Brugada-szindróma gyermekeknél: tünetek, diagnózis, kezelés

A Brugada-szindrómát elsődleges elektromos szívbetegségként osztályozzák, amelynél nagy a hirtelen aritmiás halál kockázata.

Ezt a szindrómát a jobb kamrai átvezetési késés (jobb Tawara-szárblokk), a nyugalmi EKG-n a jobb oldali precordiális elvezetésekben (V1-V3) látható ST-szakasz-eleváció, valamint a kamrafibrilláció és a hirtelen halál magas előfordulása jellemzi, főként éjszaka.

Járványtan

Általánosan elfogadott, hogy a szindrómát a hirtelen szívhalál összes esetének 4-12%-ában diagnosztizálják. A Brugada-szindróma 8-10-szer gyakoribb férfiaknál.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

A Brugada-szindróma okai

A Brugada-szindrómás betegek 15-20%-ánál mutációt észleltek a nátriumcsatorna-gén SCN5A-jában. A legtöbb betegnél a Brugada-szindróma fenotípusának genetikai természete továbbra sem tisztázott.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

A Brugada-szindróma tünetei

A Brugada-szindróma diagnosztikai kritériumainak a következők kombinációját tekintik: a jobb oldali precordiális elvezetések legalább egyikében (V1-V3) a íveltST- szakasz elevációjának (1-es típusú szindróma) kötelező kimutatása nyugalmi EKG-n vagy nátriumcsatorna-blokkolóval végzett vizsgálat során, a következő klinikai tünetek egyikével:

• dokumentált kamrafibrillációs epizódok;
• polimorf kamrai tachycardia;
• hirtelen halálesetek a családban 45 éves korig;
• a Brugada-szindróma fenotípusának (I. típus) jelenléte a családtagokban;
• kamrafibrilláció kiváltása programozott kamrai stimuláció standard protokollal;
• syncopális állapotok vagy súlyos légzési distressz éjszakai rohamai.

Az 1-es típusú EKG-jelenségekkel rendelkező egyéneket idiopátiás EKG-mintázattal rendelkező betegekként, és nem Brugada-szindrómával kell monitorozni. Így a „Brugada-szindróma” kifejezés jelenleg csak az 1-es típus és a fenti klinikai és anamnesztikus tényezők valamelyikének kombinációjára utal.

A Brugada-szindróma első tünetei általában az élet 4. évtizedében jelentkeznek. A hirtelen halál és a defibrillátor aktiválódása a betegeknél főként éjszaka jelentkezik, ami a fokozott paraszimpatikus hatások fontosságára utal. A szindróma azonban gyermekkorban is megnyilvánulhat. A tünetek a testhőmérséklet emelkedése során jelentkezhetnek. Ha gyermekkorban a spontán 1-es típusú EKG-n jelentkező Brugada-jelenség és az eszméletvesztéses rohamok kombinációját észlelik, Brugada-szindrómát diagnosztizálnak, és kardioverter-defibrillátor beültetését, majd kinidin adagolását javasolják.

Brugada-szindróma kezelése

A jelenlegi kezelési ajánlások közé tartozik a kinidin 300-600 mg/nap vagy magasabb dózisban. Az izoproterenolról kimutatták, hogy hatékonyan elnyomja az "elektromos vihar" tüneteit Brugada-szindrómában szenvedő betegeknél. A kardioverter-defibrillátor beültetése az egyetlen hatékony módszer a hirtelen halál megelőzésére. A tüneteket mutató betegeket mindenképpen figyelembe kell venni a beültetésre. Tünetmentes betegeknél a következők tekinthetők a beültetés indikációinak:

• kamrai fibrilláció indukciója elektrofiziológiai vizsgálat során, spontán vagy 1-es típusú nátriumcsatorna-blokkolóval végzett EKG Brugada-jelenséggel kombinálva;
• A teszt által kiváltott 1-es típusú Brugada-jelenség a családban fiatalkorúak hirtelen halálának eseteivel kombinálva.

Azoknál a személyeknél, akiknél tünetmentes EKG-vizsgálatok kiváltották a Brugada-jelenséget (1-es típus), valamint a családban előfordult hirtelen aritmiás halál esetén megfigyelés szükséges. Ezekben az esetekben elektrofiziológiai vizsgálat és kardioverter-defibrillátor beültetése nem javasolt.

Az elsődleges elektromos szívbetegségben szenvedő betegek hirtelen aritmiás halálának megelőzésére szolgáló optimális stratégia az alap kockázat (módosítható és nem módosítható kockázati tényezők és markerek) meghatározása, majd a betegek egyéni kockázati profiljának megfelelő monitorozása.