A cerebelláris ataxia okai
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A cerebelláris ataxia (etiológiai osztályozás)
I. dysgenesis kisagy
- hypoplasia
- Dandy Walker rendellenesség
- Arnold-Chiari-malformáció
II. Örökletes és degeneratív betegségek
- Tárolás betegségek: lipidoses, rendellenességek a glikogén metabolizmus, leukoencephalopathia (abetalipoproteinémia basszus Korntsveyga, Refsum-betegség, a Tay-Sachs-betegség, Niemann-Pick-kór, leukodisztrófia metohromaticheskaya, ceroidlipofuscinosis, sialidosis, Laforêt betegség)
- Megsértése aminosav-anyagcsere, mitokondriális enzim hiány és más anyagcsere-betegségek (deficiencia transkarbamilazy, argininsuktsinazy, argináz, Hartnupa betegség (Hartnup), Leigh-betegség (Leigh), piruvát-dehidrogenáz-hiányban, mitokondriális miopátia).
- Kromoszóma rendellenességek (Gippel-Lindau-kór, ataxia-telangiectasia)
- Többszörös szisztémás atrófia
- Wilson-Konovalov-betegség
- Autoszomális recesszív (Friedreich-ataxia, ataxia korai kezdetű), autoszomális domináns (rubrene-dentát-pallido-Lewis atrófia, Machado-Joseph-betegség, epizodikus ataxia 1. Típusú és 2. Típusú) és az X-stseplennnnaya recesszív spinotsrebellyarnaya ataxia.
III. Megszerzett anyagcsere és táplálkozási rendellenességek
- toxinok
- A táplálkozás elégtelensége és az alkoholizmussal járó szindrómák (alkoholos cerebelláris degeneráció, E-vitamin hiány)
IV. Fertőzés
- Vírusfertőzés (szubakut szklerotizáló panencephalitist, bárányhimlő, kanyaró, parainfluenza fertőzés, herpes simplex, a fertőzés utáni terjesztett agyvelőgyulladás, mumpsz, citomegalovírus fertőzés)
- Nem vírusos fertőzések (toxoplasmosis, mycoplasmicus fertőzés, legionnaires betegség)
- Prion-betegségek (Creutzfeldt-Jakob-kór, Gerstman-Streusler-kór)
V. Érbetegségek
- Hemorrhagiás stroke
- Ischaemiás stroke
VI. Daganatok
- Elsődleges daganatok (astrocytoma, medulloblastoma, neurinia, meniigoma)
- Metasztatikus duzzanat
- A kisagy paraneoplasztikus léziója
VII. Demyelinizáló betegségek
- Központi idegrendszer (sclerosis multiplex)
- Perifériás idegrendszer (Miller Fisher-szindróma)
VIII. Basiláris migrén
IX. Iatrogén (gyógyszer) ataxia
- barbiphen
- karbamazepin
- Barbituratı
- lítium
- -piperazint
- más
Cerebelláris ataxia (néhány klinikai betegség markere)
Megrongált tudat:
Vérzés vagy agyi infarktus; mérgezés; anonzodorosis status epilepticus.
Mentális retardáció:
Attaktikus agyi bénulás; veleszületett ataxia; néhány örökletes ataxia korai megjelenésével; pigmentáris xeroderma.
Demencia:
Hydrocephalus; néhány "degeneratív" ataxia; Gerstman-Streusler-szindróma; Creutzfeldt-Jakob-betegség.
A látóideg atrófiája:
Multiplex szklerózis; Friedreich-i ataxia; más örökletes ataxia; alkoholizmus.
Retinopathia:
Néhány örökletes ataxiás; mitokondriális encephalopathia.
Apraxin szemmozgások (szemészeti motor apraxia): ataxia-telangiectasia.
Supranuclear szemgyulladás:
Autoszomális domináns ataxia; idiopátiás ataxia késői megjelenéssel; hexózaminidáz hiány; Nyman-Pick betegség (C típus).
Belső szemészeti betegség:
Multiplex szklerózis; Wernicke encephalopathia (ritkán); "Degeneratív" ataxia.
Ptózis, a külső izmok bénulása:
Mitokondriális encephalomyopathia; Wernicke encephalopathia; Lee betegsége.
A koponya idegek III., IV. És VI. Paralízise:
Szívroham; vérzés; szklerózis multiplex; volumetrikus folyamat a hátsó koponyaféléken.
Oculus flutter, opsoklonus:
Vírusos cerebellitis; paraneoplasztikus szindrómák.
Nystagmus, "legyőzve":
Folyamat a nagy occipital foramen régiójában; "Degeneratív" ataxia.
Extrapiramidális szindrómák (dystonia, chorea, izommerevség):
Wilson-Konovalov-kór; domináns-örökölt és sporadikus ataxia késői megjelenéssel; ataxia teleangioek-tazii.
Myoclonus:
Mitokondriális encephalomyopathia; a karboxiláz többszörös elégtelensége; ceroid lipofuscinosisok; sialidosis; Ramsay Hunt-szindróma; nem konvulzív állapot epilepticus; néhány autoszomális domináns ataxia.
Hyporeflexia vagy isflexia, gyakran a pro-koncepció és a vibráló érzések csökkenésével:
Friedreich Ataxia; más örökletes vagy "degeneratív" ataxia; alkoholos cerebelláris degeneráció; az E-vitamin elégtelensége; hypothyreosis; ataxia-telangiectasia; pigment xeroderma; leukodystrophia; Miller Fisher-szindróma.
Süketség:
Néhány örökletes ataxiás; mitokondriális encephalomyelopathia.
Törékeny, törékeny haj:
Az arginin-szukcináz (örökletes autoszomális recesszív betegség) hiánya, amelyet a fizikai és szellemi fejlődés késleltetett; epilepszia; ataxia; károsodott májfunkció; törékeny és növekvő haj; az arginin-borostyánkősav fokozott kiválasztása.
Hajhullás:
Tallium mérgezés; gipotireoz; adrenoleykomieloneyropatiya.
Alacsony hajhossz:
Malformáció a craniovertebrális csomópont és a nagy occipital foramen területén.
Bőrváltozások:
Teleangiectasia, különösen a kötőhártya, az orr, a fülek, a végtagok flexor felületei (ataxia-telangiectasia); fényérzékenység, bőrdaganatok (pigmentált xeroderma); pellagrope-szerű kiütés (Hartnup-betegség); száraz bőr (hipotireózis, Refsum-kór, kokain-szindróma); pigmentáció (adrenoleukomieloneuropátia).
A szem környékének változásai:
Telangiektáziát; a Kaiser-Fleischer gyűrű (Wilson-Konovalov-betegség); Retinális angioma (a Gippel-Lindau-kór cerebelláris hemangiómákkal); szürkehályog (veleszületett rubeola, koleszterin, Sjogren-Larson-szindróma, mitokondriális encephalomyopathia); aniridia (Zhilepsy-szindróma, amelyet az írisz veleszületett hiánya, késleltetett mentális fejlődés és cerebelláris ataxia jelent).
Láz:
A láz fokozhatja a szakaszos metabolikus ataxia megnyilvánulásait; láz lehet a cerebelláris tályog, a vírusos cerebellitis, cysticarcosis manifesztációja.
Hányás:
Vérzés vagy agyi infarktus; akut demyelinizáció; volumetrikus folyamat a hátsó koponyacsontban; Időszakos metabolikus ataxia.
Hepatosplenomegalia:
Niman-Pick-betegség, C típus; Wilson-Konovalov-kór; alkoholizmus; néhány gyermekkori metabolikus ataxia.
Szívbetegség (cardiomyopathia, vezetési zavarok): Friedreich-i ataxia.
Alacsony növekedés:
Mitokondriális encephalomyopathia, ataxia-telangiectasia, kokain-szindróma, Sjogren-Larsen-szindróma.
Gipogonadizm:
Recesszív ataxia hypogonadismussal; mitokondriális encephalomyopathia; ataxia-telangiectasia; adrenoleykomieloneyropatiya; Sjögren-Larsen-szindróma.
A csontváz deformációja:
Friedreich Ataxia; Sjogren-Larsen-szindróma és más cerebelláris degenerációk korai megjelenésével; örökletes érzékszervi és motoros neuropátiák.
Immunhiány:
Ataxia-telangiectasia; több karboxiláz hiány.
A táplálkozás zavarai:
E-vitamin hiánya; alkoholizmus.
[