^

Egészség

A
A
A

Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar-szindróma)

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Ataxia teleangiektaticheskaya (Syn.: Louis-Bar-szindróma) - ritka szisztémás betegség jellemezhető cerebelláris ataxia, ami a legkorábbi tünet, Seprűvéna megjelenő később, általában 4 éves korban, kromoszomális instabilitás, immunhiány, ami a gyakori fertőzések, többnyire felső légúti útvonalak és daganatok kifejlődésének tendenciája, főleg lymphoreticularis.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Okok és patogenezis

Egy autoszomális recesszív típus örökli, a gén lokusz Ilq22-q23. Véleményünk szerint a betegség örökletes károsodása az ionizáló sugárzás által okozott károk kezelésére. Bizonyos genetikai változatok esetén a DNS javításának hibája is lehetséges. Feltételezzük, hogy a thymus hipoplázia és változások az idegrendszerben lehet okozta vaszkuláris rendellenességek okozta mezodermális hibák, vagy autoimmun válasz egy antigén közös timociták és idegsejtek. A T-sejtes daganatok kapcsolata telangiectatikus ataxiaban szenvedő betegeknél, kromoszóma-törés, főleg 14qll.

Az epidermiszben a szövettanilag higgadt módon expresszálták a hyper- és parakeratosist, valamint a melanin jelentős mértékű lerakódását. A dermis - diffúz vasodilatáció felső harmadában.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12]

Ki kapcsolódni?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.