A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Cisztás fibrózis - Kezelés
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A cisztás fibrózis egy gyakori monogénes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) gén mutációja okoz, amelyet a létfontosságú szervek és rendszerek külső elválasztású mirigyeinek károsodása jellemez, és általában súlyos lefolyású és prognózisú.
A betegség 7-8:100 000 populációra vetítve fordul elő. 1989-ben izolálták a cisztás fibrózis génjét, majd megfejtették a szerkezetét: 27 exont tartalmaz, 250 000 nukleotidpárt fed le, és a 7-es autoszóma hosszú karjának közepén található. A cisztás fibrózis gén mutációja miatt a CFTR fehérje szerkezete és működése felborul, amely kloridcsatornaként működik, és a légutak, a hasnyálmirigy, a belek, a máj és a reproduktív rendszer verejtékmirigyeinek hámsejtjeiben szabályozza a víz-elektrolit anyagcserét. A CFTR fehérje működésének zavara miatt a kloridionok a sejtmembrán apikális részében találhatók. Ennek eredményeként megváltozik az elektromos potenciál a kiválasztó csatornák lumenében, ami hozzájárul a nátriumionok és a víz fokozott kiáramlásához a lumenből a sejtbe.
Ezen rendellenességek következtében a fent említett külső elválasztású mirigyek váladékának megvastagodása, szekréciójuk nehézsége és másodlagos változások jelentkeznek ezekben a szervekben, amelyek leginkább a bronchopulmonális rendszerben jelentkeznek.
A cisztás fibrózisban a bronchopulmonális rendszer károsodása a következő klinikai változatokban fejeződik ki.
- hörghurut (akut, visszatérő, krónikus);
- tüdőgyulladás (ismétlődő, visszatérő).
A betegség előrehaladtával atelektázis, tüdőtályogok, pyopneumothorax, bronchiektázia kialakulása és pulmonális szívbetegség bonyolítja.
A cisztás fibrózis kezelése a következő intézkedéseket foglalja magában:
- A hörgők vízelvezető funkciójának javítása, a hörgőfa felszabadítása a viszkózus köpettől:
- mukolitikus köptetők használata;
- hörgőtágítókkal történő kezelés;
- kineziterápia (pozícionális drenázs, ágyi poloska masszázs és vibrációs mellkasmasszázs, speciális köhögési gyakorlatok, aktív légzésciklusok és erőltetett kilégzés, pozitív kilégzési nyomás légzőkészülékkel vagy speciális maszkkal).
- Küzdelem a bronchopulmonális rendszer fertőzései ellen.
A krónikus és visszatérő légúti fertőzések a cisztás fibrózisban szenvedő betegek morbiditásának és halálozásának egyik fő oka.
A fertőzés fő kórokozója a Pseudomonas aeruginosa, amely a betegek 70-90%-ánál megtalálható. Ficlc (1989) szerint a Pseudomonas aeruginosa szinte mindig jelen van a betegek köpetében. A Staphylococcus aureus és a Haemophilus influenzae gyakran egyidejűleg is kimutatható.
A Pseudomonas aeruginosa különféle tüdőszövet-károsító faktorokat termel (exotoxinok A és S, alkalikus proteáz, elasztáz, leukocidin, pigmentek), valamint alginsav polimerből álló nyálkás membránt is szintetizál. Ez a membrán viszkózus hörgőváladékkal egyesül, fokozza az elzáródást és megnehezíti az antibiotikumok kórokozóra gyakorolt hatását. A Pseudomonas aeruginosa rendkívül rezisztens a béta-laktám antibiotikumokkal szemben.
A Pseudomonas aeruginosa fertőzés kezelésére a harmadik (cefoperazon, ceftazidim) és negyedik (cefpirom, cefsulodin és cefepim) generációs Pseudomonas elleni penicillinek, aminoglikozidok, fluorokinolonok, monobaktámok, karbapenemek, valamint a Pseudomonas cefalosporinok harmadik (cefoperazon, ceftazidim) és negyedik (cefpirom, cefsulodin és cefepim) generációját alkalmazzák. A cefsulodin egy specifikus Pseudomonas elleni antibiotikum; gyenge hatással van más mikroorganizmusokra. A cefsulodin gyengébb hatású, mint más Pseudomonas elleni antibiotikumok. A ceftazidim a leghatékonyabb a Pseudomonas fertőzés ellen. A cefoperazon és a ceftazidim nemcsak a Pseudomonas aeruginosa, hanem a legtöbb Gram-negatív baktérium ellen is hatásos. A cefpirom és a cefepim nemcsak a Pseudomonas aeruginosa, hanem a nem pozitív flóra, valamint az Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella és Escherichia coli ellen is hatékony.
- Az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség korrekcióját hasnyálmirigy-enzimeket tartalmazó gyógyszerek alkalmazásával végzik. A leghatékonyabbak a saválló bevonattal ellátott mikroszférikus gyógyszerek (kreon, lancitrát, prolipáz, pancrease).
Az utóbbi években megvitatták a cisztás fibrózis omiloriddal és nátrium-adenozin-trifoszfáttal történő kezelésének lehetőségét, amelyek alternatív kloridcsatornákat nyitnak meg; vizsgálják az anticitokinekkel és antiinterleukinokkal (anti-IL-2, anti-IL-8) történő kezelés lehetőségeit; géntechnológiai megközelítéseket fejlesztenek a cisztás fibrózis genetikai hibájának korrigálására.
[