A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
X-hez kötött limfoproliferatív szindróma (Duncan-szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az X-kromoszómához kötött limfoproliferatív szindróma a T-limfociták és a természetes ölősejtek hibájából ered, és az Epstein-Barr vírusfertőzésekre adott rendellenes válasz jellemzi, ami májkárosodáshoz, immunhiányhoz, limfómához, halálos limfoproliferatív betegséghez vagy csontvelő-apláziához vezet.
Az X-kromoszómához kötött limfoproliferatív szindrómát az X kromoszómán található gén mutációja okozza, amely egy, a T-limfocitákra és a természetes ölősejtekre specifikus, SAP nevű fehérjét kódol. SAP nélkül a limfociták kontrollálatlanul szaporodnak az Epstein-Barr vírus (EBV) fertőzésre adott válaszként, és a természetes ölősejtek nem működnek.
A szindróma tünetmentes, amíg az EBV-vel nem találkoznak. A legtöbb betegnél ezután gyors vagy halálos mononukleózis alakul ki májkárosodással (amit citotoxikus T-sejtek okoznak, amelyek az EBV-vel fertőzött B-sejteket és más sejtes elemeket célozzák meg); az elsődleges fertőzés túlélőinél B-sejtes limfómák, aplasztikus anémia, hipogammaglobulinémia (hasonlóan a CVID-hez) vagy ezek kombinációja alakul ki.
Az elsődleges EBV-fertőzésen átesett betegek diagnózisa a hipogammaglobulinémia jelenlétén, az antigénnel (különösen az EBV nukleáris antigénnel) szembeni csökkent antitestválaszon, a mitogénekre adott károsodott T-sejtszaporodáson, a csökkent természetes ölősejt-funkción és a CD4:CD8 arány inverzióján alapul. A mutáció genetikai diagnózisa az EBV-fertőzés és a tünetek kialakulása előtt lehetséges.
A betegek többsége legfeljebb 10 évet él túl, a többiek 40 éves koruk előtt meghalnak, kivéve, ha csontvelő-átültetést végeznek, amely jelentős gyógyító hatást biztosít, ha az EBV-fertőzés előtt elvégzik.