Autizmus gyermekeknél

A gyermekkori autizmus (szinonimái: autisztikus zavar, infantilis autizmus, infantilis pszichózis, Kanner-szindróma) egy általános fejlődési rendellenesség, amely hároméves kor előtt a társas interakciók, a kommunikáció minden típusának rendellenes működéseként, valamint korlátozott, ismétlődő viselkedésként jelentkezik.

Az autizmus tünetei az élet első éveiben jelentkeznek. A legtöbb gyermeknél az ok ismeretlen, bár a jelek genetikai összetevőre utalnak; egyes gyermekeknél az autizmust szervi rendellenesség is okozhatja. A diagnózis a gyermek fejlődési előzményein és a gyermek fejlődésének megfigyelésén alapul. A kezelés viselkedésterápiából és néha gyógyszeres kezelésből áll.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Járványtan

Az autizmus, egy fejlődési zavar, a leggyakoribb átható fejlődési zavar, 10 000 gyermekre vetítve 4-5 esettel. Az autizmus körülbelül 2-4-szer gyakoribb fiúknál, akiknél súlyosabb lefolyású, és általában családi kórtörténettel rendelkezik.

Tekintettel ezen állapotok széles klinikai változatosságára, sokan az ODD-t autizmus spektrumzavaroknak is nevezik. Az elmúlt évtizedben az autizmus spektrumzavarok felismerése gyorsan növekedett, részben a diagnosztikai kritériumok megváltozása miatt.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Okoz autizmus egy gyermeknél

Az autizmus spektrumzavarok legtöbb esetben nem agykárosodással járó betegségekkel társulnak. Egyes esetek azonban veleszületett rubeola, citomegalovírus-fertőzés, fenilketonuria és törékeny X-szindróma hátterében fordulnak elő.

Erős bizonyítékok támasztják alá a genetikai komponens szerepét az autizmus kialakulásában. Az autizmus spektrumzavarral élő gyermek szüleinek 50-100-szor nagyobb a kockázata annak, hogy később autizmus spektrumzavarral diagnosztizált gyermekük születik. Az autizmus konkordanciája magas a monozigóta ikreknél. Az autizmussal élő betegek családjait vizsgáló tanulmányok számos génrégiót javasoltak potenciális célpontként, beleértve azokat is, amelyek a neurotranszmitter receptorok kódolásával (GABA) és a központi idegrendszer strukturális szabályozásával (HOX gének) kapcsolatosak. Külső tényezők (beleértve a védőoltást és a különböző diétákat) szerepét is felvetették, bár ezt nem bizonyították. Az agy szerkezetének és működésének rendellenességei valószínűleg nagyrészt az autizmus patogenezisének alapját képezik. Egyes autizmussal élő gyermekeknél az agykamrák megnagyobbodtak, másoknál a kisagyféreg hipopláziája, egyeseknél pedig az agytörzs magvainak rendellenességei vannak.

[ 11 ], [ 12 ]

Pathogenezis

Az autizmust először Leo Kanner írta le 1943-ban egy olyan gyermekcsoportban, akiket a magány érzése jellemzett, ami nem a fantáziavilágba való visszahúzódással, hanem a társas tudat fejlődésének zavarával járt. Kanner más kóros megnyilvánulásokat is leírt, mint például a megkésett beszédfejlődés, a korlátozott érdeklődés és a sztereotípiák. Jelenleg az autizmust a központi idegrendszer fejlődésének zavarával járó rendellenességnek tekintik, amely kora gyermekkorban, általában 3 éves kor előtt jelentkezik. Jelenleg az autizmus egyértelműen elkülönül a ritka gyermekkori skizofréniától, de az autizmus mögött meghúzódó fő hibát még nem azonosították. Az intellektuális, szimbolikus vagy kognitív végrehajtó funkciók hiányosságainak elméletén alapuló különféle hipotézisek az idők során csak részleges megerősítést kaptak.

1961-ben autista betegeknél emelkedett szerotoninszintet (5-hidroxitriptamin) figyeltek meg a vérben. Később kiderült, hogy ez a vérlemezkékben megemelkedett szerotoninszintnek tudható be. Újabb tanulmányok kimutatták, hogy a szelektív szerotonin-visszavétel-gátlókkal (SER) végzett kezelés egyes betegeknél csökkenti a sztereotípiákat és az agressziót, míg az agyi szerotoninszint csökkenése fokozza a sztereotípiákat. Így a szerotonin-anyagcsere szabályozásának zavara magyarázhatja az autizmus egyes megnyilvánulásait.

Az autizmust a rendellenességek spektrumának tekintik, a legsúlyosabb esetekben olyan klasszikus tünetek jelentkeznek, mint a megkésett beszédfejlődés, a kommunikációs zavarok és a sztereotípiák, amelyek már korán kialakulnak. Az esetek 75%-ában az autizmust mentális retardáció kíséri. A spektrum másik végét az Asperger-szindróma, a magas funkcionalitású autizmus és az atipikus autizmus alkotja.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Tünetek autizmus egy gyermeknél

Az autizmus általában az élet első évében jelentkezik, és mindig 3 éves kor előtt nyilvánvaló. A rendellenességet atipikus interakciók jellemzik másokkal (azaz a kötődés hiánya, képtelenség szoros kapcsolat kialakítására másokkal, mások érzelmeire való reagálás hiánya, a szemkontaktus elkerülése), a rutinokhoz való ragaszkodás (pl. a változással, rituálékkal szembeni tartós idegenkedés, az ismerős tárgyakhoz való tartós ragaszkodás, ismétlődő mozgások), beszédzavarok (a teljes némaságtól a késői beszédfejlődésen át a nyelvhasználatban jelentkező markáns sajátosságokig), valamint egyenetlen intellektuális fejlődés. Egyes gyermekek önkárosítást követnek el. A betegek körülbelül 25%-ánál észlelhető a megszerzett készségek elvesztése.

A jelenleg elfogadott elmélet szerint az autizmus zavarainak alapvető problémája a „mentális vakság”, azaz a képtelenség elképzelni, hogy egy másik személy mit gondolhat. Úgy vélik, hogy ez a másokkal való interakció zavarához vezet, ami viszont a beszédfejlődés rendellenességeihez vezet. Az autizmus egyik legkorábbi és legérzékenyebb jelzője az egyéves gyermek képtelensége tárgyakra mutatni kommunikáció közben. Feltételezik, hogy a gyermek nem tudja elképzelni, hogy egy másik személy megértheti, amire mutat; ehelyett a gyermek csak a kívánt tárgy fizikai megérintésével vagy a felnőtt kezének eszközként való használatával mutat arra, amire szüksége van.

Az autizmus nem gócos neurológiai jellemzői közé tartozik a járáskoordinációs zavar és a sztereotípiás mozgások. Az érintett gyermekek 20-40%-ánál fordulnak elő rohamok [különösen azoknál, akiknek az IQ-ja 50 alatt van].

Klinikailag a társas interakcióban mindig kvalitatív zavarok figyelhetők meg, amelyek három fő formában nyilvánulnak meg.

• A meglévő beszédkészség használatának megtagadása a társas kommunikációban. Ebben az esetben a beszéd késéssel fejlődik, vagy egyáltalán nem jelenik meg. A nonverbális kommunikáció (szemkontaktus, arckifejezés, gesztusok, testtartás) gyakorlatilag elérhetetlen. Az esetek körülbelül 1/3-ában a beszédfejletlenség 6-8 éves korra leküzdődik; a legtöbb esetben a beszéd, különösen az expresszív beszéd, fejletlen marad.
• A szelektív társas kötődések vagy a kölcsönös társas interakció fejlődésének zavara. A gyermekek nem képesek meleg érzelmi kapcsolatokat kialakítani az emberekkel. Ugyanúgy viselkednek velük és az élettelen tárgyakkal. Nem mutatnak különösebb reakciót a szüleikkel szemben, bár lehetségesek a gyermek és az anyja közötti szimbiotikus kötődés sajátos formái. Nem törekednek a kommunikációra más gyermekekkel. Nincs spontán keresés a közös öröm, a közös érdeklődési körök iránt (például a gyermek nem mutat másoknak érdekes tárgyakat, és nem hívja fel rájuk a figyelmet). A gyermekekből hiányzik a társadalmi-emocionális kölcsönösség, ami mások érzelmeire adott zavart reakcióban vagy a viselkedés társadalmi helyzetnek megfelelő modulációjának hiányában nyilvánul meg.
• Zavarok a szerepjátékokban és a társas-utánzó játékokban, amelyek sztereotipek, diszfunkcionálisak és nem társasak. Megfigyelhető a szokatlan, gyakran kemény tárgyakhoz való ragaszkodás, amelyekkel atipikus, sztereotip manipulációt végeznek; jellemzőek a strukturálatlan anyagokkal (homok, víz) végzett játékok. Érdeklődés mutatkozik a tárgyak egyedi tulajdonságai iránt (például a szag, a felület tapintási tulajdonságai stb.).
• Korlátozott, ismétlődő és sztereotip viselkedés, érdeklődés, tevékenység, megszállott monotónia utáni vággyal. A megszokott életsztereotípia megváltozása, új emberek megjelenése ezeknél a gyerekeknél elkerülő vagy szorongásos reakciókat, félelmet vált ki, amit sírás, sikítás, agresszió és önagresszió kísér. A gyerekek minden új dolognak ellenállnak - új ruháknak, új ételeknek, a szokásos gyaloglási útvonalak megváltoztatásának stb.
• Ezen specifikus diagnosztikai jelek mellett olyan nem specifikus pszichopatológiai jelenségek is megfigyelhetők, mint a fóbiák, az alvás- és étkezési zavarok, az ingerlékenység és az agresszivitás.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Atípusos autizmus.

Szinonimák: mérsékelt mentális retardáció autisztikus jegyekkel, atipikus gyermekkori pszichózis.

A pszichológiai fejlődés egy átható mentális zavara, amely a gyermekkori autizmustól vagy a kezdet életkorában, vagy a három diagnosztikai kritérium (minőségi rendellenességek a társas interakcióban, a kommunikációban, a korlátozott ismétlődő viselkedésben) legalább egy hiányában különbözik.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Forms

Az Asperger-szindrómát a társas elszigeteltség jellemzi, szokatlan, különc viselkedéssel párosulva, amit „autista pszichopátiának” neveznek. Jellemzője, hogy a gyermek képtelen megérteni mások érzelmi állapotát és kommunikálni a kortársaival. Feltételezik, hogy ezek a gyermekek személyiségzavart alakítanak ki, amelyet egy korlátozott területen elért különleges eredmények kompenzálnak, ami általában intellektuális tevékenységekkel jár. Az Asperger-szindrómában szenvedők több mint 35%-ánál jelentkeznek egyidejűleg mentális zavarok – beleértve az affektív zavarokat, a kényszerbetegséget és a skizofréniát.

A magas funkcionalitású autizmus nem különböztethető meg egyértelműen az Asperger-szindrómától. Az Asperger-szindróma azonban – a magas funkcionalitású autizmussal ellentétben – neuropszichológiai profillal rendelkezik, „erős” és „gyenge” kognitív funkciókkal, valamint a nonverbális tanulási nehézségekkel. A projektív tesztek azt mutatják, hogy az Asperger-szindrómában szenvedő egyének gazdagabb belső élettel, összetettebb, kifinomultabb fantáziákkal rendelkeznek, és jobban a belső élményekre összpontosítanak, mint a magas funkcionalitású autizmusban szenvedők. Egy, a pedáns beszédet mindkét betegcsoportban vizsgáló friss tanulmány kimutatta, hogy ez gyakoribb Asperger-szindrómában, ami segíthet megkülönböztetni ezeket az állapotokat.

Az „atípusos autizmus” olyan állapot, amely nem felel meg a kezdeti életkori kritériumnak és/vagy az autizmus másik három diagnosztikai kritériumának. Az „átható fejlődési zavar” kifejezést széles körben használják a hivatalos nómenklatúrában, de a jelentése nincs pontosan meghatározva. Gyűjtőfogalomnak kell tekinteni, amely magában foglalja az ebben a szakaszban tárgyalt összes állapotot. Az „átható fejlődési zavar, másképp nem meghatározott” (PDNOS) egy leíró kifejezés az atipikus autizmussal élő gyermekekre.

Rett-szindróma. A Rett-szindróma és a gyermekkori dezintegrációs zavar fenomenológiailag közel áll az autizmushoz, de patogenetikailag valószínűleg eltér attól. A Rett-szindrómát először Andreas Rett (A. Rett) írta le 1966-ban, mint főként lányokat érintő neurológiai rendellenességet. Ebben a genetikailag meghatározott betegségben a gyermek 6-18 hónapos korig normálisan fejlődik, de ezt követően súlyos mentális retardáció, mikrokefália, a kéz céltudatos mozgásának képtelensége jelentkezik, amelyet olyan sztereotípiák váltanak fel, mint a kézdörzsölés, a törzs és a végtagok remegése, bizonytalan, lassú járás, hiperventilláció, apnoe, aerofágia, epilepsziás rohamok (az esetek 80%-ában), fogcsikorgatás, rágászavar, csökkent aktivitás. Az autizmussal ellentétben a Rett-szindróma általában normális szociális fejlődést mutat az élet első hónapjaiban, a gyermek megfelelően kommunikál másokkal, ragaszkodik a szüleihez. A neuroimaging diffúz kérgi atrófiát és/vagy a farokmag alulfejlettségét mutatja, térfogatának csökkenésével.

A gyermekkori dezintegrációs zavar (CDD), vagy Heller-szindróma, egy ritka, rossz prognózisú rendellenesség. 1908-ban Heller leírt egy csoport szerzett demenciában ("dementia infantilis") szenvedő gyermeket. Ezek a gyermekek 3-4 éves korukig normális intellektuális fejlődéssel rendelkeztek, de ezt követően viselkedésbeli változások, beszédkészség-vesztés és mentális retardáció alakult ki náluk. A rendellenesség jelenlegi kritériumai a 2 éves korig külsőleg normális fejlődést követelik meg, amelyet a korábban megszerzett készségek, például a beszéd, a szociális készségek, a hólyag- és bélműködés szabályozása, a játék és a motoros készségek jelentős elvesztése követ. Ezenkívül az autizmusra jellemző három megnyilvánulás közül legalább kettőnek jelen kell lennie: beszédkárosodás, szociális készségek elvesztése és sztereotípia. Általánosságban elmondható, hogy a gyermekkori dezintegrációs zavar a kirekesztés diagnózisa.

Diagnostics autizmus egy gyermeknél

A diagnózist klinikailag állítják fel, általában a társas interakció és kommunikáció károsodásának, valamint a korlátozott, ismétlődő, sztereotip viselkedésformák vagy érdeklődési körök bizonyítékai alapján. A szűrővizsgálatok közé tartozik a Szociális Kommunikációs Leltár, az M-SNAT és mások. Az autizmus diagnosztizálásának „aranystandardjának” tekintett diagnosztikai teszteket, mint például a DSM-IV kritériumain alapuló Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Ütemterv (ADOS), általában pszichológusok végzik. Az autista gyermekeket nehéz tesztelni; jellemzően jobban teljesítenek a nonverbális, mint a verbális IQ-feladatokban, és egyes nonverbális teszteken koruknak megfelelően teljesíthetnek a legtöbb területen tapasztalható késések ellenére. Egy tapasztalt pszichológus által végzett IQ-teszt azonban gyakran hasznos adatokat szolgáltathat a prognózis megítéléséhez.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Az autizmus diagnosztikai kritériumai

A. Összesen legalább hat tünet az 1., 2. és 3. szakaszból, ebből legalább kettő az 1. szakaszból és legalább egy tünet a 2. és 3. szakaszból.

1. A társas interakció minőségi károsodása, amely az alábbi tünetek közül legalább kettőben nyilvánul meg:
   • a társadalmi interakció szabályozására szolgáló különféle nonverbális eszközök (szembenézés, arckifejezések, gesztusok, testtartások) használatának kifejezett károsodása;
   • képtelen a fejlődési szintnek megfelelő kapcsolatokat kialakítani társaikkal;
   • a közös tevékenységek, érdeklődési körök és eredmények iránti spontán vágy hiánya másokkal (például nem gurítja, nem mutat rá, és nem hoz másoknak érdekes tárgyakat);
   • a társas és érzelmi kapcsolatok hiánya.
2. Minőségi kommunikációs zavarok, amelyeket az alábbiak közül legalább egy tünet fejez ki:
   • a beszélt nyelv fejlődésének lassú vagy teljes hiánya (amelyet nem kísérnek a hiba alternatív kommunikációs eszközökkel, például gesztusokkal és arckifejezésekkel történő kompenzálására tett kísérletek);
   • megfelelő beszédkészségű egyéneknél - a másokkal való beszélgetés kezdeményezésének és fenntartásának képességének jelentős károsodása;
   • sztereotip és ismétlődő nyelvhasználat vagy sajátos nyelvhasználat;
   • a fejlődési szintnek megfelelő különféle spontán hitjátékok vagy társas szerepjátékok hiánya.
3. Az ismétlődő és sztereotip viselkedések és érdeklődési körök korlátozott repertoárja, amelyet az alábbi tünetek legalább egyike bizonyít:
   • egy vagy több sztereotip és korlátozott érdeklődési kör túlnyomórészt való elfoglaltsága, amelyek intenzitásuk vagy irányuk miatt patológiásak;
   • ugyanazon értelmetlen cselekedetek vagy rituálék ismétlése - a helyzettől függetlenül;
   • sztereotip, ismétlődő, modoros mozdulatok (például karok integetése vagy forgatása, az egész test összetett mozgása);
   • tartós érdeklődés a tárgyak bizonyos részei iránt.

B. Fejlődési késés vagy az életfunkciók károsodása az alábbi területek valamelyikén, amely 3 éves kor előtt jelentkezik:

1. társas interakció,
2. a beszéd, mint a társas interakció eszköze,
3. szimbolikus vagy szerepjátékok.

B. Az állapotot nem lehet jobban magyarázni Rett-szindrómával vagy gyermekkori deintegrációs zavarral.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Autizmus diagnosztikai kritériumai és diagnosztikai skálái

Számos standardizált skálát használnak az autizmus felmérésére és diagnosztizálására. A jelenlegi kutatási protokollok elsősorban az Autizmus Diagnostikai Interjú - Felülvizsgált (ADI-R) átdolgozott változatának használatán alapulnak. Ez a módszer azonban túl nehézkes a mindennapi klinikai gyakorlathoz. E tekintetben a Gyermekkori Autizmus Értékelő Skála (CARS) kényelmesebb. Az értelmi fogyatékos gyermekek viselkedési zavarainak felmérésére használt skálák az autizmus vizsgálatára is alkalmasak. A hiperaktivitás és a figyelemhiány felmérésére előnyösebb az Aberráns Viselkedés Ellenőrzőlista - Közösségi Verzió (ABC-CV) és a Connors-skálák használata.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Kezelés autizmus egy gyermeknél

A kezelést általában szakemberekből álló csapat végzi, és a legújabb kutatások szerint némi haszonnal jár az intenzív viselkedésterápia, amely ösztönzi az interakciót és az expresszív kommunikációt. A pszichológusok és a pedagógusok jellemzően a viselkedéselemzésre összpontosítanak, majd a viselkedésterápiás stratégiákat az otthoni és iskolai specifikus viselkedési problémákhoz igazítják. A beszédterápiát korán kell kezdeni, és számos tevékenységet kell alkalmazni, például éneklést, képmegosztást és beszélgetést. A gyógytornászok és foglalkozásterapeuták olyan stratégiákat terveznek és valósítanak meg, amelyek segítenek a gyermekeknek kompenzálni a specifikus motoros hiányosságokat és a motoros tervezést. A szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók (SSRI-k) javíthatják a rituális és ismétlődő viselkedés kontrollját. Az antipszichotikumok és a hangulatstabilizátorok, mint például a valproát, segíthetnek az önkárosító viselkedés kontrollálásában.

Az autizmus kezelése, akárcsak a mentális retardáció kezelése, beavatkozások sorozatát igényli, amelyek célja a beteg életének különböző aspektusainak korrekciója: szociális, oktatási, pszichiátriai és viselkedési. Egyes szakemberek a viselkedésterápiát tartják az autizmus kezelésének fő összetevőjének. A mai napig több mint 250 tanulmányt végeztek a különböző viselkedésterápiás módszerek hatékonyságának értékelésére. A viselkedésterápia célpontjai több kategóriába sorolhatók - nem megfelelő viselkedés, szociális készségek, beszéd, mindennapi készségek, tanulási készségek. Ezen problémák mindegyikének megoldására speciális módszereket alkalmaznak. Például a nem megfelelő viselkedés funkcionális elemzésnek vethető alá, hogy azonosítsák a hajlamosító külső tényezőket, amelyeket pszichoterápiás beavatkozással kell megcélozni. A viselkedési módszerek pozitív vagy negatív megerősítésen alapulhatnak, elnyomó hatással. Más terápiás megközelítések, mint például a funkcionális kommunikáció és a foglalkozásterápia, csökkenthetik a tüneteket és javíthatják az autista gyermekek életminőségét. Azonban gyakran megfigyelhetők olyan tünetek, amelyek nem kapcsolódnak közvetlenül a külső tényezőkhöz, vagy viszonylag függetlenek a külső körülményektől. Az ilyen tünetek jobban reagálhatnak a farmakoterápiás beavatkozásra. A pszichotróp gyógyszerek autizmusban történő alkalmazása a klinikai állapot gondos felmérését és más kezelési módszerekkel való egyértelmű interakciót igényel egy átfogó, multimodális megközelítés keretében.

A pszichotróp gyógyszerek alkalmazásáról való döntéskor figyelembe kell venni az autista személy családban való jelenlétével kapcsolatos számos pszichológiai és családi problémát. A gyógyszeres kezelés során azonnal reagálni kell az olyan lehetséges pszichológiai problémákra, mint a gyermek ellen irányuló lappangó agresszió és a szülő feldolgozatlan bűntudata, a gyógyszeres terápia megkezdésével kapcsolatos irreális elvárások és a varázslatos gyógyulás iránti vágy. Ezenkívül fontos szem előtt tartani, hogy az autista gyermekeknek felírt gyógyszerek közül csak néhány esett át kontrollált vizsgálatokon. Autista betegeknek pszichotróp gyógyszerek felírásakor figyelembe kell venni, hogy a kommunikációs nehézségek miatt gyakran nem tudják bejelenteni a mellékhatásokat, és az általuk tapasztalt kellemetlenség a kezelés célzott kóros viselkedésének fokozódásában nyilvánulhat meg. E tekintetben az autista gyermekek viselkedésének szabályozására szolgáló gyógyszerek alkalmazásakor szükséges a kezdeti állapot felmérése és a tünetek ezt követő dinamikus monitorozása kvantitatív vagy szemikvantitatív módszerekkel, valamint a lehetséges mellékhatások gondos monitorozása. Mivel az autizmus gyakran együtt jár a mentális retardációval, a mentális retardációra használt legtöbb skála az autizmus esetében is alkalmazható.

Autizmus és önkárosító viselkedés/agresszió

• Neuroleptikumok. Bár a neuroleptikumok pozitív hatással vannak a hiperaktivitásra, az agitációra és a sztereotípiákra, autizmus esetén csak a kontrollálatlan viselkedés legsúlyosabb eseteiben szabad alkalmazni őket - kifejezett önkárosítási hajlammal és agresszióval, amely rezisztens más beavatkozásokra. Ez a hosszú távú mellékhatások magas kockázatának köszönhető. A trifluoperazin (Stelazine), a pimozid (Orap) és a haloperidol autista gyermekeknél történő hatékonyságának kontrollált vizsgálataiban megfigyelték, hogy mindhárom gyógyszer extrapiramidális szindrómákat okoz ebben a betegcsoportban, beleértve a tardív diszkinéziát is. A riszperidont (Rispolept), egy atípusos neuroleptikumot, és az izulpiridet, egy benzamid-származékot, szintén alkalmazták autista gyermekeknél, de korlátozott sikerrel.

[ 41 ]

Autizmus és affektív zavarok

Az autista gyermekeknél gyakran alakulnak ki súlyos affektív zavarok. Gyakoribbak azoknál az autizmussal és átható fejlődési zavarokkal küzdő betegeknél, akiknek az IQ-ja mentális retardációnak felel meg. Az ilyen betegek a gyermekkorban kezdődő affektív zavarok eseteinek 35%-át teszik ki. Ezen betegek körülbelül felénél fordul elő családi affektív zavar vagy öngyilkossági kísérlet. Az autista betegek rokonaival végzett friss tanulmány az affektív zavarok és a szociális fóbia magas gyakoriságát figyelte meg. Felmerült, hogy az autista betegek boncolása során a limbikus rendszerben talált változások zavarokat okozhatnak az affektív állapot szabályozásában.

• Normotímiás szerek. A lítiumot az autizmusban szenvedő betegeknél előforduló ciklikus mániás-szerű tünetek, például az alvásigény csökkenése, a hiperszexualitás, a fokozott motoros aktivitás és az ingerlékenység kezelésére alkalmazzák. A lítiummal kapcsolatos korábbi kontrollált vizsgálatok autizmusban nem voltak meggyőzőek. Számos jelentés azonban a lítium pozitív hatását jelzi az autizmusban szenvedő egyének affektív tüneteire, különösen akkor, ha családi anamnézisben szerepel affektív zavar.
• Görcsgátlók. A valproinsav (Depakine), a nátrium-divalproex (Depakote) és a karbamazepin (Tegretol) hatékonyak az ingerlékenység, álmatlanság és hiperaktivitás visszatérő tüneteiben. Egy nyílt vizsgálatban a valproinsavról kimutatták, hogy jótékony hatással van a viselkedési zavarokra és az EEG-változásokra autista gyermekeknél. A karbamazepin és a valproinsav terápiás vérkoncentrációja az epilepszia esetén hatékony koncentrációk felső tartományában volt: 8-12 μg/ml (karbamazepin esetén) és 80-100 μg/ml (valproinsav esetén). Mindkét gyógyszer esetében klinikai vérvizsgálat és májfunkciós vizsgálat szükséges a kezelés előtt és alatt. A lamotrigin (Lamictal), egy új generációs görcsgátló, jelenleg klinikai vizsgálatok alatt áll autista gyermekek viselkedési zavarainak kezelésére. Mivel az autista egyének körülbelül 33%-ánál jelentkeznek epilepsziás rohamok, ésszerűnek tűnik görcsgátlók felírása EEG-változások és epileptiform epizódok jelenlétében.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autizmus és szorongás

Az autista emberek gyakran tapasztalnak szorongást pszichomotoros agitáció, autostimuláló cselekvések és szorongás jeleinek formájában. Érdekes módon az autista betegek közeli hozzátartozóinak vizsgálata a szociális fóbia magas előfordulását mutatta ki.

• Benzodiazepinek. A benzodiazepineket nem vizsgálták szisztematikusan autizmusban, talán a túlzott szedáció, a paradox izgalom, a tolerancia és a gyógyszerfüggőség miatti aggodalmak miatt. A klonazepámot (Antelepsin), amely más benzodiazepinekkel ellentétben érzékenyíti a szerotonin 5-HT1 receptorokat, autizmusban szenvedő betegeknél szorongás, mánia és sztereotípia kezelésére alkalmazták. A lorazepámot (Merlite) általában csak akut izgalom epizódjaira alkalmazzák. A gyógyszer orálisan vagy parenterálisan adható be.

A buspiron (Buspar), egy részleges szerotonin 5-HT1 receptor agonista, szorongásoldó hatással rendelkezik. Az autizmusban való alkalmazásával azonban csak korlátozott tapasztalat áll rendelkezésre.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autizmus és sztereotípiák

• Szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók. A szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók, mint például a fluoxetin (Prozac), a szertralin (Zoloft), a fluvoxamin (Fevarin), a paroxetin (Paxil), a citalopram (Cipramil) és a nem szelektív inhibitor klomipramin jótékony hatással lehetnek bizonyos viselkedési problémákra autista betegeknél. A fluoxetinről kimutatták, hogy hatékony az autizmus kezelésében. Autizmussal élő felnőtteknél a fluvoxamin egy kontrollált vizsgálatban csökkentette az ismétlődő gondolatokat és cselekvéseket, a nem megfelelő viselkedést, az agressziót, és javította a társas kommunikáció egyes aspektusait, különösen a nyelvet. A fluvoxamin hatása nem korrelált az életkorral, az autizmus súlyosságával vagy az IQ-val. A fluvoxamint jól tolerálták, enyhe szedációt és hányingert csak néhány betegnél jelentettek. A klomipramin alkalmazása gyermekeknél veszélyes a kardiotoxicitás kockázata miatt, amely akár halálos kimenetelű is lehet. A neuroleptikumok (pl. haloperidol) csökkentik a hiperaktivitást, a sztereotípiákat, az érzelmi labilitást és a társas elszigeteltség mértékét autista betegeknél, normalizálják a másokkal való kapcsolatokat. A lehetséges mellékhatások azonban korlátozzák ezen gyógyszerek alkalmazását. A dopaminreceptor-antagonista amiszulpirid csökkenti a negatív tünetek súlyosságát skizofréniában, és némi pozitív hatással lehet az autizmusra is, bár kontrollált vizsgálatokra van szükség ennek a hatásnak a megerősítéséhez. Bár a klozapin hatékonyságát és jó tolerálhatóságát gyermekkori skizofréniában megfigyelték, ez a betegcsoport jelentősen eltér az autizmussal élő gyermekektől, így a klozapin autizmusban való hatékonyságának kérdése továbbra is nyitott.

Autizmus és figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar

• Pszichostimulánsok. A pszichostimulánsok hiperaktivitásra gyakorolt hatása autizmussal élő betegeknél nem annyira kiszámítható, mint a nem autista gyermekeknél. Általában a pszichostimulánsok csökkentik az autizmusban a kóros aktivitást, ugyanakkor fokozhatják a sztereotip és rituális cselekvéseket. Bizonyos esetekben a pszichostimulánsok izgalmat okoznak és súlyosbítják a kóros viselkedést. Ez gyakran akkor fordul elő, amikor a beszélgetőpartnerre való figyelemhiányt az ADHD-ban gyakori figyelemzavarnak tévesztik, és ennek megfelelően próbálják kezelni.
• Alfa-adrenerg agonisták. Az alfa-adrenerg agonisták, mint például a klonidin (klonidin) és a guanfacin (estulic), csökkentik a noradrenerg neuronok aktivitását a locus coeruleusban, és ezáltal mérséklik a szorongást és a hiperaktivitást. Kontrollált vizsgálatokban a tabletta vagy tapasz formájában lévő klonidin hatékonynak bizonyult az autista gyermekek hiperaktivitásának és impulzivitásának kezelésében. A szedáció és a gyógyszerrel szembeni tolerancia lehetősége azonban korlátozza a használatát.
• Béta-blokkolók. A propranolol (anaprilin) hasznos lehet az impulzivitás és az agresszió csökkentésében autista gyermekeknél. A kezelés során a szív- és érrendszert (pulzus, vérnyomás) gondosan ellenőrizni kell, különösen akkor, ha az adagot olyan értékre emelik, amely vérnyomáscsökkentő hatást okoz.
• Opioidreceptor-antagonisták. A naltrexonnak lehet némi hatása az autista gyermekek hiperaktivitására, de nem befolyásolja a kommunikációs és kognitív deficiteket.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Előrejelzés

A gyermekeknél az autizmus prognózisa a kezdet időzítésétől, a rendszerességtől, valamint a kezelés és a rehabilitációs intézkedések egyéni érvényességétől függ. A statisztikai adatok azt mutatják, hogy az esetek 3/4-ében egyértelmű mentális retardáció áll fenn. [Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Klinikai értékelés autizmus spektrumzavarokban: pszichológiai értékelés transzdiszciplináris keretrendszeren belül. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, szerk. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3. kiadás. New York: Wiley; 2005. 2. kötet, V. szakasz, 29. fejezet, 272-98. oldal szerint].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]