A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az örökletes szferocitózis diagnózisa (Minkowski-Schoffar-kór)
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A diagnózist a családi kórtörténet és számos laboratóriumi vizsgálat igazolja.
Laboratóriumi adatok
A hemogram különböző súlyosságú normokróm hiperregeneratív anémiát mutat. A retikulocitaszám a vérszegénység súlyosságától és a betegség időtartamától függ, és 50-60% és 500-600% között mozog; normociták is megjelenhetnek. A vörösvértest-kenet morfológiai vizsgálata jellegzetes morfológiai jellemzőket tár fel: a normál eritrociták mellett mikroszferociták is találhatók - apró, intenzíven festődő sejtek, amelyekben nincs a normál eritrocitákra jellemző központi tisztulás. A mikroszferociták száma 5-10%-tól abszolút többségig terjedhet. Megállapították, hogy minél nagyobb a mikroszferociták száma, annál intenzívebb a hemolízis. Hemolitikus krízis során neutrofil eltolódással járó leukocitózis és felgyorsult ESR figyelhető meg.
Biokémiailag közvetett hiperbilirubinémia figyelhető meg, amelynek mértéke a hemolitikus krízis súlyosságától függ. A haptoglobin szintje csökken.
A szegycsontpunkcióban az eritroid vonal hiperpláziája figyelhető meg, a leukoeritroblasztikus arány 1:2, 1:3-ra csökken (szemben a normális 4:1-gyel) az eritroid vonal sejtjeinek köszönhetően.
Miután a beteg felépült a hemolitikus krízisből, a hemolízis kompenzációjának időszakában eritrocitómiát végeznek a diagnózis megerősítésére a Price-Jones görbe felrajzolásával és az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának meghatározásával. Az örökletes mikroszferocitózisban szenvedő betegeket az eritrociták átmérőjének csökkenése jellemzi - az eritrociták átlagos átmérője kisebb, mint 6,4 μm (a normál eritrociták átmérője 7,2-7,9 μm), és az eritrocitómiai Price-Jones görbe balra eltolódása. Patognómonikus jel az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának változása. A normál értékek: minimális rezisztencia (hemolízis kezdete) 0,44%-os NaCl-oldatban és maximális (teljes hemolízis) - 0,32-0,36%-os NaCl-oldatban. A betegségre jellemző az eritrociták minimális rezisztenciájának csökkenése, azaz a hemolízis 0,6-0,65%-os NaCl-oldatban kezdődik. A maximális ozmotikus ellenállás akár kissé meg is nőhet - 0,3-0,25%-os NaCl-oldatban.
Differenciáldiagnózis
A vérszegénység örökletes jellegére utaló jelek hiányában, valamint atipikus esetekben végzik.
Újszülötteknél kizárt a hemolitikus betegség, a magzati hepatitis, az epeúti atresia, a szepszisben jelentkező tünetekkel járó sárgaság és a méhen belüli fertőzések (citomegalovírus, toxoplazmózis, herpesz).
Csecsemőkorban és időskorban ki kell zárni a vírusos hepatitiszt, a nem szferocitás hemolitikus anémiát és az autoimmun hemolitikus anémiát.
Idősebb korban megkülönböztethető az örökletes konjugációs sárgaságtól (Gilbert-szindróma és mások), a krónikus hepatitisztől és a máj epeúti cirrózisától is.
[