Sprengel-kór

A vállöv a felső végtagok támasztékát képezi. Magában foglalja a kulcscsontokat, a lapockákat és az izmokat. A lapocka köti össze a felkarcsontot a kulcscsonttal. Lapos, háromszög alakú és lapát alakú. A vállízület deformitását, amelyben a lapocka a normálisnál magasabban helyezkedik el, kifelé fordul és szárnyra hasonlít, Sprengel-kórnak nevezik, a német sebész után, aki először leírta. Lehet egyoldali vagy kétoldali.

Járványtan

A Sprengel-kór prevalenciája nem tisztázott, de egyes tanulmányok becslése szerint a prevalenciája körülbelül 40 000 élveszületésből 1.[ 1 ] Ezenkívül ez a szindróma gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket.[ 2 ]

Okoz Sprengel-kór

A patológia oka a magzat méhen belüli fejlődésének zavarában rejlik. Ez egy veleszületett betegség. Az embrió lapockái magasan helyezkednek el, de fejlődésével a csontvázrendszer növekszik, beleértve az egész vállövet is. A lapockák meghosszabbodnak, elfoglalva a természet által előírt helyet. A teljes magzati növekedés zavara Sprengel-kórhoz vezet, gyakran más csontvázrendszeri rendellenességekkel kombinálva. [ 3 ]

Kockázati tényezők

Az embrió fejlődésének zavarához hozzájáruló lehetséges tényezők a következők:

• örökletes hajlam;
• káros munkakörülmények a termelésben;
• fertőző betegségek;
• súlyos toxikózis;
• méh patológiák.

Pathogenezis

Sok tudós próbálta megmagyarázni a Sprengel-kór patogenezisét, de ez a kérdés még nem teljesen tisztázott; csak feltételezések vannak. [ 4 ] Az egyetlen dolog, amiben egyetértenek, az az, hogy a hiba a terhesség korai szakaszában, a felső végtagok rügyeinek megjelenése előtt (a 4-5. hét előtt) kezd kialakulni. Embrionálisan a lapocka a felső végtaggal együtt fejlődik; az ötödik héten jelenik meg a felső háti és az alsó nyaki régióban a kar rudimentumával együtt, és a terhesség 12. hetére éri el végső anatómiai helyét a második-nyolcadik háti csigolyák egyikében. [ 5 ], [ 6 ]

A deformáció általában az izmok hipopláziájával vagy sorvadásával jár, és ezen tényezők kombinációja a váll eltorzulásához és funkcionális korlátozásához vezet. Kétféle deformáció létezik: izom- és csontdeformáció. Az első eset enyhébb, és a trapézizmot és a rombuszizmot érinti, a második közvetlenül a lapockacsonttal kapcsolatos.

Tünetek Sprengel-kór

A betegség első jelei közvetlenül a születés után válnak észrevehetővé: a lapocka (általában az egyik) rövidebb, mint a másik, magasabban helyezkedik el és súlyosan deformálódik. A karok felfelé irányuló mozgása korlátozott.

A Sprengel-kór nyomot hagy a megjelenésen - rövid nyak, alacsony hajvonal, aszimmetrikus vállak. A patológia gyakran nem korlátozódik kozmetikai hibára, hanem az idegrostok túlzott feszültsége által okozott fájdalmakra is. A betegek elzáródás érzését észlelik a lapocka mozgatásakor, egyes esetekben kattanó hangok is hallhatók.

Szakaszai

A deformitás kozmetikai vonatkozásait Cavendish négy fokozatba sorolta, hogy egyszerűsítse a kezelési indikációkat.[ 7 ]

• I. fokozat (nagyon enyhe) – A vállak egyenesek; a deformitás felöltözve nem látható.
• II. fokozat (enyhe) – A vállak majdnem egy szinten vannak; a deformitás öltözködés közben a nyak görbületeként látható.
• III. fokozat (mérsékelt) – A vállízület 2-5 centiméterrel megemelkedik; látható deformitás.
• IV. fokozat (súlyos) – A vállízület megemelkedik; a lapocka felső szöglete a fej hátsó részén helyezkedik el.

Komplikációk és következmények

A vállöv betegségének figyelmen kívül hagyása további deformációs folyamatokhoz vezet. Ez rontja a felső végtagok mobilitását, fokozza a fájdalom tüneteit, és negatív hatással van más szervekre.

Diagnostics Sprengel-kór

A lapocka rendellenes fejlődése szabad szemmel is látható. Az instrumentális diagnosztika során a röntgen lehetővé teszi a lapocka és a nyaki gerinc közötti részleges vagy teljes kapcsolat, az úgynevezett omovertebrális csont kimutatását, amely a betegek egyharmadánál megfigyelhető. A komputertomográfia (CT) háromdimenziós (3D) rekonstrukcióval és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) jelenleg szükséges az egyidejűleg fennálló patológiák diagnosztizálásához és a kezelés megtervezéséhez. [ 8 ], [ 9 ]

Az előrehaladott állapotokat a hátizmok változásai jellemzik, amelyeket elektromiográfia igazol.

Megkülönböztető diagnózis

A Sprengel-kór differenciálódását a brachiális plexus születési traumájával, az Erb-Duchenne bénulással és a mellkasi gerincferdüléssel végzik.

Kezelés Sprengel-kór

A Spregel-kór kezelésének két iránya van: konzervatív és sebészeti. A korai stádiumokban, nem egyértelműen kifejezett változások és kisebb működési zavarok esetén műtét nélkül végeznek beavatkozást, erősítik a váll és a mellkas izmait, és erőfeszítéseket tesznek a felső végtagok motoros aktivitásának növelésére is. A kétoldali deformitással vagy Cavendish I. fokú deformitással rendelkező betegeket egy ortopéd szakorvos is megfigyelheti a betegség dinamikájának felmérése érdekében.

Erre a célra masszázst, úszást és terápiás tornaterápiát írnak elő. Az ozokerit és a paraffin alkalmazások hatékonyak.

Sebészeti kezelés

Az életkorral bekövetkező deformitás progressziója, a vállöv másodlagos elváltozásainak kialakulása, izmainak hipotrófiája, a csont- és izomszövet kezdeti súlyos patológiája a sebészeti kezelés indikációi. A 2 éves korig végzett sebészeti beavatkozás technikailag bonyolultabb. [ 10 ], [ 11 ] A sebészeti beavatkozás leginkább 3-8 éves betegek számára ajánlott közepes vagy súlyos kozmetikai vagy funkcionális deformitással. Az egyidejűleg fennálló veleszületett rendellenességek jelenléte a műtét ellenjavallata lehet. [ 12 ]

A Sprengel-féle deformitás műtéti célja a kozmetikai és funkcionális javulás, azonban a betegség gyakran más rendellenességekkel, például torticollisszal és veleszületett gerincferdüléssel társul, amelyek korlátozzák az elvégezhető korrekció mértékét.

A betegség sebészeti kezelésének több mint 20 módszere létezik, amelyek közül az egyik leghatékonyabb a lapocka leengedése az egészséges szintjére, és az alatta lévő bordához rögzítése, különösen a lapocka részleges reszekciója és a tricepsz hosszú fejének felszabadítása Sprengel-deformitás kezelésére [ 13 ], a lapocka felső szögletének rögzítése az alsó háti gerinchez [ 14 ], vertikális lapockacskeletómia [ 15 ], a Mears-módszerrel végzett sebészeti kezelés [ 16 ], Woodward-műtét [17 ].

3 hétig gipsz rögzíti a felső végtagot elrabolt helyzetben. Az ötödik naptól kezdve a beteg masszázskezeléseket, UHF-terápiát és elektroforézist kap. 30 esetből 3-ban a műtét után szövődményeket figyeltek meg plexus brachialis bénulás formájában. [ 18 ] A gyógyszeres és fizioterápiás kezelés eredményeként hat hónapon belül ezek a neurológiai rendellenességek elmúltak.

Megelőzés

A lapockák további deformációjának megelőzésében, valamint a műtét utáni időszakban a fő szerep a terápiás testedzésnek, az úszásnak és a röplabdának köszönhető. Úgy tervezték, hogy a hátat a fizikai aktivitáshoz igazítsák, erősítsék az izmokat.

Előrejelzés

Sajnos a Spregel-kór okozta súlyos hibát nem lehet teljesen korrigálni. A prognózis annál kedvezőbb, minél előbb szakemberhez fordul.