett orrnyereggel, rövid nyak. A kezek háromágú szigony formájában vannak. A végtagok bőre nagy redőket alkot. Nagy has és a testtartás lordózisos görbülete figyelhető meg.

A röntgenvizsgálat a csont kéregrétegének megvastagodását mutatja, a növekedési zónák egyértelmű határaival.

A biokémiai paraméterekben nincsenek eltérések,

Pajzsmirigy-alulműködés

Teljes vagy részleges pajzsmirigy-diszfunkción alapul.

A betegek megjelenése jellemző: kerek arc, nagy, gyakran kilógó nyelv, nyálfolyás. A bőr száraz, sápadt, "márványos". A bőr alatti szövet pasztosodása ("nyálkahártya-ödéma"). A has nagy, a pszichomotoros fejlődésben jelentős késés tapasztalható.

A röntgenfelvételek a csontnövekedés egyértelmű zónáit és a csontosodási pontok késleltetett megjelenését mutatják.

A T3 és T4 _{koncentrációjának csökkenése} figyelhető meg a vérszérumban _.

A pajzsmirigy szövetében bekövetkező változásokat ultrahanggal rögzítik.

Örökletes, angolkórszerű betegségek

Létezik egy angolkórszerű betegségcsoport, amelyben az angolkórhoz hasonló csontdeformitások jelentkeznek (De Toni-Debre-Fanconi-betegség, vese tubuláris acidózis, D-vitamin-rezisztens angolkór).

A rahitiszhez hasonló betegségek olyan tubulopathiák, amelyekben a vese tubulusainak károsodása következtében különféle anyagok szállítása károsodik.

A foszfor és a bikarbonátok tubuláris reabszorpciójának károsodása hipofoszfátémiához és hiperklorémiás metabolikus acidózishoz vezet. A krónikus metabolikus acidózis hozzájárul a csontok demineralizációjához és hiperkalciuriához, ami a csontszövet változásaihoz vezet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]