Súlyos kombinált immunhiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A súlyos kombinált immunhiányt T-limfociták és alacsony, magas vagy normál mennyiségű B-limfociták és természetes gyilkosok hiánya jellemzi. A legtöbb csecsemő opportunista fertőzést alakít ki az élet 1-3 hónapjában. A diagnózis során fontos a limfopenia, a T-limfociták hiánya vagy nagyon alacsony száma, a limfociták proliferációja megsérti a mitogén hatását. A betegeket védett környezetben kell tartani; az egyetlen módja a csontvelő őssejtek átültetésének.
A súlyos kombinált immunhiány (TKID) legalább 10 különböző gén mutációinak eredménye, amelyek a betegség 4 formájával manifesztálódnak. Minden formában a T-limfociták hiányoznak (T-); de attól függően, a forma a súlyos kombinált immunhiányos számú B-limfociták és a természetes ölősejtek alacsony lehet, vagy ezek hiányoznak (B-, NK-), normális vagy magas (B +, NK +). De még ha a B-limfociták szintje normális is, akkor a T-limfociták hiánya miatt nem tudnak normálisan működni. Az öröklés leggyakoribb típusa az X-hez kötődő kromoszóma. Ezzel a formával az IL2 receptor protein molekulájában nincs y-lánc (ez a lánc legalább 6 citokinreceptor komponense); ez a legsúlyosabb formája a T-, B +, NK- fenotípusnak. Más formák öröklődnek autoszomális recesszív módon. A két leggyakoribb formája az ADA deamináz adenozinhiányának eredménye, ami a B-, T-limfociták és a természetes gyilkosok prekurzorainak apoptózisához vezet; a forma fenotípusa T-, B-, NK-. Egy másik formában az a-lánc hiányos az IL7 receptor fehérjemolekulájában; a forma fenotípusa T-, B +, NK +.
A súlyos kombinált immunhiányban szenvedő gyermekek többségében 6 hónapos korukban candidiasis, tüdőgyulladás és hasmenés alakul ki, ami káros fejlődéshez vezet. Sok esetben, az anyai lymphocyták vagy a vérátömlesztés bevezetése után, a "gazdaszervezettel szembeni graft" kialakul. Más betegek 6-12 hónapig élnek. Az Omenna-szindróma részeként exfoliatív dermatitis alakulhat ki. Az ADA elégtelensége a csontok rendellenességeit eredményezheti.
[Súlyos kombinált immunhiány kezelése
A diagnózis lymphopenia, kis mennyiségben, vagy teljes hiánya a T-limfociták, a hiánya limfocita proliferációt mitogén-stimulálás, hiánya radiográfiai árnyék csecsemőmirigy, fejlődési rendellenességek limfoid szövet.
A súlyos kombinált immunhiány minden formája végzetes, ha korai diagnózist és kezelést nem végeznek. Támogató kezelés lehet intravénás immunglobulin és antibiotikumok, beleértve a megelőzés a Pneumocystis jiroveci (korábban P . Carinii ). A súlyos kombinált immunhiányban szenvedő betegek 90-100% -a és formái csontvelő őssejt-transzplantációt mutattak a HLA-azonos csirkehúsból, vegyes leukocita tenyészet szerint. Ha lehetetlen kiválasztani a HLA-azonos bébieket, a gondosan mosott T-limfociták egyik szülõjének haploidentikus csontvelõjét alkalmazzák. Ha súlyos kombinált immunhiányt diagnosztizálnak 3 hónapos kor előtt, akkor a túlélési arány a csontvelő-transzplantáció után a fenti módszerek bármelyikével 95%. Az implantáció előtti kemoterápiát nem végezzük, mivel a recipiensnek nincs T-limfocitája, ezért a transzplantáció kilökődése lehetetlen. ADA-hiányban szenvedő betegeket, akiknél nem mutattak ki csontvelő-transzplantációt, hetente egyszer vagy kétszer injektálják a polietilénglikol-módosított szarvasmarha ADA-val. A génterápia sikeres a súlyos kombinált immunhiány X-hez kötődő formájánál, de T-sejt leukémiát okozhat, ami korlátozza ennek a módszernek a használatát.