Ricketts diagnosztizálása

Ricketts diagnosztizálása

• Anamnézis (kockázati tényezők).
• Klinikai adatok.
• Laboratóriumi adatok.
• Radiológiai adatok.

Történelem

• A születés előtti fejlődési időszak kedvezőtlen lefolyásának feltüntetése.
• A koraszülöttség.
• Magas tömegnövekedési ráta születéskor és növekedésük mértéke.
• Születés az őszi-téli időszakban.
• Ikrek.
• Korai nem megfelelő mesterséges vagy vegyes etetés.
• A táplálkozás minőségi inferioritása.
• A rossz életkörülményekre vonatkozó adatok.
• Antikonvulzív kezelés.
• Rákos megbetegedések speciális megelőzése.

A rickets tünetei

A tünetek súlyossága a betegség időtartamától, súlyosságától és természetétől függ.

• Az idegrendszer károsodásának tünetei.
• Az érzelmi állapot változása:
  • félelem;
  • vzdragivaniya;
  • rosszkedv.
• Vegetatív rendellenességek:
  • túlzott izzadás;
  • piros dermographizmus;
  • az emésztőrendszer szekréciós és dyskinetikus rendellenességei.
  • a pszichomotorok fejlődésének késése.
• A csontrendszer károsodásának tünetei:
  • Az osteomalacia megnyilvánulása (akut betegségben elsősorban):
    • a nagy fontanel éleinek betartása, a varratokat alkotó csontok;
    • a cölöpö lüktetése;
    • kraniotabes;
    • a bordák lágyulása és hajlékonysága (a Harrison barázda kialakulása, a mellkas alsó nyílásának kiszélesítése, a mellkas deformációja - "csirkemell");
    • "Cipőgyártó melle";
    • A lábak O- vagy X-alakú görbülete;
    • lapos medence;
    • "Olimpiai" homlok.
  • Az osteoid hyperplasia megnyilvánulása (a betegség szubakut folyamán túlsúlyban van):
    • frontális és parietalis tubercles kialakulása;
    • bordás gyöngyök kialakulása;
    • az alkar csöves csontjainak puffadási metafízise ("karkötők");
    • megvastagodása az ujjak falán ("gyöngyszálak").
  • A csontszövet hypoplasia tünetei (törött osteogenezis):
    • a fontanellák és a varratok késői lezárása;
    • a fogzás megsértése (idő, rend);
    • a csőszerű csontok növekedésének késése (az állórész funkciók késleltetése);
    • az útlevél életkorának eltérése (a csontosodás feltételeinek megsértése).
• Az izomhipotézia megnyilvánulása.
  • A "hajtogató kés" jelensége.
  • Flabby vállak.
  • Funkcionális kyphosis az ágyéki régióban.
  • - Froggy hasa.
  • Késleltetett motorfejlesztés.
  • Általános motoros retardáció.
  • Letargia.
• Más szervrendszerek veresége.
  • Kardiovaszkuláris.
  • Légzőrendszer.
  • ZHKT.
  • Hemopoízis megsértése stb.

Laboratóriumi kutatás

Teljes vérvétel

Hipokróm vérszegénység, ritkán - a Yaksha-Gayema súlyos vérszegénysége.

Biokémiai vérvizsgálat:

• dysproteinaemia (hypoalbuminemia, hyper-a1 és a2-globulinemia);
• gipoglikemiya;
• fázisú változások a kalcium és a foszfor koncentrációjában;
• az alkalikus foszfatáz fokozott aktivitása;
• acidózis.

Aktív rákbetegségeknél megjegyezzük:

• a vérplazmában a foszfor csökkenése 0,6-0,8 mmol / l-ig;
• a kalcium csökkentése a vérplazmában (összesen - legfeljebb 2 mmol / l és ionizált - legfeljebb 1 mmol / l);
• az alkalikus foszfatáz koncentrációjának növelése a vérszérumban;
• kalcidiol csökkentése (25-OH-D ₃ ) alatt 40 ng / ml;
• a calcitriol [l, 25- (OH) _2- D3 10-15 pg / ml alatti redukciója;
• a hyperaminoaciduria több mint 10 mg / kg;
• hiperfoszfaturát 0,5-1 ml-re, 0,1-0,25 ml-es sebességgel;
• kompenzált metabolikus acidózis, a bázisok hiánya 5-10 mmol / l;
• a lipidperoxidációs aktivitás növekedése.

Röntgenvizsgálat

A hőidőszak alatt feltárják:

• a trabecularis csontok veresége, különösen az epiphyseális zónákban;
• az előzetes kalcifikáció zónáinak fuzzy kontúrjai és fonnyadt végei;
• csészealj-szerű metafizikus terjeszkedés;
• a kiigazítás zónáinak megjelenése (Loozera megvilágosodás zónája) nagy terhelésű helyeken;
• a csontstruktúra elvesztése következtében az epiphysisben a csontosodó magok eltűnése;
• néha - a "zöld gally" típusú törések.

A feltöltés ideje alatt a csontnövekedési zónában csontosodási sávok jelennek meg, amelyek száma az exacerbációk számának felel meg.

Differenciáldiagnosztika

D-vitamin-függő rozadék. Ez a csoport két, autoszomális recesszív örökséggel járó betegséget tartalmaz. Az első típusú függően a D-vitamin van génmutáció (12. Kromoszómapár) szintéziséért felelős az 1a-hidroxiláz a vesében, ami hiány aktív metabolit D. A második típus a mutált gént szintéziséért felelős receptorok l, 25- ( OH) ² -D ³ célsejtekben, különösen enterociták, csökkenéséhez vezet a való érzékenységük metabolit.

Klinikailag az eltartott rohamok képének a súlyos hiányossághoz hasonlítanak, azonban a biokémiai változások dominálnak a hipokalcémia által, amit gyakran a tetany manifesztál. A betegség általában egy 3 hónapos gyermek után jelentkezik, de a hipokalcémia a születés után azonnal azonosítható. A mutált gének szerint a heterozigóta hipokalcémia, habár fenotípusosan mindig egészségesek. A második típusú függő rákok, ellentétben az elsővel, gyakran kombinálódnak az alopecia-val.

A D-vitamin-rezisztens angolkór - egy csoport betegségek, amely az ok a kár, hogy a vesék tubulusok. A terminusból nyilvánvaló, hogy ez a rozmaring rosszul ad a D-vitamin kezelésébe, még aktív metabolitjai is.

A különböző változatok szerint az ebben a formában mindig, de a változó súlyosságú lehet tüneteket mutatnak elváltozások tubulusok - izolált phosphaturia foszfát-diabetikus rendellenességek egyidejű a reabszorpciója elektrolitok és víz (polyuria és polidipszia), aminosavak, glükóz (glycosuria és aminosav), és savas bázis szabályozás (acidosis) rendellenességek. Az állandó jel a fizikai fejlődés jelentős késése.

Ezek a betegségek, ellentétben a vizsgált formákkal, később - egy évtől 3 évig terjednek -, bár a biokémiai változások a gyermek születése után azonnal kimutathatók. A roszkák viszonylag késői megjelenése kapcsán az alsó végtag sérülések jelei érvényesülnek a klinikán. Ha a betegség már 1,5 éves kor előtt jelentkezik, akkor a lábak O-alakú formáját jelölik, ha később - X formájúak.

A csontok összetett törékenysége vagy tökéletlen osteogenezis (osteogenezis imperfecta)

A betegséget a tünetek triádja jellemzi:

• a csontok törékenysége (a törések minimális hatást fejtenek ki, gyengeségük jellemző, ezért a szülők nem észlelhetik);
• kék sclera;
• Hallásvesztés (a labirintus kapszula rossz szerkezete miatt).

Emellett a betegek gyakran észrevehetnek egy kékes határvonalat a fogakon.

Amikor a röntgenvizsgálat során feltárják a törések helyeit, az osteo-porozitást, a csontnövekedési zónák egyértelmű határait. A fő biokémiai mutatók normálisak.

Hondrodistrofiâ

Congenital betegség, amelyet a porc növekedési zónának hiánya okoz.

A betegek a születés óta jellemző megjelenést mutatnak: rövidek, nem felelnek meg a végtag törzsének hosszúságának, nagyok, kiálló homlok, fej, nyak, rövid nyak. A kezek egy trident formában. A végtagokon lévő bőr nagy hajtásokat eredményez. Megjegyzik, hogy nagy hasa, a testtartás görbületi görbülete.

A röntgenvizsgálat a csontok kortikális rétege megvastagodását jelzi, a növekedési zónák egyértelmű határaival.

Nincsenek biokémiai paraméterek eltérései,

Gipotireoz

Teljes vagy részleges pajzsmirigy alapja.

A betegek megjelenése jellemzi: az arc kerek, egy nagy nyelv gyakran kiugrik a szájból, nyáladzik. A bőr száraz, sápadt, "márvány". Pastyozhnost szubkután szövet ("nyálkás oedema"). A has nagy, a pszichomotoros fejlődés jelentősen elmarad.

A röntgenfelvételeken nyilvánvaló a csontnövekedés, a csontosodás késleltetett megjelenése.

Csökkent koncentrációja T ₃ és T ₄ a szérumban.

A pajzsmirigy-szövetek ultrahanggal történő feljegyzése.

Örökletes ricketts-szerű betegségek

Van rahitopodobnyh betegségcsoport, amelyben csontelváltozások hasonló angolkór (betegség De Toni-Debre-Fanconi, renális tubuláris acidózis, a D-vitamin-rezisztens angolkór).

A Ricket-szerű betegségek a tubulopathiák, amelyekben a különböző anyagok szállítása a vesetubulusok károsodása következtében megszakad.

Az infor és bikarbonátok újrafelszívódásának megzavarása a tubulusokban hipofoszfatémia, hiperkorémiás metabolikus acidózis kialakulásához vezet. A krónikus metabolikus acidózis elősegíti a csontok és a hypercalciuria demineralizációját, ami a csontszövet változásához vezet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],