Akut lymphoblast leukémia diagnózisa

Az akut lymphoblast leukémia diagnózisa a történelem, a fizikális vizsgálat és a laboratóriumi vizsgálatok alapján történik.

Laboratóriumi diagnosztika

Általános vérkép: a fehérvérsejtek száma normális lehet, csökkenhet vagy emelkedhet; gyakran, bár nem mindig, robbanássejteket tárnak fel; a hyporegeneratív normokróm anaemia és a thrombocytopenia jellemző.

Biokémiai vérvizsgálat: az LDH aktivitásának növekedésével jellemezhető; meghatározzák a vese- és májfunkció mutatóit is.

Myelogram: velős szúrt elvégzéséhez szükséges minimum két pontot (a gyermek 2 éves korig a sarokcsont vagy sípcsont tuberosity, idősebb gyermekek - elöl és hátul csípőnyerge) összegyűjteni a megfelelő számú diagnosztikai anyagok. Az általános érzéstelenítés során anyagi bevitelre van szükség. Mindegyik pontból 8-10 kenetet kell készíteni, és gyűjteni kell az anyagot immunfenotipizálásra, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatokra.

A cerebrospinális punkció - kötelező diagnosztikai rendezvény szakkifejezések szedációt és jelenlétében a vérlemezkék a perifériás vérben mennyiségben legalább 30 000 l (ha szükséges, mielőtt a szúrás végezzük vérlemezke transzfúziók). A citopreparáció előkészítéséhez legalább 2 ml agyi gerincvelő folyadék szükséges.

Instrumentális diagnosztika

Kívánatos (és ha van neurológiai tünet - szükségszerűen) az agy CT-je.

Ultrahang vizsgálat méretének meghatározására a parenchymás szervek beszivárgott és megnagyobbodott nyirokcsomók, a has, kismedencei és a hashártya mögötti tér, a mérete és szerkezete a herék.

A mellkas röntgenfelvétele kimutathatja a mediastinum, az exudatív pleuritis növekedését. A csontok és az ízületek radiográfiáját a jelzések szerint végezzük.

A diagnózis tisztázása és a szívbetegségek kizárása érdekében elektrokardiográfiát és echokardiográfiát végez. Az oculista, az otorhinolaryngológus (szemfenék vizsgálata, orrnyálkahártyagyulladás) vizsgálata látható.

Speciális diagnosztikai módszerek

Az akut lymphoblast leukémia diagnózisa a daganat szubsztrátjának - a csontvelő, a cerebrospinalis folyadék értékelésén alapul.

Citológiai vizsgálata csontvelő feltárja hipercellularitás, szűkülő normális vérképzés és infiltrációját csírák parancsoló sejtek - 25% és a teljes csere a csontvelő daganat.

Morfológiai hasonlóság malignus limfoblasztok és normális elődsejtek igényli százalékának meghatározása limfoblaszt csontvelő festett keneteken szerinti Romanovsky-Gimza. Morfológiai osztályozása akut limfoblasztos leukémia, kritériumok szerint csoportot FAB (Francia-Amerikai-Brit kooperatív csoport), biztosítja alapján méretének meghatározásakor a szerkezet a mag, a jelenléte zárványok és más jellemzők Egység blasztok csoportok L1, L2 és L3, mint 90% az akut limfoblasztos leukémia gyermek tartozik a variáns L1, 5-15% - L2, kevesebb, mint 1% - a L3. Jelenleg az akut leukémia az érett B-fenotípus (L3) csoportjába tartozik a nem-Hodgkin-limfóma (ebben a szakaszban, ez a lehetőség nem tekinthető).

A citokémiai kutatás a diagnózis következő kötelező szakaszát jelenti. A citokémiai festés segítségével kiderül a sejtek tagolása egy bizonyos differenciálódási vonalhoz. Kötelező festés a myeloperoxidázra (a differenciálódás lymphoid vonalához tartozó sejtek reakciója negatív). A glikogénre adott Schick-reakció segít megkülönböztetni a nyirokcsomókat a citoplazma jellegzetes szemcsés festése miatt. A színes szudáni fekete pozitív a mieloid sejtekben, jellemző granulátumokkal. A savas foszfatáz T-sejtes leukémiában detektálódik.

Az immunfenotipizálás az egyik legfontosabb kutatás, amely meghatározza a robbanási populáció sejtvonalát és a betegség prognózisát. A T és B limfociták specifikus felületi és citoplazmatikus antigénjeit markerként használják a limfoid sejtek azonosítására, eredetének meghatározására és differenciálódási stádiumának meghatározására. A differenciálódási klaszterek monoklonális antitestekből álló paneljének felhasználásával és az expresszió százalékos arányának meghatározásában egy hiteles populációban megmutatható, hogy egy adott betegben a leukémia klón a T vagy B vonalhoz tartozik-e. Az uralkodó sejtek immunfenotipizálásának eredményei a modern osztályozás szerint az akut lymphoblast leukémia diagnózisán alapulnak.

A citogenetikai és molekuláris genetikai módszereket az elmúlt években széles körben használták leukémia sejtek tanulmányozására. A módszerek lehetővé teszik a kromoszómák állapotának felmérését - a kromoszómák száma és szerkezeti változásai (transzlokációk, inverzok, deléciók). A citogenetikai rendellenességek és a DNS-index (a DNS mennyiségének aránya a leukémiás sejtekben és a normális diploid kariotípusú sejtekben) jelentős prognosztikai tényezők. A páciens daganatsejtjeire jellemző klonális anomáliák kimutatása lehetővé teszi a sejtek számának nyomon követését a betegség dinamikájában a molekuláris genetikai szinten, és meghatározzák a minimális maradék sejtpopulációt. A gének azonosítása és molekuláris jellemzése, melynek szabályozása vagy funkciója kromoszóma-változások következtében károsodhat, hozzájárulhat a malignus transzformáció molekuláris bázisának megértéséhez.

Fontos prognosztikai tényező a minimális reziduális betegség értékelése. Azaz a remisszióban lévő beteg maradék leukémiasejtjeinek becsült értékét. Technika kimutatására minimális reziduális betegség meghatározásában szereplő abnormális kariotípusú sejtek citogenetikai technikákkal (lehet észleli a rendellenes sejt 100 normál) vagy polimeráz-láncreakció (PCR lehetővé teszi az egyik kimutatására patológiás sejtek 10 ⁵ normál). Nagyon érzékeny módszer az áramlási citofluorimetria, amely lehetővé teszi abnormális immunfenotípusú sejtek kimutatását. Az remissziós indukció vagy a fenntartó terápia után a minimális maradék betegség magas a rossz prognózissal korrelál.

Az akut limfoblasztikus leukémia terápia kimenetelének prognózisai

Tényezők	Kedvező kilátások	Hanyag előrejelzés
Kor	1 évnél rövidebb és 9 évnél fiatalabb	1 évesnél fiatalabb és 9 évesnél idősebb
Paul	Női	Férfi nõ
Leukocytosis	<50 000 μl	> 50 000μm
DNS-index	> 1,16	<1.16
A kromoszómák száma a komor sejtekben	> 50	<45 (különösen 24-38)
A kezelés nyolcadik napjára adott válasz	Nincsenek robbanások a vérben	Vérben vannak robbanások
CNS állapot	CNS1	CNS 2 vagy CNS 3
Cytogenetika	Triszómiás (+4) vagy (+10)	T (4; 11), t (9; 22)
Molekuláris genetika	TEL / AML1	Revananzhirovka MLL
Immunfenotípusa	A prekurzor	T-sejt

• A CNS a központi idegrendszer.
• DNS - deoxiribonukleinsav.
• CNS 1 - Blaszt sejtek hiánya CSF-ben.
• CNS 2 - blaszt sejtek CSF-ben, citoszin hiányában (<5 sejt / μl).
• CNS 3 - robbanássejtek és CSF-ben citosztált (£ 5 sejt / μl).

Neuroleukemia

A leukémiás sejtek írja a CNS-re a szisztémás keringésbe, a migráció révén vénás endothelium és a kiütéses vérzések (mély trombocitopénia idején betegség diagnosztizálására kapcsolódó magas frekvenciájú neuroleukemia). Egy másik feltételezés szerint, leukémiás sejtek átterjedhet közvetlenül a csontvelő a csontok a koponya a subduralis tér és a központi idegrendszerbe adventitia venulák és idegi membránok. A tudás az adott sejt penetráció mechanizmus lehet klinikai alkalmazás: abban az esetben közvetlen behatolását a csontvelő-sejteket a CNS-ben leghatékonyabb helyi kezelés nem csak a koponya besugárzás, de intrathecalis kemoterápia. A leukémiás sejtek szisztémás keringésből történő elterjedése esetén a szisztémás polikemoterápia nagyobb szerepet játszik. A mechanizmus a tumorsejt beszivárgása a CNS típusától függ a leukémia sejtek a száma a szisztémás keringésbe, és a jelenléte egy vérzéses szindróma, a beteg életkorától és a lejárat a vér-agy gáton. Ez a túlnyomó többsége a CNS tumorsejt ki a mitotikus ciklus ezek a sejtek is fennállhat a liquor sokáig - évtizedek óta. Egyetlen robbanósejt jelenléte 1 μl cerebrospinális folyadékban azt jelenti, hogy ezeknek a sejteknek a száma a teljes cerebrospinalis térben legalább 10 ⁵

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]