Valódi veleszületett gigantizmus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az igazi veleszületett gigantizmus (macrodactyly) olyan fejlődési rendellenesség, amelyet a felső végtag lineáris és térfogati paramétereinek megsértése okoz a növekedés irányában.

ICD-10 kód

Q74.0 Igazan veleszületett gigantizmus (makrodaktikusan).

A valódi veleszületett gigantizmus osztályozása és tünetei

Ennek az anomáliának három formája van.

• Az első forma egy valódi veleszületett gigantizmus, amely elsősorban a lágyrészek növekedését jelenti. Megkülönböztető jellemzők: az összes végtag szegmensek hosszának és térfogatának növekedése, a lágy szövetek éles növekedése elsősorban a kéz palmáris felszíne mentén (a végtag ronda megjelenése); a lágy szövetek hosszának és különösen szélességének növekedése mértéke meghaladja a csont csontjai növekedésének mértékét a kor normájához képest. Ugyancsak klinodaktívan kell megfigyelni az érintett ujjak interphalangealis és metacarpophalangealis ízületeinek szintjén, hiperextenzionális bennük.
• A második forma egy valódi veleszületett gigantizmus, amelynek domináns növekedése a csontösszetevő. Jellemző tulajdonságok: a végtag érintett szegmenseinek hosszának növekedése (a lágyrész nem változtatja meg az érintett szegmens megjelenését); a csontváz csontjainak szélességben és különösen hosszúságban történő növekedésének mértéke meghaladja a lágyszövetekben a kor normáihoz képest növekvő mértéket; klinodaktívan az érintett ujjak interphalangealis és metacarpophalangeal ízületeinek szintjén, nincs benne hiperextension.
• A harmadik forma egy valódi veleszületett gigantizmus, amelynek domináns elváltozása a csukló rövid izmainak (izomforma). Jellemző tulajdonságok: a metacarpal csontok miatt az érintett végtag szegmensének hosszának növekedése; az alkar lágyrészeinek mennyiségének növekedése; a tenyér szélességének jelentős növekedése az üreges térköz miatt; A kor normáljához képest a lágyszövet-bõvítés mértéke (csak a metakarpafejek szintjénél) sokkal szélesebb, mint a csont csontjainak növekedési mértéke (csak a csontösszetevõ hosszúsága növekszik). A metakarpophalangealis ízületekben a klinodakty és a flexi kontraktúrák észlelése, valamint az első ujj ízületeinek "lazasága" megfigyelése.

A valódi veleszületett gigantizmus kezelése

A különböző fokú felső végtagok gigantizmusaival rendelkező gyermekek kezelési kezelése 6-7 hónapos korral kezdődik. A megnagyobbított ujj hosszát a normának megfelelően csökkentheti, ha lerövidíti a falánkok és metakarpal csontok reszekcióját. Az érintett ujjak klododaktikus eliminációját a rövidítéssel egyidejűleg végezzük.

Az érintett ujjak szindikáltságának eliminálását a hossza teljes normalizálása után végezzük.

Ha az ujj nőtt 300% a norma (vagy több), és az egyetlen megoldás a amputáció kínálunk mikrosebészeti transzplantáció lábujjak a kezét (abban a helyzetben, túlzott növekedése az ujjak).

• A gigantizmus első formájával az érintett szegmens térfogatát majdnem normál méretűre csökkenthetjük a falánok laterális reszekciójával, amelyet két lépésben végezzünk: az ujj első oldalát, majd a másikat.
• A gigantizmus második formájával központi ujj-reszekciót hajtanak végre az ujj csökkentésére a térfogatban.
• A harmadik forma gigantizmus szélességének csökkentését a tenyér és az egyidejű eltávolítása flexiós kontraktúra a metacarpophalangealis ízületek módszerével konvergencia metacarpus rögzítése különböző módszerekkel (attól függően, hogy a gyermek életkora és mértéke deformáció).

Eltávolításával egyidejűleg a fő megnyilvánulásai folt van korrigált rokon törzsek: kimetszés, a lágy szövetek felesleges különböző helyszíneken, a sérült, ujjak hyperextension, megszüntetése „lazaság” a metacarpophalangealis közös I ujját.

Az alkalmazott ortopédiai-sebészeti eljárások lehetővé teszik a megnagyobbított szegmensek méretének a fiziológiai normához való közelítését, miközben fenntartják a kéz anatómiai arányait.