Cisztás fibrózis gyermekekben

A cisztás fibrózis olyan örökletes betegség, amely az exokrin mirigyeket, elsősorban a gyomor-bélrendszert és a légzőrendszert befolyásolja. Ennek eredményeképpen kialakult a COPD, a hasnyálmirigy exokrin részének hiánya és az izzadság elektrolitok rendellenes mértékű tartalma. A diagnózis egy nyelési teszten vagy 2 olyan mutáció azonosításán alapul, amelyek cisztás fibrózist okoznak jellemző tünetekkel rendelkező betegeknél. A cisztás fibrózis kezelése támogatja az orvosok, az ápolók, a pszichológusok és a szociális munkások szakterületeinek kötelező részvételét.

ICD-10 kód

• Е84 Cisztás fibrózis.
• E84.0 Cisztás fibrózis tüdő megnyilvánulásokkal.
• E84.1 Cisztás fibrózis intesztinális megnyilvánulásokkal.
• E84.8 Cisztás fibrózis más megnyilvánulásokkal.
• Е84.9 Cisztás fibrózis неуточнённый.

A cisztás fibrózis epidemiológiája

A cisztás fibrózist autoszomális recesszív típusú örökli. Ha mindkét szülő heterozigóta a kóros CFTR génre , a beteg gyermek termelésének valószínűsége minden terhesség esetében 25%. A cisztás fibrózis előfordulási gyakorisága 10 000-12 000 újszülöttre vonatkoztatva. A legtöbb európai országban és Észak-Amerikában 1: 2000-ről 1: 4000 újszülöttre esik beteg. A cisztás fibrózis prevalenciája Ukrajnában 1: 9000 újszülött. Évente az Egyesült Államokban - 2000-ben, Franciaországban, Angliában és Németországban - 500-ról 800-ra és az egész világra - több mint 45 000 cisztás fibrózisban szenvedő gyermek.

A CFTR gén (cisztikus fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó) a q31 régióban a 7-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el , körülbelül 250 000 nukleotidpárból és 27 exont tartalmaz. A CFTR az ATP-kötő fehérjék szupercsaládhoz van rendelve. Ez egy transzmembrán fehérje, amely a legtöbb epiteliális sejt felületén található, és amely cAMP-függő klórcsatornaként működik. A CFTR szintén részt vesz más ioncsatornák és membránszállítás szabályozásában. Jelenleg a CFTR gén körülbelül 1200 mutációja ismeretes , a leggyakoribb mutáció az AF508, a második leggyakoribb a CFTR delé 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis a fehér populáció genetikai betegségének várható élettartama leggyakoribb lerövidülése. Az Egyesült Államokban ez a betegség a fehér populáció körüli körülbelül 1/3300 születésszámmal, a feketéknél 1/15 300 és az ázsiai populációkban 1/32 000 között fordul elő. A jobb kezelésnek és a várható élettartam növekedésének köszönhetően a betegek 40% -a felnőtt.

A fehér populáció körülbelül 3% -a a cisztás fibrózis gén heterozigóta hordozói, amelyeknek autoszomális recesszív típusú öröksége van. A cisztás fibrózis kialakulásáért felelős gén a 7. Kromoszóma (7q) hosszú karján található. A membránfehérjét kódolja a transzmembrán cisztás fibrózis szabályozó (MBTP). A gén legáltalánosabb mutációját deltaF508-nak nevezik, gyakorisága kb. 70% a cisztás fibrózisban szenvedő betegek körében. Ezzel a mutációval egy aminosavmaradék, fenil-alanin elvész az 508 CFTR pozícióban. Több mint 1200 kevésbé gyakori mutáció teszik ki a fennmaradó 30% -ot. Bár a CFTR funkciót pontosan nem ismerték, úgy vélik, hogy része a cAMP-függő klorid csatornának, amely szabályozza a nátrium és a klór transzportját a sejtmembránon keresztül. A heterozigóta hordozókban kisebb hányinger alakulhat ki az elektrolitok hámsejtekben való szállításában, de nincsenek klinikai megnyilvánulások.

[6], [7], [8]

A cisztás fibrózis tünetei

Újszülöttkori időszakban a cisztás fibrózis a bélelzáródás ( meconium ileus ) jeleit idézi elő, egyes esetekben a bélfal perforációjával járó peritonitis.

Meconium ileus miatt elzáródása a lumen az ileum viszkózus vastag magzatszurokból lehet a legkorábbi megnyilvánulása, és figyelhető meg 15-20% csecsemők cisztás fibrózis. Gyakran meconium ileus megfigyelt volvulus, bél perforáció vagy atresia, és, ritka kivételektől eltekintve, a további fejlesztése egyéb tünetek a cisztikus fibrózis. Szintén cisztás fibrózis később is bekövetkezhet kisülési mekónium és mekónium elzáródás szindrómához (tranziens formában alacsony ileus miatt kialakuló kialakulását egy vagy több sűrű magzatszurokból dugók a végbélnyílás vagy a vastagbél).

Azoknál a csecsemőknél, akiknek nincs meconium ileus megnyilvánulása, a betegség kialakulása az eredeti testtömeg hosszabb visszanyerését eredményezheti, és az élet 4-6 hetében nem megfelelő súlygyarapodást eredményezhet.

A fehérjék felszívódása következtében a szója-keverékek vagy tehéntej mesterséges etetésével járó gyermekek kialakulhatnak hypoproteinemia ödémával és anémiával.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek 50% -ánál a betegség első megnyilvánulása a tüdő megnyilvánulása. Gyakran ismétlődő és krónikus fertőzések jelentkeznek, melyet köhögés és zihálás okoz. A szorongást leginkább a kényelmetlen köhögés okozza, melyet gyakran a köhögés okoz, gyakran kíséri a hányást és az alvászavarokat. A betegség progresszióját jelennek visszahúzási bordaközi terek, kisegítő izmok részt vevő légzés, hordó mellkas, az ujjak formájában „alsócomb” és cianózis. A felső légúti rendszer vereségét általában az orr polipózisa és a krónikus vagy visszatérő sinusitisz manifesztálja. A serdülőkben késleltetheti a fizikai fejlődést, a pubertás késői megjelenését, csökkenti a fizikai megterheléshez való toleranciát.

A hasnyálmirigy-elégtelenség klinikailag a gyermekek 85-90% -ában fordul elő, általában a korai időszakokban, és progresszív irányú lehet. A klinikai tünetek közé tartozik a gyakori, nagy, zsíros széklet átható szag, megnövekedett hasi és fizikai fejlődését késleltetési csökkenő bőr alatti zsír csökkentésére és izomtömeg ellenére normális vagy fokozott étvágy. A rektális prolapsus az 1-2 év alatti gyermekek 20% -ánál fordul elő, akik nem kapnak kezelést. A zsírban oldódó vitaminok hiányosságai is megjelenhetnek.

A túlzott izzadás a meleg időben vagy láz miatt a hypotonikus dehidráció és az érrendszeri elégtelenség epizódjaihoz vezethet. Száraz környezetben a csecsemők krónikus metabolikus alkalózist fejleszthetnek ki. A sókristályok képződése és a sós bőr ízlése MB-re jellemző, és a diagnózis nagyon valószínű.

A betegek 13 éves és több mint 17% -a fejlődő I. Típusú diabetes mellitus, és 5-6% fejlesztése multilobular biliáris cirrózis nyelőcső visszértágulat és a kialakulását portális hipertenzió. Krónikus vagy visszatérő hasi fájdalom lehet kapcsolatos intussusceptióra, peptikus fekély kialakulása, paraappendikulyarnym tályog, hasnyálmirigy-gyulladás, gyomor-nyelőcső reflux, nyelőcsőgyulladás, epehólyag lézió vagy epizódok részleges bélelzáródás miatt abnormálisan sűrű és viszkózus széklet. Szövődményei cisztás fibrózis is oszteopénia / oszteoporózis és visszatérő ízületi fájdalom / ízületi gyulladás.

A cisztás fibrózis pulmonalis megnyilvánulásai

Rendszerint a születéskor a tüdőknek normális szövettani szerkezete van. A tüdők károsodása a kis kaliberű abnormálisan vastag és viszkózus szekréció diffúz hörgő elzáródását idézi elő. A bronchiolitis és a légúti traktus nyálkahártya-dugóval történő elzáródása másodlagosan az elzáródás és a fertőzés következtében alakul ki. A hörgők változásai gyakoribbak, mint a parenchymalis elváltozások. A tüdőtágulat nem túl erős. A folyamat tágulási folyamatában a hörgők falának megvastagodik; a légutak megtisztulva, viszkózus titokban vannak; vannak atelectasis helyszínek; a bazális nyirokcsomók fokozódnak. A krónikus hypoxemia a tüdő izomrétegének hipertrófiáját okozza, a tüdő-magas vérnyomás és a jobb kamrai hipertrófia. A tüdőben bekövetkező változások nagy része a gyulladás következménye lehet, amely a proteolitikus enzimek neutrofilek általi felszabadulása miatt a légzőrendszerben újból kialakul. A bronchoalveoláris mosófolyadékból nyert folyadék nagyszámú neutrofil és a szabad neutrofil elasztáz, a DNS és az interleukin8 emelkedett koncentrációját tartalmazza már a legkorábbi korban.

Szinte minden betegben krónikus tüdőbetegség alakul ki, és időszakos gyengeséggel jár a fertőző gyulladással és a tüdőfunkció fokozatos csökkenésével. A korai időszakban a légúti tractól elvetett legfontosabb kórokozó a Staphylococcus aureus, de a betegség kialakulásával leggyakrabban a Pseudomonas aeruginosa. A Pseudomonas mycoid variánsa csak cisztás fibrózisban ismert. A Burkholderia cepacia kolonizációja a felnőtt betegek körülbelül 7% -ánál fordul elő, és a pulmonáris működés gyors csökkenésével járhat.

A cisztás fibrózis osztályozása

A cisztás fibrózis 3 formája létezik:

• kevert (75-80%);
• túlnyomórészt pulmonalis (15-20%);
• elsősorban a bélben (5%).

Egyes szerzők azt is izolált máj formában harakterizuyuuyusya cirrhosis, portális hipertenzió, hasvízkór, izolált elektrolit (psevdosindrom Bartter), meconium ileus, törlődik, és atipikus cisztás fibrózis.

A folyamat fázisa és tevékenysége:

• remissziós fázis:
  • alacsony aktivitás;
  • átlagos tevékenység;
• exacerbációs fázis:
  • hörghurut;
  • tüdőgyulladás.

Szinte az összes exokrin mirigyet különböző mértékben befolyásolja és eloszlik. A mirigyekben:

• fejleszteni luminális elzáródás azok kiválasztó légcsatornák viszkózus vagy vastag eozinofil anyagot (hasnyálmirigy, bél mirigyek, intrahepatikus epeutak, epehólyag, állkapocs alatti mirigyek);
• szövettani változások és a szekréció hiperprodukciója (tracheobronchialis és Brunner mirigyek);
•  szövettani változások nélkül, de a nátrium és a klór (verejték, parotid és kis nyálmirigyek) szekrécióját meg kell növelni.

A felnőtt férfiak 98% -ában a sterilitás a személvezető csatornák vagy az obstruktív azo-permeia egyéb formái miatt elmaradott. Nőknél a termékenység csökken a vastag nyaki titok keletkezése miatt, bár sok cisztás fibrózisos nő várandós és időben szül. Ugyanakkor nőtt az anya komplikációinak gyakorisága és a koraszülés.

[9], [10], [11],

A cisztás fibrózis diagnózisa

A diagnózist jellemző klinikai megnyilvánulások alapján feltételezzük, és igazoltuk izzadási teszt elvégzésével vagy két ismert mutáció azonosításával, amelyek felelősek a cisztás fibrózisért. A diagnózist általában az élet első évében vagy korai életkorban igazolják, de a betegek körülbelül 10% -át csak a serdülőkor vagy fiatal korukban diagnosztizálják.

Az egyetlen megbízható verejték teszt kvantitatív pilocarpic elektroforézissel teszt: helyi izzadás stimulálja pilokarpin; meghatározzuk a folyadék mennyiségét és meghatározzuk a klór koncentrációját. A betegek klinikai megnyilvánulásai jellemző cisztás fibrózis vagy akiknél a családban előfordult a klór koncentrációja a folyékony verejték több, mint 60 mEq / l megerősíti a diagnózist. A csecsemők klór koncentrációja nagyobb, mint 30 mEq / l jelzi a magas valószínűsége, cisztás fibrózis. Hamis negatív eredmények ritkák (mintegy 1: 1000 cisztás fibrózisban szenvedő betegek van klórtartalmú verejték folyékony legalább 50 meq / l), de előfordulhatnak jelenlétében ödéma és hypoproteinemia vagy ha elegendő verejték folyadék. A hamis pozitív eredmények általában technikai hibák eredménye. Tranziens koncentrációjának növekedése a klór a pot kapcsolatban fordulhat elő a pszichoszociális nélkülözés (gyermekbántalmazás, gipoopeka), és a betegek az anorexia nervosa. Annak ellenére, hogy az eredmények érvényesek már a második nap az élet, elegendő minta mennyiség (több mint 75 mg per szűrőpapír, vagy több, mint 15 l kapilláris cső) nehéz lehet feljutni a gyermek életkora 3-4 hét. Függetlenül attól a ténytől, hogy a folyadékban lévő klór koncentrációja növekszik a korral, a minta megbízható marad a felnőttekben.

Egy kis százaléka betegek egy úgynevezett atipikus cisztás fibrózis, krónikus bronchitisz, amely megnyilvánul a perzisztencia a Pseudomonas, a hasnyálmirigy és a normál funkció vagy normális a normális érték felső határának klórtartalma a bankot. A normális funkciója a hasnyálmirigy figyelhető meg kóros betegek 1 vagy 2 „enyhe” mutációk a cisztás fibrózis génnel, mivel a hasnyálmirigy-elégtelenség kifejlesztett csak betegeknél két „nehéz” mutációk. Gene diagnózis betegek a klinikai képet a szokásos cisztás fibrózis, vagy a normális érték felső határának klórtartalma a bankot.

A betegek egy vagy több fenotípusos tulajdonság jellemző cisztás fibrózis, vagy jelenlétében cisztás fibrózis SIB diagnózis is megerősítette a azonosítása két ismert mutációk a cisztás fibrózis génnel.

Cisztás fibrózisban szenvedő betegek lehet meghatározni az orr megnövekedett transzepiteliális potenciális különbség a megnövekedett reabszorpció nátrium fedőhám viszonylag áthatolhatatlan a klórt. Ezek az adatok diagnosztikusan szignifikánsak lehetnek a verejték normál vagy felső határán a klórkoncentrációnál, és ha a cisztás fibrózis gén 2 mutációját nem azonosították.

Az immunoreaktív tripszin szérumkoncentrációja megnövekedett a cisztás fibrózisban szenvedő életkor első évében. Az enzim koncentrációjának meghatározása géndiagnosztikával és izzadási bomlással kombinációban a világ számos országában végzett újszülött szűrőprogramok alapja.

A párok, amelyben mindkét fél hordozói a cisztás fibrózis (általában határozza meg a szülés egy beteg gyermek, vagy vezető szűrési programok - a fogantatás előtt vagy a prenatális) végezhető genetikai diagnózis preimplantációs vagy prenatális diagnosztika. Most az Egyesült Államok javasolta, hogy a szűrés a fuvarozók a gént cisztás fibrózis rutinszerűen végzik a keretprogramok szülészeti előítélet vagy prenatális. Azt is látni a echogén (hyperechoic) bélben ultrahang a magzat, ami azt jelzi, fokozott a cisztás fibrózis; ilyen esetekben genetikai diagnózist kell javasolni.

Azoknál a betegeknél, hasnyálmirigy-elégtelenségben nyombél tartalmának rendellenesen viszkózus, azt állapítjuk meg, távollétében vagy éles csökkenését az enzim-aktivitás és csökkentett koncentrációban HCO 3; a székletben nincs vagy élesen csökkent tripszin és kimotripszin. A secretin pancreosiminnel végzett stimulációs teszt az arany standard a hasnyálmirigy exokrin funkciójának értékelésére; ez azonban egy invazív, technikailag összetett teszt. Nem invazív, közvetett becslés hasnyálmirigy funkciók végezzük, hogy mérjük a 72 óra alatt kiválasztott zsír a székletben vagy a koncentrációjának meghatározására emberi hasnyálmirigy elasztáz a székletben. Ez az utolsó vizsgálat még exogén hasnyálmirigy enzimek jelenlétében is megbízható. Az időskorú cisztás fibrózisban szenvedő betegek kb. 40% -a sérti a cukorbetegségre jellemző glükóz toleranciát; a csökkent vagy késői inzulin szekréció következtében kialakult károsodott glükóz tolerancia, 17% -uk inzulinfüggő diabetes mellitus kialakulását eredményezi.

A magas felbontású mellkasi röntgen és CG a hiperinfláció és a bronchiális fal megvastagodásának korai szakaszában mutatható ki. Ezt követően vannak infiltrációs, atelektázisos és a bazális nyirokcsomók reakciói. A betegség progresszióját kifejlesztett szegmentális vagy részvény atelectasia, ciszta kialakulását, hörgőtágulat és a megnövekedett pulmonális artériába és a jobb kamra. Az elágazás és az ujjszerű fényerő jellemzi, ami tükrözi a nyálkahártya felhalmozódását a megnövelt hörgőkben. Gyakorlatilag minden esetben a radiográfia és a CT vizsgálata csökkenti a paranasalis sinusokat.

A tüdőfunkció vizsgálata során hipoxémiát azonosítanak; csökken az erőltetett vitáikapacitást (FVC), erőltetett kilégzési térfogat 1 másodperc alatt (FEV1), azt jelenti, térfogati kilégzés arány 25 és 75% (SOS25-75), az arány a FEV1 / FVC - Tiffno index; a maradék tüdõtérfogat (OOL) növekedése, valamint a maradék tüdõtérfogat és a teljes tüdõkapacitás aránya. A betegek 50% -ánál jeleit mutatják a légúti elzáródás visszafordítható - a javítása funkcionális paraméterek inhalálása után egy hörgőtágító aeroszol.

[12], [13], [14], [15]

Cisztás fibrózis kezelése

A kötelező és intenzív terápiát egy tapasztalt szakembernek kell kineveznie, aki más orvosokkal, nővérekkel, táplálkozási szakemberekkel, fizikoterapeutákkal, tanácsadókkal, gyógyszerészekkel és szociális munkásokkal együttműködik. A terápia célja a megfelelő táplálkozási állapot megőrzése, a tüdő és egyéb komplikációk megelőzése vagy agresszív kezelése, amely megmagyarázza a motoros tevékenység szükségességét és megfelelő pszichoszociális támogatást nyújt. Megfelelő támogatással a legtöbb beteg otthon és az iskolában élhet, korának megfelelően. Annak ellenére, hogy számos probléma merül fel, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek professzionális sikere lenyűgöző.

A pulmonalis problémák kezelése a légúti elzáródás megelőzésére és a légúti fertőzés megelőzésére és monitorozására összpontosít. Fertőzés megelőzés magában foglalja az immunitás fenntartásában pertusszisz, Haemophilus influenzae, varicella, Streptococcus pneumoniae, és a kanyaró és az éves influenza elleni védőoltást. Az influenzavírussal érintkező betegeknél profilaktikus célokra egy neuraminidáz inhibitort írtak elő. Az eredmények azt mutatják, hogy a találkozó palivizumaba gyermekek cisztás fibrózis megelőzésére vírusfertőzés respiratornosintsitialnoy biztonságos, de a hatékonysága nem bizonyított.

A pulmonalis beavatkozás első megnyilvánulásaiban a fizioterápia, beleértve a posturális elvezetést, ütődést, vibráló masszázst és köhögéscsillapítást jelzi. Idősebb betegekben a hatásos lehet alternatív tisztítási eljárások a légutak, mint az aktív légzési ciklus, autológ vízelvezető eszközök termelő pozitív kilégzési nyomás, és a nagyfrekvenciás mellkas összenyomó mellény keresztül. Reverzibilis bronchiális elzáródással a hörgőtágító szerként orálisan és felfújhatóan alkalmazható, és a glükokortikoidok belélegezhetők. A terápia súlyos légúti elégtelenségben és hypoxémiában szenvedő betegeknél javasolt.

A mechanikai szellőzés általában nincs feltüntetve krónikus légzési elégtelenség esetén. Alkalmazását korlátozni kell a betegek magas kiindulási során az akut reverzibilis pulmonális komplikációk, kombinálva pulmonális műtét, vagy betegek küszöbön tüdő transzplantáció. Nem invazív módszereket is alkalmazhat pozitív légzésre a kilégzéskor - orálisan vagy maszk segítségével. A pneumothorax kialakulásának veszélye miatt nem szabad széteső légzőkészüléket lélegezni. Széles körültekintően használják a köhögést, de hatékonyságukat kis mennyiségű adat igazolja. Ajánlott, hogy ne használjon nyirokcsomókat. Kimutatták, hogy a hosszan tartó napi használatra dornáz alfa (rekombináns humán dezoxiribonukleáz) csökkenti a ráta csökkenése a tüdő működése és a előfordulása súlyos exacerbációk a légutak.

A pneumothoraxot úgy lehet kezelni, hogy a mellkasi üregeket thoracostomiával ürítik ki. Nyitott thoracotomia vagy torakoszkópia a golyó reszekcióval és a tampon tampon tisztításával hatékony a visszatérő pneumothorax kezelésében.

A masszív vagy visszatérő hemoptizist az érintett hörgő-artériák embolizációjával kezelik.

Orális glükokortikoidok láthatók, az első gyermek elhúzódó bronchiolitis és a refrakter hörgőgörcs, allergiás bronchopulmonáris aspergillosis, gyulladásos komplikációk (arthritis, vasculitis). Hosszan tartó kortikoszteroidok váltakozó üzemmódban lassíthatják a tüdőfunkció-csökkenés, ugyanakkor miatt kapcsolatos komplikációk glükokortikoid terápia, nem ajánlott rutin használatra. A glükokortikoidokat kapó betegeket rendszeresen át kell szűrni, hogy azonosítsák a megváltozott szénhidrát-anyagcsere és lineáris növekedési retardáció jeleit.

Ez bizonyította, hogy az ibuprofen, ha néhány éve használják olyan dózisban, amely elegendő, hogy a plazma koncentráció csúcsa közötti 50 és 100 ug / ml, lassítja a tüdőfunkció-csökkenés, különösen a gyermekek 5 és 13 év. A dózisnak egyedinek kell lennie a gyógyszer farmakokinetikájának vizsgálatán alapulva.

Antibiotikumok kell használni a bakteriális légúti fertőzések a vetési adatok és az antibiotikum-érzékenység, ha a beteg ezzel kapcsolatos klinikai megnyilvánulásai. Penicillináz-rezisztens penicillinek (kloxacillint vagy dicloxacillin) vagy cefalosporin (cefalexin) a választott hatóanyagokkal Staphylococcus fertőzés. Eritromicin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetraciklin, trimetoprim-szulfametoxazol, vagy kloramfenikol ritkán lehet használni, mint monoterápiában vagy kombinációs folyamatos ambuláns fertőzések kezelésére által okozott különböző kórokozók. Fluorokinolonok ellen hatásosak érzékeny Pseudomonas és biztonságosan használható csecsemők. Súlyos rohamok, különösen a Pseudomonas kolonizáció, azt javasoljuk, hogy használja a parenterális antibiotikumok, gyakran kórházi kezelést igénylő, de néhány gondosan kiválasztott betegek kezelhetők otthon. Kombinációi aminoglikozidok (tobramicin, gentamicin) és penicillinek protivosinegnoynoy aktivitással intravénásán adagoljuk. Általában, a kezdő adag tobramicin vagy gentamicin jelentése 2,5-3,5 mg / kg, 3-szor egy nap, de a magasabb dózisra lehet szükségük (3,5-4 mg / kg-os, 3-szor egy nap), hogy elérjék a megengedett koncentráció a vérben [csúcsszint 8-10 ug / ml (11-17 mol / l), a minimális szintje kevesebb, mint 2 mg / ml-es (kevesebb, mint 4 mol / l)]. A tobramicin is hatásos és biztonságos, ha beadhatjuk naponta egyszer (10-12 mg / kg). Mivel a fokozott vese kiválasztás bizonyos penicillinek elérése terápiás koncentráció magasabb dózisra lehet szükségük őket. A cél a pulmonalis fertőzések elegendő klinikai javulás, így nincs szükség a hosszú távú használata antibakteriális szerek. Ugyanakkor a betegek kolonizált Pseudomonas jelenhet meg a hosszú távú antibiotikus kezelés. Az egyes betegeknél tobramycint aeroszolos beadása tanfolyamok ismételni egy hónap múlva, és az azitromicin szájon át heti 3 alkalommal lehet hatékony javítására vagy stabilizálására légzésfunkció és csökkenti az exacerbációk.

A Pseudomonas kolonizációjában szenvedő betegek klinikai tünetek jelenlétében az antibakteriális terápia célja a klinikai paraméterek javítása és a mikroorganizmusok számának csökkentése a légutakban. A Pseudomonas felszámolása lehetetlen. Kimutatták azonban, hogy a korai antibiotikum terápia a nem comedogén Pseudomonas törzsek általi primer légúti kolonizáció során hatásos lehet a mikroorganizmus bizonyos időtartamú felszámolásában. A kezelési módok változhatnak, de általában a tobramicin vagy a kolisztin belégzéséből állnak, gyakran a fluorokinolon bevitelével kombinálva.

A nyilvánvaló klinikai jobb kamrai elégtelenségben szenvedő betegeknek vizeletet, oxigént és sófogyasztást kell alkalmazniuk.

Újszülött bélelzáródás néha egyszerűségét hyperosmolaris beöntés vagy izoozmoláris kontrasztanyag; más esetekben szükség lehet a sebészet - enterostomy mosni a ragadós magzatszurokból a bélrendszerben. Miután a neonatális időszakra epizódok részleges bélelzáródás (a disztáiis bélelzáródás szindróma) lehet kezelni hiperozmoláris beöntések vagy izoozmoláris radiopak anyag vagy acetil-cisztein vagy kiegyensúlyozott az öblítőoldat bejuttatását megoldás bél. Ahhoz, hogy megakadályozzák az ilyen epizódok lehet használni laktulóz vagy nátrium-dioktil-szulfoszukcinát.

A hasnyálmirigy-enzimekkel végzett helyettesítő terápiát minden nagyobb és nem alapvető táplálékfelvétel mellett el kell végezni. A leghatékonyabb enzimkészítmények tartalmaznak hasnyálmirigy-lipázt az érzékeny mikrogömbös bevonattal ellátott mikrogömbök vagy mikrotableták pH-jában. Az élet első évének gyermekei 1000-2000 darab lipázt írnak elő minden egyes 120 ml-es keverékre vagy minden egyes szoptatásra. Egy év elteltével az adagolás 1 kg testtömegre vonatkoztatva kezdődik 1000 éves lipáz / (kg táplálékbevitel) esetén 4 év alatti gyermekeknél és 500 El lipáz / (kg étkezés esetén) 4 évesnél idősebb gyermekek esetében. Általában a standard dózis felét könnyű ételek (snackek) adják. Kerülni kell a 2500 U-t meghaladó dózisú lipáz / (kg / étkezés / kg / nap) vagy 10 000 U lipáz / kg-os napi dózisokat, mivel nagy dózisú enzimek kapcsolódnak a fibroszkópos colonopathia kialakulásához. Az enzimek magas követelményeivel rendelkező betegeknél a H-blokkolók vagy a protonpumpa-gátlók használata javíthatja az enzimek hatékonyságát.

Diétás terápia magában elegendő kalóriát és fehérjét a normális növekedés - 30-50% -kal magasabb, mint a szokásos életkor szabványok, valamint a zsírfogyasztás kell normális vagy emelkedett, hogy növeljék a kalória tartalma élelmiszer; multivitaminok kettős dózisokban a kor normáitól; továbbá E-vitamin vízoldható formában; további só a hőmérsékleti stressz és a fokozott izzadás idején. A csecsemők első életévben, aki széles spektrumú antibiotikumok, és a májbetegségben szenvedő betegeknél, és hemoptysis kell járulékosan rendelni K-vitamin gyermekek súlyos hasnyálmirigy-elégtelenségben helyett szokásos módosított blendek alapuló tehéntej jobb takarmány alapuló keverékek hidrolízise tartalmazó fehérje közepes láncú trigliceridek. A kalória bevitelének növelése érdekében glükózpolimerek és közepes láncú trigliceridek alkalmazhatók. A betegek, akik nem képesek fenntartani a megfelelő tápláltsági állapot, visszaállítja a normális növekedéshez és stabilizálja a tüdő funkció révén lehetséges enterális táplálás keresztül a csövön, gastrostomia vagy eyunostomu. Nem bizonyított, hogy az étvágyat és / vagy androgéneket növelő gyógyszerek alkalmazása hatékony, használata nem ajánlott.

Műtéti kezelés lehet tüntetni a helyi hörgőtágulat vagy atelectasia, ami nem alkalmas a konzervatív kezelés, orrpolipok, krónikus orrmelléküreg-gyulladás, vérzés nyelőcső visszértágulat a portális hipertenzió, elváltozások az epehólyag és bélelzáródás miatt volvulus és intussusceptio, amelyeket nem lehet megoldani konzervatívan . A betegek terminális májelégtelenség sikeresen elvégzett májátültetés. Kétoldalú hullamerevség transzplantáció és a tüdő transzplantáció tüdőlebeny élő donorból sikeresen végrehajtott súlyos szív-tüdő kudarc.

Terápia és ellátás a cisztás fibrózisban szenvedő beteg számára a terminális időszakban. A páciens és családja bizalmas beszélgetést érdemel a prognózisról és az előnyben részesített ápolásról és kezelésről, különösen akkor, ha a páciens a tartalékok egyre jelentősebb korlátozásával jár. A terminális periódusban a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteg késői és serdülőkorú beteg, akik a saját választásukért felelősek. Ezért tudniuk kell, hogy mi marad a tartalékban, és mit lehet tenni. Tisztelet a szenvedő beteg cisztás fibrózis -, hogy megbizonyosodjon arról, hogy az összes információt, és a képességét, hogy a döntéseket az életben, beleértve a rendelkezésre álló támogató kezét annak meghatározására, hogy hogyan és mikor meghal. A transzplantáció gyakran szükséges. Végiggondolva a transzplantáció, a beteg mérlegelni az előnyöket nagyobb várható élettartam graft ellen bizonytalanság megszerzése graft és állandó (de eltérő) kérdések - élet egy átültetett szervet.

Az állapotromlással küzdő betegeknek meg kell vitatniuk a halál valószínűségét. A betegeknek és családjuknak tudniuk kell, hogy gyakran a halál csendben, súlyos tünetek nélkül jelentkezik. A palliatív ellátásnak, beleértve a megfelelő nyugtalanságot is, fel kell ajánlani, adott esetben, hogy biztosítsa a békés halálesetet. A páciens egyik lehetséges módja annak a lehetőségének a megfontolása, hogy szükség esetén részt vegyen a teljesen agresszív kezelés rövid távú vizsgálatában, de előzetesen megvitassák azokat a paramétereket, amelyek jelzik a kezelés abbahagyásának szükségességét és a halált.

Milyen a cisztás fibrózis prognózisa?

A cisztás fibrózist és annak irányát nagymértékben meghatározza a tüdőkárosodás mértéke. Ez a vereség visszafordíthatatlan, ami kimerüléshez és végső soron halálhoz vezet, rendszerint a légzési elégtelenség és a tüdőbetegség kombinációjának következtében. A prognózis jelentősen javult az elmúlt 5 évtizedben, elsősorban az aktív kezelésnek köszönhetően, hogy a tüdőben visszafordíthatatlan változások alakultak ki. Az átlagos várható élettartam az Egyesült Államokban 35 év. A várható élettartam hosszabb a hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő betegeknél. A nemi nem, a mucoid Pseudomonas korai kolonizációja, a debütáló tüdőkárosodás, a dohányzás és a légúti hiperreaktivitás egy kissé rosszabb prognózissal jár. Az életkor és a nem szerint becsült FEV1 a halálozás legjobb előjelzője.