Veleszületett betegségekkel összefüggő glaukóma

Aniridia

Az aniridia egy kétoldali veleszületett rendellenesség, amelyben az írisz jelentősen fejletlen, de gonioszkópián egy kezdetleges írisz rudiment látható. Az esetek 2/3-ában domináns öröklődés figyelhető meg magas penetranciával. Az esetek 20%-ában összefüggés figyelhető meg a Wilms-tumorossal: a 11-es kromoszóma rövid karjának deléciója felelős a Wilms-tumor és a sporadikus aniridia kialakulásáért. A fovea és a látóideg hypoplasiája miatt a látásélesség gyakran rossz. Az aniridiával kapcsolatos egyéb szemészeti állapotok közé tartozik a keratopathia, a szürkehályog (60-80%) és a lencsefickáció. Az aniridia gyakran fotofóbiával, nystagmussal, látáscsökkenéssel és kancsalsággal jelentkezik. Általában progresszív szaruhártya-homály figyelhető meg a periférián és pannus a kerület mentén.

Az aniridiához társuló glaukóma általában csak serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban alakul ki. Oka lehet a trabekulodiszgenezis vagy a trabekuláris hálózat fokozatos elzáródása a reziduális írisz által. Ha ilyen glaukóma kora gyermekkorban alakul ki, goniotomia vagy trabekulotomia lehet indokolt. Kimutatták, hogy a korai goniotomia megakadályozhatja a reziduális perifériás írisz progresszív adhézióját a trabekuláris hálózathoz.

Idősebb gyermekeknél kezdetben gyógyszeres terápiát kell alkalmazni a szemnyomás szabályozására. Bármely sebészeti beavatkozás kockázatos, mivel fennáll a védtelen lencse és a zonula szalagok károsodásának lehetősége, és a drénezés magas az üvegtesti sérülés kockázatával. Ciklodestruktív műtét indokolt lehet egyes, nem kezelt, előrehaladott glaukómás betegeknél.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeld-anomália

Az Axenfeld-anomáliát a perifériás szaruhártya, az elülső csarnokzug és az írisz rendellenességei jellemzik. A kiemelkedő Schwalbe-vonal, más néven hátsó embriotoxon, a perifériás szaruhártya-lézió. Az írisz szálai a hátsó embriotoxonhoz tapadnak, és az elülső írisz stroma hipopláziája is megfigyelhető. A rendellenesség általában kétoldali, és autoszomális domináns módon öröklődik.

Az Axenfeld-szindróma eseteinek 50%-ában glaukómát diagnosztizálnak. Ha csecsemőknél jelentkezik glaukóma, a goniotomia vagy a trabeculotomia gyakran hatékony. Ha a glaukóma később jelentkezik, először gyógyszeres kezelést kell alkalmazni, majd szükség esetén fisztulizáló műtétet.

Rieger-anomália

A Rieger-anomália az elülső csarnokzug kifejezettebb fokú diszgenesise. Az Axenfeld-anomáliánál leírt klinikai aspektus mellett a szivárványhártya kifejezett hypoplasiája is megfigyelhető polycoriával és ectopia pupillae-val. Ez az anomália általában kétoldali, autoszomális domináns módon öröklődik, és sporadikus esetek is előfordulhatnak. Az esetek több mint felében glaukóma alakul ki, amely gyakran sebészeti kezelést igényel.

Rieger-szindróma

A Rieger-szindróma a Rieger-anomália és a szisztémás rendellenességek kombinációja. A leggyakoribb társuló szisztémás rendellenességek a fogak és karmok, valamint az arccsont fejlődési rendellenességei. A fogászati rendellenességek közé tartozik a csökkent fogméret (mikrodontia), a csökkent fogszám, az egyenlő interdentális távolságok és a fogak fokális hiánya (általában az elülső maxilláris tejfogak vagy a maradó középső metszőfogak).

Mivel az elülső csarnokzug változásai ezekben az állapotokban hasonlóak, feltehetően ezek az elülső csarnokzug-hasadék szindróma és a szaruhártya és az írisz mezodermális diszgenezise nevű fejlődési rendellenességek variánsai. Ezeket Axenfeld-Rieger szindrómaként is ismerik.

Péter anomáliája

A Peter-anomália egy súlyos elülső csarnoki rendellenesség. A szaruhártya-homály hátulsó stromális defektussal (Von Hippel szaruhártya-fekély) társul. Az írisz és a szaruhártya összenövése a szaruhártya endotéliumának hiányában is érintheti a lencsét. A Peter-anomália kétoldali, és gyakran társul glaukómához és szürkehályoghoz. A látásélesség javítása érdekében végzett szaruhártya-transzplantáció és a szürkehályog-eltávolítás egyidejű prognózisa óvatos. Ezekben az esetekben trabeculectomia vagy drenázs eszközök alkalmazása javasolt a glaukóma kontrollálására.

Marfan-szindróma

A Marfan-szindrómát mozgásszervi rendellenességek jellemzik: arachnodactylia, magas termet, hosszú végtagok, ízületi hiperextenzió, gerincferdülés, szív- és érrendszeri betegségek, valamint szemészeti rendellenességek. Az öröklődés autoszomális domináns, magas penetranciával, de az esetek körülbelül 15%-a sporadikus.

A szemészeti tünetek közé tartozik a lencseficam, a mikrofákia, a megalocornea, a rövidlátás, a keratoconus, az írisz hypoplasia, a retinaleválás és a glaukóma.

A zonula szalagok gyakran meggyengülnek és elszakadnak, ami a lencse felső szubluxációjához vezet (a lencse beszorulhat a pupillába, vagy az elülső csarnokba süllyedhet, ami glaukómához vezethet).

Gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban alakulhat ki nyílt zugú glaukóma, amely az elülső csarnokzug veleszületett rendellenességeivel társul. Az írisz sűrű nyúlványai a zug mélyedésére vetülnek, és a szklerális sarkantyú elé tapadnak. A mélyedést borító íriszszövet konvex alakú lehet. A glaukóma általában idősebb gyermekkorban alakul ki, és kezdetben gyógyszeres terápiát kell alkalmazni.

Mikroszferofákia

A mikroszferofakia lehet izolált patológia, autoszomális recesszív vagy domináns módon öröklődhet, vagy Weill-Marchesani szindrómához társulhat. A szindrómát alacsony termet, brachydactylia, brachycephalia és mikroszferofakia jellemzi. A lencse kicsi, gömb alakú, és elölről eltolódhat, ami pupillablokk glaukómát okoz. A zártzugú glaukóma mydriatikummal, iridektómiával vagy lencseeltávolítással kezelhető. A glaukóma általában késő gyermekkorban vagy serdülőkorban alakul ki.

Sturge-Weber szindróma (encephalotrigeminalis angiomatosis)

A Sturge-Weber szindrómát az arcüregben található hemangióma jellemzi, amely a háromosztatú ideg rostjai mentén terjed ki. A hemangióma általában egyoldali, de lehet kétoldali is. Gyakoriak a kötőhártya, az episzklera és a choroidea rendellenességei. A diffúz érrendszeri elváltozásokat "paradicsom-ketchup" aljúnak nevezik. Az öröklődésnek nem azonosítottak egyértelmű mintázatát.

A glaukóma leggyakrabban akkor fordul elő, amikor az azonos oldalon található arci hemangióma a szemhéjakba és a kötőhártyába terjed. A glaukóma csecsemőkorban, késői gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhet. A csecsemőkorban előforduló glaukóma hasonló az izolált trabekulodiszgenezissel összefüggő glaukómához, és jól reagál a goniotomiára.

A később kialakuló glaukóma valószínűleg az episzcleralis vénákban az arteriovenózus sipolyok miatt megnövekedett nyomásnak tudható be. Idősebb gyermekeknél a kezelést gyógyszeres kezeléssel kell kezdeni. Ha a gyógyszeres kezelés hatástalan, trabeculectomia javasolt. A sipolyképző műtét a chorioidea vérzésének magas kockázatával jár; az ilyen műtétek során az elülső csarnokvíz mélysége csökken a szemnyomás csökkenése miatt. A szemnyomás szintje az artériás nyomás alá esik, ami a chorioidea folyadékának a környező szövetekbe történő felszabadulásához vezet.

Neurofibromatózis

A neurofibromatózis a neuroektoderma örökletes rendellenessége, amely a bőr, a szem és az idegrendszer hamartómáiként jelentkezik. A szindróma elsősorban az idegtaréjból fejlődő szöveteket érinti, különösen az érzőidegeket, a Schwann-sejteket és a melanocitákat.

A neurofibromatózisnak két formája létezik: az NF-1, vagy klasszikus Recklinghausen-neurofibromatózis, és az NF-2, vagy kétoldali akusztikus neurofibromatózis. Az NF-1 a leggyakoribb forma, olyan bőrelváltozásokkal, mint a café-au-lait foltok, a bőr neurofibromatózisa, az írisz hamartómái (Lisch-csomók) és a látóideg gliómái. Az NF-1 a populáció körülbelül 0,05%-ánál fordul elő, előfordulása 30 000-ből 1. Autoszomális domináns mintázattal öröklődik, teljes penetranciával. Az NF-2 ritkább, előfordulása körülbelül 50 000-ből 1.

A bőrtünetek közé tartoznak a café-au-lait maculák, amelyek hiperpigmentált területekként jelennek meg a test bármely részén, és az életkorral hajlamosak megnagyobbodni. Számos neurofibróma az idegrendszer kötőszövetének jóindulatú daganata, amelyek mérete az apró, izolált csomóktól a nagy, puha, kocsányos elváltozásokig terjed. Szemészeti manifesztációk közé tartoznak: az írisz hamartómái, amelyek klinikailag kétoldali, sima, kiemelkedő, kupola alakú elváltozásokként jelentkeznek; a felső szemhéj plexiform neurofibrómái, amelyek megvastagodott szemhéjszélekként jelennek meg ptosissal és S alakú deformitással; retinadaganatok, leggyakrabban asztrocitás hamartómák; látóideg-gliómák, amelyek egyoldali látásélesség-csökkenéssel vagy kancsalsággal jelentkeznek, az esetek 25%-ában fordulnak elő. Ipsilaterális glaukóma alkalmanként kialakul, gyakran a felső szemhéj plexiform neurofibrómájához társulva.