A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Intermittáló TNF-receptorral kapcsolatos szindróma (TNF)
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A familiáris ír láz (a tumor nekrózis faktor (TNF) receptorokhoz társuló periodikus szindróma) egy örökletes rendellenesség, amelyet visszatérő lázas epizódok és vándorló myalgia jellemez, a felette lévő bőr fájdalmas eritémájával. A TNF I. típusú receptorok szintje alacsony. A kezelés glükokortikoszteroidokkal és etanercepttel történik.
A TNF-receptorhoz társuló periodikus szindrómát egy ír és skót származású családban írták le, de számos más etnikai csoportban is megfigyelték. A TNF-receptort kódoló gén mutációi okozzák. Úgy gondolják, hogy a receptor hibái túlzott, ellenőrizetlen aktivációhoz vezetnek, ami gyulladás kialakulásához vezet.
Ennek a ritka betegségnek a rohamai általában 20 éves kor előtt kezdődnek. 1-2 naptól egy hétig vagy tovább is tarthatnak. A legkiemelkedőbb tünetek az izomfájdalom és a végtagok duzzanata. A TNF-receptorhoz társuló periodikus szindróma egyéb tünetei lehetnek a fejfájás, hasi fájdalom, hasmenés vagy székrekedés, hányinger, fájdalmas kötőhártya-gyulladás, ízületi fájdalom, kiütés és herefájdalom. Férfi betegeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki lágyéksérv. Néhány családban vese amiloidózisról is beszámoltak.
A diagnózis a kórtörténeten, a vizsgálaton és az interiktálisan mért alacsony TNF I. típusú receptorszinteken alapul. A nem specifikus tünetek közé tartozik a neutrophilia, az emelkedett akut fázisú reaktánsok és a poliklonális gammopátia a rohamok során. A betegeknek rendszeres vizeletvizsgálaton kell átesniük a proteinuria korai felismerése érdekében.
A TNF-receptorhoz társuló periodikus szindróma kezeléssel jó prognózissal rendelkezik, de óvatosabban kell eljárni, ha vese amiloidózis alakul ki. A rohamok hatékonyan kezelhetők prednizolonnal, legalább napi egyszeri 20 mg orális dózisban. Az adagokat idővel növelni kell. Az etanercepttel, egy TNF-kötő és -inaktiváló gyógyszerrel elért korai eredmények ígéretesek. Az ajánlott adag 0,4 mg/kg szubkután gyermekeknél és 25 mg szubkután felnőtteknél, hetente kétszer adva.
[ Использованная литература