A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Friedreich-féle ataxia
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Friedreich-ataxia egy autoszomális recesszív öröklődésű patológia, amikor egy beteg gyermek vizuálisan egészséges pártól születik, de az egyik szülő a kórokozó gén tulajdonosa. A betegség az idegsejtek károsodásában nyilvánul meg - elsősorban a Goll-kötegek, a piramispályák, a gyökerek és a perifériás idegrostok, a kisagy neuronjai, az agy károsodása. Ugyanakkor más szervek is érintettek lehetnek: a szívizom, a hasnyálmirigy, a retina és a mozgásszervi rendszer sejtszerkezetei is érintettek a folyamatban.
Járványtan
A világ orvosi statisztikái szerint a Friedreich-ataxia a leggyakoribb ataxia variáns. Átlagosan 100 000 emberből 2-7 beteg szenved ebben a betegségben, és 120 emberből egy hordozza a génbetegséget.
Mind a férfiak, mind a nők fogékonyak a betegségre. A betegség azonban nem érinti az ázsiai és a fekete rasszú embereket.
Okoz Friedreich-féle ataxia
A Friedreich-féle örökletes ataxia a citoplazmában intracellulárisan termelődő frataxin fehérje hiánya vagy szerkezetének zavara miatt alakul ki. A fehérje funkciója a vas szállítása a sejt energiaorganellumaiból - a mitokondriumból. A mitokondriumok vastároló képessége az aktív oxidációs folyamatoknak köszönhető. Amikor a mitokondriumokban a vas koncentrációja több mint tízszeresére nő, a teljes intracelluláris vas mennyisége nem haladja meg a normál határértéket, és a citoplazmában lévő vas mennyisége csökken. Ez viszont stimulálja a vasat szállító enzimeket - a ferroxidázt és a permeázt - kódoló génstruktúrákat. Ennek eredményeként a sejteken belüli vasegyensúly még észrevehetőbben felborul.
A mitokondriumokban lévő megnövekedett vasmennyiség az agresszív oxidánsok – szabad gyökök – számának növekedését okozza, amelyek károsítják a létfontosságú struktúrákat (ebben az esetben a sejteket).
A betegség etiológiájában támogató szerepet játszhat az antioxidáns homeosztázis zavara – az emberi sejtek káros aktív oxigénfajokkal szembeni védelme.
Tünetek Friedreich-féle ataxia
A Friedreich-féle familiáris ataxia, ahogy fentebb már említettük, örökletes betegség. A betegség első jelei azonban csak 8-23 éves korban jelentkeznek. Ugyanakkor a kezdeti klinikai kép egyértelműen összefügg az ataxiával, ami a személy járását is befolyásolja. A beteg járás közben bizonytalanná válik, bizonytalanság jelentkezik, gyengeség lép fel a lábakban (a lábak mintha összefonódnának). Nehézségek lépnek fel a mozgások koordinációjában. Fokozatosan a személy nehézségeket tapasztal a kiejtéssel.
Friedreich-ataxia jelei általában rosszabbodnak, ha a szemek csukva vannak.
Idővel a tünetek állandósulnak, és a klinikai tünetek súlyossága fokozódik. Az ok a kisagy károsodása, amely a végtagmozgások koordinálásáért felelős.
Ezután a beteg hallás- és látáskárosodást tapasztal. Fontos jelként jelentkezik a természetes reflexek csökkenése vagy elvesztése, és kóros reflexek megjelenése, például a Babinsky-reflex. A végtagok érzékenysége csökken: a beteg elveszíti a tárgyak érzékelésének képességét a tenyérben és a talp alatt.
Egy idő után mozgásszervi rendellenességeket észlelnek bénulás vagy parézis formájában. Az ilyen problémák a lábak károsodásával kezdődnek.
A mentális képességek általában nem károsodnak. A betegség fokozatosan, évtizedek alatt alakul ki. Néha rövid, stabil időszakok is megfigyelhetők.
A kísérő jelek közül meg kell jegyezni a vázcsontok alakjának megváltozását: ez különösen a kezeken és a lábak területén, valamint a gerincoszlopon észrevehető. Szívproblémák jelentkezhetnek, cukorbetegség alakulhat ki, és látáskárosodás is előfordulhat.
[ 11 ]
Diagnostics Friedreich-féle ataxia
A betegség diagnózisa bizonyos nehézségeket okozhat, mivel a kezdeti stádiumban sok beteg szívproblémák miatt kardiológushoz, mozgásszervi vagy gerincvelői patológiák miatt pedig ortopéd szakorvoshoz fordul. És csak akkor, amikor neurológiai kép jelenik meg, kerülnek a betegek neurológus rendelőjébe.
A Friedreich-ataxia fő instrumentális diagnosztikai módszerei az MRI és a neurofiziológiai vizsgálatok.
Az agytomográfia segít meghatározni egyes területeinek, különösen a kisagy és a velőállomány sorvadását.
A gerincoszlop tomográfiája szerkezeti változásokat és sorvadást mutat – ezek a tünetek a betegség későbbi szakaszaiban jobban észrevehetők.
A vezetési függvényt a következő módszerekkel vizsgáljuk:
- transzkraniális mágneses stimuláció;
- elektroneurográfia;
- elektromiográfia.
Extraneurális tünetek esetén kiegészítő diagnosztikát végeznek: megvizsgálják a szív- és érrendszert, az endokrin és a mozgásszervi rendszert. Ezenkívül szükség lehet szakemberekkel, például kardiológussal, ortopédussal, szemész szakorvossal, endokrinológussal való konzultációra. Számos vizsgálatot végeznek:
- vércukorszint, glükóz tolerancia teszt;
- a hormonszint meghatározása a vérben;
- elektrokardiográfia;
- stressztesztek;
- a szív ultrahangvizsgálata;
- A gerinc röntgenfelvétele.
Az ataxia diagnosztizálásában különös jelentőséget tulajdonítanak az orvosi genetikai konzultációnak és a komplex DNS-diagnosztikának. A vizsgálatot a beteg, legközelebbi rokonai és szülei anyagain végzik.
Várandós nőknél a magzat Friedreich-ataxiáját a korionbolyhok DNS-ének elemzésével lehet megállapítani a terhesség nyolcadik és tizenkettedik hete között, vagy a magzatvíz elemzésével a 16. és 24. hét között.
Friedreich ataxiája megkülönböztethető az örökletes tokoferolhiánytól, az örökletes anyagcserezavaroktól, a neuroszifilisztől, a kisagy daganataitól, a szklerózis multiplextől stb.
Mit kell vizsgálni?
Ki kapcsolódni?
Kezelés Friedreich-féle ataxia
A betegség kezelése nem vezethet gyógyuláshoz, de így megelőzhető bizonyos következmények és szövődmények kialakulása. A betegség tüneteinek növekedésének lassítása érdekében mitokondriális csoportú gyógyszereket, antioxidánsokat és más, a mitokondriumokban lévő vas koncentrációját csökkentő gyógyszereket alkalmaznak.
A gyógyszereket általában kombinációban írják fel, legalább 3 gyógyszert egyszerre. Antioxidánsokat használnak, például tokoferolt és retinolt, valamint a koenzim Q10 mesterséges analógját (idebenont), amely gátolja a neurodegeneratív folyamatokat és a szívizom-hypertrófia - kardiomiopátia - növekedését.
Ezenkívül a kezeléshez olyan szereket használnak, amelyek javítják a szívizom anyagcsere-folyamatait: ajánlott riboxin, preduktál, kokarboxiláz stb. szedése.
A legtöbb esetben 5-hidroxi-propánt írnak fel, amelynek hatása észrevehető, de ezt a gyógyszert még nem vizsgálták teljes mértékben.
Az adjuváns kezelést a tünetek alapján írják fel – például antidiabetikumokat és szív- és érrendszeri szereket alkalmaznak.
Általános erősítő terápiát (vitamin komplexek) és a szöveti anyagcsere javítását (piracetám, cerebrolizin, aminolon) végzik.
A javallatoktól függően sebészeti beavatkozásra is sor kerülhet a lábak formájának korrekciója és a görcs által érintett izmok Botox-kezelése formájában.
A fizioterápia és a gimnasztika jelentősen javíthatja a kezelés hatékonyságát. A tartós hatás érdekében azonban az óráknak és foglalkozásoknak rendszeresnek kell lenniük, különös tekintettel az egyensúly és az izomerő fejlesztésére.
Mivel Friedreich ataxiája genetikai rendellenességek eredménye, amelyek nem lehetnek visszafordítható állapotok, a népi gyógymódok nem működnek a betegség kezelésében.
Az ataxiás betegek étrendjében csökkenteni vagy teljesen ki kell zárni a szénhidráttartalmú ételek fogyasztását, mivel a betegség a sejtek energiafeleslegével jár. A nagy mennyiségű szénhidráttartalmú termék (édességek, cukor, sütemények) a beteg állapotának romlásához vezethet.
Megelőzés
A megelőzésben különleges szerepet kap a DNS-vizsgálat a kezdeti, tüneteket megelőző stádiumokban, a megelőző kezelés időben történő megkezdése érdekében.
A már azonosított beteg személy közvetlen hozzátartozóit mindenképpen megvizsgálják. Kezdetben a betegség gyanúja klinikai tünetek alapján merülhet fel: ataxia megjelenése, csökkent izomtónus, érzékenységi zavarok, ínreflexek eltűnése, parézis kialakulása, polyneuropatiák, a betegség EKG-n megjelenő jelei, cukorbetegség előfordulása, a csont- és ízületi rendszer változásai, atrófiás folyamatok (különösen a látóidegekben), a gerincoszlop görbülete stb.
Szükséges a neurológus és endokrinológus rendszeres ellenőrzése és megfigyelése. Nagy preventív jelentőséget tulajdonítanak a terápiás tornának és a fizioterápiás kezelésnek is.
Előrejelzés
A Friedreich-ataxia egy gyógyíthatatlan és dinamikusan progresszív betegség, amely fokozatosan rontja a beteg állapotát, és végül halálos következményekkel jár. A beteg általában szívelégtelenségben vagy légzési görcsben, ritkábban fertőző betegségekben hal meg.
Sajnos a Friedreich-ataxiában szenvedő betegek körülbelül fele nem éli meg a 35 éves kort. Ugyanakkor a nőknél a betegség prognózisa kedvezőbbnek tekinthető: általában minden ilyen diagnózissal rendelkező nő legalább 20 évig él a betegség kezdetétől számítva. A férfiak esetében ez a szám csak 60%.
A betegek nagyon ritkán élik meg az időskort, feltéve, hogy nincsenek szívproblémáik vagy cukorbetegségük.