Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Ataxia teleangiektaticheskaya (Syn.: Louis-Bar-szindróma) - ritka szisztémás betegség jellemezhető cerebelláris ataxia, ami a legkorábbi tünet, Seprűvéna megjelenő később, általában 4 éves korban, kromoszomális instabilitás, immunhiány, ami a gyakori fertőzések, többnyire felső légúti útvonalak és daganatok kifejlődésének tendenciája, főleg lymphoreticularis.
[Okok és patogenezis
Egy autoszomális recesszív típus örökli, a gén lokusz Ilq22-q23. Véleményünk szerint a betegség örökletes károsodása az ionizáló sugárzás által okozott károk kezelésére. Bizonyos genetikai változatok esetén a DNS javításának hibája is lehetséges. Feltételezzük, hogy a thymus hipoplázia és változások az idegrendszerben lehet okozta vaszkuláris rendellenességek okozta mezodermális hibák, vagy autoimmun válasz egy antigén közös timociták és idegsejtek. A T-sejtes daganatok kapcsolata telangiectatikus ataxiaban szenvedő betegeknél, kromoszóma-törés, főleg 14qll.
Az epidermiszben a szövettanilag higgadt módon expresszálták a hyper- és parakeratosist, valamint a melanin jelentős mértékű lerakódását. A dermis - diffúz vasodilatáció felső harmadában.