A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Wiskott-Aldrich-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Wiskott-Aldrich szindrómát a B- és T-limfociták közötti károsodott együttműködés jellemzi, valamint visszatérő fertőzések, atópiás dermatitisz és thrombocytopenia jellemzi.
Ez egy X-kromoszómához kötött örökletes rendellenesség. A Wiskott-Aldrich szindrómát a Wiskott-Aldrich szindróma fehérjét (WASP) kódoló gén mutációi okozzák, amely egy citoplazmatikus fehérje, amely szükséges a T- és B-limfociták közötti normális jelátvitelhez. A T- és B-limfociták diszfunkciója miatt a betegeknél gennyes baktériumok és opportunista organizmusok, különösen vírusok és Pneumocystis jiroveci (korábban P. carinii) okozta fertőzések alakulnak ki. Az első tünetek lehetnek vérzések (általában véres hasmenés), majd visszatérő légúti fertőzések, ekcéma, trombocitopénia. A 10 év feletti betegek 10%-ánál rosszindulatú daganatok, Epstein-Barr vírussal összefüggő limfómák és akut limfoblasztos leukémia alakul ki.
A diagnózist a poliszacharid antigénekre adott abnormális antitesttermelés, a bőr anergiája, a részleges T-sejt-hiány, az emelkedett IgE és IgA szint, az alacsony IgM szint, valamint az alacsony vagy normális IgG szint kimutatása igazolja. A poliszacharid antigének (pl. A és B vércsoport antigének) elleni antitestek részleges hibái is előfordulhatnak. A vérlemezkék kicsik és hibásak, és a lépben történő pusztulásuk fokozott, ami trombocitopéniához vezet. A diagnózis felállításához mutációanalízis alkalmazható.
A kezelés lépeltávolítást, hosszú távú antibiotikum-terápiát és HLA-azonos csontvelő-átültetést foglal magában. Átültetés nélkül a legtöbb beteg 15 éves korára meghal; azonban néhány beteg megéli a felnőttkort.