A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoffard-kór) diagnózisa
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A diagnózist egy családi történelem és számos laboratóriumi vizsgálat igazolja.
Laboratóriumi adatok
A hemogrammban változó fokú normokróm hiperregeneratív anémiát találtak. A retikulociták tartalma a vérszegénység súlyosságától és a betegség időtartamától függ, és 50-60 és 500-600% között van; normocitákat is megjelenhetnek. Morfológiai vizsgálata kenetek vörösvérsejtek mutatnak megkülönböztető morfológiai jellemzői: amellett, hogy a normális vörösvérsejtek microspherocytes - kis, intenzív színű sejtek nélkül jellemző normális vörösvérsejtek a központi megvilágítás. A mikroszférák száma 5-10% és abszolút többség között mozoghat. Megállapították, hogy minél több a mikrogömböcske, annál intenzívebb a hemolízis. A hemolitikus válság során neutrofil eltolódással leukocitózis, az ESR gyorsulása figyelhető meg.
Biochemikusan megfigyelt közvetett hiperbilirubinémia, amelynek mértéke függ a hemolitikus válság súlyosságától. A haptoglobin szintje csökken.
A sternális punctata ott eritroid hiperplázia, leykoeritroblastncheskoe aránya csökkent 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 normálisan) miatt eritroid sejtek.
Miután elhagyta a beteget hemolitikus válság időszakában a kompenzáció hemolízis a diagnózis megerősítésére végezzük az építési erythrocytometer görbe Ár - Jones, és meghatározza az ozmotikus rezisztenciájának vörösvértestek. A betegek, akik örökletes microspherocytosis jellemzi átmérőjének csökkentése eritrociták - átlagos átmérője kisebb, mint 6,4 mikron eritrociták (átmérő 7,2-7,9 mikron normál eritrociták) és az elmozdulás görbe balra eritrotsitometricheskoy Ár-Jones. A patognomonikus jel a vörösvérsejtek ozmotikus rezisztenciájának változása. Normál értékek: minimum rezisztencia (kezdete hemolízis) a 0,44% nátrium-klorid-oldattal, és a maximális (teljes hemolízis) - 0,32-0,36% -os oldat NaCl. Jellemző a betegség csökkenését a minimális ellenállást az eritrociták, azaz hemolízis kezdődik 0,6-0,65% NaCl-oldattal. A maximális ozmotikus ellenállás akár enyhén emelkedhet - 0,3-0,25% NaCl-oldatban.
Differenciáldiagnózis
A vérszegénység örökletes természetére, valamint az atipikus esetekre vonatkozó bizonyítékok hiányában folytatódtak.
Újszülöttek kizárják hemolitikus betegség, magzati hepatitisz, epeatréziát, tüneti sárgaság szepszisben, méhen belüli fertőzések (nyálmirigy-betegség, toxoplasmosis, herpesz).
A mell és az idősebb korban ki kell zárni a vírusos hepatitis, a nesferocitikus hemolitikus vérszegénység, az autoimmun hemolitikus anaemia kimutatását.
Az idősebb korban is különböznek az örökletes konjunktív sárgaságtól (Gilbert-szindróma és mások), a krónikus hepatitistól, az epe cirrhosistól.
[