A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A sarlósejtes vérszegénység okai és patogenezise
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az alapvető hibája ez a betegség fejlődésének HbS eredményeként spontán mutációt és deléciót β-globin gén 11. Kromoszómán, amely elvezet a valin behelyettesítése helyzetű glutaminsav VIR-polipeptid-láncot (a 2, p 2, 6 tengely). Dezoxigenálása anomáliákat okoz polcok oxigénmentesített hemoglobin molekulák formájában monofilamentek, amelynek eredményeként aggregáció alakítjuk kristályok, megváltoztatva így az eritrocita membrán, ami végül képződése kíséri Sarlósejtes. Úgy véljük, hogy a sarlósejtes vérszegénység génjének jelenléte a betegnek bizonyos mértékű ellenállást biztosít a malária számára.
A sarlósejtes vérszegénység (heterozigóta formája, AS)
A sarlósejtes anémiás gén jelenlétét heterozigóta állapotban általában a betegség jóindulatú útja kísérte. Az afroamerikaiak körében a HbS heterozigóta körülbelül 8% -a. Az anomáliás jelek hordozóinak külön vörösvérsejtjei a normál hemoglobin (HbA) és a sarló alakú hemoglobin (HbS) keverékét tartalmazzák. A HbS aránya 20-45%. Ilyen arány fiziológiás körülmények között a "félhold" folyamata nem fordul elő. A sarlósejtes vérszegénység tüneteinek szállítási állapota nem befolyásolja a várható élettartamot. A fuvarozóknak el kell kerülniük azokat a helyzeteket, amelyeket hypoxia kísérhet (repülések repülőgépeken, búvárkodás).
[A sarlósejtes vérszegénység patogenezise
Valin behelyettesítése, glutaminsav vezet az a tény, hogy a pH = 8,6 A HBS helyett negatív elektromos töltés, jellemző HbA megjelenik semleges, és ez erősíti a kapcsolatot egy molekula egy másik hemoglobin. A töltésváltozás a teljes HbS molekula strukturális instabilitása és a HbS redukált (felszabaduló oxigén) formájának oldhatóságának csökkenéséhez vezet. Megállapították, hogy a HbA, amely oxigént ad, oxigénnel telített vízben kevesebb mint HbA oldódik. A HbS oldhatósága, amely oxigént adott fel, 100-szorosra csökken. A vörösvérsejtek belsejében a hemoglobin a gél állapotába kerül, és csökkentett oxigén parciális nyomással csapadék-orsó alakú hegyes kristályok formájában kicsapódik. A tattooidok eritrocitákat nyúlnak ki, amelyek félhold alakúak és hozzájárulnak a pusztuláshoz. A sarló alakú eritrociták megjelenése jelentősen megnöveli a vér viszkozitását, ami viszont csökkenti a véráramlást és kis kapillárisok eltömődéséhez vezet. Gélképződés belsejében eritrocita kivéve hipoxia elősegíti acidózis (pH csökkenése 8,5-6,5 csökkenti a hemoglobin affinitását oxigén) és a hőmérséklet-emelkedés (legfeljebb 37,0 ° C).
A sarlósejtek kialakulása fontos a betegség további patogenezisében. S-eritrocita elveszti alakíthatóság, kitéve hemolízis, megnövekedett vér viszkozitását, reológiai zavarok lépnek fel, mint a sarlósejtes eritrociták beszorult kapillárisok a későbbi trombózis (okklúzió) hajók. A perfundált szöveti metszetek miatt trombózis infarktus előfordulnak, kíséretében hipoxia, ami viszont elősegíti a kialakulását új sarlósodás és hemolízis.
A sarlósejtes vérszegénység kórélettana
A p-globin gén 6. Kodonjában mutatott pontmutáció (valin és glutaminsav helyettesítésével) a fehérje globin molekula tulajdonságainak változását eredményezi.
- A Hb S negatív töltésű, mint a HbA, és ennek eredményeképpen egy másik elektroforetikus mobilitás.
- A HbS dezoxiformája kevésbé oldható, vagyis az oxigénatom átvitelét követően a HbS a sarlóban lévő vörösvérsejtek alakjának megváltoztatásával polimerizálódik; A Hb S polimerizációja részben reverzibilis.
- Sarló alakú vörös vérsejtek összeragadnak, tapadnak a felületre a vaszkuláris endotélium, amely megsérti a reológiai tulajdonságokat a vér, ami vazookkluzív Creasy és az agyvérzés, és a szünet gyorsan, ami a hemolízis.
A sarlósejtes vérszegénység hematológiai jellemzői:
- vérszegénység - középsúlyos, súlyos, normokróm, normocitikus;
- A betegség teszt pozitív;
- reticulocytosis;
- neutrophilia (gyakran elég);
- a vérlemezkék számát gyakran növelik;
- perifériás vér vörösvérsejtek morfológiája:
- sarlósejtek;
- magas polikromáziás;
- normoblasts;
- célzott vörösvérsejtek;
- Jolly teste (esetleg);
- Az ESR alacsony (a félhold eritrociták nem alkothatnak "érmeoszlopokat");
- A hemoglobin elektroforézise - az Hb S lassabban mozog, mint a HbA.