Wiskott-Aldrich-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 18.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wiskott-Aldrich-szindrómát a B- és a T-limfociták közötti együttműködés károsodása jellemzi, és visszatérő fertőzések, atópiás dermatitis és thrombocytopenia jellemzi.
Ez az örökletes betegség az X-kromoszómához kapcsolódik. Ok a Wiskott-Aldrich-szindróma olyan mutációk kódoló Wiskott-Aldrich-szindróma fehérjét (BSVO, darázs - Wiskott-Aldrich-szindróma fehérje ), egy citoplazmikus protein, szükséges a normális jel közötti kommunikáció a T- és B-limfociták. A kapcsolat a zavar a T és B limfociták betegeknél kialakulhatnak fertőzések által okozott gennykeltő baktériumok és opportunista szervezetek, különösen a vírusok és a Pneumocystis jiroveci (korábban P . Carinii ). Az első megnyilvánulásai lehetnek vérzés (általában véres hasmenés), majd - visszatérő légúti fertőzések, ekcéma, thrombocytopenia. A betegek 10% -a 10 év alatt a rosszindulatú daganatok kialakulásának, limfómák által okozott Epstein-Barr-vírus, és akut limfoblasztos leukémia.
A diagnózist alapul antitestek kimutatását károsodott termelési válaszul poliszacharid antigének, kután anergia, T-részleges ragasztó hiba-pontos, emelkedett IgE és IgA, alacsony szintű IgM, IgG vagy normál alacsony szintű. A poliszacharid antigének elleni antitestek (pl. A és B vércsoport antigénjeinek) részleges hibái megfigyelhetők. A vérlemezkék kicsiek, hibásak, a lépben való pusztulásuk megnövekedett, ami thrombocytopeniához vezet. A diagnózisban a mutációs analízis alkalmazható.
A kezelés magában foglalja a splenectomiát, a tartós antibiotikum terápiát, a HLA-azonos csontvelő átültetését. Transzplantáció nélkül a legtöbb beteg 15 évesen hal meg; azonban egyes betegek felnőttkorra élhetnek.