A veleszületett betegségekkel járó glaukómák
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Aniridia
Az aniridia egy bilaterális veleszületett anomália, amelyben az írisz jelentősen elmaradott, de gonioszkópiában az írisz kezdeti rudimentja látható. A 2/3-as esetekben az öröklõdés domináns fajtája magas penetrálással figyelhetõ meg. Az esetek 20% -ában megfigyelhető a Wilms-tumorral való kapcsolat: a 11-es kromoszóma rövid karjának deléciója felelős Wilms tumor és sporadikus aniridia kialakulásáért. A fossa és a látóideg hipoplaziaja miatt a látásélesség gyakran alacsony. Az aniridia egyéb szembetegségei közé tartoznak a keratopathia, a szürkehályog (60-80%) és a lencse-diszlokáció. Az aniridia gyakran fotofóbia, nystagmus, csökkent látás és sztrabizmus. Általában megfigyelhető a szaruhártya progresszív opacifikációja a kerület mentén és a pannusz mentén a teljes kerület mentén.
Az aniridával társuló glaukóma általában csak serdülőkor vagy serdülőkorig alakul ki. Fejlődésének oka lehet trabeculogenesis vagy progresszív blokkolása a trabekuláris hálózatnak a maradék iris által. Az ilyen glaucoma kialakulásának korai gyermekkorában goniotomiát vagy trabeculotomiát mutathatunk. Megállapítást nyert, hogy a korai goniotomia megakadályozza a perifériás iris progresszív tapadását a trabekuláris hálózathoz.
Idős gyermekeknél először a gyógyszereket kell alkalmazni az intraokuláris nyomás szabályozására. Bármely sebészeti beavatkozás kockázatos, mivel a védtelen lencse és a zónás ínszalagok károsodhatnak, és a vízelvezetés az üvegtest humorának nagyfokú kockázatával jár. Néhány, ellenőrizetlen, messzemenő glaukóma esetén a betegek ciklodezkuláris működést mutathatnak.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Az Aksenfeld rendellenesség
Axenfeld rendellenességét a szaruhártya perifériás részei, az elülső kamra és az írisz szögének patológiája jellemzi. A kimondott Schwalbe vonal, amelyet posterior embriotoxonnak neveznek, a perifériás sérülés a szaruhártyához. A posterior embriotoxonhoz kötődő irisszalagokat, valamint az írisz elülső stromájának hipoplaziaját megtalálja. A betegség általában kétoldalú, az autoszomális domináns típusú öröklés.
Az Aksenfeld-szindróma esetében az esetek 50% -ában glaukóma diagnosztizált. Ha a csecsemőknél glaukóma jelentkezik, akkor a goniotomia vagy a trabeculotomia gyakran hatásos. Ha a glaukóma később fordul elő, akkor először gyógyszert kell alkalmazni, majd szükség esetén fistuláló műveletet.
Rieger anomália
A Rieger anomália az elülső kamra szögének fokozottabb diszgenezisét jelenti. Az Axenfeld-anomáliával leírt klinikai szempontok mellett megfigyelhető az írisz fokozott hipoplaziaja a polikóriával és a pupilla ektopiával. Általában ez az anomália kétoldalú, autoszomális domináns típus örökölhető, sporadikus esetek is előfordulhatnak. A glaukóma az esetek több mint felében fejlődik ki, gyakran sebészeti beavatkozást igényel.
Rigger-szindróma
A Rieger-szindróma a Rieger-rendellenesség szimptómás rendellenességeinek jeleinek kombinációja. A leggyakoribb szisztémás rendellenességek a fogak és a karmok, az arc koponyái. Fogászati anomáliák - csökkenti a méretét a fogak (mikrodontiya), csökkenti a fogak száma, az interdentális egyenlő időközönként, valamint egy kapcsolattartó Foghiány (arcüreg elülső több tejterméket vagy állandó metszőfogak).
Mivel a változások a szög az elülső kamra ilyen körülmények hasonlóak, azt feltételezzük, hogy ezek variánsai fejlődési rendellenességek, az úgynevezett elülső csarnok hasítási szindróma és mezodermális dysgenesis a szaruhártya és a szivárványhártya. Axenfeld-Rieger-szindrómának is nevezik őket.
Péter anomáliája
Péter anomáliája súlyos fokú elülső kamarának kialakulását sértette. Jelölje meg a szaruhártya opacitását a hátsó stromális hibával (szaruhártya fekély Von Hippel). Az írisz és a szaruhártya fúziójában a lencse a szaruhártya endotéliumának hiányában is bekerülhet. Péter anomáliája kétoldalú, gyakran a glaukóma és a szürkehályog. A szaruhártya áttelepítése a szürkehályogok egyidejű eltávolításával a látásélesség javítása érdekében óvatos kilátásokkal rendelkezik. Ezekben az esetekben a glaukóma kezelésére a trabeculectomia vagy a vízelvezető eszközök kialakítása szerepel.
Marfan-szindróma
A Marfan-szindróma jellemzi mozgásszervi rendellenességek: arachnodactyly, magas növekedés, a hosszú végtagok, túlzott kiterjesztése ízületek, scoliosis, a szív- és érrendszeri betegségek és szemészeti rendellenességek. Autoszomális domináns típusú öröklődés magas penetrációval, de kb. 15% esetben sporadikus.
A szem tünetei közé tartozik a lencse diszlokációja, mikrofakia, megalocornea, myopia, keratoconus, iris hipoplazia, retina leválás és glaukóma.
Zonulyarnye ínszalag gyakran lazított és szakadt, ami a felső subluxatio a lencse (a lencse lehet sebesült a tanuló vagy esik az elülső kamrába, ami a glaukóma).
Gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban nyitott zugú glaukóma alakulhat ki, amely az elülső kamra veleszületett anomáliáihoz kapcsolódik. A szög mélyedésén keresztül az írisz sűrű kúposságai elüldögélnek, és a szaruhártyáktól elzártan el vannak helyezve. A behúzódást átfedő irisszövet konvex alakú lehet. Általában a glaukóma idősebb gyermekeknél fejlődik ki, először orvosi kezelést kell alkalmazni.
Mikrosferofakiya
Mikrosferofakiya lehet izolálni, mint egy patológiai öröklődik egy autoszomális domináns vagy recesszív típusú, és kapcsolódó szindróma Weill-Markezani. A szindrómát alacsony növekedés, brachydactyly, brachycephaly és microspherophacia jellemzi. A kis méretű, gömbölyű lencse elmozdulhat elöl, ami a pupillablokk glaukóma okozhat. A zárt zugú glaukóma mydriatica, iridectomia vagy lencse eltávolításával kezelhető. A glaukóma általában idősebb gyermekekben vagy serdülőkorban alakul ki.
Szindróma-Weber-szindróma (encephalotrigeminal angiomatosis)
A Sterzh-Weber-szindrómát az arcon hemangioma jellemzi, amely a trigeminális idegrostok mentén terjed. Általában a hemangioma egyoldalú, de lehet kétoldalú is. Gyakran megfelelnek a conjunctive, episcleral és choroidal anomáliáknak. A choroid diffúz vereségét "paradicsom-ketchup" aljának nevezik. Az egyértelmű öröklés nem mutatható ki.
A glaukóma gyakran akkor fordul elő, amikor az arc hemangioma ugyanazon oldala kiterjed a szemhéjakra és a kötőhártyára. Glaukóma gyermekkorban, idősebb gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhet. A csecsemőkorban kialakuló glaukóma hasonló az izolált trabeculodysgenezishez társuló glaukómához, a gonotómiával való kezelésre alkalmas.
A későbbiekben bekövetkező glaukóma valószínűleg az arterio-vénás anasztomózis miatt fellépő episcleralis vénákban jelentkező nyomásnövekedéssel jár. Idős gyermekeknél a kezelésnek a gyógyszerek kinevezésével kell kezdődnie. A gyógyszerek alkalmazásakor nincs hatás, trabeculectomia jelentkezik. A fistuláló műveletet a krónikus vérzés magas kockázata kíséri, ilyen műveletek során az elülső kamra mélysége az intraokuláris nyomás csökkenése miatt csökken. Az intraokuláris nyomás szintje az artériás nyomás alá csökken, ami a koroidális folyadék kilépését eredményezi a környező szövetekbe.
Neurofibromatózis
A neurofibromatózis a neuroektoderm örökletes betegsége, amelyet a bőr, a szem és az idegrendszer gammarthromái manifesztálnak. Először is, a szindróma befolyásolja az idegi gerincből fejlődő szöveteket, különösen az érzékszervi idegeket, a schwann-sejteket és a melanocitákat.
A neurofibromatózis kétféle formája van: az NF-1, vagy a Recklinghausen és az NF-2 klasszikus neurofibromatózisa, vagy kétoldali akusztikus neurofibromatózis. NF-1 - a leggyakoribb formája a bőrelváltozások formájában színfoltok kávé tejszínnel, bőr neurofibromatózis, írisz hamartómák (Lisch csomók) és a látóideg gliomák. NF-1 fordul elő körülbelül 0,05% -át a lakosság, az előfordulás 1 30 000 öröklődik egy autoszomális domináns módon teljes penetrancia. Az NF-2 kevésbé gyakori, az incidencia kb. 50 000.
A bőr megnyilvánulásai közé tartoznak a kávéfoltos krémszínű foltok, amelyek a test bármely részében hiperpigmentált területekként jelentkeznek, és a kor előrehaladtával megfigyeli a foltok növekedését. Számos neurofibromák az idegrendszer kötőszövetének jóindulatú daganatai, a legkisebb izolált csomóktól a gyengéd lágy formációkig. A szemészeti megnyilvánulások közé tartoznak: az iris gammarthromák, amelyek klinikailag kétoldalúan definiáltak, a felszín felett emelkednek, sima kupolák; a felső szemhéj plexiform neurofibromái, amelyek a szemhéj sűrített szélén, ptózissal és S alakú deformációval jelentkeznek; retina tumorok, leggyakrabban asztrocitikus gamma-artrusz; az optikai idegek gliomai, amelyek a szemlencse vagy a strabismus egyoldalú csökkenésével jönnek létre, az esetek 25% -ában megfigyelhetők. Néha a glaukóma ugyanazon az oldalon fordul elő, gyakran a felső szemhéj plexiform neurofibroma formájában.