A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Családi akrogeria (Gottron-szindróma): okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az Acrogeria familialis (Gottron-szindróma) egy ritka betegség, amelyet 1941-ben H. Gottron írt le.
A familiáris akrogéria (Gottron-szindróma) okai és patogenezise nem teljesen ismert. A betegség kialakulása nagyrészt a fibroblasztok és a kollagénszintézis szerkezetének és működésének zavarának, valamint az agyalapi mirigy alulműködésének köszönhető. Vannak beszámolók a betegség familiáris eseteiről. Jelenleg sok bőrgyógyász a familiáris akrogériát örökletes kötőszöveti betegségnek tekinti, amely autoszomális recesszív módon terjed.
A familiáris akrogeria (Gottron-szindróma) tünetei. Az elváltozások születéskor vagy a gyermek életének első éveiben jelentkeznek. A betegség gyakoribb a lányoknál. Más bőrsorvadásokkal ellentétben a kóros folyamat főként a kézen és a lábon, ritkábban az arcon (főleg az orrán), az állon és a füleken figyelhető meg. A kéz- és lábfej hátsó részének bőre szenilis megjelenésű: száraz, vékony, ráncos (geroderma), sárgás színű, áttetsző, könnyen sérül, zúzódások és hegek képződhetnek. Ezeken a területeken a bőr alatti zsír elvékonyodása figyelhető meg. Az ujjak kúposan elvékonyodnak, a kezek kicsik (akromikria), az áll kicsi; a fogak és a körmök disztrófiája ritkán figyelhető meg. A haj általában változatlan. A bőr más területei is változatlanok. Egyéb rendellenességeket, poikiloderma gócok jelenlétét, a másodlagos nemi jellemzők fejletlenségét az irodalom leírja.
A láb körömlemezei deformáltak és onokolízisnek vannak kitéve.
Hisztopatológia. A dermisz és kisebb mértékben a bőr alatti szövet sorvadása észlelhető. A kollagénrostok szabálytalanul helyezkednek el, degeneratívan megváltoztak, számuk csökkent.
Differenciáldiagnózist kell végezni szerzett geroderma, Chernogubov-Ehlers-Danlos szindróma és gyermekkori progeria esetén.
A familiáris akrogeria (Gottron-szindróma) kezelése tüneti. Védekezni kell a mechanikai és fizikai tényezők ellen. A betegeknek trofizmust javító gyógyszereket (actovegin, solcoseryl), A- és F-vitaminos krémeket ajánlanak.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?