A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A sarlósejtes vérszegénység okai és patogenezise
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Ennek a patológiának a fő hibája a HbS termelődése a 11-es kromoszómán található β-globin gén spontán mutációja és deléciója következtében, ami a valin glutaminsavval való helyettesítéséhez vezet a polipeptidlánc VIP pozíciójában (a2 , β2,6 val ). A dezoxigéneződés a kóros hemoglobin dezoxigénezett molekuláinak monofilamentumok formájában történő lerakódását okozza, amelyek az aggregáció eredményeként kristályokká alakulnak, ezáltal megváltoztatva az eritrociták membránját, ami végső soron sarlósejtes anémia kialakulásával jár. Úgy vélik, hogy a sarlósejtes anémia gén jelenléte a szervezetben bizonyos fokú rezisztenciát biztosít a betegnek a maláriával szemben.
Sarlósejtes vérszegénység hordozója (heterozigóta forma,AS)
A sarlósejtes vérszegénység génjének heterozigóta állapotú jelenléte egy személyben általában a betegség jóindulatú lefolyásával jár. Az afroamerikaiak körében körülbelül 8% heterozigóta a HbS-re. Az abnormális vonást hordozók egyes vörösvérsejtjei normál hemoglobin (HbA) és sarlósejtes hemoglobin (HbS) keverékét tartalmazzák. A HbS aránya 20-45%. Ilyen arány mellett a "sarló" folyamat fiziológiás körülmények között nem következik be. A sarlósejtes vonás hordozásának állapota nem befolyásolja a várható élettartamot. A hordozóknak kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek hipoxiával járhatnak (repülés, búvárkodás).
[ A sarlósejtes vérszegénység patogenezise
A glutaminsav valinnal való helyettesítése azt eredményezi, hogy a HbS pH 8,6-nál semleges töltést vesz fel a HbA-ra jellemző negatív elektromos töltés helyett, ami megerősíti a kötést az egyes hemoglobin molekulák között. A töltésváltozás a teljes HbS molekula szerkezeti instabilitásához és a redukált (oxigént felszabadító) HbS forma oldhatóságának csökkenéséhez vezet. Megállapították, hogy az oxigént felszabadító HbA kevésbé oldódik vízben, mint az oxigénnel telített HbA. Az oxigént felszabadító HbS oldhatósága 100-szorosára csökken. A vörösvértest belsejében a hemoglobin géllé alakul, és csökkent oxigén parciális nyomáson taktoidok - orsó alakú, hegyes kristályok - formájában kicsapódik. A taktoidok megnyújtják az eritrocitákat, sarló alakúvá teszik őket, és elősegítik pusztulásukat. A sarló alakú eritrociták megjelenése jelentősen növeli a vér viszkozitását, ami viszont csökkenti a véráramlás sebességét, és a kis kapillárisok elzáródásához vezet. A hipoxia mellett az acidózis (a pH 8,5-ről 6,5-re történő csökkenése csökkenti a hemoglobin oxigén iránti affinitását) és a hőmérséklet emelkedése (akár 37,0 °C-ig) is hozzájárul a gélképződéshez az eritrocita belsejében.
A sarlósejtes vérszegénység kialakulása fontos a betegség további patogenezisében. Az S-eritrociták elveszítik plaszticitásukat, hemolízisnek vannak kitéve, a vér viszkozitása megnő, reológiai zavarok lépnek fel, mivel a sarló alakú eritrociták a kapillárisokban ragadnak meg, ami az erek trombózisát (elzáródását) okozza. A szövetek vérellátását biztosító területeken a trombózis következtében infarktusok alakulnak ki, hipoxiával együtt, ami viszont hozzájárul új sarlósejtes eritrociták képződéséhez és a hemolízishez.
A sarlósejtes vérszegénység patofiziológiája
A β-globin gén 6. kodonjában bekövetkező pontmutáció (valin helyettesítése glutaminsavval) a globin fehérjemolekula tulajdonságainak megváltozásához vezet.
- A HbS negatívabb töltéssel rendelkezik, mint a HbA, és ennek eredményeként eltérő elektroforetikus mobilitással rendelkezik.
- A HbS dezoxiformája kevésbé oldódik, azaz egy oxigénatom átvitele után a HbS polimerizálódik, megváltoztatva az eritrociták alakját (sarló formájában); a HbS polimerizációs folyamata részben reverzibilis.
- A sarló alakú eritrociták összetapadnak, az érrendszeri endotélium felszínéhez tapadnak, ami megzavarja a vér reológiai tulajdonságait, ami érrendszeri elzáródásos krízisekhez és stroke-okhoz vezet, és gyorsan elpusztulnak, ami hemolízishez vezet.
A sarlósejtes vérszegénység hematológiai jellemzői:
- vérszegénység - közepesen súlyos vagy súlyos, normokróm, normocitás;
- sarlósejtes vérszegénység teszt pozitív;
- retikulocitózis;
- neutrofília (elég gyakori);
- a vérlemezkeszám gyakran emelkedett;
- A perifériás vér eritrociták morfológiája:
- sarlósejtek;
- magas polikromatikus képesség;
- normoblasztok;
- célzott vörösvértestek;
- Vidám testek (esetleg);
- Alacsony ESR (sarló alakú vörösvértestek nem tudnak tekercseket képezni);
- hemoglobin elektroforézis - A HbS lassabban mozog, mint a HbA.