A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Undine's Curse Syndrome: Miért halnak meg az egészséges gyermekek?
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az első pillantásra az ok nélküli csecsemőhalandóság több száz éve aggasztja az emberiséget. Általánosságban elmondható, hogy az egészséges baba biztonságosan alszik, majd egyszerűen megáll a légzés és meghal. Ez a jelenség meglehetősen gyakori az élet első évének gyermekei között. Korábban a hirtelen halálos halál szindrómájának nevezték, később hivatalosan "Undine átka szindróma" -nak nevezték.
Talán azért, mert a gyermekhalandóság az álom hirtelen leállása miatt sokkal magasabb, mint a felnőtteknél, nem mindenki ismeri, hogy a patológia régebbi korban is megnyilvánulhat. És a betegség kialakulásának ideje nagyon nehéz megjósolni, míg a "lélegzetvétel" következményei lehetnek a legtudatosabbak.
Lássuk, milyen szindróma van, mi az oka és miért kapott ilyen szokatlan nevet.
Egy kis történelem
A világban sok szép mítoszok és legendák, amelyek ránk a régi idők, és mesélt nekünk a nagy szerelem ereje, amely határos rettenetes erő gyűlölet, bűntudat, amely gyakran válik hűtlenség és az árulás. Leggyakrabban az ilyen történetek tragikus véget érnek, annak ellenére, hogy a helyzet egész romantikája a kezdet kezdetén.
Ez volt az események láncolata, amely a fenti érzéseken alapult, amely az undine sellő német-skandináv legenda alapját képezte, aki beleszeretett egy hétköznapi emberbe. Ez a megtiszteltetés ben elnyerte a fiatal lovag nevű Lawrence, aki annyira lenyűgözte az ő választottja, hogy megfogadta, ő szeretete és hűsége, mondván, hogy lenne hű az ő szeretett, ameddig lehet lélegezni, felébred reggel. Gyönyörű Ondina hitt a fiatalember ígéreteinek, feleségül vette és örökös született, feláldozva az örök ifjúságot és a szépséget.
Az idő telt el, a gyönyörű herceg szerelme lehűlt, és fiatalabb és vonzó lányokra nézett, elfelejtve esküjét. A hableány azonossága, amely egyszer oly vonzó volt egy fiatalember számára, elkezdte izgatni őt, és inkább a hétköznapi földi szépségeket kedvelte.
Egyszer Undine egy másik lányt látott szeretőjének karjaiban. A szeme előtt látta azt a boldog napot, amikor Lawrence örök szeretetben esküdött, szavai a fejemben hangzott: "miközben lélegezhetek, reggel aludni tudok." Szerelem és gyűlölet zsúfolt szívében Ondine, és vetett egy átok az áruló, amely szerint nem volt lélegezni csak ébren és elalszik, ki magukat életveszély, mert nem lesz képes lélegezni alvás közben. Így soha többé nem fog elfelejteni Undine-et, miközben még él.
A történet vége szomorú. A lovag egy álomban halt meg, amikor leállt a lélegzete. Ugyanez a sors várta a csecsemők és a felnőttek számára az Undine átka szindrómáját, aki éjszaka abbahagyta a légzést, amely nélkül az ember életét elképzelhetetlenné tette.
Járványtan
Így kiderül, hogy az éjszakai apnoe szindrómát leggyakrabban az újszülöttek és a kisgyermekek legfeljebb 1 éves korban diagnosztizálják. Valószínűleg ez a helyzet magas halálozási arányhoz kapcsolódik ebben a korban, aminek következtében a gyermekeknek egyszerűen nincs idő a felnőtt életre.
Okoz undine Curse szindróma
Sokáig orvosi tudósok nem tudták meghatározni a kapcsolat a fejlődés zavarai légzésfunkció és az állam az emberi egészség, mert az átok Ondine szindróma meghal egészséges csecsemők, amely megjósolja, hosszú, boldog életet. Ez az orvosok zavartá tételét okozta, és egyszerűen nem tudták megmagyarázni, mi történt a gyerekek elkeseredett szüleivel.
A múlt század közepén a tudósok sikerült összekapcsolni a légzés patológiáját az éjszakai apnoe-val, ami lehetővé tette az Undine-szindróma kezelését az alvási apnoia egyik típusaként. De még mindig nem magyarázta meg a légzőszervi depresszió okát a kiváló egészség és az illúzió vagy a lejárat minőségét befolyásoló patológiák hiánya miatt.
A rejtélyes jelenség megoldását már a században a genetikusok adták. Az Undine-ben szenvedő betegeknél találták meg a 4p12 kromoszóma RNOX2B gén genetikai mutációját, amely felelős az agy légzőközpontjának kialakulásáért. A mutáció bizonyos zavart okoz a légzési funkcióban, ami az Undine átka szindróma okozója, amely hosszú ideig megmagyarázhatatlan.
Undine-szindróma szerencsére nem örökletes. De másrészt, annál nehezebb előre látni, mert a génmutáció okai rejtély maradnak.
Kockázati tényezők
De nem minden Undine átka szindróma érzi magát a csecsemőkorban. Ez a patológia nem illeszkedik bizonyos korhatárokba. Eddig még nincsenek jellemzői és fogalmai, mint a kockázati tényezők. Halálos légzési letartóztatás bármely korban bármely személynél fordulhat elő, és itt a legfontosabb, hogy segítsen a betegnek időben, ezáltal megmentve az életét.
Vannak azonban a kis szexuális korlátozások szindróma. Mint emlékszel, Undine átka érintett a szeretője iránt, aki, ahogy az volt, az emberiség erõs fele volt. Tehát a statisztikák azt állítják, hogy a férfiak a leginkább hajlamosak a betegségre, bár a kórtan fejlődési eseteit a nőkben nem zárják ki.
Bizonyos tanulmányok szerint azt állíthatjuk, hogy az erősebb szex minden tizedik képviselője, aki elaludt, soha többé nem ébred fel újra a légzés hirtelen megállása miatt. Azoknál a férfiaknál, akik átlépték a 40 éves küszöböt, az Undine átka szindróma tüneteinek kialakulásának valószínűsége négyszeresére nő.
Pathogenezis
A légzés az élet, és nagyon nehéz vitatkozni ezzel a kijelentéssel. Az inspiráció során a testbe belépő oxigén az összes létfontosságú folyamat hajtóereje. Az élet csak eltűnik nélküle, így a légzés megszűnése után általában haláleset fordul elő.
Alvási apnoe szindróma, amely így a tudományos közösség az úgynevezett átok az Ondine szindróma, megnyilvánult formájában rövid tíz-tizenöt másodperc megszüntetését, a légzés, ami megfigyelhető a folyamat elalszik. Életünkben ezt az állapotot legalább egyszer tapasztalta mindannyiunk. Az ilyen rövid ideig az oxigén bevezetése nélkül nem okozhat súlyos egészség- vagy életveszélyt, ha ez ritkán fordul elő. Ha ilyen nem lélegzik, több mint 5 alkalommal egy óra alatt egyre hosszabb, ez egy alkalom komolyan aggódnak az egészségük, mint nagy kockázatot a különböző betegségek a háttérben oxigénhiányos és akár halált is egy álom.
A légzés folyamata, mint sok más folyamat az emberi szervezetben, automatikusan elvégezhető, és ezt a folyamatot, mint általában, az agy irányítja. Az agy légzőközpontjából állandó légáramlást tapasztalunk a légzőrendszerre, és arra sem gondolunk, hogy be kell lélegezni vagy kilégzésre szorulnunk. Ha ébrenléti állapotban valaki ezt a folyamatot valahogyan tudja kezelni, akkor álmunkban a lélegzetünk teljesen automatizált. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy éljünk abban az időben, amikor más testfunkciók bizonyos mértékig elnyomottak.
Az Undine-káromlás szindrómájának veszélye az, hogy az elalvó személy képtelen szabályozni légzését. És amikor a légzési tevékenységet a központ van törve, jeleket az agy már nem folyik és a légzés leáll, az a személy továbbra is sérülékeny aludni, mert nem is volt tudatában, hogy mi történik vele.
Tünetek undine Curse szindróma
Amint már említettük, az Undine-i átok szindróma az éjszakai apnoe egyik típusát jelenti, amelyet egy álomban lévõ légzés leáll. Az obstruktív alvási apnoe, amely elsősorban a 40 év közötti férfiakat érinti, gyakori abbahagyása az álomban, mivel a felső légutakban a légáramlás gátja keletkezik. Ennek oka lehet a túladagolás túlsúlya, anatómiailag rossz szerkezete, az izomtónus korszakváltozása, rossz szokások, öröklődés, rhinitis, néhány anyagcsere-betegség stb.
A központi apnoé ugyanolyan patogenezissel jár, mint az Undine-szindróma. A légzés leállása az agyi jel hiányának következménye. De a betegség okai nem a gén mutációjában rejlenek, hanem olyan súlyos agyi patológiákban, amelyek a méhen belüli fejlődés idején vagy különböző betegségekből és fejsérülésekből eredtek.
A leggyakrabban az apnea vegyes típusát diagnosztizálják a 0 és 1 év közötti gyermekeknél, és egy vagy több oka lehet.
átok Ondine szindróma néha veleszületett hypoventilatio tüdőbe, amelyek fő tünetek megszűnése légzés (légzési elégtelenség) és hipoxia (oxigénhiány az agy és a szervezet egésze).
Mint más típusú alvási apnoe, a háttérben a rendezetlen légzés alvás közben, és gyakran felébrednek, kialakulhat a kapcsolódó tünetek, mint például a ingerlékenység és inkontinencia, depresszió, súlyos fáradtság, szórakozottság, és ennek következtében a csökkent teljesítményt, fejfájás hiánya miatt a pihenjen éjjel. Az álomban való haláltól való félelem miatt a személy attól tart, hogy elalszik, mert a légzés rövid időn belül nem tér vissza. Ez fizikailag és pszichésen kipréseli a pácienst.
A légzésfunkció zavara bármilyen apnoe esetén gyors légzés, tachycardia, hangváltozások, dyspnoe, cianotikus bőr esetén jelentkezhet. Leggyakrabban az Undine-szindrómás gyermekek szülei figyeltek arra a tényre, hogy a gyermek abbahagyta a légzést, és a bőre kék színű volt.
Vannak bizonyos rendellenességek a szervezet vegetatív rendszerében. A páciensben hyperhidrosis, periodikus szédülés és ájulás társul a szívritmus zavarához, a nyelőcső perisztaltikájához.
Komplikációk és következmények
Ha nem tesz meg olyan intézkedéseket, amelyek megakadályozzák a légzés megállítását az éjszakai alvási apnoéban szenvedő betegeknél, ez nem csak halálos kimenetelt fenyeget. Még akkor is, ha valaki a fulladás elleni támadás után még életben marad, még az agyi oxigénellátás rövid távú abbahagyása is hátrányosan befolyásolhatja az egészségét, különösen akkor, ha az ilyen támadások rendszeresen ismétlődnek.
Az Undine-i átok szindrómájával járó kis betegeknél ez nem csak az éjszakai alvás idején érvényes, még az ébrenléti állapotban is, a lélegzetszabályozás nem automatikus, mint egy egészséges ember esetében. Ennek eredményeképpen a betegek vére nem eléggé telített oxigénnel, de a széndioxid szintje meghaladja a normát.
Mindez nem csak az agy és a szív- és érrendszer működését befolyásolja, bár más szervek és testrendszerek is nehézségekbe ütköznek. És mégis, az első, hogy szenved az agy, ami oxigén nélkül képes ellenállni legfeljebb 4-5 percig, majd elkezdődhet, visszafordíthatatlan haldokló agyszövet, amely nem befolyásolja a munkáját az érintett szervek és a test rendszereket.
Az agy éhezik - az idegrendszer is szenved. Undine-szindróma szövődményének tekinthető egy neuropszichológiai szindróma kialakulása, amelynek megnyilvánulása a parkinsonizmus, a dementia és a pszichózis.
Emellett folyamatos oxigénhiányos az agy vezet hatékonyság csökkenésének és a tanult ember, néhány gyerek nem tudja, hogy meddig kell mondani, a lemaradó társaik, dolgozzanak ki egy hiányosságot a különböző szervek.
A szív kb. Fél óra alatt oxigén nélkül is megtehető, de ez nem jelenti azt, hogy ez alatt az idő alatt a vér oxigénszintjének csökkenése nem befolyásolja a szív- és érrendszer működését. Az oxigén éhínség tesztelésénél a szívizom megpróbálja kitölteni ezt a rést, erőteljesen csökkentve a vér áramlását. Ennek eredményeként az edényeket erőteljesen összenyomják, ezáltal hozzájárulva a falukra gyakorolt vérnyomás megnövekedéséhez. A vérnyomás-emelkedés negatív hatással van a betegek állapota, akik hányingert, fejfájást, romló egészségi, növelve a szívroham és a stroke, ami különösen ijesztő év közötti korosztály, akik látták jelentős romlása, a test.
Diagnostics undine Curse szindróma
Mivel az Undine-szindróma nem rendelkezik saját megnyilvánulásaival, és az első jelei hasonlítanak más típusú apnoéhoz, ennek a betegségnek a diagnózisa meglehetősen nehéz. Egy génmutáció jelenlétének kimutatására csak egy speciális genetikai vizsgálat végezhető, de a kérdést jelenleg nem teszik meg.
Mindazonáltal az alváskutatás különböző módszerei az instrumentális diagnosztikának, amelyek segítik az "obstruktív apnoe" diagnózisának kizárását vagy megerősítését.
Poliszomnográfia - monitoring alvás a regisztrációs bizonyos paraméterek: izomtónus (EMG) az agyi tevékenység (enkefalogramon), a vér oxigénellátását (pulsoksimetricheskoe kutatás), a szív (EKG), stb Ezek a vizsgálatok zajlanak Alvásklinika, de ott van a lehetőség, hogy valamely. Eljárás a ház egy speciális eszközzel.
A diagnózisban fontos szerepet játszik a beteg interjúja a jelenlévő összes tünet leírásával, amely a differenciáldiagnózis egyik igen informatív módszere. Lehet, hogy konzultálnia kell egy ENT orvossal, és el kell végeznie néhány tesztet.
Annak érdekében, hogy megszüntesse megsértése légzési funkció miatt sérülések és agyi betegségek végezhető különböző tanulmányok a fej, mint például EEG, EhoEG, ultrahang, MRI, neurosonography újszülöttek, komputertomográfia, és mások.
Kezelés undine Curse szindróma
Azt hiszem, még egy tapasztalatlan személy orvosi ügyekben is világossá válik, hogy szinte lehetetlen a génmutációt kijavítani, amikor egy esemény már bekövetkezett. Legalábbis a modern tudomány még nem érte el ezt a pontot. Az egyéb, éjszakai alvási apnoéval rendelkező betegek számára, különösen az obstruktív alvási apnoe esetén a betegek nem képesek segíteni az Undine átka szindrómában szenvedő betegeket. De ez nem jelenti azt, hogy ilyen embereket a sors kegyére vetik.
Igen, a régi időkben, amikor a hirtelen csecsemő halálának szindrómája nem volt méltó magyarázata, a babák, akik hirtelen leálltak, alapvetően nem menthetők meg. De a tudomány nem áll meg, és ma számos hatékony módja van az Undine-szindrómában szenvedő betegek állapotának enyhítésére.
Az egyik első, bár nem túl kényelmes módja a légzési beavatkozás megakadályozásának volt oxigénterápia egy szellőztető maszkkal, amelyet a páciensnek le kellett hordania az ágy előtt, és egy mesterséges szellőztetéshez használt készülék használatát. Ezek a módszerek minden hatékonyságukért sok hiányosságot mutatnak.
Először is, nagyméretű berendezés biztosítja az ilyen betegek klinikai felügyeletét, és a babák gyakran élnek hosszú életű életüket a kórházakban, mert az eszköz nélküli alvás néha a halálhoz hasonlítható. Néha a gyerekek a születésüktől a készülékhez csatlakoznak, és nem tudnak nélkülözni az életre, legalábbis nappali vagy éjszakai alvás közben.
Másodszor, vannak olyan kellemetlenségek, mint például a különböző csövek, amelyek mozgásban tartják az álmot, ami megakadályozza a páciensek pihenését. A teljes alvás a produktív munka és a képzés záloga.
Harmadszor, ha szellőztető eszközöket használunk, különböző testtömeg-fertőzésekre lehet számítani. Az ilyen instrumentális kezelés használata negatívan befolyásolhatja egy kis beteg beszédét.
A tudósok több európai országban, köztük Németországban és Svédországban is tovább ment, és kifejlesztett egy innovatív módszer foglalkozik alvási apnoe. Egy kis sebészeti beavatkozás, amelynek beültetése ideget az agyi speciális „okos” elektróda biztosítja, ha nem kezelt betegek esetében az alvási apnoe szindróma, jelentős enyhítésére a feltétel minden nehézség nélkül.
A beteg szabadon mozoghat, nem kapcsolódik a térfogatmérő berendezéshez, mivel a beültetett elektród mikroszkopikus méretű. Elektród maga jelentése egy bizonyos serkentő légúti ritmus, amely adott esetben küld impulzusokat az idegvégződéseket a membrán helyett az agy, a membrán csökken, és az a személy kezd újra lélegezni.
Előrejelzés
A prognózis ebben az esetben attól függ, hogy milyen gyorsan végeztek hatékony intézkedéseket a szervezet légzési funkcióinak meghibásodásainak kiküszöbölésére. Az orvosok úgy vélik, hogy a lehető leghamarabb szükség van az ilyen betegek kezelésére, amint a tünetek megjelenése megkezdődik, hogy megakadályozzák a szervezet oxigén éhezését és az ezzel járó következményeket.
Igen, a költségek a innovatív eszköz még mindig nagyon magas, és sok nagyon nehéz, így a gyerekek meg kell várni sokáig, hogy a sor teljes életet, ugyanakkor továbbra is csatlakozik a lélegeztetőgépet. De talán a tudomány a közeljövőben képes lesz arra, hogy megtalálja a módját annak, hogy meghatározza az embriók mutációját, és valahogy megszüntesse a csecsemő születése előtt. És akkor az Undine-i átok szindrómája ugyanaz a legenda, mint a hableány szerelmének a közös ember története.