A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Undine átka szindróma: miért halnak meg egészséges gyerekek?
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A látszólag ok nélküli csecsemőhalandóság már évszázadok óta aggasztja az emberiséget. Egy általában egészséges csecsemő biztonságosan elalszik, majd egyszerűen abbahagyja a légzést és meghal. Ez a jelenség meglehetősen gyakori az első életévben lévő gyermekek körében. Korábban hirtelen csecsemőhalál szindrómának nevezték, később a nem hivatalos "Ondine-átok szindróma" nevet kapta.
Talán azért, mert az alvás közbeni hirtelen légzésmegállás miatti csecsemőhalandóság aránya sokkal magasabb, mint a felnőtteknél, nem mindenki tudja, hogy a patológia idősebb korban is megnyilvánulhat. A betegség kialakulásának idejét pedig nagyon nehéz megjósolni, míg a "légszomj" következményei a legtragikusabbak lehetnek.
Nézzük meg, mi ez a szindróma, mi az oka, és miért kapott ilyen szokatlan nevet.
Egy kis történelem
Számos gyönyörű mítosz és legenda maradt ránk a világon az ókorból, amelyek a szerelem hatalmas erejéről mesélnek, amely a gyűlölet szörnyű erejével határos, és amelynek oka leggyakrabban a hűtlenség és az árulás. Leggyakrabban az ilyen történetek tragikus véget érnek, a helyzet kezdeti romantikája ellenére.
Ez az eseménysorozat, amely a fenti érzéseken alapult, képezte az alapját a német-skandináv legendának Undine sellőről, aki beleszeretett egy átlagos férfiba. Ezt a megtiszteltetést egy Lawrence nevű fiatal lovag kapta, akit annyira elbűvölt választottja, hogy szerelmi és hűségesküt tett neki, mondván, hogy hűséges lesz szerelméhez, amíg lélegzetet kap, reggel felébredve. A gyönyörű Undine hitt a fiatalember ígéreteinek, feleségül ment hozzá, és örököst szült neki, feláldozva örök fiatalságát és szépségét.
Az idő telt, a jóképű herceg szerelme kihűlt, és fiatalabb és vonzóbb lányokra kezdett nézegetni, megfeledkezve az esküjéről. A sellő eredetisége, amely egykor annyira vonzotta a fiatalembert, elkezdte irritálni, és előnyben részesítette a hétköznapi földi szépségeket.
Egy nap Undine egy másik lányt látott szerelme karjaiban. Szeme előtt látta azt a boldog napot, amikor Lawrence örök szerelmet esküdött, és a fejében a férfi szavai visszhangoztak: "amíg csak lélegzem, reggel felébredek az álomból". Szeretet és gyűlölet töltötte el Undine szívét, és átkot szórt az árulóra, miszerint csak ébren fog lélegezni, és amikor elalszik, a halál veszélyének teszi ki magát, mivel álmában sem fog tudni lélegezni. Így soha, amíg él, egy percre sem fogja tudni elfelejteni Undine-t.
A történet vége szomorú. A lovag álmában halt meg, amikor megállt a légzése. Ugyanez a sors várt sok csecsemőre és felnőttre Ondine átokszindrómájában, akik éjszaka abbahagyták a légzést, amely nélkül az emberi élet elképzelhetetlen.
Járványtan
Véletlenül úgy alakult, hogy az alvási apnoe szindrómát leggyakrabban újszülötteknél és 1 év alatti csecsemőknél diagnosztizálják. Valószínűleg ez az állapot magas halálozási aránnyal jár ebben a korban, aminek következtében a gyerekeknek egyszerűen nincs idejük élvezni a felnőtt életet.
[ Okoz Undine átka szindróma
Az orvostudósok sokáig nem tudtak összefüggést találni a légzési zavarok kialakulása és az emberi egészségi állapot között, mivel egészséges csecsemők, akiknek hosszú, boldog életet jósoltak, meghaltak Ondine átok szindrómában. Ez összezavarta az orvosokat, és egyszerűen nem tudták megmagyarázni, mi történt a gyermekek kétségbeesett szüleivel.
A múlt század közepén a tudósoknak sikerült összekapcsolniuk a légzőszervi patológiát az éjszakai alvási apnoéval, ami lehetővé tette, hogy az Ondine-szindrómát az alvási apnoe egyik típusának tekintsék. De ez még mindig nem magyarázta meg a légzésdepresszió okát a kiváló egészség és a belégzés vagy kilégzés minőségét befolyásoló patológiák hiánya mellett.
A genetikusok már századunkban megoldották a jelenség rejtélyét. Felfedezték a 4p12 kromoszóma PHOX2B génjének genetikai mutációját Ondine-átokos betegeknél, amely az embrió agyában található légzőközpont fejlődéséért felelős. A mutáció bizonyos zavarokat okoz a légzésfunkcióban, ami az Ondine-átok szindrómájának oka, amelyet sokáig megmagyarázhatatlannak tartottak.
Az Ondine-szindróma szerencsére nem örökletes. Másrészt viszont még nehezebb megjósolni, mivel a génmutáció okai továbbra is rejtélyesek.
Kockázati tényezők
De nem mindenkinek van Ondine-átok szindrómája csecsemőkorban. Ez a patológia nem illik egy adott korosztályba. Nincsenek olyanok, mint a kockázati tényezők, amelyek jellemeznék. A halálos légzésleállás bárkinél, bármilyen korban előfordulhat, és a legfontosabb itt az, hogy időben segítséget nyújtsunk a betegnek, ezáltal megmentve az életét.
Vannak azonban kisebb szexuális korlátozások a szindrómára vonatkozóan. Mint emlékszel, Undine átka a szeretőjét érintette, aki – ahogy várható volt – az emberiség erős felének képviselője volt. Tehát a statisztikák azt állítják, hogy a férfiak a leginkább fogékonyak a betegségre, bár a nőknél kialakuló patológia esetei sem zárhatók ki.
Egyes tanulmányok szerint kijelenthető, hogy az erősebb nem minden tizedik képviselője, elalvás esetén, fennáll annak a veszélye, hogy soha többé nem ébred fel hirtelen légzésleállás miatt. Azoknál a férfiaknál pedig, akik átlépték a 40. életévüket, az Ondine-átok szindróma tüneteinek megjelenésének valószínűsége négyszeresére nő.
Pathogenezis
A légzés az élet, és ezzel az állítással nagyon nehéz vitatkozni. A belégzés során a szervezetbe jutó oxigén szó szerint minden létfontosságú folyamat mozgatórugója. Az élet egyszerűen elhalványul nélküle, így a légzés megszűnése után az ember általában meghal.
Az alvási apnoe szindróma, amelyet a tudományos körökben Ondine átok szindrómájának neveznek, a légzésfunkció rövid távú, tíz-tizenöt másodperces megszűnéseként nyilvánul meg, amelyet elalvás közben figyelnek meg. Mindannyian legalább egyszer tapasztaltuk már ezt az állapotot életünkben. Egy ilyen rövid oxigénmentes időszak nem okozhat komoly kárt az egészségben vagy az életben, ha ritkán fordul elő. Ha az ilyen légzésleállások óránként ötnél többször fordulnak elő, vagy hosszabbak lesznek, ez ok arra, hogy komolyan aggódjunk az egészségünk miatt, mivel az oxigénhiány és akár az alvás közbeni halál hátterében nagy a kockázata a különféle kóros állapotok kialakulásának.
A légzés folyamata, mint az emberi test számos más folyamata, automatikusan történik, és a szokásos módon az agy vezérli. Az agy légzőközpontjából állandó impulzusok áramlanak a légzőrendszerbe, és nem is gondolunk arra, hogy mikor kell belélegeznünk vagy kilélegeznünk. Ha ébrenléti állapotban valaki valahogyan átveheti ezt a folyamatot az irányítása alá, akkor álomban a légzésünk teljesen automatizált. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy olyan időben éljünk, amikor a test más funkciói valamilyen mértékben elnyomottak.
Az Ondine-átok szindrómájának veszélye pontosan az, hogy az elalvás után az ember képtelenné válik a légzésének szabályozására. És amikor a légzőközpont működése megzavarodik, az agyból érkező jelek megszűnnek, és a légzés leáll, az ember védtelen marad alvás közben, mert fel sem fogja, mi történik vele.
Tünetek Undine átka szindróma
Amint már említettük, az Ondine-átok szindróma egyfajta alvási apnoe, amelyet alvás közbeni légzésszünetek jellemeznek. Az obstruktív apnoe, amely főként a 40 év feletti férfiakat érinti, gyakori légzésszünet alvás közben, amelyet a felső légutakban lévő légáramlás elzáródása okoz. Ennek az állapotnak az okai lehetnek a túlsúly, az anatómiailag helytelen torokszerkezet, az izomtónus életkorral összefüggő változásai, rossz szokások, öröklődés, nátha, egyes anyagcsere-betegségek stb.
A központi apnoe patogenezise megegyezik az Ondine-szindrómával. A légzésleállás az agyból érkező jel hiánya miatt következik be. A betegség okai azonban nem génmutációkban, hanem súlyos agyi patológiákban keresendők, amelyek a méhen belüli fejlődés során keletkeztek, vagy különféle betegségek és fejsérülések következményei voltak.
A kevert típusú apnoét leggyakrabban 0-1 éves csecsemőknél diagnosztizálják, és egy vagy több oka lehet.
Az Ondine átok szindrómáját néha veleszületett pulmonális hipoventilációnak nevezik, amelynek fő tünetei a légzésfunkció megszűnése (légzési elégtelenség) és a hipoxia (az agy és a test egészének oxigénhiánya).
Mint más alvási apnoe típusoknál, az alvási légzési zavar és a gyakori felébredések hátterében olyan kísérő tünetek jelentkezhetnek, mint a fokozott ingerlékenység és inkontinencia, depresszió, súlyos fáradtság, feledékenység, és ennek következtében csökkent teljesítmény, fejfájás az éjszakai alváshiány miatt. Az álombéli haláltól való félelem miatt az ember fél elaludni, mert a légzés nem állhat helyre rövid időn belül. Ez fizikailag és pszichológiailag is kimeríti a beteget.
Bármilyen típusú apnoéban szenvedő beteg légzési zavara fokozott légzésszám, tachycardia, hangváltozás, légszomj és a bőr cianózisa formájában jelentkezhet. Leggyakrabban az Ondine-szindrómás gyermekek szülei vették észre, hogy a gyermek légzése leállt, és a bőre kékes árnyalatot kapott.
A szervezet autonóm rendszerében is vannak zavarok. A betegnél hyperhidrosis, időszakos szédülés és ájulás jelentkezik, ami szívritmuszavarokkal, valamint a nyelőcső perisztaltikájának zavaraival jár.
Komplikációk és következmények
Ha nem tesznek intézkedéseket az alvási apnoéban szenvedő betegek légzésmegállásának megelőzésére, ez nemcsak halálos kimenetelű lehet. Még ha egy személy fulladásos roham után is életben marad, az agy oxigénellátásának akár rövid távú megszűnése is negatívan befolyásolhatja egészségét, különösen, ha az ilyen rohamok időszakosan ismétlődnek.
Az Ondine-átok szindrómában szenvedő fiatal betegeknél ez nemcsak az éjszakai alvás idejét érinti, mivel még ébrenléti állapotban sem automatikus a légzésszabályozás, mint egy egészséges embernél. Ennek eredményeként a betegek vére nem kellően telített oxigénnel, de a szén-dioxid szintje meghaladja a normát.
Mindez csak az agy és a szív- és érrendszer működését befolyásolja, bár a test más szervei és rendszerei is nehezen viselik. És mégis, mindenekelőtt az agy szenved, amely oxigén nélkül maximum 4-5 percet bír ki, majd visszafordíthatatlan agyszövet-elhalási folyamatok kezdődnek, amelyek csak a test megfelelő szerveinek és rendszereinek működését befolyásolják.
Az agy éhezik – az idegrendszer szenved. Az Ondine-szindróma szövődményeként neuropszichiátriai szindróma kialakulását lehet fontolóra venni, amelynek megnyilvánulásai a parkinsonizmus, a demencia és a pszichózis.
Ezenkívül az agy állandó oxigénhiánya az emberi teljesítmény és a tanulási képesség csökkenéséhez vezet; egyes gyermekek sokáig nem tudnak beszélni, lemaradnak társaiktól a fejlődésben, és különböző szervek elégtelenségét alakítják ki.
A szív körülbelül fél órán át képes túlélni oxigén nélkül, de ez nem jelenti azt, hogy a vér oxigénszintjének csökkenése ebben az időszakban nem befolyásolja a szív- és érrendszer működését. Oxigénhiány esetén a szívizom erőteljes összehúzódással próbálja kitölteni ezt a rést a véráramlás fokozása érdekében. Ennek eredményeként az erek hirtelen összehúzódnak, ami hozzájárul a falaikra nehezedő vérnyomás növekedéséhez. A vérnyomás emelkedése pedig már önmagában is negatív hatással van a betegek állapotára, akik hányingert, fejfájást, egészségromlást, a szívroham és a stroke fokozott kockázatát tapasztalják, ami különösen ijesztő az idősebb emberek számára, akik jelentős testkopást tapasztalnak.
Diagnostics Undine átka szindróma
Mivel az Ondine-átok szindrómájának nincsenek sajátos tünetei, és első jelei hasonlóak más típusú apnoéhoz, ennek az állapotnak a diagnosztizálása meglehetősen nehéz. Csak egy speciális genetikai vizsgálat képes kimutatni egy génmutáció jelenlétét egy személyben, de jelenleg a kérdés még nem merül fel ilyen módon.
Azonban számos instrumentális diagnosztikai módszer létezik az alvásvizsgálatokra, amelyek segítenek kizárni vagy megerősíteni az obstruktív apnoe diagnózisát.
A poliszomnográfia az alvás monitorozása bizonyos paraméterek rögzítésével: izomtónus (elektromiogram), agyi aktivitás (encefalogram), vér oxigénszaturációja (pulzoximetriás vizsgálat), szívműködés (elektrokardiogram) stb. Az ilyen vizsgálatokat alvásklinikán végzik, de az eljárás otthon is elvégezhető egy speciális eszköz segítségével.
A diagnózis felállításában fontos szerepet játszik a beteg kikérdezése és az összes jelenlévő tünet leírása, ami a differenciáldiagnózis egyik meglehetősen informatív módszere. Szükséges lehet fül-orr-gégész szakorvossal konzultálni, valamint néhány vizsgálatot elvégezni.
Az agysérülések és betegségek okozta légzési diszfunkció kizárására különféle fejvizsgálatokat lehet végezni, például EEG-t, EchoEG-t, ultrahangot, MRI-t, újszülötteknél neuroszonográfiát, komputertomográfiát stb.
Kezelés Undine átka szindróma
Azt hiszem, még az orvosi ügyekben nem jártas ember is megérti, hogy egy génmutációt szinte lehetetlen korrigálni, ha az már bekövetkezett. Legalábbis a modern tudomány még nem jutott el idáig. Azok a gyógyszerek, amelyek más típusú alvási apnoéban, különösen az obstruktív apnoéban szenvedő betegeknek enyhülést nyújtanak, nem tudnak segíteni az Ondine-átok szindrómában szenvedő betegeken. De ez nem jelenti azt, hogy az ilyen embereket sorsukra hagyják.
Igen, régen, amikor a hirtelen csecsemőhalál szindrómának nem volt méltó magyarázata, a légzésüket hirtelen abbahagyó csecsemőket többnyire nem sikerült megmenteni. De a tudomány nem áll meg, és ma már számos hatékony módszerrel rendelkezik az Ondine-szindrómában szenvedő betegek állapotának enyhítésére.
A légzésleállás megelőzésének első, bár nem túl kényelmes módszerei közé tartozott az oxigénterápia lélegeztetőmaszkkal, amelyet a betegnek lefekvés előtt kellett felvennie, valamint a mesterséges tüdőlélegeztető készülék használata. Ezeknek a módszereknek, hatékonyságuk ellenére, számos hátrányuk van.
Először is, a nagyméretű berendezések miatt az ilyen betegeket klinikai környezetben kell megfigyelni, és a gyermekek gyakran életük hosszú éveit töltik kórházakban, mivel a berendezés nélküli alvás néha egyenértékű a halállal. Előfordul, hogy a gyerekek születésüktől fogva kötődnek a berendezésekhez, és egész életükben nem tudnak nélkülözni azokat, legalábbis a nappali vagy éjszakai alvás időszakaiban.
Másodszor, vannak bizonyos kellemetlenségek, például a berendezés különféle csövei, amelyek korlátozzák a mozgást alvás közben, ami nem teszi lehetővé a betegek számára a teljes pihenést. A teljes alvás pedig a produktív munka és tanulás kulcsa.
Harmadszor, lélegeztetőgépek használata esetén nem zárhatók ki különféle fertőzések. Az ilyen instrumentális kezelés alkalmazása negatívan befolyásolhatja a kis beteg beszédét is.
Számos európai ország, különösen Németország és Svédország tudósai továbbmentek, és innovatív módszert fejlesztettek ki az alvási apnoe leküzdésére. Egy kisebb sebészeti beavatkozás, amely egy speciális „intelligens” elektróda beültetéséből áll az agy rekeszizomába, ha nem is gyógyítja az alvási apnoe szindrómában szenvedő betegeket, akkor jelentős enyhülést hoz állapotukban, különösebb kellemetlenség nélkül.
A beteg szabadon mozoghat, nincs ormótlan eszközökhöz kötve, mivel a beültetett elektróda mikroszkopikus méretű. Maga az elektróda egyfajta légzésritmus-stimulátor, amely szükség esetén az agy helyett a rekeszizom idegvégződéseibe küld impulzusokat, a rekeszizom összehúzódik, és a személy újra lélegezni kezd.
Előrejelzés
A prognózis ebben az esetben attól függ, hogy milyen gyorsan hoztak hatékony intézkedéseket a szervezet légzésfunkciójának meghibásodásainak kiküszöbölésére. Az orvosok úgy vélik, hogy az ilyen betegeket a lehető leghamarabb, a tünetek megjelenése után meg kell műteni, hogy megelőzzék a szervezet oxigénhiányát és az ezzel járó következményeket.
Igen, az innovatív eszköz ára még mindig nagyon magas és sokak számára megfizethetetlen, így a gyerekek kénytelenek sokáig várni a teljes életre, miközben továbbra is mesterséges tüdőlélegeztető készülékekhez kapcsolódnak. De talán a tudománynak mégis sikerül a közeljövőben módot találnia az embriókban lévő mutációk azonosítására, és valahogyan kiküszöbölnie azokat még a baba születése előtt. És akkor az Ondine-átok szindróma ugyanolyan legendává válik, mint a sellő szerelmének története egy hétköznapi ember iránt.