Családi acrogeria (Gottron-szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A családi akrohéria (Gottron-szindróma) egy ritka betegség, amelyet 1941-ben ír le N. Gottron.
A család akroéia (Gottron-szindróma) okai és patogenezise nem teljesen ismert. A betegség kialakulásában fontos szerepet játszik a fibroblasztok és a kollagénszintézis struktúrájának és működésének megzavarása, az agyalapi mirigy rosszindulatú működése. Vannak jelentések a betegség családi esetekről. Jelenleg sok dermatológus úgy véli, hogy az acrogeia családi örökletes kötőszöveti betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típusú közvetít.
Az akrogéria család tünetei (Gottron-szindróma). A sérülések focija a születéskor vagy a gyermek életének első éveiben jelentkezik. A betegség gyakoribb a nőknél. Más bőrbetegségekkel ellentétben a patológiás folyamatot főként a kézen és a lábakon megfigyelik, ritkábban az arcokon (főleg az orrán), az állaton és a fülön. Bőr hátsó és kar ütközője van időskori forma száraz, vékony, ráncos (geroderma), sárgás, áttetsző, és így könnyen sérült zúzódások és hegesedés. Megjegyezzük a bőr alatti zsír vékonyodását. Az ujjak kúposan vékonyodnak, a kefe kicsi (acromycria), az állát kicsi; ritkán megfigyelték a fogak és a körmök disztrófiáját. A haj általában nem változik. Más bőrterületek sem változtak. A szakirodalomban más anomáliák, a poikiloderma gócok jelenléte és a másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége is leírható.
A lábak körömlemezei deformálódnak, onkolízisnek vannak kitéve.
Kórszövettani. A dermis atrophia felismerése, kisebb mértékben - szubkután szövet. A kollagénszálak helytelenül rendeződnek, degenerálódnak és csökkentik azok számát.
A differenciáldiagnózist a megszerzett geradermiával, a Chernogubov-Ehlers-Danlo-szindrómával, a gyermekek progeria-val kell elvégezni.
A család akroémiájának kezelése (Gottron-szindróma) tüneti. Szükséges a mechanikai és fizikai tényezők ellen. A betegek olyan gyógyszereket ajánlanak, amelyek javítják a troficitást (actovegin, szolkozeryl), krémeket A és F vitaminokkal.
[Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?