Igazi veleszületett gigantizmus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Az igazi veleszületett gigantizmus (makrodaktília) egy fejlődési rendellenesség, amelyet a felső végtag lineáris és térfogati paramétereinek növekedés felé történő megsértése okoz.

ICD-10 kód

Q74.0 Valódi veleszületett gigantizmus (makrodaktília).

A valódi veleszületett gigantizmus osztályozása és tünetei

Ennek az anomáliának három formája létezik.

• Az első forma a valódi veleszületett gigantizmus, túlnyomórészt lágyrész-megnagyobbodással. Megkülönböztető jellemzők: az összes végtagszegmens hosszának és térfogatának növekedése, a lágyrészek hirtelen növekedése, főként a kéz tenyéri felszínén (a végtag csúnya megjelenésű); a lágyrészek hossz- és különösen szélességbeli növekedésének mértéke meghaladja a vázcsontok életkori normához viszonyított növekedésének mértékét. A klinodaktília az érintett ujjak interphalangeális és metakarpofalangeális ízületeinek szintjén is megfigyelhető, ezekben hiperextenzió jelentkezik.
• A második forma a valódi veleszületett gigantizmus, amelyben a csontkomponens túlnyomórészt megnő. Jellemző tünetek: az érintett végtagszegmensek hosszának növekedése (a lágy szövetek nem változtatják meg az érintett szegmens megjelenését); a vázcsontok szélességének és különösen hosszának növekedése meghaladja a lágy szövetek növekedésének mértékét az életkori normához képest; klinodaktília az érintett ujjak interphalangeális és metakarpofalangeális ízületeinek szintjén, ezekben a hiperextenzió hiányzik.
• A harmadik forma a valódi veleszületett gigantizmus, amely a kéz rövid izmait károsítja túlnyomórészt (izomforma). Jellemző tünetek: a végtag érintett szegmensének hosszának növekedése a kézközépcsontok miatt; az alkar lágy szöveteinek térfogatának növekedése; a tenyér szélességének jelentős növekedése a kézközépcsontok közötti terek miatt; az életkori normához képest a lágy szövetek növekedésének mértéke (csak a kézközépcsontok fejeinek szintjén) szélességben jelentősen meghaladja a csontváz csontjainak növekedésének mértékét (hosszban csak a csontkomponens növekedése figyelhető meg). A kézközépcsontok ízületeiben klinodaktília és flexiós kontraktúrák észlelhetők, az első ujj ízületeiben pedig "lazaság" is megfigyelhető.

Az igazi veleszületett gigantizmus kezelése

A felső végtag különböző fokú gigantizmusában szenvedő gyermekek sebészeti kezelése 6-7 hónapos korban kezdődik. A megnagyobbodott ujj hosszának normalizálására lehetőség van az ujjpercek és a kézközépcsontok reszekciójának lerövidítésével. Az érintett ujjak klinodaktíliájának eltávolítását a lerövidítésükkel egyidejűleg végzik.

Az érintett ujjak szindaktikus elzáródásának megszüntetését a hosszuk teljes normalizálása után végezzük.

Ha a lábujj a normális méret 300%-ával (vagy annál nagyobb mértékben) megnagyobbodott, és az egyetlen megoldás az amputáció, mikrosebészeti lábujj-átültetést kínálunk a kézre (a túlzottan megnagyobbodott ujjak helyére).

• A gigantizmus első formájában az érintett szegmens térfogata szinte normál méretekre csökkenthető a falcsontok oldalirányú reszekciójával, amelyet két szakaszban végeznek: először az ujj egyik oldalán, majd a másikon.
• A gigantizmus második formájában a phalanges központi reszekcióját végzik az ujj méretének csökkentése érdekében.
• A gigantizmus harmadik formájában a tenyér szélességének csökkentése és a metakarpofalangeális ízületekben a hajlítási kontraktúrák egyidejű kiküszöbölése érdekében a kézközépcsontok egymáshoz közelítésének módszerét alkalmazzák különböző rögzítési módszerekkel (a gyermek életkorától és a deformitás súlyosságától függően).

A hiba főbb megnyilvánulásainak kiküszöbölésével egyidejűleg a kísérő deformitások korrekcióját is elvégezzük: a különböző lokalizációk felesleges lágy szöveteinek kimetszését, az érintett ujjak hiperextenziójának kiküszöbölését, az első ujj metakarpofalangeális ízületében a „lazaság” kiküszöbölését.

Az ortopéd sebészeti kezelés alkalmazott módszerei lehetővé teszik a megnagyobbodott szegmensek méretének közelebb hozását a fiziológiai normához, miközben megőrzik a kéz anatómiai arányait.