Tourette-szindróma - tünetek.

A Tourette-szindróma tünetei

A tikkek széleskörű motoros vagy vokális cselekvések repertoárját foglalják magukban, amelyeket a beteg erőltetettnek él meg. Azonban akarati erőfeszítéssel egy ideig gátolhatók. A tikkek gátlásának mértéke súlyosságuktól, típusuktól és időbeli jellemzőiktől függ. Sok egyszerű és gyorsan végrehajtott tik (például a gyorsan egymást követő pislogó mozdulatok vagy a fejrángások) nem kontrollálható, míg más tikkek, amelyek inkább a céltudatos mozgásokra emlékeztetnek, mivel belső felszólító késztetésre reagálnak, gátolhatók. Egyes betegek megpróbálják leplezni a tikkeket. Például egy serdülő a gát vakarását a has társadalmilag elfogadhatóbb érintésével helyettesítheti. Idővel a tikkek helye és súlyossága megváltozik - egyes tikkek hirtelen eltűnhetnek, vagy mások léphetnek a helyükre. Az ilyen változások néha azt a téves benyomást keltik, hogy a betegek képesek önként kiküszöbölni egyes tikkeket, és másokat végrehajtani. Egy betegfelmérés kimutatta, hogy körülbelül 90%-uk olyan tikket tapasztal, amelyet egy kellemetlen érzés előz meg, amely arra kényszeríti a betegeket, hogy egy cselekvést végezzenek vagy hangot adjanak ki, és felszólító késztetésként írható le.

A tikkek intenzitását számos tényező befolyásolhatja. Alvás közben a tikkek csökkennek, de nem tűnnek el teljesen. A tikkek gyakran észrevehetőbbé válnak relaxációs állapotban (például, ha a beteg otthon tévét néz), valamint stressz esetén. A tikkek jelentősen csökkenhetnek, sőt eltűnhetnek, ha a beteg valamilyen tevékenységre koncentrál. Például itt egy sebész leírása (a műtét előtt és alatt), amelyet a híres angol neurológus és író, Oliver Sacks adott (1995): "... a kezei folyamatosan mozogtak. Időnként majdnem megérintette (de soha nem egészen) steril vállát, asszisztensét, tükrét, hirtelen testmozgásokat végzett, lábával megérintette kollégáit. Hangzavar hallatszott - "Uh-uh" -, mintha egy hatalmas bagoly lenne valahol a közelben. Miután kezelte a műtéti területet, Bennett kést vett, egy szép, egyenletes bemetszést ejtett - semmi jelét nem lehetett látni semmilyen túlzott tic mozgásnak. A kezek szigorúan a műtét ritmusának megfelelően mozogtak. Húsz perc telt el, ötven, hetven, száz. A műtét bonyolult volt: el kellett kötni az ereket, meg kellett találni az idegeket - de a sebész intézkedései ügyesek, pontosak voltak, és Tourette-szindrómának a legcsekélyebb jele sem volt..."

Kapcsolódó rendellenességek

A Tourette-szindrómában szenvedő betegek gyakran szenvednek társbetegségekben, amelyek jelentős tényező lehet a betegek alkalmazkodási nehézségeiben. Számos akadály ellenére azonban sok beteg sikereket ér el az életben. Remek példa erre Samuel Johnson, a 18. századi angol irodalom egyik legkiemelkedőbb személyisége. Súlyos Tourette-szindrómában szenvedett, kifejezett kényszeres tünetekkel. Emellett autoagresszív viselkedése és depressziós tünetei is voltak.

Továbbra is vitatható, hogy a kísérőbetegségeket a Tourette-szindróma klinikai képének szerves részének kell-e tekinteni, vagy csak komorbid állapotokról van szó. Az OCD és a Tourette-szindróma közötti genetikai kapcsolatra vonatkozó adatok azt mutatják, hogy a kényszerbetegségek a betegség szerves részét képezik. Okkal feltételezhető, hogy az autoagresszív cselekvéseket és az ADHD egyes eseteit is bele kell foglalni a Tourette-szindróma klinikai manifesztációinak spektrumába. A Tourette-szindrómában szenvedő betegeknél gyakran előfordulnak személyiségzavarok, affektív zavarok, OCD-hez nem kapcsolódó szorongásos zavarok, alvászavarok, tanulási nehézségek, foniátriai zavarok is.

A standardizált értékelési módszereket és specifikus diagnosztikai kritériumokat alkalmazó legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a Tourette-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 40-60%-ánál jelentkeznek kényszeres tünetek. Epidemiológiai adatok szerint a kényszerbetegség a populáció 2-3%-ánál fordul elő, így a Tourette-szindrómás betegeknél jelentkező tünetek ilyen magas előfordulása nem magyarázható a két betegség egyszerű véletlenszerű kombinációjával. Tanulmányok kimutatták, hogy a kényszerbetegséget gyakrabban észlelik azokban az esetekben, amikor a Tourette-szindrómás betegek anyái stresszt éltek át a terhesség alatt, valamint a szülés során szövődményekkel küzdő férfi betegeknél. A Tourette-szindrómában a kényszeres tünetek életkorfüggő jelenségek: a tünetek serdülőkorban és fiatal felnőttkorban fokozódnak, amikor a tikkek gyengülnek. A Tourette-szindrómás betegeknél a leggyakoribb kényszercselekmények közé tartozik a kényszeres számolás, a tárgyak rendbetétele vagy bizonyos sorrendbe állítása, a kézzel dörzsölés, az érintés és az abszolút szimmetria elérésére irányuló törekvések. A kényszerbetegségre jellemző szennyeződéstől való félelem és a tisztálkodási rituálék ritkábban fordulnak elő.

Amint azt már említettük, egyes kényszeres cselekedetek és tikkek megkülönböztetése nehézkes lehet. Gyakori, hogy egy cselekvést kényszeres cselekedetnek minősítünk, ha azt egy korábbi gondolat (rögeszme) okozta kellemetlenség semlegesítésére hajtjuk végre. Figyelembe kell venni azonban, hogy egyes tikkekben szenvedő betegek "visszamenőlegesen" találnak ki egy "rögeszmét", hogy megmagyarázzák kontrollálhatatlan cselekedeteiket. Másrészt a tikk mozgásokat a beteg később is beillesztheti a kényszeres cselekedetek repertoárjába. Például megfigyeltünk egy 21 éves beteget, akinek nyolcéves kora óta pislogó tikjei voltak, és aki azt állította, hogy pontosan hatszor kellett pislognia, hogy megszabaduljon a halál rémisztő képétől. Néha a tik felismerhető a kontextus alapján - ha egy mozdulatot más mozgások kísérnek, amelyek tikkekhez való tartozása kétségtelen, akkor maga a mozgás valószínűleg tik jellegű. Mindenesetre a tik-szerű kényszeres reakciók (pl. pislogás, tapintás, kopogtatás) és néhány komplex motoros tik az OCD és a Tourette-szindróma „metszéspontjában” helyezkednek el, ami rendkívül megnehezíti a klinikai szinten történő szétválasztásukat.

Az ADHD tünetei – hiperaktivitás, figyelmetlenség, impulzivitás – a Tourette-szindrómás betegek körülbelül 50%-ánál jelentkeznek, és gyakran a tikkek megjelenése előtt jelentkeznek. Egy közepesen súlyos vagy súlyos Tourette-szindrómában szenvedő gyermek általában figyelmetlen, nyugtalan, impulzív benyomást kelt, ezért nehéz lehet azonosítani az ADHD tüneteit egy ilyen betegnél. Még mindig nem világos, hogy az ADHD a Tourette-szindróma egyik megnyilvánulása, vagy csak egy komorbid rendellenesség. A tudósok kétféle Tourette-szindrómát azonosítottak komorbid ADHD-val: az egyikben az ADHD független a Tourette-szindrómától, a másikban pedig az ADHD másodlagos a Tourette-szindrómához képest. Egyes kutatók arról számoltak be, hogy az ADHD jelenléte a súlyos tikkek és más komorbid rendellenességek jelenlétének magas kockázatát vetíti előre. Az ADHD-val és Tourette-szindrómával küzdő gyermekek gyakran jelentősebb nehézségeket tapasztalnak saját impulzusaik, köztük az agresszív impulzusok kontrollálásában. Az agressziót kiszámíthatatlan érzelmi kisülések kísérhetik, amelyeket kortársak vagy rokonok frusztrációja vagy gúnyolódása vált ki. Egy tanulmány szerint a dührohamok gyakoribbak az OCD és az ADHD kombinációjával küzdő embereknél.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A Tourette-szindróma lefolyása

A motoros tikkek átlagosan 7 éves korban jelentkeznek. A betegség előrehaladtával a tikkek gyakran rostrocaudalis irányba terjednek. A vokális tikkek átlagosan 11 éves korban jelentkeznek. A tikkek típusa és súlyossága jellemzően hullámszerűen változik, a tünetek a serdülőkor közepéig súlyosbodnak. Serdülőkorban gyakran megfigyelhető a tünetek részleges remissziója vagy stabilizálódása. A Tourette-szindrómában szenvedő felnőttek többségénél a tikkek továbbra is zavarják a beteg mindennapi tevékenységeit, és az esetek egyharmadában ez a zavaró tényező jelentős.

Tourette-szindróma osztályozása

A motoros és vokális tikkeket egyszerű és összetett kategóriába soroljuk. Az egyszerű motoros tikkek gyors vagy villámgyors mozgások, amelyek egyetlen izomcsoportot érintenek. A tremorral ellentétben a tikkek nem ritmikusak. Az egyszerű motoros tikkekre példa a pislogás, a fejrángás és a vállrándítás. Az összetett motoros tikkek lassabb és koordináltabb mozgások, amelyek hasonlítanak a normál, céltudatos mozgásokra vagy gesztusokra, de időzítésükben és amplitúdójukban eltérőek. Ilyenek például a grimaszolás, az érintés, a tárgyak csavarása, a kopropraxia (illetlen gesztusok) és az echopraxia (más emberek mozgásának utánzása). A motoros tikkek leggyakrabban klónusos mozgások, de disztóniásak is lehetnek. A klónusos tikkek hirtelen, rövid ideig tartó és általában ismétlődő mozgások, például pislogás vagy kopogás. A disztóniás tikkek szintén hirtelen kezdődnek, de tartósabb testtartásváltozással járnak - például a száj hosszan tartó nyitása, a törzs erőltetett előrehajlása, amelyet az állkapocs összeszorítása kísér. A tikkek gyakran rohamokban jelentkeznek, több különböző mozdulatot vagy hangot foglalnak magukban, amelyeket gyorsan végeznek vagy adnak ki egymás után.

Az egyszerű vokális tikkek gyors, artikulálatlan hangok, mint például a horkolás, zihálás, köhögés, amelyek tévesen az "allergia" megnyilvánulásának tekinthetők. Az összetett vokális tikkek a magasabb idegrendszeri aktivitás folyamatait foglalják magukban: ezek nyelvileg értelmes, de nem megfelelően időzített közbeszólások, szavak vagy kifejezések. Az összetett vokális tikkek közé tartozik az echolália (más beszédének ismétlése), a palilália (saját beszéd ismétlése) és a koprolália (obszcén szavak vagy kifejezések kiabálása). Egyes szerzők úgy vélik, hogy a vokális tikkeket a motoros tikkek egyik típusának kell tekinteni, amelyeket a légzőszervi izmok összehúzódása jellemez.

A tikkek osztályozása

	Motor	Ének
Egyszerű	Gyors, villámgyors, értelmetlen (pl. pislogás, bólogatás, vállrándítás, kinyújtott nyelv, gyomorfeszülés, lábujjak mozgatása)	Gyors, artikulálatlan hangok (pl. köhögés, morgás, horkantás, bőgés, "öhm, uh, uh")
Összetett	Lassabb, látszólag céltudatos (pl. gesztusok, disztóniás testtartások, kopropraxia, ismétlődő érintés, hajsimogatás, ugrás, forgás, ujjpattintás, köpködés)	Nyelvileg jelentőségteljes beszédelemek (pl. koprolália, echolália, palilália, "eh, eh", "wow")

Sok orvos tévesen úgy véli, hogy a koprolália jelenléte szükséges a Tourette-szindróma diagnózisának felállításához, de valójában csak az esetek kis részében (a Tourette-szindrómás betegek 2-27%-ánál) figyelhető meg, és általában csak serdülőkorban jelentkezik. Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a koprolália kimutatásának valószínűsége. Egyes kutatók a kopropraxiát és a koproláliát a társadalmilag elfogadhatatlan cselekedetek vagy hangadások spektrumának részének tekintik, amelyeket koprofíliának neveznek. A Tourette-szindrómás betegek nagyszámú csoportjában a koprolália az esetek 32%-ában, a kopropraxia az esetek 13%-ában, a koprofília valamilyen változata pedig 38%-ában fordult elő. Egy másik, a társadalmilag elfogadhatatlan cselekedeteket és kifejezéseket vizsgáló tanulmány megállapította, hogy a Tourette-szindrómás betegek 22%-a folyamatosan sérteget másokat, 30%-uk vágyat érez mások megsértésére, 40%-uk megpróbálja elnyomni ezt a vágyat, 24%-uk pedig megpróbálja elrejteni impulzusait azzal, hogy az agresszív megjegyzést valami mással helyettesíti, ami nem sértő a másik személyre nézve. Mások megsértése érdekében a betegek leggyakrabban ezt mondják: "Kövér, csúnya, buta vagy..." stb. Az agresszív cselekedetek és megjegyzések leggyakrabban ADHD-val, viselkedési zavarral, koproláliával, kopropraxiával, belső ("mentális") koproláliával küzdő fiatal férfiaknál figyelhetők meg.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]