A cisztás fibrózis tünetei

A legtöbb betegnél a cisztás fibrózis első tünetei az élet első évében válnak észrevehetővé, az esetek 60%-ában a betegség 6 hónapos kor előtt jelentkezik. Az újszülöttkori időszakban a cisztás fibrózist bélelzáródás (meconium ileus) jelei kísérik, egyes esetekben hashártyagyulladás, amely a bélfal perforációjával jár. A meconium ileusban szenvedő gyermekek akár 70-80%-ánál is előfordul cisztás fibrózis. A meconium ileusban szenvedő betegek 50%-ánál előforduló elhúzódó újszülöttkori sárgaság szintén a cisztás fibrózis első klinikai jele lehet.

A cisztás fibrózis következő tipikus tünetei figyelhetők meg csecsemőknél:

• visszatérő vagy krónikus légzőszervi tünetek (köhögés vagy légszomj);
• visszatérő vagy krónikus tüdőgyulladás;
• a fizikai fejlődés késése;
• laza, bőséges, olajos és kellemetlen szagú széklet;
• krónikus hasmenés;
• a végbél nyálkahártyájának süllyedése;
• elhúzódó újszülöttkori sárgaság;
• a bőr "sóssága";
• kiszáradás meleg időben (akár hőguta esetén is);
• krónikus hipoelektrolitémia;
• gyermekek halálának előfordulása a családban az első életévben, vagy hasonló klinikai tünetekkel rendelkező testvérek jelenléte;
• hipoproteinémia, ödéma.

Idősebb gyermekeknél késleltetett fizikai fejlődés, kellemetlen szagú zsíros széklet, gyakori bakteriális légúti fertőzések és epeúti elzáródások jelei figyelhetők meg.

A cisztás fibrózis tünetei a különböző szervek és rendszerek károsodásának mértékétől függenek, és magukban foglalják a bronchopulmonális és hepatobiliáris rendszerek, a hasnyálmirigy és a gyomor-bél traktus károsodásának tüneteit, valamint a reproduktív funkciók károsodását és az izzadást.

A cisztás fibrózis főbb tünetei

Az élet első évének gyermekeiben	Óvodáskorú gyermekeknél	Iskoláskorú gyermekeknél	Serdülőknél és felnőtteknél
Ismétlődő vagy tartós köhögés (légszomj)	Tartós köhögés, esetleg gennyes köpettel	Ismeretlen etiológiájú krónikus alsó légúti fertőzés tünetei	Ismeretlen etiológiájú tüdő gyakori gennyes-gyulladásos betegségei
Ismétlődő tüdőgyulladás	Ismeretlen etiológiájú, visszatérő vagy tartós nehézlégzés	Krónikus rhinosinusitis	"Az ujjak végpercének dobverőszerű megvastagodása"
Késés a fizikai fejlődésben	Alultestülés, növekedési retardáció	Orrpolip	Hasnyálmirigy-gyulladás
Formálatlan, bőséges, olajos és kellemetlen szagú széklet	Végbélsüllyedés	Bronchiektázia	Disztális vékonybél elzáródás
Krónikus hasmenés	Invagináció	"Az ujjak végpercének dobverőszerű megvastagodása"	A májcirrózis és a portális hipertónia jelei
Végbélsüllyedés	Krónikus hasmenés	Krónikus hasmenés	Növekedési retardáció
Elhúzódó újszülöttkori sárgaság	"Az ujjak végpercének dobverőszerű megvastagodása"	Disztális vékonybél elzáródás	Késleltetett szexuális fejlődés
A bőr sós íze	Sókristályok a bőrön	Hasnyálmirigy-gyulladás	Sterilitás és azoospermia férfiaknál (97%)
Krónikus hiponatrémia és hipoklorémia	Hiponatremia, hipoklorémia és metabolikus alkalózis	Hepatomegalia vagy ismeretlen etiológiájú májműködési zavar
Hipoproteinémia (ödéma)	Hepatomegalia vagy ismeretlen etiológiájú májműködési zavar
Hőguta vagy a kiszáradás jelei magas hőmérsékleten	Hipotóniás dehidratáció	Végbélsüllyedés	Csökkent termékenység nőknél (<50%)

A fenti tünetek bármelyike megjelenhet a betegség klinikai képében bármely életkorban (az élet első éveiben előfordulnak atipikus esetek a „dobcomb” tünet és a májbetegség esetében). A cisztás fibrózis első tünetei a legtöbb betegnél az élet első évében jelentkeznek, bár leírtak már a betegség késői (akár felnőttkorig) klinikai megnyilvánulásainak eseteit is. A cisztás fibrózis bizonyos tüneteinek jelenléte a betegség összképében nagymértékben függ a mutáció (vagy mutációk) típusától. A leggyakoribb deléció az F 508, amelyben a cisztás fibrózis klinikai tünetei már korán megjelennek, és az esetek 90%-ában hasnyálmirigy-elégtelenség alakul ki.

Az újszülöttkori időszakban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek leggyakrabban a következőket mutatják:

• meconium ileus - a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek 20%-ánál fordul elő, néha a bélfal perforációjával járó meconium peritonitis bonyolítja (a meconium ileusban szenvedő gyermekek akár 70-80%-ánál is fennáll a cisztás fibrózis);
• Elhúzódó újszülöttkori sárgaság - a meconium ileusban szenvedő betegek 50%-ánál fordul elő.

A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők többségénél visszatérő vagy tartós köhögés, székletürítési zavarok és növekedési zavarok kombinációját tapasztalják, ahol az egyik tünet kifejezettebb, mint a többi.

• A kezdetben száraz és ritka, majd gyakori és improduktív köhögéssé fajuló, néha hányást kiváltó köhögés krónikussá válik. Bizonyos esetekben a köhögési rohamok a szamárköhögéshez hasonlítanak. Gyakran a köhögési rohamok először felső légúti fertőzés hátterében jelentkeznek, de aztán nem múlnak el, hanem fokozatosan súlyosbodnak és gyakrabban jelentkeznek.
• A cisztás fibrózisban szenvedő betegekre jellemző a gyakori, nagy mennyiségű, bűzös, olajos, emésztetlen ételmaradékokat tartalmazó széklet. A székletet nehéz lemosni a biliről vagy a pelenkáról, és látható zsírkeverékeket tartalmazhat.
• Bizonyos esetekben a betegség egyetlen tünete a fejlődés hiánya lehet.
• A végbélsüllyedés a cisztás fibrózis első klinikai megnyilvánulása a betegek 5-10%-ánál. Megfelelő kezelés hiányában a végbélsüllyedés a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 25%-ánál fordul elő, leggyakrabban 1-2 éves korban. 5 év feletti gyermekeknél ez a tünet sokkal ritkábban jelentkezik. Köhögési rohamok a következők hátterében:
  • megváltozott széklet;
  • késések a fizikai fejlődésben;
  • gyengült izomtónus;
  • bélrendszeri puffadás;
  • epizodikus székrekedés.

Óvodáskorban a cisztás fibrózis viszonylag ritkán, iskoláskorban még ritkábban jelentkezik. Az ilyen késői diagnózis leggyakrabban a betegben lévő „lágy” mutációk jelenlétével jár, amelyek a hasnyálmirigy funkcióinak hosszú távú megőrzését okozzák. Serdülőkorban és felnőttkorban, különösen a betegség tüneteinek hiányában az anamnézisben, a cisztás fibrózis rendkívül ritkán jelentkezik, és általában a klinikai képben tipikus tünetek nélkül zajlik.

A cisztás fibrózis kezelésének egyik fő feladata a krónikus fertőző és gyulladásos folyamat súlyosbodásának megelőzése vagy minimalizálása a bronchopulmonális rendszerben. A megfelelő és időben történő kezelés biztosítása érdekében figyelemmel kell kísérni a súlyosbodás jellegzetes tüneteinek megjelenését, amelyek a következők:

• a köhögés jellegének megváltozása;
• a köhögés megjelenése éjszaka;
• a köpet mennyiségének növekedése és jellegének megváltozása;
• fokozódó légszomj;
• a láz megjelenése;
• megnövekedett pulzusszám;
• étvágytalanság;
• fogyás;
• csökkent tolerancia a fizikai aktivitással szemben;
• cianózis;
• a tüdő auszkultációs és radiológiai képének romlása;
• az FVD paraméterek romlása.

A cisztás fibrózis szövődményei

• Hemolitikus anémia újszülötteknél és neurológiai rendellenességek idősebb gyermekeknél, amelyek E-vitamin-hiány következtében alakulnak ki.
• A disztális vékonybél elzáródása az 5 év alatti gyermekek 2%-ánál, a 30 év feletti betegek 27%-ánál (az összes beteg 7-15%-a) fordul elő. Enyhe esetekben a betegek fájdalomra panaszkodnak, és a fizikális vizsgálat során megnagyobbodott vakbél tapintható. Súlyos esetekben a bélelzáródás jelei jelennek meg: fájdalom szindróma, bélpuffadás, hányás, székrekedés, folyadékszint megjelenése a hasi röntgenfelvételen.
• Az orrpolipózist gyakran kombinálják epekövességgel, és gyakorlatilag tünetmentes.
• A cisztás fibrózisban szenvedő felnőtt betegek 20%-ánál fordul elő cukorbetegség. A cukorbetegség kialakulását glükokortikoid gyógyszerek szedése vagy magas kalóriatartalmú táplálkozás válthatja ki. A betegség tünetei tipikusak a cukorbetegségre - a beteg szomjúságtól, polyuriától, polydipsiától és fogyástól szenved. A ketoacidózis cisztás fibrózisban és cukorbetegségben szenvedő betegeknél viszonylag ritkán alakul ki.
• A cisztás fibrózisban szenvedő betegek mindegyikénél különböző súlyosságú májfibrózis fordul elő. Az esetek 5-10%-ában a májfibrózis epeúti cirrózis és portális hipertónia kialakulásához vezet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]