X-kapcsolt lymphoproliferatív szindróma (Duncan-szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Párosulva X-kromoszómához kötött limfoproliferatív szindrómának az eredménye egy hiba a T-limfociták és a természetes ölősejtek, és az jellemzi, abnormális válaszként által okozott fertőzés az Epstein-Barr-vírus, ami a májkárosodás, immunhiány, limfóma, limfoproliferatív betegség vagy halálos csontvelő aplasia.
Az X kromoszómához kötődő limfoproliferatív szindróma az X kromoszómában található mutációt okozza, amely a T-limfocitákra és a természetes gyilkosokra specifikus fehérjét kódolja, az úgynevezett SAP. Az SAP nélkül, az Epstein-Barr vírus (EBV) fertőzésére reagálva, kimutatható a limfociták ellenőrizetlen proliferációja, és a természetes gyilkosok nem működnek.
A tünetegyüttes az EBV-vel való érintkezés előtt tünetmentes. Ezt követően a legtöbb beteg gyors vagy halálos mononukleózist alakít ki májkárosodással (amelyet citotoxikus T-sejtek okoznak, amelyek hatással vannak a VEB-fertőzött B-limfocitákra és más sejtelemekre); Elsődleges fertőzés, B-sejtes limfómák, aplasztikus anémia, hypogammaglobulinemia (mint például OID) túlélői, vagy ezek kombinációja.
Diagnózis túlélők az elsődleges fertőzés után EBV helyezünk alapján az érzékelt hypogammaglobulinaemiát, csökkentett antitest válasz egy antigénhez (különösen EBV nukleáris antigén), károsodott proliferációját T-limfociták mitogénekkel, csökkent funkciója az NK-sejtek, az inverziós kapcsolatok CD4: CD8. EBV fertőzés kialakulása előtt a tünetek és diagnózis lehetséges genetikai mutációk.
A legtöbb beteg legfeljebb 10 évig él, a többi 40 éves kor előtt hal meg, kivéve, ha csontvelő-átültetést végeznek, ami jelentős terápiás hatással jár, ha az EBV-fertőzés előtt történt.