A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
TNF-receptorokhoz társult periodikus szindróma (TNF)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Család ír láz (időszakos szindróma receptorokkal a tumor nekrózis faktor (TNF)), - egy örökletes betegség jellemző visszatérő epizódok láz és izomfájdalom vándorló fájdalmas erythema fölött helyezkedik el a bőr. Az I típusú TNF-receptor szintje alacsony. A kezelést glükokortikoszteroidok és etanerceptek végzik.
A TNF-receptorokhoz társuló visszatérő szindrómát az írországi és skóciai bevándorlók családjában írta le, de számos más etnikai csoport képviselői is beszámoltak. Az ok a TNF-receptort kódoló gén mutációja. Úgy véljük, hogy ennek a receptornak a hiányosságai a receptor túlzott, nem ellenőrzött aktiválódásához vezetnek, ennek következtében gyulladás alakul ki.
A ritka betegség elleni támadások általában legfeljebb 20 éves korban kezdődnek. 1-2 napig egy vagy több hétig tarthatnak. A legélénkebb jelek az izomfájdalmak és a végtagok duzzanata. További tünetek időszakos szindróma, TNF-receptorok közé tartozik a fejfájás, a hasi fájdalom, hasmenés vagy székrekedés, hányinger, fájdalmas kötőhártya-gyulladás, ízületi fájdalom, bőrkiütés és testicularis fájdalom. Férfi betegek hajlamosak lágyékhurut kialakítására. Vannak beszámolók a vese amiloidózis néhány családjának fejlődéséről.
A diagnózis az anamnézissel, a vizsgálattal és az I. Típusú TNF-receptor alacsony szintjével kapcsolatos, az interaktív periódusban mérve. Nem specifikus jelek közé tartozik a neutrofilia, az akut fázis paramétereinek növekedése és a poliklonális gammopathia a támadás során. A betegeknek rendszeresen monitorozniuk kell a vizeletvizsgálatot a proteinuria korai kimutatására.
A TNF receptorokhoz társuló periódusos szindróma jó prognózissal jár, feltéve, hogy a kezelést biztosítják, de a vese amyloidosis esetében óvatosabbnak kell lenni. A támadások hatékonyan kezelhetők prednizolonnal legalább 20 mg orálisan naponta egyszer. Idővel dózismódosításra lehet szükség. Az etanercept alkalmazásának első eredménye, a kötődés és a TNF inaktiválása ígéretes. Az ajánlott adag 0,4 mg / kg sc, gyermekek és 25 mg szubkután felnőtteknél, és a hatóanyagot hetente kétszer adják be.
[Использованная литература