Tourette-szindróma - Diagnózis

A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai és módszerei

Az átmeneti tikkek gyakoriak, az iskoláskorú gyermekek körülbelül negyedénél fordulnak elő. A diagnózist akkor állítják fel, ha a tikkek legalább 4 hétig, de legfeljebb 12 hónapig fennállnak. Több átmeneti tikk epizód megelőzheti a krónikus tikk vagy a Tourette-szindróma kialakulását. A krónikus tikkek (KT) motoros vagy vokális tikkek (de nem a kettő kombinációja), amelyek több mint 1 évig fennállnak. A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai több motoros tik és legalább egy vokális tik jelenlétét követelik meg, nem feltétlenül egyszerre. Például egy 16 éves fiút, akinek több motoros tikkje van, de a vizsgálat idején nincsenek vokális tikkjei, Tourette-szindrómával diagnosztizálnának, ha 12 éves korában vokális tikkjei lennének. Sokan mesterségesnek tartják a Tourette-szindróma és a krónikus többszörös motoros tikkek közötti különbségtételt, különösen a genealógiai vizsgálatokban jelentett hasonló öröklődési mintázatok miatt. A Tourette-szindróma tüneteinek több mint 1 évig kell fennállniuk, a remisszióknak pedig legfeljebb 3 hónapig kell tartaniuk. A DSM-TV szerint a rendellenességnek 18 éves kor előtt kell kezdődnie, bár ez a kritérium a múltban változott. Ha a tikkek 18 éves kor után kezdődnek, akkor azokat „másképp nem meghatározott tikkekként” kell besorolni.

Az enyhe tikkek besorolása továbbra sem tisztázott. A jelenlegi DSM-IV kritériumok minden tik diagnosztizálására megkövetelik, hogy azok „kiemelkedő szorongást vagy jelentős funkciókárosodást” okozzanak. Sok tikkel küzdő gyermek azonban nem kerül az egészségügyi szolgáltatók figyelmébe. Az enyhe vagy közepes fokú tikkek ennek ellenére okozhatnak némi szorongást, és jelenlétük, még ha nincs is szükség a tikkek farmakológiai elnyomására, befolyásolhatja a komorbid rendellenességek, például a kényszerbetegség vagy az ADHD kezelését. Ebben a tekintetben a tikkek hasznos klinikai markerként szolgálhatnak, amelyeket érdemes megemlíteni, még akkor is, ha önmagukban nem igényelnek kezelést. A tikkek súlyosságának besorolása befolyásolja az epidemiológiai és családgenetikai vizsgálatok eredményeit: ha az enyhe eseteket vesszük figyelembe, a tikkek előfordulása magasabb lesz, míg ha a DSM-IV kritériumait alkalmazzuk, az előfordulás alacsonyabb.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

A Tourette-szindróma diagnosztikai kritériumai

• A. Több motoros tik és legalább egy vokális tik jelenléte a betegség bármely szakaszában, de nem feltétlenül egyszerre (a tik hirtelen, gyors, ismétlődő, nem ritmikus, sztereotip mozgás vagy hangadás).
• B. A tikkek a nap folyamán ismétlődően (általában kitörésekben) jelentkeznek szinte naponta vagy időszakosan több mint 1 éven keresztül, és ez idő alatt a tikkek hiányának időtartama nem haladja meg a 3 hónapot.
• B. A rendellenesség jelentős kellemetlenséget okoz, vagy jelentősen megzavarja a beteg életét társadalmi, szakmai vagy más fontos területeken.
• G. Kezdet - 18 éves korig
• D. A rendellenességet nem exogén anyagok (pl. pszichostimulánsok) közvetlen fiziológiai hatása vagy általános betegség (pl. Huntington-kór vagy vírusos encephalitis) okozza.

A beteg vizsgálata alapos fizikális és neurológiai vizsgálatot foglal magában, hogy kizárják a hiperkinézist okozó betegségeket (pl. tireotoxikózis). Enyhe, nem specifikus neurológiai tünetek ("mikrotünetek") gyakran előfordulnak Tourette-szindrómás betegeknél. A choreiform mozgásokról gyakrabban számoltak be OCD és ADHD tikkekben szenvedő betegeknél. Pszichiátriai vizsgálat és neuropszichológiai vizsgálatok szükségesek a komorbid mentális zavarok vagy a gyenge tanulási képességek azonosításához, amelyek a betegek maladaptációjának fő okai lehetnek. A hiperkinézis vizsgálatát a legjobb klinikai értékelő skálákkal elvégezni, amelyek az egyes tikkek típusát, gyakoriságát és súlyosságát mérik fel. Egy ilyen skála kiváló példája a Yale Globális Tik Súlyossági Értékelő Skála (YGTSS). Önbevalláson vagy szülői jelentésen alapuló skálákat, például a Tourette-szindróma Tünetellenőrző Listáját (TSSL) is alkalmaznak. A beteg megkérése, hogy reprodukálja tikjeit, néha tik vihart okoz. Mivel a tikkek gyakran csökkennek vagy eltűnnek egy ismeretlen környezetben, például egy orvosi rendelőben, a tikkek videofelvétele otthoni környezetben fontos módszer lehet a tikkek vizsgálatára a terápia hatékonyságának felmérésére.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnosztikai kritériumok más tic variánsok esetén

Átmeneti tikkek

• A. Harcias vagy többszörös motoros vagy vokális tikkek (azaz hirtelen, gyors, ismétlődő, nem ritmikus, sztereotip mozgások vagy hangadások)
• B. A tikkek naponta sokszor, szinte naponta jelentkeznek, legalább 4 héten, de legfeljebb 12 hónapon keresztül.
• B. A rendellenesség jelentős kellemetlenséget okoz, vagy jelentősen megzavarja a beteg életét társadalmi, szakmai vagy más fontos területeken.
• G. Kezdet – 18 éves kor előtt
• D. A rendellenesség nem kapcsolódik exogén anyagok (pl. pszichostimulánsok) közvetlen fiziológiai hatásaihoz vagy általános betegséghez (pl. Schtington-kór vagy vírusos encephalitis)
• E. A rendellenesség nem felel meg a Tourette-szindróma, a krónikus motoros vagy vokális tikk kritériumainak.

Krónikus motoros vagy vokális tikkek

• A. A betegség időtartama alatt tikkek vagy többszörös motoros vagy vokális tikkek (azaz hirtelen, gyors, ismétlődő, nem ritmikus, sztereotip mozgások vagy vokalizációk) jelentkeznek, de ezek kombinációja nem.
• B. A tikkek naponta többször (általában rohamokban) jelentkeznek, szinte naponta vagy időszakosan legalább 1 évig, és ez idő alatt a tikkmentes időszak nem haladja meg a 3 hónapot.
• B. A rendellenesség jelentős kellemetlenséget okoz, vagy jelentősen megzavarja a beteg életét társadalmi, szakmai vagy más fontos területeken.
• G. Kezdet – 18 éves kor előtt
• D. A rendellenesség nem kapcsolódik exogén anyagok (pl. pszichostimulánsok) közvetlen fiziológiai hatásaihoz vagy általános betegséghez (pl. Huntington-kór vagy vírusos encephalitis)
• E. A rendellenesség nem felel meg a Tourette-szindróma, a krónikus motoros vagy vokális tikk kritériumainak.

Tiki további magyarázat nélkül

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

A Tourette-szindróma differenciáldiagnózisa

A Tourette-szindróma manifesztációinak változatossága és sokszínűsége miatt számos neurológiai és pszichiátriai betegségtől kell megkülönböztetni, beleértve a Sydenham-choreát, a Huntington-choreát, a progresszív izomdisztóniát, a szemhéjgörcsöt, a neuroakantocitózist, a fertőzés utáni encephalitis-t, a gyógyszer okozta diszkinéziákat, az autizmussal, mentális retardációval és pszichózisokkal összefüggő kényszercselekvéseket és sztereotípiákat. A differenciáldiagnózishoz paraklinikai vizsgálatra és próbaterápiás beavatkozásra lehet szükség.

Az egyszerű tikkek és más hiperkinézisek differenciáldiagnózisát az időtartam, a lokalizáció, az idődinamika és a mozgással való kapcsolat figyelembevételével végzik. Például a tipikus choreát hosszabb izom-összehúzódások és a különböző izomcsoportok kaotikus érintettsége jellemzi. A Sydenham-chorea akut módon, egy streptococcus fertőzés után alakul ki, és a viselkedési változások és a hiperkinézis kombinációja jellemzi. Ezen túlzott mozgások némelyike hasonlíthat a tikkekre. Másrészt a Tourette-szindrómában koreai mozgásokat írtak le, amelyek egyszerű és összetett motoros vagy vokális tikkek hátterében jelentkeznek. Az anamnézis alapos tanulmányozása, a betegség lefolyásának áttekintése, valamint a reuma egyéb tüneteinek azonosítására irányuló részletes vizsgálat segíthet a Sydenham-chorea és a Tourette-szindróma differenciáldiagnózisában.

A disztónia a disztóniás tikkektől abban különbözik, hogy a hiperkinézis tartósabb és a klónusos tikkek hiányoznak. A mioklónus általában korlátozott lokalizációjú, míg a tikkek lokalizációja változó, és rohamokban jelentkeznek. A szemmozgások, mint például a rángatózás vagy a hosszan tartó abdukció, a tikkekre jellemzőek, és más hiperkinézisek esetén ritkán figyelhetők meg. Kivételek a következők:

1. disztóniás oculogyriás krízisek, amelyek neuroleptikus terápia mellékhatásaként vagy letargikus encephalitis szövődményeként jelentkeznek;
2. a szemgolyók myoclonusa, amely gyakran kíséri a lágy szájpadlás myoclonusát;
3. opsoklónus.

Az idiopátiás szemhéjgörcs, ha enyhe tünetekkel jelentkezik, nehezen különböztethető meg a tikkektől, pislogástól vagy hunyorgástól, de differenciáldiagnózisukat általában megkönnyíti a tikkek más helyeken való jelenléte. A szemhéjgörcs általában időseket érint, míg a Tourette-szindróma általában gyermekeknél jelentkezik.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]