Dandy-Walker szindróma

A Dandy-Walker szindróma a kisagy és a negyedik agykamra ritka és meglehetősen súlyos rendellenessége. Gyermekeknél veleszületett rendellenességnek tekintik, és 1:25 000 gyakorisággal fordul elő. Ezt a rendellenességet a kisagyféreg alulfejlettsége vagy hipopláziája, a negyedik agykamra cisztás tágulata és a hátsó koponyaüreg tágulata jellemzi. A szindrómát más szervek több rendellenessége is kísérheti, de a főbbek a fent felsorolt 3. A betegek körülbelül 70-90%-ánál fordul elő vízfejűség, amely gyakran közvetlenül a születés után alakul ki. Szerencsére a patológia már terhesség alatt is kimutatható.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Okoz Dandy-Walker szindróma

Sajnos még a modern orvostudomány sem tudja teljes bizonyossággal megválaszolni a Dandy-Walker-szindróma kialakulásának okát. Természetesen vannak olyan kockázati tényezők, amelyek egy vagy másik esetben méhen belüli rendellenességekhez vezethetnek. A következők játszanak fontos szerepet a rendellenesség kialakulásában:

1. Vírusos betegségek, amelyekben az anya a terhesség alatt szenved (különösen vigyázzon az első három hónapban fellépő fertőzésekre).
2. Citomegalovírus fertőzés.
3. Rubeola.
4. Cukorbetegség vagy más, anyagcserezavarokkal járó betegségek a várandós anyánál.

Gyakran előfordul, hogy az intrauterin fejlődés során különféle magzati patológiák jelentkeznek alkoholizmusban vagy drogfüggőségben szenvedő nőknél. A legtöbb esetben az ilyen anyák hoznak világra Dandy-Walker-szindrómás gyermekeket. Ha ultrahangvizsgálat során az orvos azt látja, hogy a magzat rendellenesen fejlődik, a terhesség megszakítását javasolja. Nagyon ritka esetekben a Dandy-Walker-szindróma örökletes okokból alakul ki.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenezis

A Dandy-Walker szindrómát először Dandy és Blackfan írta le 1914-ben. A kezdeti leírás óta további vizsgálatokat végeztek, amelyek a hiba különböző morfológiai jellemzőit írták le.

D'Agostino 1963-as és Hart 1972-es kutatása azonosította a Dandy-Walker-szindróma jellegzetes triászát, nevezetesen:

1. A féreg teljes vagy részleges agenezise
2. A negyedik kamra cisztás tágulata
3. A hátsó koponyaüreg megnagyobbodása az oldalsó paranazális sinusok és a kisagy felfelé elmozdulásával.

Ez a triász általában supratentoriális hidrocephalusszal társul, amelyek szövődmények, és nem részei a malformációs komplexumnak.

Klasszikusan a hátsó árok cisztás rendellenességei Dandy-Walker szindrómára, Dandy-Walker variánsra, mega cisterna magnára és hátsó árok arachnoidea cisztára oszlanak - ezek a rendellenességek alkotják a Dandy-Walker komplexet.

A Dandy-Walker variáns a vermis hypoplasiát és a negyedik kamra cisztás tágulatát kombinálja, a hátsó árok megnagyobbodása nélkül.

Ez a szindróma egy veleszületett patológia, amely abban nyilvánul meg, hogy az agy-gerincvelői folyadékpályák és a kisagy nem fejlődnek ki teljesen. Az anomália leginkább azokat a nyílásokat érinti, amelyek a két kamrát (a harmadikat és a negyediket) az agy nagy ciszternájával, valamint azokat, amelyek ugyanezeket a kamrákat az agyhártya szubarachnoidális terével kötik össze. Az agy-gerincvelői folyadék kiáramlásának zavara miatt az agy-gerincvelői folyadékban cisztás képződmény alakul ki a hátsó koponyaüregben, és obstruktív vízfejűség alakul ki a negyedik kamra másodlagos cisztás tágulata következtében (az esetek 70-90%-ában).

A Dandy-Walker-anomáliához kapcsolódó központi idegrendszeri rendellenességek (az esetek 70%-a):

• A corpus callosum dysgenesise (20-25%).
• A kérgestest lipómája.
• Holoprosencephalia (25%).
• Porencefália.
• Cingularis dysplasia (25%).
• Schizencephalia.
• Polimikrogíria/szürkeállományi heterotópia (5-10%).
• Kisagyi heterotópia.
• Occipitalis encephalocele (7%).
• Kisfejűség.
• Dermoid ciszta.
• A kisagylebenykék malformációi (25%).
• Az alsó olivamag malformációi.
• Hamartoma egy szürke gumóban.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil deformáció.
• Gerincvelő-hasadék.

Egyéb ritka, központi idegrendszeri rendellenességek (az esetek 20-33%-a):

• Szájüregi és szájpadlási deformitások (6%).
• Polidaktília és szindaktília.
• A szívfejlődés anomáliái.
• Húgyúti rendellenességek (policisztás vesebetegség).
• Retina szürkehályog, chorioidea diszgenesise, coloboma.
• Hemangioma az arcon.
• Hipertelorizmus.
• Meckel-Gruber szindróma.
• Neurokután melanózis.

[ 9 ], [ 10 ]

Tünetek Dandy-Walker szindróma

A gyermek fejlődésében bekövetkezett ezen rendellenesség már a terhesség első hónapjaiban ultrahangvizsgálattal kimutatható. Különösen a betegség minden tünete már a 20. héten látható. A patológia kialakulásának fő bizonyítékai az agykárosodás különböző jelei: a koponyadüregben lévő ciszták jól láthatóak, a kisagy rosszul fejlett, a negyedik kamra túlságosan tág. Ugyanakkor az ultrahangjelek a magzat fejlődésével egyre határozottabbá válnak.

Idővel hasadékok jelennek meg a kemény szájpadláson és az ajakon, rendellenes vesefejlődés és szindaktília. Ha valamilyen okból a terhesség alatt nem végeztek ultrahangvizsgálatot, a betegség tünetei a gyermek születése után azonnal jól láthatóvá válnak. A koponyán belüli nagy nyomás miatt az ilyen gyermekek nagyon nyugtalanok. Vízfejűség alakul ki náluk izomgörcsökkel, nystagmussal. Bizonyos esetekben a vízfejűségnek semmilyen jele nem lehet.

[ 11 ], [ 12 ]

Első jelek

1. Magendie és Luschka lyukainak atresiája (záródás vagy veleszületett hiány).
2. A koponyaüreg hátsó része mérete megnő.
3. A kisagyféltekék sorvadása.
4. Cisztás képződmények jelennek meg, beleértve a fisztulákat is.
5. Különböző fokú hidrocephalus.

Mindezek az első jelek jól láthatóak a magzat ultrahangvizsgálata során. Ezért olyan fontos, hogy a terhes nők időben elvégezzék az összes vizsgálatot és vizsgálatot.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walker szindróma gyermekeknél

A priori a Dandy-Walker szindrómát gyermekkori betegségnek tekintik. Szerencsére meglehetősen ritka (25 000 újszülöttből csak egy eset). Tünetei már a méhben is megfigyelhetők, de ha valamilyen oknál fogva ezt nem tették meg, akkor az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél az életkorral meglehetősen erős és súlyos szövődmények alakulnak ki.

Idővel észrevehető kisagyi tünetek jelentkeznek. Idősebb gyermekeknél a mozgáskoordináció károsodni kezd, ezért meglehetősen nehéz számukra mozogni és járni (néha akár lehetetlenné is válik). A fő tünet a súlyos mentális retardáció, amelyet szinte lehetetlen gyógyítani. Kapcsolódó problémák is megjelennek: vesebetegség, szívbetegség, az ujjak, az arc, a kezek rendellenes fejlődése, rossz látás.

[ 16 ]

Dandy-Walker szindróma felnőtteknél

A Dandy-Walker szindróma a vicious hydrocephalus anatómiai és klinikai változata. Ezt a betegséget az agy nyílásainak atresiája, valamint a kamrák (harmadik és negyedik) tágulata jellemzi.

Annak ellenére, hogy ezt a patológiát veleszületettnek tekintik, nagyon ritka esetekben az első jelei már kora gyermekkorban (négy éves korban) vagy akár később is megjelennek. Hosszú ideig ennek a veleszületett rendellenességnek nincsenek tünetei. A dekompenzáció néha csak iskoláskorú gyermekeknél vagy serdülőknél fordul elő. Kivételes esetek azok, amikor a Dandy-Walker-szindróma első tünetei felnőtteknél jelentkeznek.

A felnőttek betegségének főbb tünetei között a következőket lehet megkülönböztetni:

1. A fej mérete fokozatosan növekszik.
2. A fej hátsó részének csontjai elkezdenek kiállni: úgy tűnik, mintha kidudorodnának.
3. A mozgások koordinációja súlyosan károsodott, homályos és söprő mozdulatok jelennek meg.
4. Nystagmus alakul ki, amely a szemek oldalirányú oszcilláló mozgásában nyilvánul meg.
5. Gyakori rohamok görcsrohamokkal.
6. Az izomtónus jelentősen megnő (néha görcsösségig). Az izmok állandó feszültségben vannak.
7. A mentális retardáció kialakulása, amely abban nyilvánul meg, hogy egy személy nem ismeri fel a rokonokat, nehezen olvassa és különbözteti meg a betűket, és nem tud írni.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walker szindróma terhesség alatt

A Dandy-Walker szindróma jellemzően már a terhesség 18-20. hetében ultrahanggal kimutatható. Ebben az időszakban a kisagyféreg teljes vagy részleges agenézise észrevehető lehet. Nagyon ritka esetekben a betegség prenatális diagnózisa korábbi stádiumban is lehetséges.

[ 21 ], [ 22 ]

Forms

A Dandy-Walker-szindrómának két formája létezik, amelyek az anatómiai károsodás mértékében különböznek:

1. Teljes forma - a kisagyféreg fejletlensége teljes.
2. Hiányos forma – a kisagynak csak egy része fejlődik ki helytelenül.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikációk és következmények

Természetesen sok veleszületett rendellenesség nagyon súlyos, de a Dandy-Walker-szindrómát a gyermekek egyik legsúlyosabb rendellenességének tekintik. Ez a betegség meglehetősen összetett következményekkel jár:

1. A mentális zavar egy életre megmarad.
2. Gyakran neurológiai hiba is fennáll: az izomtónus fokozódik, a mozgások koordinációja helytelen.
3. A legtöbb esetben halálos kimenetel várható.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostics Dandy-Walker szindróma

Először is, az orvos diagnosztizálja a panaszokat és a kórtörténetet (ha a Dandy-Walker-szindróma a születés után jelentkezik). Ez a szakasz néhány kérdés megválaszolását is magában foglalja:

1. Előfordult már hasonló a családodban?
2. Hány éves korban kezdtek megjelenni a betegség első jelei?
3. Mikor kezdett felborulni a mozgások koordinációja, növekedni a fej, és megváltozni az izomtónus?

Ezután a szakorvosnak neurológiai vizsgálatot kell végeznie. Ebben a szakaszban megfigyelhető a nystagmus kialakulása (a szemek akaratlan oszcilláló mozgása különböző irányokba), a kutacs kidudorodása, az izomtónus csökkenése és a fej méretének növekedése.

A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálat segít a szindróma első jeleinek észlelésében a magzatban. Ezenkívül ugyanez a módszer alkalmazható a betegség későbbi szakaszaiban a szív hibáinak ellenőrzésére.

Az agy MRI (mágneses rezonancia képalkotása) elvégzésével megfigyelhető a fej méretének növekedése, a hátsó koponyaüregben lévő ciszta megjelenése, a kamra megnagyobbodása, a kisagy rendellenes fejlődése és a vízfejűség.

Bizonyos esetekben szükség van egy idegsebész vagy egy orvosi genetikus konzultációjára.

Műszeres diagnosztika

A Dandy-Walker-szindróma első tüneteinek kimutatására szolgáló instrumentális diagnosztikai módszerek leggyakoribbak az ultrahang (a magzat ultrahangvizsgálata) és az MRI (mágneses rezonancia képalkotás). Általában a gyermek rendellenes fejlődése már az első ultrahangvizsgálat során észrevehető, amelyet a terhesség 18-20. hetében végeznek. Ha a szakorvos nem tud pontos diagnózist felállítani, vagy annak megerősítése szükséges, MRI-t írhat elő. Az MRI segítségével felállított diagnózis 99%-os pontosságú.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Megkülönböztető diagnózis

A Dandy-Walker-szindróma differenciáldiagnosztikájában általában az agy nagy ciszternájának tágulatával végzik, amely a kisagy gyulladásos vagy toxikus hipopláziájával, valamint retrocerebrális cisztával alakul ki. De itt érdemes figyelembe venni, hogy Dandy-Walker-szindróma esetén a kisagyféreg patognómonikus hibával rendelkezik, amely más hipopláziákban nem figyelhető meg. A patológia arachnoid cisztákkal történő differenciáldiagnosztikájához MRI szükséges.

Kezelés Dandy-Walker szindróma

A Dandy-Walker-szindróma súlyossága változó. Általános szabály, hogy a súlyos rendellenességgel született gyermekek az élet első hónapjában meghalnak. Ha a hiba összeegyeztethető az élettel, akkor a gyermek mentális fejlődése nagyon problémásnak tekinthető. A szülőknek fel kell készülniük arra, hogy a gyermek nagyon alacsony intelligenciával rendelkezik, amelyet a gyógypedagógia segítségével nem lehet megváltoztatni. A Dandy-Walker-szindrómás gyermek fejlődésének prognózisa rendkívül kedvezőtlen.

Gyakorlatilag nincs értelme egy ilyen anomália kezelésének. De ha a hidrocephalus fokozódni kezd, akkor sebészeti beavatkozásra van szükség. A koponyán belüli nyomás csökkenthető az agy negyedik kamrájának shuntolásával.

A Dandy-Walker-szindróma kezelése csak tüneti lehet. A gyermek mentális retardációja nem korrigálható, a test motoros funkciói súlyosan károsodnak, ezért az ilyen gyermekek általában nem tudnak önállóan ülni vagy állni.

A kezelés során nagyon fontos megjegyezni a szív, a vesék és a maxillofaciális patológia egyidejű betegségeit. Ezek gyakran szakképzett orvosi beavatkozást igényelnek.

Ha az orvos ezt a rendellenességet észleli a magzatban, a szülőknek meglehetősen nehéz döntést kell hozniuk: megszakítják a terhességet, vagy olyan gyermeket szülnek, aki élete végéig gyógyíthatatlan patológiában fog szenvedni.

Sebészeti kezelés

A Dandy-Walker-szindróma egyetlen sebészeti kezelése a shuntolási módszer, amely segít csökkenteni a hidrocephalus tüneteinek súlyosságát és javítja a cerebrospinális folyadék kiáramlását.

Megelőzés

Mivel a Dandy-Walker szindróma örökletes betegség, a megelőzése értelmetlennek tekinthető. Terhesség alatt ajánlott rendszeresen felkeresni egy szülész-nőgyógyászt (az első trimeszterben havonta egyszer, a másodikban két-három hetente, a harmadikban pedig hét-tíz naponta). Próbáljon meg időben (a terhesség 12. hete előtt) bejelentkezni egy nőgyógyászati klinikára.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Előrejelzés

A Dandy-Walker-szindróma prognózisa katasztrofálisan kedvezőtlen. Az esetek 50%-ában a gyermek az élet első évében meghal. Azoknak a gyermekeknek, akik túlélik, folyamatosan az orvosok felügyelete alatt kell állniuk. Rendkívül alacsony az intelligenciájuk, amely nem korrigálható. A szindróma kifejezett funkcionális neurológiai állapottal jelentkezik.

[ 39 ]

Fogyatékosság

A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei, különösen a Dandy-Walker-szindróma, az élet első perceitől súlyos fogyatékossághoz vezetnek.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]