A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Alfa-1 antitripszin a vérben
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az alfa1 antitripszin egy glikoprotein, amelyet a máj szintetizál, és a vérben lévő tripszin gátló aktivitás 90%-át biztosítja. Ez a glikoprotein nemcsak a tripszin, hanem a kimotripszin, az elasztáz, a kallikrein, a katepszin és más szöveti proteázok hatását is gátolja, elősegítve azok lebontását.
Ennek az enzimnek számos izoformáját írták le, amelyeket különböző allélok kódolnak. Egy személy vérében az alfa1-antitripszin egy vagy két formája kimutatható. Az M forma a leggyakoribb. A Z forma kialakulása (így nevezik a gélben mutatott speciális elektroforetikus mobilitása miatt) egy génmutációval jár, ami az M fehérjében lévő egyik aminosav helyettesítéséhez vezet. A Z fehérje nehezen szabadul fel a májsejtekből, és helyi károsodást okoz, ami hepatitiszhez és cirrózishoz vezethet. A nefelometriás módszerrel meghatározzák az alfa1 -antitripszin koncentrációját a vérszérumban. Az alfa1 antitripszin formáját (ZZ, MM, MZ, FZ) elektroforézissel vagy molekuláris genetikai módszerekkel határozzák meg.
Az alfa 1 -antitripszin vérszérumkoncentrációjának referenciaértékei (norma): 60 év alatti felnőtteknél 0,78-2 g/l, 60 év felett - 1,15-2 g/l.
Az alfa1 antitripszin egy akut fázisú fehérje, ezért a vérszérumban lévő tartalma gyulladásos folyamatokban (akut, szubakut és krónikus fertőző betegségek, akut hepatitisz és májcirrózis aktív fázisban, nekrotikus folyamatok, posztoperatív állapotok, termikus égések felépülési fázisa, oltás) megnő. Az alfa1-antitripszin tartalma a vérszérumban rosszindulatú daganatokban nő: rák (különösen méhnyakrák) és áttétek, limfómák (különösen limfogranulomatózis).
Különösen érdekesek azok az esetek, amikor a vérszérumban csökkent az alfa1-antitripszin koncentrációja. A Z allélre homozigóta betegeknél súlyos májkárosodás alakul ki - újszülöttkori hepatitisz, májcirrózis. A súlyos alfa1 -antitripszin -hiány gyakran kombinálódik juvenilis bazális pulmonális emfizémával, az emfizéma korai kialakulásával (20-40 éves korban). Gyakran előfordulnak veleszületett alfa... látens formák.1- antitripszin hiány (MZ fenotípus) figyelhető meg. Az ilyen gyermekeknél a májkárosodás különböző formái jelentkeznek, beleértve a korai epeúti elzáródást is. A betegek 1-2%-ánál májcirrózis alakul ki.
A Z allél homozigozitása prevalenciája körülbelül 1:3000. Ilyen esetekben az alfa1-antitripszin aktivitása a vérszérumban a normál érték 10-15%-ára csökken. Nem minden Z allélre homozigóta egyénnél alakul ki tüdő- és májbetegség. A dohányosoknál jelentősen megnő az emfizéma kialakulásának kockázata, mivel a cigarettafüst oxidálja az alfa1 antitripszin molekula aktív helyének tiolcsoportját, ami csökkenti az enzim aktivitását, amely kis mennyiségben van jelen. Annak ellenére, hogy az α1 antitripszin egy akut fázisú fehérje, koncentrációja a Z allél homozigótáiban soha nem emelkedik a normál érték alsó határának 50%-a fölé.
Az alfa1- antitripszin MZ formájával rendelkező egyéneknél a vérszérumban való aktivitása a normál érték körülbelül 60%-a, így a tüdőbetegségek kialakulásának kockázata náluk jelentősen alacsonyabb, mint a Z allélre homozigóta embereknél.
Az alfa1 - antitripszin szerzett hiánya nephrotikus szindrómában, fehérjevesztéssel járó gastroenteropathiában, termikus égések akut fázisában figyelhető meg. Az alfa1-antitripszin koncentrációjának csökkenése a vérben vírusos hepatitiszben szenvedő betegeknél a májban történő szintézisének zavara, valamint légzési distressz szindróma, akut hasnyálmirigy-gyulladás és koagulopátia esetén a glikoprotein fokozott fogyasztása miatt.
[