A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Súlyos kombinált immunhiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A súlyos kombinált immunhiányt a T-sejtek hiánya, valamint a B-sejtek és a természetes ölősejtek alacsony, magas vagy normális száma jellemzi. A legtöbb csecsemőnél 1-3 hónapos korban opportunista fertőzések alakulnak ki. A diagnózist limfopénia, a T-sejtek hiánya vagy nagyon alacsony száma, valamint a mitogén hatásának kitettség esetén a limfocita-proliferáció károsodása alapján állítják fel. A betegeket védett környezetben kell tartani; az egyetlen kezelés a csontvelő-őssejt-transzplantáció.
A súlyos kombinált immunhiány (SCID) legalább 10 különböző gén mutációiból ered, ami a betegség 4 formáját eredményezi. Minden formában hiányoznak a T-sejtek (T-); azonban a SCID formájától függően a B-sejtek és a természetes ölősejtek száma lehet alacsony vagy hiányzó (B-, NK-), illetve normális vagy magas (B+, NK+). Azonban még ha a B-sejtek száma normális is, a T-sejtek hiányoznak, és nem tudnak normálisan működni. A leggyakoribb forma az X-kromoszómához kötött. Ezt a formát az IL2 receptor fehérjemolekulájának y-láncának hiánya jellemzi (ez a lánc legalább 6 citokinreceptor alkotóeleme); ez a legsúlyosabb forma, T-, B+, NK- fenotípussal. Más formák autoszomális recesszív módon öröklődnek. A két leggyakoribb forma az adenozin-deamináz ADA hiányából ered, ami a B-, T-limfocita prekurzorok és a természetes ölősejtek apoptózisához vezet; ennek a formának a fenotípusa T-, B-, NK-. A másik formában az IL7 receptor fehérjemolekulájának alfa-lánca hiányzik; ennek a formának a fenotípusa T-, B+, NK+.
A súlyos kombinált immunhiányban szenvedő gyermekek többségénél 6 hónapos korukra kandidózis, tüdőgyulladás és hasmenés alakul ki, ami fejlődési rendellenességekhez vezet. Sokuknál graft-versus-host betegség alakul ki anyai limfocita infúzió vagy vérátömlesztés után. Mások 6-12 hónapig élnek. Hámló dermatitis alakulhat ki az Omenn-szindróma részeként. Az ADA-hiány csontrendellenességekhez vezethet.
[ Súlyos kombinált immunhiány kezelése
A diagnózis a limfopenián, az alacsony vagy hiányzó T-limfocitákon, a mitogén stimulációra adott limfocita-proliferáció hiányán, a röntgenfelvételen látható thymus árnyék hiányán és a nyirokszövet fejlődésének zavarán alapul.
A súlyos kombinált immunhiány minden formája halálos kimenetelű, hacsak nem diagnosztizálják és kezelik időben. Az adjuváns kezelések közé tartoznak az immunglobulinok és az antibiotikumok, beleértve a Pneumocystis jiroveci (korábban P. carinii) elleni profilaxist is. A súlyos kombinált immunhiányban és annak formáiban szenvedő betegek 90–100%-ánál javallt csontvelő-őssejt-transzplantáció HLA-azonos, vegyes leukocita-tenyészetben illesztett testvérből. Ha egy HLA-azonos testvér nem illeszthető, akkor az egyik szülőtől származó haploidentikus T-sejtekkel mosott csontvelőt alkalmaznak. Ha a súlyos kombinált immunhiányt 3 hónapos kor előtt diagnosztizálják, a fenti módszerek bármelyikével végzett csontvelő-átültetés utáni túlélési arány 95%. A preimplantációs kemoterápiát nem alkalmazzák, mert a recipiensnél hiányoznak a T-sejtek, ezért nem tudja kilökni a transzplantátumot. Az ADA-hiányban szenvedő betegek, akik nem alkalmasak csontvelő-átültetésre, hetente egyszer vagy kétszer polietilénglikolt, egy módosított szarvasmarha ADA-t kapnak. A génterápia sikeres az X-hez kötött súlyos kombinált immunhiányban, de T-sejtes leukémiát okozhat, ami korlátozza alkalmazását.