Szénhidrát-disztrófiák: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A szénhidrát disztrófiák lehetnek parenchimásak és mezenchimálisak. A sejtekben és szövetekben található szénhidrátokat hisztokémiai kutatási módszerekkel azonosítják. Poliszacharidokra és glükoproteinekre osztják őket.

A mukopoliszacharidok lehetnek semlegesek, szorosan kötődnek fehérjékhez (kitin) és savasak (glikózaminoglikánok), ezek közé tartozik a hialuronsav, a kondroitin-kénsav és a heparin. A glükoprotidok abban különböznek a mukopoliszacharidoktól, hogy a bennük lévő hexózamin-tartalom nem haladja meg a 4%-ot. Ezek közé tartozik a mucin és a mukoidok. A mucin a nyálkahártyák által termelt nyálkában található, a mukoidok számos szövet részét képezik (szívbillentyűk, artériás falak, bőr, porc). A poliszacharidokat a szövetekben PAS-reakcióval detektálják, amelynek során a poliszacharidok lokalizációs helyén bíborvörös szín jelenik meg. A glikogén azonosításához a kontrollmetszeteket diasztázzal vagy amilázzal kezelik, majd a glikogén jelenlétével járó vörös szín eltűnik. A glikozaminoglikánokat és a glükoproteineket a szövetekben toluidinkékkel történő festéssel határozzák meg vöröses-lila színként azokon a területeken, ahol a glikozaminoglikánok találhatók.

A glikogén-anyagcsere zavara által okozott szénhidrát-disztrófia örökletes szénhidrát-disztrófiával - glikogenózisokkal - megfigyelhető a bőrben, a glükoprotein-anyagcsere zavarával pedig nyálkahártya-disztrófiaként jelentkezik.

Nyálkahártya-disztrófia - a sejtek glükoprotein-anyagcseréjének zavara által okozott szénhidrát-disztrófia, amely a mucinok és mukoidok felhalmozódásához vezet bennük. Ebben az esetben nemcsak a nyákképződés fokozódik, hanem a nyák fizikai-kémiai tulajdonságai is megváltoznak. Sok sejt elpusztul és lehámlik, ami ciszták kialakulásához vezet. Az ilyen típusú bőrdisztrófiára példa lehet a follikuláris mucinózis és a bőr nyálkahártya-mezenchimális disztrófiája.

A nyálkahártya-disztrófia mind az epidermiszben, mind a dermiszben kialakulhat. A dermális mucin normális esetben a dermisz kötőszövetének fő anyagát alkotja, és glikozaminoglikánokból, különösen hialuronsavból áll. Ez a típusú mucin PAS-negatív, 2,5-0,4 pH-értéken metakromatikusan festődik alciánkékkel, hialuronidáz-labilis. Az epiteliális mucin, más néven szialomucin, semleges mukopoliszacharidokat, gyakran glikozaminoglikánokat tartalmaz. Megtalálható az ekrin mirigyek sötét, nyálkát kiválasztó sejtjeinek granulátumaiban, kismértékben az apokrin mirigyek granulátumaiban, a szájnyálkahártya cisztáinak sejtjeiben, a Paget-kór tumorsejtjeiben, a perianális lokalizációjú elváltozásokkal és az emésztőrendszer adenokarcinómájával. Az epiteliális mucin PAS-pozitív, hialuronidáz- és diasztáz-rezisztens, 2,5-0,4 pH-értéken alciánkékkel festhető, gyenge toluidinkék metakromáziát ad.

A bőr mucinózisa egy mezenchimális szénhidrátdisztrófia, amelyet a kromotrop anyagok (glikózaminoglikánok) fehérjekötésekből való felszabadulása és a sejtek közötti anyagban való felhalmozódása jellemez. Ebben az esetben a kötőszövet kollagénrostjait nyálkaszerű tömeg (mucinózis) váltja fel, sejtjei elágaznak és csillag alakú megjelenést vesznek fel.

A bőr mucinózisa lehet lokalizált vagy diffúz, gyakran a pajzsmirigy diszfunkciójával (hypo- és hyperthyreosis) társul, bár ezek az elváltozások normál működés esetén is megfigyelhetők. Ebben az esetben a mucin megtalálható a szövetekben, hematoxilinnel és eozinnal kékesre festődik, toluidinkékkel és krezilibolyával festve kifejezett metakromatikus tulajdonságokkal rendelkezik. Általános kék háttér előtt a mucin vöröses-ibolya színűnek tűnik. A mukikarmin pirosra festi.

Pajzsmirigy-alulműködés esetén, melynek oka a pajzsmirigy primer sorvadása és gyulladásos elváltozásai, a bőr sápadt, száraz, viaszos. Ezzel együtt generalizált vagy tuberózus bőrödéma alakul ki. Generalizált formában a bőr folyamatos ödémája alakul ki, leggyakrabban az arcon, a nyakon, a kezeken, a sípcsontokon és a lábfejeken. A bőr kissé mozgékony, rosszul redődik, a haj fénytelen és töredezett, a szemöldök hiányozhat, és a lábak is törékennyé válnak.

Gumós myxödéma esetén a bőrelváltozások, bár elterjedtek, kevésbé diffúzak, noduláris tömörödésekként, korlátozott gócokként jelennek meg, amelyek a shagreen felületű plakkokhoz hasonlítanak, és az elemek szoros elrendezéséből adódnak. A pajzsmirigy-alulműködés általános tünetei kevésbé kifejezettek, mint a diffúz myxödéma esetén.

Patomorfológia. A felhám (epidermisz) többnyire változatlan, kivéve a könyök- és térdízületek bőrét, ahol akantózis figyelhető meg. A dermis jelentősen megvastagodott, a kollagénrostok duzzadnak, és kékes nyálkahártya-tömegek formájában terjednek szét, amelyek finom háló formájában helyezkednek el főként az erek körül és a szőrtüszők kötőszöveti kapszuláiban. A glükózaminoglikánok tartalma a normálishoz képest 6-16-szorosára nő. Az elektronmikroszkópia a fibroblasztikus elemek változásait mutatja, amelyekben kollagénrostok találhatók.

Pajzsmirigy-túlműködés, vagy tireotoxikózis esetén a jellegzetes triász - golyva, tachycardia, exophthalmus - mellett myasthenia is megfigyelhető, amely a glükózaminoglikánok felhalmozódásával jár az izomsztrómában, néha osteoarthropathia, a hüvelykujjak disztális végeinek szubperiosteális csontosodó periostitisével, amelyek dobverőszerűek. Az arc és a törzs bőrén előfordulhat erythema, dermographism urticariás reakcióval. Gyakran előfordul hyperhidrosis, hyperpigmentáció, trofikus rendellenességek (hajhullás, körömdisztrófia). A faggyúmirigyek betegségei. Tipikus pretibiális myxedema figyelhető meg, amelyet klinikailag a lapos, párna alakú, különböző méretű pecsétek kialakulása jellemez, a normál bőr színével vagy sárgásszürkével, a szőrtüszők jellegzetes mintázatával. Néha, hosszan tartó lefolyás esetén elefantiázis alakulhat ki. A mucinosis ezen formájának kialakulásában a pajzsmirigy-diszfunkció mellett valószínűleg más tényezők is szerepet játszanak, különösen a diencephalikus rendellenességek, a pajzsmirigy-stimuláló hormon hiperszekréciója és az autoimmun reakciók.

Patomorfológia. Masszív hiperkeratózis az epidermális kinövések kisimulásával. A dermiszben - nagy mennyiségű mucin felhalmozódása, különösen a középső szakaszokban, aminek következtében megvastagszik, a kollagénrostok fellazulnak. A fibroblasztok száma megnő, némelyikük csillag alakú nyálkahártya-sejtekké alakul át, amelyeket munin vesz körül. GW Korting (1967) ezeket a sejteket mukoblasztoknak nevezte. Az elektronmikroszkópia számos organellumot mutat ki bennük. Ezeken a sejteken kívül nagyszámú szöveti bazofil található. A dermisz felső harmadának kapillárisai kitágulnak, falaik megvastagodnak, helyenként apró limfocitás infiltrátumok találhatók.

Normális pajzsmirigyműködés mellett is megfigyelhető bőrnyálkahártya-nyálkahártya-gyulladás. A következő formák fordulnak elő: Arndt-Gottron szkleromixödéma, lichen myxödéma (papuláris myxödéma), Buschke felnőttkori szkleredémia, follikuláris mucinózis és retikuláris eritematózus mucinózis szindróma (REM-szindróma).

A myxedema lichen (papuláris myxedema) apró, fényes, félgömb alakú csomók kiütéseként jelentkezik, amelyek sűrűn helyezkednek el főként a törzs, az arc és a felső végtagok bőrén. Az Arndt-Gottron szkleromyxödéma esetén a kiütés hasonló, de kifejezettebb a hajlam az összenövésre kiterjedt, gyakran élesen ödémás gócok kialakulásával, különösen az arcon és a kezeken. A nagy ízületek területén pecsétek képződnek durva bőrráncok kialakulásával, az arcon göbösödés és diffúz beszűrődés előfordulhat. A betegség elhúzódó lefolyása során, a bőr szklerózisa következtében, az arcmimikája károsodik, a felső végtagok mozgása nehézkes. Létezik egy olyan nézet, hogy az Arndt-Gottron szkleromyxödéma a myxedema lichen egy változata.

Patomorfológia. Myxedemás zuzmó esetén a bőrben, különösen a dermis felső részén, nagy mucinmezők találhatók, amelyek hematoxilinnel és eozinnal festve bazofil tömegekre hasonlítanak. Ezeken a területeken a kollagénrostok fellazultak, elvékonyodtak, halványan elszíneződtek, a sejtes elemek ritkák, a csillagsejtek dominálnak. Az erek kitágultak, falaik ödémásak, nem tartalmaznak mucint, néha kis számú limfocita és fibroblaszt lehet körülöttük.

Arndt-Gottron szkleromixödéma esetén a dermisz diffúz megvastagodása figyelhető meg intenzív fibroblaszt proliferáció nélkül. A mucin általában a felső harmadában észlelhető. Az elektronmikroszkópia a kötőszöveti elemek és a szöveti bazofilek számának növekedését mutatta ki. Számos sejt szoros kapcsolatban áll a kollagénfibrillákkal. L. Johnson és munkatársai (1973) kétféle fibroblasztot azonosítottak: megnyúlt és csillag alakúakat. Az előbbiek glükózaminoglikánokat, az utóbbiak kollagénrostokat szintetizálnak.

A felnőtteknél előforduló Buschke-féle szkleredéma a tisztázatlan eredetű kötőszöveti betegségek csoportjába tartozik. Sokan akut fertőző betegségek, különösen a streptococcus okozta betegségek utáni szkleredema kialakulására utalnak. A szkleredema néha cukorbetegséggel kombinálódik, különösen terápiára rezisztens, és gyermekeknél is megfigyelhető. A nyak és az arc duzzanataként jelentkezik, amely szimmetrikusan terjed a vállakra, a törzsre és a karokra. A kezek és az alsó test általában nem érintett. A legtöbb esetben a betegség néhány hónapon belül visszafejlődik, de egyes betegeknél a folyamat elhúzódó, több éves lefolyású; ritka esetekben a szívizomban és más szervekben szisztémás változások lehetségesek.

Patomorfológia. A dermisz háromszor vastagabb a normálisnál. Az ödéma teljes vastagságában megfigyelhető, különösen a mélyebb szakaszokon, aminek következtében a kollagénkötegek felhasadnak, és az elasztikus rostok feldarabolódnak. Az ödéma olyan erős lehet, hogy különböző méretű repedések kialakulásához vezet (fenesztráció). A verejtékmirigyek terminális részei a dermisz alsó vagy középső szakaszában helyezkednek el, és nem a bőr alatti szövet határán, ahogy az normális. A bőr alatti szövet néha sűrű kötőszövettel keveredik. A dermisz egyes területein a fibroblasztok számának növekedése észlelhető, amelyek között sok szöveti bazofil található. A betegség korai szakaszában a hisztokémiai reakciók gyakran mutatnak ki hialuronsavat a kollagénrostok kötegei között, különösen a fenesztrációs területeken, amelyet kolloid vassal, toluidinkékkel vagy alciánkékkel festéssel lehet kimutatni. Elhúzódó betegség esetén a kollagénkötegekben lévő hialuronsav nem feltétlenül mutatható ki. Az erek körül gócos infiltrátumok találhatók. Az elektronmikroszkópia a kötőszöveti sejtek számának növekedését mutatja nagyszámú organellummal, valamint a dermisz fő anyagának növekedését, különösen az elasztikus rostok közelében. A kollagénrostok helyenként sűrű kötegeket alkotnak, vagy fellazultak, ami a szkleroderma korai stádiumára hasonlít. A betegséget a szklerodermától különböztetik meg, amelyben a bőr alatti szövetben lévő kollagénrostok általában homogenizálódnak és hialinizálódnak, gyengén festődnek eozinnal a Masson-módszerrel. Buschke felnőttkori szkleredemájában a kollagénkötegek semmilyen különösebb változást nem mutatnak, és a szokásos módon hematoxilinnel és eozinnal festődnek. Bizonyos esetekben nagyon nehéz határt húzni e két betegség között.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]