A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
ZAP-70 hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A ZAP-70 (zeta-a-asszociált protein-70) hiánya a T-limfociták aktivációjának károsodását eredményezi, ami a jelátviteli rendszerek hibáit okozza.
A ZAP-70 fontos szerepet játszik a T-sejtek közötti interakciókban és a T-sejtek szelekciójában a csecsemőmirigyben. A ZAP-70 hiánya a T-sejtek aktivációjának zavaraihoz vezet.
A ZAP-70-hiányban szenvedő betegeknél visszatérő fertőzések jelentkeznek, hasonlóan a csecsemő- vagy kisgyermekkorban CVID esetén megfigyeltekhez; azonban a ZAP-70-hiányban szenvedő betegek hosszabb ideig élnek, és előfordulhat, hogy csak évekkel később diagnosztizálják őket. A betegeknél normális, alacsony vagy emelkedett szérum immunglobulin-szint, normális vagy emelkedett keringő CD4 T-sejtek száma lehet, és egyáltalán nem lehetnek CD8 T-sejtek. Ezek a CD4 T-sejtek in vitro nem reagálnak mitogénekre vagy allogén sejtekre, és nem képeznek citotoxikus T-sejteket. A természetes ölősejtek aktivitása normális. A betegség halálos kimenetelű, hacsak nem végeznek csontvelő-átültetést.
[