A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A kisagyi ataxia okai
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Cerebelláris ataxia (etiológiai osztályozás)
I. A kisagy diszgenesise
- Hypoplasia
- Dandy-Walker malformáció
- Arnold-Chiari-malformáció
II. Örökletes és degeneratív betegségek
- Tárolási betegségek: lipidózisok, glikogénanyagcsere-zavarok, leukoencephalopathiák (abetalipoproteinémia Bassen-Kornzweig, Refsum-kór, Tay-Sachs-kór, Niemann-Pick-kór, metakromasztikus leukodisztrófia, ceroid lipofuscinosis, sialidosis, Lafora-kór)
- Aminosavak anyagcseréjének zavarai, mitokondriális enzimhiány és egyéb anyagcserezavarok (transzkarbamiláz, arginin-szukcinát, argináz hiánya; Hartnup-kór, Leigh-kór, piruvát-dehidrogenáz hiány, mitokondriális myopathia).
- Kromoszómális rendellenességek (Von Hippel-Lindau-betegség, ataxia-telangiektázia)
- Többszörös rendszer atrófia
- Wilson-Konovalov-kór
- Autoszomális recesszív (Friedreich-ataxia, korai ataxiák), autoszomális domináns (dentato-rubro-pallido-Lewis atrófia, Machado-Joseph-kór, epizodikus 1-es és 2-es típusú ataxiák) és X-hez kötött recesszív spinocerebelláris ataxia.
III. Szerzett anyagcsere- és táplálkozási zavarok
- Toxinok
- Alultápláltság és az alkoholizmussal összefüggő szindrómák (alkoholos kisagy-degeneráció, E-vitamin-hiány)
IV. Fertőzések
- Vírusfertőzések (szubakut szklerotizáló panencephalitis, bárányhimlő, kanyaró, parainfluenza fertőzések, herpes simplex, posztinfekciós disszeminált encephalomyelitis, mumpsz, citomegalovírus fertőzés)
- Nem vírusos fertőzések (toxoplazmózis, mikoplazmózis, legionárius betegség)
- Prionbetegségek (Creutzfeldt-Jakob-kór, Gerstmann-Straeussler-kór)
V. Érrendszeri betegségek
- Vérzéses stroke
- Ischaemiás stroke
VI. Daganatok
- Elsődleges daganatok (asztrocitóma, medulloblasztóma, neuroma, meningióma)
- Áttétes daganat
- Paraneoplasztikus cerebelláris rendellenesség
VII. Demyelinizációs betegségek
- Központi idegrendszer (szklerózis multiplex)
- Perifériás idegrendszer (Miller-Fisher-szindróma)
VIII. Basiláris migrén
IX. Iatrogén (gyógyszer okozta) ataxia
- Difenin
- Karbamazepin
- Barbiturátok
- Lítium
- Piperazin
- Más
Cerebelláris ataxia (a betegségek néhány klinikai markere)
Károsodott tudatállapot:
Kisagyvérzés vagy infarktus; mérgezés; nem görcsös status epilepticus.
Mentális retardáció:
Ataxiás agyi bénulás; veleszületett ataxiák; néhány korai kezdetű örökletes ataxia; xeroderma pigmentosum.
Elmebaj:
Vízfejűség; néhány „degeneratív” ataxia; Gerstmann-Sträussler-szindróma; Creutzfeldt-Jakob-kór.
Látóideg-atrófia:
Szklerózis multiplex; Friedreich-ataxia; egyéb örökletes ataxiák; alkoholizmus.
Retinopátia:
Néhány örökletes ataxia; mitokondriális encephalopathiák.
Szemmozgási apraxin (okuláris motoros apraxia): ataxia-telangiektázia.
Szupranukleáris szemészeti bénulás:
Autoszomális domináns ataxiák; idiopátiás késői kezdetű ataxiák; hexoszaminidáz-hiány; Niemann-Pick-kór (C típus).
Internukleáris szemészeti bénulás:
Szklerózis multiplex; Wernicke-encephalopathia (ritka); „degeneratív” ataxiák.
Ptózis, a külső szemizmok bénulása:
Mitokondriális encephalomyopathiák; Wernicke-encephalopathia; Leigh-kór.
A III, IV és VI agyidegek bénulása:
Infarktus; vérzés; szklerózis multiplex; térfoglaló folyamat a hátsó koponyaüregben.
Szemlebegés, opsoclonus:
Vírusos cerebellitis; paraneoplasztikus szindrómák.
Lefelé irányuló nystagmus:
Folyamatok a foramen magnum területén; "degeneratív" ataxia.
Extrapiramidális szindrómák (dystonia, chorea, izommerevség):
Wilson-Konovalov-kór; dominánsan öröklődő és sporadikus késői kezdetű ataxiák; ataxia-telangiektázia.
Mioklónus:
Mitokondriális encephalomyopathiák; többszörös karboxiláz-hiány; ceroid lipofuscinosis; sialidosis; Ramsay-Hunt-szindróma; nem görcsös status epilepticus; néhány autoszomális domináns ataxia.
Hyporeflexia vagy areflexia, gyakran csökkent propriocepcióval és rezgésérzékeléssel:
Friedreich-ataxia; egyéb örökletes vagy „degeneratív” ataxiák; alkoholos kisagy-degeneráció; E-vitamin-hiány; pajzsmirigy-alulműködés; ataxia-telangiektázia; xeroderma pigmentosum; leukodisztrófiák; Miller-Fisher-szindróma.
Süketség:
Néhány örökletes ataxia; mitokondriális encephalomyelopátiák.
Törékeny, törékeny haj:
Arginin-szukcináz hiány (örökletes autoszomális recesszív rendellenesség), amelyet késleltetett fizikai és mentális fejlődés; epilepszia; ataxia; károsodott májfunkció; törékeny és foltos haj; és fokozott arginin-borostyánkősav-kiválasztás jellemez.
Hajhullás:
Tallium-intoxikáció; pajzsmirigy-alulműködés; adrenoleukomyeloneuropatia.
Alacsony hajvonal:
Malformáció a craniovertebral junctio és a foramen magnum területén.
Bőrelváltozások:
Teleangiektáziák, különösen a kötőhártyában, az orrban, a fülekben, a végtagok hajlító felszínén (ataxia-telangiektázia); fényérzékenység, bőrdaganatok (pigmentált xeroderma); pellagra-szerű kiütés (Hartnup-kór); száraz bőr (hypothyreosis, Refsum-kór, kokain-szindróma); pigmentáció (adrenoleukomyeloneuropátia).
A szemkörnyék változásai:
Teleangiektáziák; Kayser-Fleischer gyűrű (Wilson-Konovalov-kór); retina angioma (Von Hippel-Lindau-kór, cerebelláris hemangiómákkal kísérve); szürkehályog (veleszületett rubeola, koleszterinózis, Sjögren-Larson-szindróma, mitokondriális encephalomyopathia); aniridia (Gilepsia-szindróma, amely a szivárványhártya veleszületett hiányában, mentális retardációban és cerebelláris ataxiában nyilvánul meg).
Láz:
A láz fokozhatja az intermittáló metabolikus ataxia tüneteit; a láz lehet cerebelláris tályog, vírusos cerebellitis vagy cysticercosis megnyilvánulása.
Hányás:
Kisagyvérzés vagy infarktus; akut demyelinizáció; térfoglaló lézió a hátsó árokban; intermittáló metabolikus ataxia.
Hepatosplenomegalia:
C típusú Niemann-Pick-kór; Wilson-Konovalov-kór; alkoholizmus; néhány gyermekkori metabolikus ataxia.
Szívbetegség (kardiomyopathia; ingerületvezetési zavarok): Friedreich-ataxia.
Alacsony termetű:
Mitokondriális encephalomyopathia, ataxia-telangiectasia, kokain szindróma, Sjögren-Larsen szindróma.
Hipogonadizmus:
Recesszív ataxia hipogonadizmussal; mitokondriális encephalomyopathia; ataxia-telangiectasia; adrenoleukomyeloneuropatia; Sjögren-Larsen szindróma.
Csontrendszeri deformitások:
Friedreich-ataxia; Sjögren-Larsen-szindróma és egyéb korai kezdetű kisagyi degenerációk; örökletes szenzoros és motoros neuropátiák.
Immunhiány:
Ataxia-telangiektázia; többszörös karboxiláz-hiány.
Táplálkozási zavarok:
E-vitamin-hiány; alkoholizmus.
[