Szürkehályog és szisztémás betegségek

A veleszületett szürkehályog számos szisztémás betegséggel járhat együtt gyermekeknél.

A túlnyomó többség rendkívül ritka, és a gyermekszemészek érdeklődésére tart számot. Az általános szemészeknek azonban ismerniük kell a következő állapotokat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tünetek szürkehályog szisztémás betegségek esetén

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anyagcsere-betegségek és szürkehályog

1. A galaktozémia súlyos galaktózfelszívódási zavarokat jelent, amelyeket a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim hiánya okoz. Az öröklődés autoszomális recesszív.
   • A kora gyermekkorban megjelenő szisztémás rendellenességek közé tartozik a növekedési retardáció, apátia, gyakori hányás és hasmenés. Tejfogyasztás után bomlástermékek találhatók a vizeletben. Ha a galaktóztartalmú termékeket nem zárják ki az étrendből, hepatosplenomegalia, vesekárosodás, vérszegénység, süketség, mentális retardáció alakul ki, ami halálhoz vezet;
   • A szürkehályog, amelyet a „zsírcseppek” formájában megjelenő központi homályok jellemeznek, a legtöbb betegnél az élet első napjaiban vagy heteiben alakul ki. A galaktóz (tejtermékek) kiiktatása az étrendből megakadályozza a szürkehályog progresszióját, és a lencsében bekövetkező változások néha visszafordíthatók lehetnek.
2. A galaktokin hiánya a galaktózlánc (az első enzim) hibáival jár. Az öröklődés autoszomális recesszív.
   • nincsenek szisztémás rendellenességek, annak ellenére, hogy a tej fogyasztása után a vizeletben bomlástermékek vannak jelen;
   • A lamelláris homályokból álló szürkehályogok prenatálisan vagy születés után alakulhatnak ki. Egyes presenilis szürkehályogok galaktokináz-hiányból erednek. A galaktóz egy közvetett szürkehályog-képző anyag, amely a dulcitol (a galaktóz bomlásterméke) forrása a lencsében. A dulcitol felhalmozódása a lencsében növeli a lencse intralenticularis ozmotikus nyomását, ami felesleges vízhez, a lencse rostjainak megrepedéséhez és homályokhoz vezet.
3. A Lowe-szindróma (okulocerebrorenális) egy ritka, veleszületett aminosav-anyagcsere-rendellenesség, amely túlnyomórészt fiúkat érint. Az öröklődés X-kromoszómához kötött.
   • szisztémás zavarok, beleértve a mentális retardációt, a proximális vesecsatornák Fanconi-szindrómáját, az izomhypotóniát, a homlokcsont kiemelkedését és a beesett szemeket. Ez egyike azon kevés állapotoknak, amelyekben a veleszületett szürkehályog és a glaukóma együtt létezhet;
   • A szürkehályog speciális, a lencse kicsi, elvékonyodott, korong alakú (mikrofákia), hátulsó lentiglobus is előfordulhat. A szürkehályog lehet tok, lemezes, mag vagy teljes. A nőknél a hordást a lencse apró pontszerű kérgi homályai jellemzik, amelyek általában nem befolyásolják a látásélességet;
   • A veleszületett glaukóma az esetek 50%-ában fordul elő.
4. Egyéb rendellenességek közé tartozik a hypoparathyreosis, a pseudohypoparathyreosis.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Méhen belüli fertőzések és szürkehályog

1. A veleszületett rubeola az esetek körülbelül 15%-ában szürkehályoggal jár. A terhesség 6. hete után a lencsetok áthatolhatatlanná válik a vírus számára. A lencse homályai (amelyek lehetnek egyoldaliak vagy kétoldaliak) leggyakrabban születéskor jelen vannak, de több hét vagy akár hónap elteltével is kialakulhatnak. Sűrű gyöngyházfényű homályok befedhetik a magot, vagy diffúz módon helyezkedhetnek el a lencsében. A vírus a születés után 3 évig is perzisztálhat a lencsében.
2. Az újszülöttkori szürkehályoggal összefüggésben álló egyéb méhen belüli fertőzések közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, a herpes simplex vírus és a bárányhimlő.

Kromoszóma-rendellenességek és szürkehályog

1. Down-szindróma (21-es triszómia)
   • szisztémás rendellenességek: mentális retardáció, keskeny, ferde szemek, epicanthus, lapos arc jellegzetes prognathizmussal, brachycephalia lapos nyakszirttel, széles tenyér és rövid kar, kiálló nyelv;
   • A betegek körülbelül 5%-ánál fordul elő különböző morfológiájú szürkehályog. Az opacitások általában szimmetrikusak, és gyakran késői gyermekkorban alakulnak ki.
2. A szürkehályoggal összefüggő egyéb kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a Patau-szindróma (13-as triszómia) és az Edwards-szindróma (18-as triszómia).
3. A Hallermann-Streiff-Francois-szindróma ritka betegség.
   • szisztémás rendellenességek: kiemelkedő homlok, kis "madárorr", kopaszság, mikrognátia és hegyes áll, alacsony termet és hipodontia;
   • A szürkehályog, amely hártyás is lehet, az esetek 90%-ában fordul elő.
4. A Nance-Horan-szindróma X-hez kötött öröklődési mintázattal rendelkezik.
   • szisztémás rendellenességek: további metszőfogak, kiálló, előreforduló fülek, kis kézközépcsontok;
   • A szürkehályog sűrű lehet enyhe mikroftalmózissal. A női hordozóknál a varratok területén finom opacitások lehetnek.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostics szürkehályog szisztémás betegségek esetén

Az újszülöttkori időszakban lehetetlen meghatározni a látásélességet, ezért fel kell mérni a homályok sűrűségét és morfológiáját, az egyéb kapcsolódó szemészeti tüneteket és a gyermek vizuális viselkedését, valamint meg kell határozni a szürkehályog látásra gyakorolt hatásának mértékét.

A szürkehályog sűrűségét és a vizuális funkciókra gyakorolt lehetséges hatását a szemfenéki reflex megjelenése és a vizualizáció mértéke alapján értékelik direkt és indirekt oftalmoszkópia során. Az újszülöttek vizsgálata leegyszerűsödött a kiváló minőségű hordozható réslámpák bevezetésével. Az elülső szegmens részletes vizsgálata akkor lehetséges, ha a gyermek fejmozgásai korlátozottak. Oftalmoszkóposan a szürkehályog sűrűsége a következőkre oszlik:

• Nagyon sűrű szürkehályog, amely beborítja a pupillát és lehetetlenné teszi a szemfenék vizsgálatát; a műtétről szóló döntés egyértelmű.
• Kevésbé sűrű szürkehályog, amelyben a retina ereit csak indirekt szemészeti vizsgálattal lehet vizsgálni. Egyéb jellemzők közé tartozik a 3 mm-nél nagyobb átmérőjű központi vagy hátsó tokhomály.
• Enyhe homályok, amelyekben a retina erei direkt és indirekt szemészeti vizsgálattal láthatók. Egyéb jellemzők közé tartoznak a 3 mm-nél kisebb átmérőjű centrális homályok, valamint a perifériás, elülső tok vagy pontszerű homályok, amelyek a lencse tiszta zónáiba nyúlnak.

Az opacitások morfológiája kulcsfontosságú az etiológia meghatározásában, a korábban leírtak szerint.

A kapcsolódó szemészeti patológiák az elülső szegmenst (szaruhártya-homályok, mikroftalmus, glaukóma, perzisztáló hiperplasztikus primer üvegtest) vagy a hátsó szegmenst (chorioretinitis, Leber-féle amaurosis, rubeola retinopátia, foveális vagy látóideg-hypoplasia) érinthetik. A szürkehályog vagy a kapcsolódó betegség progressziójának felméréséhez altatásban végzett vizsgálat és ismételt vizsgálatok sorozata szükséges.

A jelentős látásvesztés egyéb jelei közé tartozik a központi fixáció hiánya, a nystagmus és a kancsalság. A nystagmus rossz látásprognózissal jár.

A speciális tesztek és a vizuális kiváltott válaszok további hasznos információkkal szolgálnak, de önmagukban nem szabad őket használni.

Szisztémás vizsgálat

A szürkehályog örökletes jellegének megállapításakor a kétoldali folyamattal rendelkező újszülött vizsgálati komplexumának a következőket kell tartalmaznia:

1. Méhen belüli fertőzés szerológiai vizsgálatai (TORCH - toxoplazmózis, rubeola, citomegalovírus és herpes simplex). Ha az anamnézisben terhesség alatti kiütés szerepelt, bárányhimlő és herpes zoster elleni antitestek titrálása javasolt.
2. Vizelet. Vizeletvizsgálat a tejfogyasztás utáni csökkent galaktóztartalom kimutatására (galaktozémia) és aminosavak kromatográfiája (Lowe-szindróma).
3. Egyéb vizsgálatok: a vércukorszint, a szérum kalcium- és foszforszint, a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz és a galaktokináz kimutatása eritrocitákban.
4. Diszmorfizmus vagy más szisztémás betegségek gyanúja esetén indokolt a gyermekorvoshoz utalás. Ilyen esetekben hasznos lehet a kromoszóma-analízis.

[ 17 ], [ 18 ]

Kezelés szürkehályog szisztémás betegségek esetén

A műtét időzítésének meghatározása fontos lépés, és a következőket kell figyelembe venni:

1. A kétoldali sűrű szürkehályog korai beavatkozást igényel (a születést követő 6 héten belül) az amblyopia kialakulásának elkerülése érdekében. Ha a homályok aszimmetrikusak, először a rosszabbik szemet operálják meg.
2. A kétoldali részleges szürkehályog stabil állapot esetén nem igényel műtétet. Kétség esetén célszerű a műtétet elhalasztani, és monitorozni a homályokat és a látásfunkciót; beavatkozásra van szükség, ha látáskárosodást észlelnek.
3. Az egyoldali sűrű szürkehályog sürgős műtétet igényel (néhány napon belül), majd ezt követően aktív tompalátás-kezelést, de ennek ellenére az eredmények kiábrándítóak. Ha a szürkehályogot a születés után 16 héttel észlelik, a műtét a visszafordíthatatlan tompalátás miatt nem indokolt.
4. Az egyoldali részleges szürkehályog általában nem igényel műtétet. A pupillatágítás és az ellenoldali szemfolt behelyezése ajánlott az amblyopia megelőzése érdekében.

Fontos a kísérő rendellenes refrakció korrigálása.

Működési technika

1. Egy 6 mm széles szklerális alagút alakul ki.
2. A keratomot az elülső csarnokba helyezik (általában 3 mm széles), és viszkoelasztikus anyaggal töltik meg.
3. Elülső kapszulahorexist végeznek. Gyermekeknél az elülső kapszula rugalmasabb, mint felnőtteknél, ami bonyolítja a kapszulahorexis folyamatát.
4. A fennmaradó lencsét vitreotommal vagy Simcoe-kanüllel szívják ki.
5. Ezután kapszulorhexist végeznek a hátsó tokon.
6. Részleges elülső vitrectomia történik.
7. Szükség esetén egy PMMA-ból készült hátsó csarnoki intraokuláris lencsét ültetnek be a tokba.
8. Hiperplasztikus primer üvegtesti elváltozásokkal társuló betegeknél mikrosebészeti ollóra és csipeszre lehet szükség a sűrű tokanyag vagy a retrolentikuláris homályok eltávolításához. Esetenként a vérző erek intraokuláris bipoláris kauterizálására is szükség lehet.
9. Ha a szklerális alagút sikeresen kialakult, varrás nem szükséges.

Szürkehályog-műtét gyermekeknél

A szürkehályog-műtét gyermekeknél gyakrabban jár szövődményekkel, mint felnőtteknél.

1. A hátsó tokhomályosodás meglehetősen gyakori, ha a tok megmarad. Kisgyermekeknél a legjelentősebb az amblyopia kockázata miatt. Ha nem végeznek elülső vitrectomia, az elülső üvegtesti homályosodás az elvégzett kapszulorhexistől függetlenül előfordulhat. Az üvegtesti homályosodás valószínűsége kisebb a hátsó kapszulorhexis és a vitrectomia kombinált alkalmazása esetén.
2. Másodlagos filmek képződnek a pupillán, különösen mikroftalmózissal vagy egyidejűleg krónikus uveitisszel rendelkező szemek esetén. Ha a posztoperatív fibrinózus uveitist nem kezelik elég erőteljesen, a film kialakulása valószínű. A finom filmeket NchYAG lézerrel preparálják; ha sűrűbbek, műtétre van szükség.
3. A lencse hámszövetének proliferációja gyakori, de általában nem befolyásolja a látást, ha a látócsonton kívül helyezkedik el. Az elülső és a hátsó tok maradványai között helyezkedik el, és Soemrnerring gyűrűként ismert.
4. A glaukóma az esetek körülbelül 20%-ában idővel kialakulhat.
   • Zártzugú glaukóma közvetlenül a műtét után jelentkezhet mikroftalmos szemekben a pupillaelzáródás következtében.
   • A másodlagos nyílt zugú glaukóma évekkel a műtét után alakulhat ki, ezért nagyon fontos a szemnyomás folyamatos monitorozása több éven keresztül.
5. A retinaleválás ritka, és késői szövődménynek számít.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Újszülöttek és kisgyermekek műtéteinek elvégzése

Jelenleg az újszülöttek és kisgyermekek szürkehályog-műtétjének technikájával kapcsolatos nehézségek nagyrészt megoldódtak, de a látással kapcsolatos eredmények továbbra is kiábrándítóak az amblyopia gyors fejlődése és visszafordíthatatlansága miatt. Az aphakiás szemek optikai korrekciójával kapcsolatban gyermekeknél két tényezőt vesznek figyelembe: az életkort és az aphakia lateralitását.

1. Kétoldali afákiában szenvedő idősebb gyermekeknek szemüveget írnak fel, de egyoldali afákiában nem (a lehetséges anizometrópia és aniszeikonia miatt). A szemüveg kényelmetlen a kétoldali afákiában szenvedő újszülöttek számára a súlya, a kellemetlensége, a prizma torzítása és a látótér szűkülése miatt.
2. A kontaktlencsék biztosítják a legjobb látásélességet mind egy-, mind kétoldali aphakia esetén. 2 év feletti gyermekeknél problémák és kellemetlenségek merülnek fel viselésük során, ahogy a gyermek aktívvá és önállóvá válik. A kontaktlencse elmozdulhat vagy elveszhet, ami növeli az amblyopia kialakulásának kockázatát. Kétoldali aphakia esetén a megoldás a szemüveg felírása, míg egyoldali aphakia esetén célszerűbb egy intraokuláris lencse beültetése.
3. A szemlencse-beültetés egyre gyakrabban történik kisgyermekeknél és újszülötteknél is, és bizonyos esetekben meglehetősen hatékony és biztonságos. A fejlődő szemben bekövetkező moptikus eltolódás mértékének ismerete, a pontos biometriával kombinálva, lehetővé teszi a szemlencse teljesítményének kiszámítását, figyelembe véve az elsődleges (szemüveggel korrigált) távollátást, és az életkorral a refrakció megközelíti az emmetropiát. A végső refrakció azonban változik, és idősebb korban nem lehet garantálni az emmetropiát.
4. A szem tapaszolásából álló amblyopia kezelése vagy megelőzése hatástalan.