A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-szindróma)
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az ataxia telangiectatica (szin.: Louis-Bar szindróma) egy ritka szisztémás betegség, amelyet a cerebelláris ataxia (ami a legkorábbi tünet), a később, általában 4 éves korban megjelenő telangiektáziák, a kromoszómális instabilitás, az immunhiányos állapot, ami gyakori fertőzésekhez vezet, főként a felső légutakban, valamint a daganatok, főként a nyirokcsomók kialakulásának hajlama jellemez.
[ Okok és patogenezis
Autoszomális recesszív módon öröklődik, génlokusz - Ilq22-q23. Létezik olyan nézet, hogy a betegség az ionizáló sugárzás okozta károsodásokra adott válaszképesség örökletes rendellenessége. Egyes genetikai variánsokban a DNS-reparáció hibájának lehetősége is megengedett. Feltételezik, hogy a csecsemőmirigy hipopláziáját és az idegrendszeri változásokat mezodermális defektus okozta érrendszeri rendellenességek, vagy a timocitákban és idegsejtekben közös antigénre adott autoimmun reakciók okozhatják. Összefüggést mutatnak a telangiektatikus ataxiában szenvedő betegek T-sejtes daganatai és a kromoszómatörés, főként a 14qll között.
Az epidermiszben szövettanilag enyhe hiper- és parakeratózis, valamint jelentős melanin-lerakódás észlelhető. A dermis felső harmadában diffúz érrendszeri tágulat található.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?