A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Szelektív immunglobulin A hiány: tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az ismert immunhiányos állapotok közül a populációban a leggyakoribb a szelektív immunglobulin A (IgA) hiány. Európában a gyakorisága 1/400-1/600 fő, ázsiai és afrikai országokban valamivel alacsonyabb.
A szelektív hiány olyan állapotnak tekinthető, amelyben a szérum IgA szintje kevesebb, mint 0,05 g/l, az immunrendszer más részeinek normális mennyiségi mutatói mellett.
A szelektív immunglobulin A hiány patogenezise
Az IgA-hiány molekuláris genetikai alapjai még nem ismertek. Feltételezik, hogy a defektus patogenezise a B-sejtek funkcionális defektusának köszönhető, amit különösen az IgA-t expresszáló B-sejtek számának csökkenése bizonyít a szindrómában szenvedő betegeknél. Kimutatták, hogy ezeknél a betegeknél sok IgA-pozitív B-limfocita éretlen fenotípussal rendelkezik, mind az IgA-t, mind az IgD-t expresszálva. Ez valószínűleg a B-sejtek IgA-expressziójának és -szintézisének megváltoztatásának funkcionális aspektusait befolyásoló faktorok hibájának köszönhető. Mind a citokintermelés hibái, mind a B-sejtek immunrendszer különböző mediátoraira adott válaszának zavarai hozzájárulhatnak. Figyelembe veszik olyan citokinek szerepét, mint a TGF-β1, IL-5, IL-10, valamint a CD40-CD40 ligandumrendszer.
Az IgA-hiány eseteinek többsége sporadikus, de családi esetekről is beszámoltak, ahol a hiba több generáción keresztül nyomon követhető. Így az irodalomban 88 családi IgA-hiányos esetet írtak le. A hiba autoszomális recesszív és autoszomális domináns öröklődési formáit, valamint egy autoszomális domináns formát figyeltek meg a tulajdonság hiányos expressziójával. 20 családban a szelektív IgA-hiányt és a közös variábilis hiányt (CVID) egyidejűleg figyelték meg különböző tagoknál, ami közös molekuláris hibára utal e két immunhiányos állapotban. Az utóbbi időben a kutatók egyre inkább meggyőződtek arról, hogy a szelektív IgA-hiány és a CVID ugyanazon, egyelőre azonosítatlan genetikai hiba fenotípusos megnyilvánulásai. Mivel az IgA-hiány által érintett gén ismeretlen, számos olyan kromoszómát vizsgálnak, amelyek szerepet játszhatnak a folyamatban.
A fő figyelem a 6. kromoszómára irányul, ahol a fő hisztokompatibilitási komplex génjei találhatók. Egyes munkák az MHC III. osztályú gének szerepét jelzik az IgA-hiány patogenezisében.
A 18-as kromoszóma rövid karjának deléciói az IgA-hiányos esetek felében fordulnak elő, de a hiba pontos helyét a legtöbb betegnél még nem írták le. Más esetekben a vizsgálatok kimutatták, hogy a 18-as kromoszóma karjának deléciójának helye nem korrelál az immunhiány fenotípusos súlyosságával.
A szelektív immunglobulin A hiány tünetei
Annak ellenére, hogy az immunhiányos állapotok, mint például a szelektív IgA-hiány, magas prevalenciával rendelkeznek, az ilyen rendellenességben szenvedőknél gyakran nincsenek klinikai tünetek. Ez valószínűleg az immunrendszer különböző kompenzációs képességeinek köszönhető, bár ez a kérdés ma is nyitott. A klinikailag kifejezett szelektív IgA-hiány fő tünetei a bronchopulmonális, allergiás, gyomor-bélrendszeri és autoimmun betegségek.
Fertőző tünetek
Egyes tanulmányok megjegyezték, hogy a légúti fertőzések gyakoribbak az IgA-hiányos és csökkent vagy hiányzó szekréciós IgM-mel rendelkező betegeknél. Lehetséges, hogy csak az IgA-hiány és egy vagy több IgG alosztály kombinációja, amely az IgA-hiányos betegek 25%-ában fordul elő, vezet súlyos bronchopulmonális betegségekhez.
Az IgA-hiányhoz társuló leggyakoribb betegségek a felső és alsó légúti fertőzések. Ilyen esetekben a fertőzések kórokozói főként alacsony patogenitású baktériumok: Moraxella catharalis, Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae, amelyek gyakran okoznak középfülgyulladást, arcüreggyulladást, kötőhártya-gyulladást, hörghurutot és tüdőgyulladást ezeknél a betegeknél. Vannak jelentések arról, hogy az IgA-hiány klinikai manifesztációjához egy vagy több IgG alosztály hiánya szükséges, ami az IgA-hiányos esetek 25%-ában fordul elő. Az ilyen hiba súlyos bronchopulmonális betegségekhez vezet, mint például gyakori tüdőgyulladás, krónikus obstruktív tüdőbetegség, krónikus hörghurut, hörgőtágulat. A legkedvezőtlenebbnek az IgA és az IgG2 alosztály kombinált hiányát tekintik, amely sajnos a leggyakrabban előfordul.
A szelektív IgA-hiányban szenvedő betegek gyakran szenvednek különféle emésztőrendszeri betegségekben, amelyek mind fertőző, mind nem fertőző eredetűek. Így a Gardia Lamblia fertőzés (giardiasis) gyakori ezeknél a betegeknél. Más bélfertőzések is gyakoriak. Valószínűleg a szekréciós IgA csökkenése, amely a helyi immunitás része, gyakoribb fertőzéshez és a mikroorganizmusok elszaporodásához vezet a bélhámban, valamint a megfelelő kezelés után gyakori újrafertőződéshez. A krónikus bélfertőzés következménye gyakran a limfoid hiperplázia, amelyet malabszorpciós szindróma kísér.
Emésztőrendszeri elváltozások
A laktózintolerancia gyakoribb a szelektív IgA-hiányban, mint az átlagnépességben. Az IgA-hiányhoz, a noduláris limfoid hiperpláziához és a malabszorpcióhoz társuló különféle hasmenések általában nehezen kezelhetők.
Figyelemre méltó a lisztérzékenység és az IgA-hiány gyakori összefüggése. Körülbelül 200 lisztérzékenységben szenvedő betegből 1-nél fordul elő ez az immunológiai defektus (14,26). Ez az összefüggés egyedülálló, mivel a glutén enteropátia és más immunhiányos állapotok között eddig nem találtak összefüggést. Az IgA-hiány és a gyomor-bél traktus autoimmun betegségeinek kombinációját is leírták. Gyakoriak olyan állapotok, mint a krónikus hepatitis, az epeúti cirrózis, a vészes vérszegénység, a fekélyes vastagbélgyulladás és az enteritis.
Allergiás betegségek
A legtöbb klinikus úgy véli, hogy az IgA-hiány az allergiás tünetek szinte teljes spektrumának gyakoribb előfordulásával jár. Ezek az allergiás rhinitis, a kötőhártya-gyulladás, az urticaria, az atópiás dermatitis és a hörgőasztma. Sok szakember azt állítja, hogy ezeknél a betegeknél a hörgőasztma kevésbé reagál a kezelésre, ami az asztmás tüneteket súlyosbító gyakori fertőző betegségek kialakulásának tudható be. Azonban ebben a témában nem végeztek kontrollált vizsgálatokat.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]
Autoimmun patológia
Az autoimmun patológia nemcsak az IgA-hiányos betegek gyomor-bél traktusát érinti. Gyakran ezek a betegek reumatoid artritiszben, szisztémás lupus erythematosusban és autoimmun citopéniában szenvednek.
Az IgA-hiányos betegek több mint 60%-ában találnak anti-IgA antitesteket. Ennek az immunfolyamatnak az etiológiája nem teljesen ismert. Ezen antitestek jelenléte anafilaxiás reakciókat okozhat, amikor ezeknek a betegeknek IgA-tartalmú vérkészítményeket transzfundálnak, de a gyakorlatban az ilyen reakciók gyakorisága meglehetősen alacsony, és körülbelül 1 000 000 beadott vérkészítményből 1 eset.
A szelektív immunglobulin A hiány diagnózisa
Gyermekek humorális immunitásának vizsgálatakor gyakran találkozhatunk csökkent IgA-szinttel normál IgM és IgG indikátorok mellett. Átmeneti IgA-hiány is előfordulhat, amelyben a szérum IgA-szintje általában 0,05-0,3 g/l között van. Ez az állapot leggyakrabban 5 év alatti gyermekeknél fordul elő, és az immunglobulin-szintézis rendszer éretlenségével jár.
Részleges IgA-hiány esetén a szérum IgA-szint, bár alacsonyabb az életkorral összefüggő ingadozásoknál (kevesebb, mint két szigma eltérés a normától), mégsem csökken 0,05 g/l alá. Sok részleges IgA-hiányban szenvedő betegnél normális a szekréciós IgA szintje a nyálban, és klinikailag egészségesek.
Amint azt fentebb említettük, a szelektív IgA-hiányt 0,05 g/l alatti szérum IgA-szintként definiáljuk. Ilyen esetekben szinte mindig a szekréciós IgA szintjének csökkenését állapítják meg. Az IgM és IgG tartalma lehet normális, vagy ritkábban emelkedett. Az egyes IgG alosztályok, különösen az IgG2 és IgG4 szintjének csökkenése is gyakori.
[ 14 ]
Mit kell vizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Szelektív immunglobulin A-hiány kezelése
Az IgA-hiányra nincs specifikus kezelés, mivel nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek aktiválnák az IgA-termelő B-sejteket. Elméletileg a szérum IgA vagy IgA-tartalmú plazma infúziója átmenetileg korrigálhatja az IgA-hiányt, de figyelembe kell venni az anafilaxiás reakciók kialakulásának magas kockázatát az anti-IgA antitestekkel szenzibilizált betegeknél. Súlyos fertőző patológiában szenvedő betegeknél, akiknél az IgG alosztályok hiánya vagy a bakteriális és vakcina antigénekkel szembeni specifikus antitestválasz csökkenése áll fenn, minimális IgA-tartalmú vagy a gyógyszerben teljesen hiányzó immunglobulin intravénás beadása javasolt.
Az IgA-hiányban szenvedő betegek nem fertőző betegségeit ugyanúgy kezelik, mint az egészséges betegeket. Például a szisztémás lupus erythematosusban és IgA-hiányban szenvedő betegek jól reagálnak az immunszuppresszív terápiára. Az IgA-hiányban és hörgőasztmában szenvedő betegeket a standard kezelési sémák szerint kezelik. Az ilyen betegeknél azonban gyakoribb a terápiarezisztencia, valószínűleg az egyidejűleg kialakuló fertőzések miatt.
Előrejelzés
A betegség prognózisa általában kedvező, az életveszélyes szövődmények ritkán fordulnak elő.
[ 15 ]
Использованная литература