Brain Attack

A kisagyi ataxia - egy általános kifejezés, amely utal a koordinációs mozgások miatt a betegségek és sérülések A kisagy és a kapcsolatokat. A kisagyi ataxia nyilvánul adott járási rendellenességekben (kisagyi disbaziya) egyenleg discoordination mozgások a végtagokban (valójában ataxia), megsértve beszédfolyamatosság (kisagyi dysarthria), a különböző típusú kisagyi remegés, izom hypotonia és szemmozgató zavar, szédülés. Számos specifikus tesztek kimutatására cerebelláris diszfunkció és több egyes tünetek, amelyek akkor jelennek meg.

A kisagyat érintő hatalmas számú betegség és kiterjedt kapcsolatai megnehezítik a cerebelláris ataxia megfelelő osztályozását. Az egységesített besorolást még nem hozták létre, bár sok ilyen kísérlet van az irodalomban, és mindegyikük különböző elveken alapul.

Gyakorlati orvos szempontjából célszerűbb egy ilyen osztályozásra támaszkodni, amely e fontos klinikai tüneten alapul. Megakadályoztuk figyelmünket a cerebelláris ataxia (akut ataxia, szubakut, krónikus és paroxizmális) tulajdonságain alapuló osztályozásra. Ezt a besorolást kiegészíti a cerebelláris ataxia etiológiai osztályozása.

[1], [2]

A cerebelláris ataxia besorolása

Ataxia akut megjelenéssel

1. Stroke és volumetrikus folyamatok psedoinsultnym árammal.
2. Szklerózis multiplex
3. Guillain-Barre-szindróma
4. Encephalitis és postinfectious cerebellitis
5. Mérgezés (beleértve a kábítószert: lítium, barbiturátok, difenin)
6. Metabolikus rendellenességek
7. hipertermia
8. Obstruktív hydrocephalus

Ataxia szubakut megjelenéssel (egy héten vagy több héten belül)

1. Tumorok, tályogok és más, átfogó folyamatok a kisagyban
2. Normotenzív hydrocephalus
3. Mérgező és anyagcserezavarok (beleértve a csökkent felszívódással és táplálkozással járó betegségeket).
4. Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció
5. Szklerózis multiplex

Krónikus progresszív ataxia (több hónapig vagy évig)

1. Spinocerebellar ataxia (rendszerint korai megjelenés esetén)

• Friedreya ataxia
• Nefridreihovskaya ataxia korai megjelenéssel, megőrzött reflexekkel, hipogonadizmussal, myoklonusokkal és egyéb rendellenességekkel

2. kortikális cerebelláris ataxia

• A kisagy corticalis atrófiája Holmes
• Marie-Foix-Alajuanin kései cerebelláris atrófia

3. Cerebelláris ataxia késői megjelenésével, az agytörzs struktúrák és az idegrendszer egyéb struktúráinak bevonásával

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis atrófia
• Machado-Joseph betegség
• Egyéb, a kisagyot érintő degenerációk
• Cerebelláris dysgenesis

Paroxysmal epizodikus ataxia

Gyermekkorban:

• Autoszómális domináns örökletes periodikus ataxia (1. és 2. Típus, a rohamok időtartamától eltérő).
• Egyéb ataxia (Hartnup-betegség, piruvát-dehidrogenáz elégtelensége, juharszirup betegség)

Epizódos ataxia felnőtteknél

• adagolás
• Szklerózis multiplex
• Átmeneti iszkémiás rohamok
• Kompressziós folyamatok a nagy nyakkivágás területén
• A kamrai rendszer időszakos elzáródása

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebelláris ataxia akut megjelenéssel

Úgy tűnik, hogy a stroke a heveny ataxia leggyakoribb oka a klinikai gyakorlatban. A variónium híd és a supratentorial térségében fellépő Lacunar infarktusok ataxia kialakulását okozhatják, általában az ataktikus hemiparesis képében. Az ischaemia a thalamus régióban, a belső kapszula hátsó térde és a corona radiata (a posterior agyi artéria vérellátási zónája) kisagyi ataxiaként manifesztálódhatnak. Ugyanakkor a "mute" lacunar infarkt gyakran megtalálják a kisagyban. A Cerebellar infarktus izolált szédüléssel is manifesztálható. A szívizom és az ateroszklerotikus elzáródás a cerebelláris stroke két leggyakoribb oka.

Gemiataksiya a gemigipesteziey jellemző stroke a talamusz régió (arteria cerebri posterior ág). Időnként előfordul, hogy az artázikus járás elszigetelt, ha a bazális arteria áthatoló ágai érintettek. Gemiataksiya bevonásával különböző agyideg lézió alakul ki a felső része a pons (felső arteria cerebellaris) inferolaterális hídrész és oldalirányú medulla (az elülső alsó és arteria cerebellaris posterior inferior), általában kép szár váltakozó hemiplegia.

Kiterjedt kisagyi infarktus vagy vérzés kíséri a gyors fejlődése az általánosított ataxia, szédülés és egyéb tünetek agytörzs és gyakran kapcsolatban a fejlesztési obstruktív hydrocephalus.

A kisagy, a tályogok, a granulomatózus és egyéb nagymértékű folyamatok ritkán nyilvánvalóan és súlyos tünetek nélkül jelentkeznek (fejfájás, hányás, enyhe ataxia járás közben).

A szklerózis multiplex néha hirtelen fejlődik, és ritkán fordul elő kisagyi tünetek nélkül. Általában az agytörzs multifokális elváltozásainak és az idegrendszer egyéb részének egyéb tünetei (klinikai és neuroimaging) vannak.

A Guillain-Barre-szindróma ritka formájú elváltozás formájában fordul elő, amely a koponya idegeit és a ataxia kialakulását vonja maga után. De itt még egy gyengén kifejeződő hyporeflexia is, a fehérje növekedése a cerebrospinális folyadékban. A Miller Fisher szindrómája fokozottan fejlõdik a ataxia, a szemgyulladás és az isflexia fejlõdésével (az egyéb tünetek nem választhatóak), majd a károsodott funkciók jó visszaállítása követ. Ezek a megnyilvánulások nagyon specifikusak és elegendőek a klinikai diagnózis szempontjából.

Az encephalitis és a poszt-fertőzés cerebellitis gyakran a kisagy bevonásával jár. A mumpsban előforduló cerebellitis különösen gyakori a premorbid cerebellar abnormalitásban szenvedő gyermekeknél. A bárányhimlő okozhat cerebitisot. Az Epstein-Bar vírus másodlagos akut cerebelláris ataxia fertőző mononukleózist okoz. Az akut fertőzés utáni ataxia különösen gyakori a gyermekkori fertőzések következményei között.

Az akut ataxia egyik gyakori oka a mérgezések. Rendszerint egy ataktikus járás és nystagmus van. Ha atamaxia észlelhető a végtagokban, akkor általában szimmetrikus. A leggyakoribb okok: alkohol (beleértve a Wernicke-encephalopátia), antikonvulzív szerek, pszichotróp gyógyszerek.

A metabolikus rendellenességek, mint például a insulinoma (akut ataxia és zavartság okozó hypoglykaemia) az akut ataxia meglehetősen gyakori okai.

A hipertermia formájában egy hosszú és intenzív hőstressz (magas láz, hőguta, neuroleptikus malignus szindróma, a malignus hyperthermia, hipertermia lítium mérgezés) hatással lehet a kisagy, különösen a környékén rostralis részei a féreg.

Obstruktív hydrocephalus fejlődött akut, nyilvánul meg a komplex az intracranialis hypertensio tüneteinek (fejfájás, álmosság, kábultság, hányás), amelyek között gyakran előfordul akut kisagyi ataxia. A hydrocephalus lassú kifejlődésével a ataxia minimális agyi rendellenességekkel járhat.

[8], [9], [10]

Ataxia szubakut megjelenésével

Daganatok (különösen medulloblastoma, asztrocitóma, ependymoma, hemangioblastomas, meningeómák és Schwann (híd-cerebellaris szög), és tályogok és más terjedelmes képződés kisagyi területeken klinikailag megnyilvánulhat szubakut aktuális vagy krónikusan progresszív ataxia. Növelése mellett cerebelláris ataxia gyakori szomszédos elkötelezettség tünetek képződmények, úgy tűnik, viszonylag korai jelei fokozott koponyaűri nyomás. Diag nosis segítséget radiológiai.

Normál nyomáson hydrocephalus (Hakim-Adams-szindróma: progresszív kamrai bővítés normál nyomáson CSF) klinikailag jellemző hármas tünetek formájában disbazii (apraxia séta), vizeletinkontinencia és szubkortikális demencia típusú szemlélteti, amelyek néhány hét vagy hónap.

A fő okok: a subarachnoidis vérzés következményei, meningitis, kraniocerebrális trauma subarachnoidis vérzéssel, agyi sebészi vérzéssel szenvedtek. Az idiopátiás normotenzív hydrocephalus is ismert.

A differenciáldiagnózist Alzheimer-kórral, Parkinson-kórral, Huntington-féle koreával, több infarktusos dementiával végzik.

Toxikus vagy metabolikus rendellenességek (B12-vitamin-, B1-vitamin, E-vitamin, hipotireózis, hiperparatiroidizmus, alkoholmérgezés, taliem, higany, bizmut, túladagolás difenilhidantoin vagy más antikonvulzív, valamint a lítium, a ciklosporin és az egyéb anyagok) vezethet súlyosbodó agyi ataxia.

Paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció. A rosszindulatú daganatot egy szubakut (néha akut) cerebelláris szindróma kísérheti, gyakran tremor vagy myoclonus (valamint opsonon) kíséretében. Gyakran ez a tüdő, limfoid szövet vagy női nemi szervek daganata. A paraneoplasztikus cerebelláris degeneráció klinikailag néha megelőzi a tumor azonnali megnyilvánulását. Az megmagyarázhatatlan szubakut (vagy krónikus) cerebelláris ataxia néha célzott onkológiai kutatásra szorul.

A szklerózis multiplexet meg kell erősíteni vagy ki kell küszöbölni szubakut cerebelláris ataxia esetén, különösen a 40 évnél fiatalabb személyeknél. Ha a klinikai kép nem jellemző vagy megkérdőjelezhető, akkor az MRI és a különböző módozatok kiváltott potenciálja általában megoldja ezt a problémát.

[11], [12], [13], [14], [15]

Krónikusan fejlődő cerebelláris ataxia (több hónapig vagy évig)

A lassan növekvő daganatok és egyéb nagymértékű folyamatok mellett ez a csoport jellemzi:

Spinocerebellar ataxia (korai megjelenéssel)

A spinocerebellar ataxia egy olyan betegségcsoport, amelynek listája nem mereven rögzített, és különböző szerzők szerint különböző örökletes betegségeket (különösen gyermekkorban) tartalmaz.

Friedreich ataxia ataxia (tipikus tünetei: kisagyi mozgáskoordinációs zavar, szenzoros ataxia, hyporeflexia, Babinski, gerincferdülés, „stop Friedreich ataxia» (pes cavus), kardiomiopátia, a cukorbetegség, az axonok polyneuropathia).

A "nephridreyich típusú" spinocerebelláris degenerációja. A Friedreich-féle ataxia, a betegség korai megjelenése, az ín reflexek megőrzése mellett a hipogonadizmus jellemző. Néhány családban - az alsó spasztikus paraparézis vagy a gerincvelő elsődleges léziójának egyéb jelei.

kérgi cerebelláris ataxia

A kortikális atrófia A kisagy Holmes - egy örökletes betegség a felnőttek, megnyilvánuló lassan progrediáló cerebelláris ataxia, dysarthria, remegés, nystagmus, és ritkán, más neurológiai tünetek (izolált tserebellofugalnaya család atrófia geredoataksiya B típus). MRI - a cerebellum féreg torzulása.

Késői kisagyi sorvadás Marie Foy Alajouanine későn kezdődik (átlagéletkor 57 év), és nagyon lassan halad (15-20 év), nagyrészt hasonlít a korábbi formájában (klinikailag és morfológiailag), de hogy a családi anamnézis (tserebellofugalnaya izolált sorvadás a szórványos típus ). Hasonló patomorfológiai és klinikai megnyilvánulásokról számoltak be az alkoholos cerebelláris degenerációban.

A késői megjelenésű cerebelláris ataxia, az agytörzs struktúrák és az idegrendszer más struktúrái

Olivopontocerebellar atrófia (OPCA)

Számos OCAA osztályozás létezik. Szórványos (Dejerine-Thomas) úgy tűnik, hogy klinikailag „tiszta” típus, vagy a típusú extrapiramidális és autonóm (vegetatív progresszív szívelégtelenség) megnyilvánulásai. Az utóbbi lehetőség többszörös szisztémás atrófiára utal. Örökletes formái (körülbelül 51%) OPTSA (geredoataksii típus) néha klinikailag és patológiailag (ellentétben szórványosan előforduló formája nem jellemző HRP) alig különböznek a szórványosan előforduló formája OPTSA jelenleg hét olyan genetikai variánsok.

Az OPCA bármely formájának vezető megnyilvánulása a cerebelláris ataxia (átlagosan a betegek több mint 90% -a), különösen a gyaloglás során észlelhető (több mint 70%); dysarthria (ének, dysphagia, bulbar és pseudobulbar rendellenességek); A parkinsonizmus szindróma az esetek 40-60% -ában fordul elő; nem kevésbé jellegzetesek a piramis jelek. Néhány klinikai változat közé tartozik a myoclonus, dystonia, choreic hyperkinesia, dementia, oculomotor és vizuális rendellenességek; ritkán amyotrophies, fascinations és mások (epilepsziás rohamok, apraxia század) tünetei. Az elmúlt években az OPCA egyre inkább leírja az alvási apnoét.

A CT vagy az MRI a cerebellum és az agyi törzs atrófiáját, a cerebelláris szög negyedik kamrájának és tartályának kiterjedését mutatja. Gyakran előfordul, hogy a hallócsapok által kiváltott potenciál paraméterei zavarják.

Differenciál diagnózis végezzük belül különböző formái többszörös rendszer atrófia (sporadikus OPTSA kiviteli alak, Shy-Drager-szindróma, striatonigrális degeneráció). A tartomány a betegségek, amelyek differenciált OPTSA közé tartoznak olyan betegségek, mint a Parkinson-kór, progresszív szupranukleáris bénulás, Huntington-chorea, Machado-Joseph-betegség, Friedreich-féle ataxia, ataxia-telangiectasia, Marinesco-Sjögren-szindróma, abetalipoproteinémia, CM2-gangliozidózis, Ref-sum-féle betegség , leukodystrophia, adrenoleukodisztrófia, Creutzfeld-Jakob-betegség, cerebelláris degeneráció paraneplasticheskaya és néha, Alzheimer-kór, diffúz Lewy-vörösvértestek betegség és mások.

-Dentate rubrene-pallido-Lewis atrophia - egy ritka betegség család leírt elsősorban Japánban, ahol a kisagyi ataxia kombinált disztónia és choreoathetosis, és bizonyos esetekben közé tartozik a mioklónus, Parkinson-kór, epilepszia vagy a demencia. A pontos diagnózist a DNS molekuláris genetikai elemzése végzi.

Machado-Joseph-betegség (Azori betegség) - a betegség autoszomális domináns öröklődési, nyilvánul lassan progresszív cerebelláris ataxia serdülőkorban vagy korai felnőttkorban, kombinálva hiperreflexia, extrapiramidális merevséget, disztónia, bulbáris jelek distalis motoros gyengeség és ophthalmoplegia. Bizonyos neurológiai megnyilvánulások inter-amiláris variabilitása lehetséges. A pontos diagnózist a DNS genetikai elemzése végzi.

Más örökletes ataxia a kisagy bevonásával. Sok leírások örökletes kisagyi ataxia szokatlan klinikai jellemzői (cerebelláris ataxia a látóideg-sorvadás, retinális pigment degeneráció és veleszületett süketség, retina degeneráció és diabéteszes, Friedreich-ataxia juvenilis Parkinsonizmus; et al.).

Ez a csoport tartalmazhat továbbá úgynevezett „ataxia plusz” szindrómák (betegség Hippel-Lindau; ataxia-telangiectasia, „kisagyi ataxia plusz hipogonadizmus”; Marinescu-Sjögren-szindróma, „cerebelláris ataxia, plusz hallásvesztés”) és a betegségek ismert biokémiai defektus (betegség Refsum, Bass Korntsveyga betegség), valamint néhány más ritka betegségek (Leigh-betegség, a betegség-GERSTMAN Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakob-betegség; X-kötésű adrenoleukleotidrophia; MERRF szindróma; Thea-Sachs-betegség; Gaucher-kór; Nyman-Pick betegség; Sandhoff-kór).

Cerebelláris dyskinesia

Arnold Chiari malformáció nyilvánul kiemelkedés kisagyi mandulák a öreglyuk. Az I. Típusú rendellenesség ez tükrözi a leggyengébb kiemelkedés és nyilvánul meg fejfájás, nyaki fájdalom, nystagmus (különösen verte le), ataktikus disbaziey és bevonását alsó agyidegek, valamint a karmester hordó rendszereket. A IV. Típus a legnehezebb, és a negyedik kamrai cisztás méretű cerebelláris hypoplasia megnyilvánul. Ez a típus átfedi a Dandy-Walker-szindrómát, amely sok más agyi rendellenességet is tartalmazhat.

A cerebelláris mozgászavarok ilyen változatai, mint a szemcsés sejtek rétegének veleszületett hipoplaziaja is; a cerebelláris féreg agenesise.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroxizmás (epizodikus) ataxia

Gyermekkorban

A családi epizodikus (paroxizmális) ataxia kétféle formában létezik.

Az I. Típus 5-7 éves korban kezdődik, és rövid ideig tartó ataxia vagy dysarthria támadások jellemzik, néhány másodperctől néhány percig. Az interiktális periódusban myocardiumot észlelnek, amit általában a szem és a kéz körkörös izmokban észlelnek. A támadásokat általában izgatottság vagy fizikai erőszak váltja ki. Egyes családokban a görcsrohamok válaszolnak az antikonvulzív szerekre. Az egyéb megállapítások között megemlítik a csontköri kontraktúrákat és a paroxysma diszkinéziákat. Az EMG-n - a motoregységek állandó aktivitása.

II. Típusú episodikus ataxia, melyet néhány napig tartó támadások jellemeznek. A támadásokat az érzelmi stressz és a fizikai stressz okozza. A betegség gyakran az iskolai életkorban kezdődik. Egyes betegeknél a görcsöket migrénszerű fejfájás, szédülés és émelygés kísérte, vagyis egy olyan képet, amely kizárja a bazális migrént. Az interiktális időszakban jellemző a tipikus nystagmus. Bizonyos esetekben progresszív cerebelláris ataxia léphet fel. Az MRI néha a cerebellum féreg szelektív atrófiáját mutatja.

A Hartnup-kór egy ritka betegség, amelynek az autosomális recesszív típusú öröklése a triptofán metabolizmus megsértését jelenti. Ezt intermittáló cerebelláris ataxia jellemzi. A tünetek több napig nőnek, és egy hetetől egy hónapig tartanak. A betegségben szenvedő gyermekeket a bőr fokozott fényérzékenysége (fotodermatózis) jellemzi. Sok betegnél a cerebelláris ataxia epizódja van, néha nystagmus kíséretében. A neurológiai megnyilvánulások stressz vagy interkurrent fertőzések, valamint triptofán tartalmú diéták okozzák. Az áramlás kedvező. Az aminosiduria jellemzője. A támadások megelőzésére a napi nikkonitamid orális adagolása (25-300 mg / nap).

A piruvát-dehidrogenáz elégtelensége. A korai gyermekkorban a legtöbb betegnek kis késése van a fejlődésben. A ataxia, a dysarthria és néha a hipersomnia támadása általában 3 év után kezdődik. Súlyosabb formákban a ataxia epizódok gyermekkorban kezdődnek, és általános gyengeséggel és károsodott tudatossággal járnak. Egyes görcsrohamok spontán fejlődnek; mások stressz, fertőzések okozzák. A cerebelláris diszkordáció megszakadása szabálytalan időközönként megismétlődik, és 1 naptól több hétig tarthat. A laktátos acidózis és a visszatérő polineuropátia jellemző. A laktát és a piruvát koncentrációja mindig görcsrohamok alatt emelkedik. Ha a glükózterhelés per os, a hyperglykaemia meghosszabbodik, és a vércukor koncentrációja emelkedik. Ez a teszt klinikai tünetek megjelenését idézheti elő.

A "Maple-szirup" betegségét autoszomális recesszív típus örököli, és az aminosav-metabolizmus megsértéséből áll. A klinikai tünetek 5 hónapos és 2 éves korban észlelhetők: vannak ataxia epizódok, ingerlékenység és fokozódó hipersomnia. Faktorokat kiváltó tényezők: fertőzések, műtéti beavatkozások és a fehérjében gazdag étrend. A rohamok időtartama változó; A legtöbb gyermek spontán gyógyulást tapasztal, de néhányan súlyos metabolikus acidózis képével halnak meg. A túlélő pszichomotoros fejlődés normális marad. A diagnózis alapja az általános klinikai adatok és a különleges édes szagú vizelet kimutatása. A vérszérumban és a vizeletben nagy mennyiségben megtalálhatók a leucin, az izoleucin és a valin aminosavak (ez a szagot a vizeletnek adja). A differenciáldiagnózist a fenilketonuriával és az aminosav-metabolizmus más örökletes anomáliáival végezzük.

Epizódos ataxia felnőtteknél

A gyógyszer (toxikus) ataxia már fent említett. Előfordulása gyakran az ilyen gyógyszerek kumulációjának vagy túladagolásának tulajdonítható, mint a difenin és egyéb antikonvulzív szerek, bizonyos pszichotróp gyógyszerek (lítium) és egyéb gyógyszerek. Az exacerbációk (valamint a pszeudorecidivák) során fellépő remittáló áramlással járó multiplex szklerózis ismétlődő ataxiaként jelentkezhet. A kisagyi ataxia által manifesztált tranziens ischaemiás támadások jellemzőek a csigolya és a fő artériák (köztük a basilaris migrén képében) elpusztítására.

A nagy occipital foramen régiójában a kompressziós folyamatok a cerebelláris ataxia epizódjaiként is manifesztálódhatnak.

Néhány idegsebészeti betegségben a kamrai rendszer intermittáló elzáródása, többek között neurológiai megnyilvánulások között, a cerebelláris ataxia epizódjait tartalmazza.

A cerebelláris ataxia bemutatott szindróma-nosológiai elemzés a ataxia kialakulásával járó neurológiai betegségek fő formáira vonatkozik, de ez nem teljesen és nem teljesen teljes. Ezért emellett a cerebelláris ataxia másik osztályozását is bemutatjuk, amelyben az etiológia (és nem a klinikai tünetek) képezi az osztályozás alapját. Elsősorban a betegségek részletes felsorolását tartalmazza, és segítheti a korábbi klinikai osztályozást a cerebelláris ataxia differenciáldiagnózisának elvégzése során.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]