A szideroblaszt anaemiák diagnózisa

Örökletes formák esetén a hemogramon különböző súlyosságú vérszegénység észlelhető. Általában az anémia az életkorral növekszik és hipokróm (a színindex 0,4-0,6-ra csökken). A kenetekben hipokróm eritrocitákat észlelnek, azonban normokróm vérsejtek is előfordulnak közöttük; mikrocitózisra hajlamos anizocitózist és poikilocitózist is meghatároznak. A retikulociták száma a normál tartományon belül van. A leukociták és a vérlemezkék száma a normál tartományon belül van.

Ólommérgezés esetén a hemogram hipokróm anémiát, hipokróm eritrocitákat, célformákat, mikrocitózisra hajlamos anizocitózist mutat. Az ólommérgezés állandó jellemző tünete az eritrociták bazofil szemcsézettsége.

A csontvelőben az eritroid csíra hiperpláziája figyelhető meg, a normociták különböző formáinak aránya megváltozik: a bazofil sejtek száma nő, a hemoglobinizált oxifil normociták száma pedig meredeken csökken. Patognomikusnak nevezzük a szideroblasztok számának növekedését (örökletes formákban akár 70%-kal is) (speciális festéssel kimutatható), amelyek jellegzetes morfológiával rendelkeznek. A sejtben lévő vasszemcsék gyűrűszerűen veszik körül a sejtmagot - gyűrű alakú szideroblasztok. Ez a morfológia a vas felhalmozódásának köszönhető, amelyet a sejt mitokondriumában a hem szintéziséhez nem használnak fel.

Biokémiai vizsgálatokban, minden formában, a szérum vasszintjének 2-4-szeresére vagy annál nagyobb mértékű emelkedését figyelték meg a normálishoz képest. A transzferrin vassal való telítési együtthatója 100 %-ra emelkedett.

A szideroblasztikus anémia diagnózisa

Az örökletes vérszegénység diagnózisát a vörösvértestekben található porfirinok tartalmának vizsgálata igazolja. Megállapították, hogy a szideroachresztikus vérszegénység örökletes formáiban a vörösvértest-protoporfirin tartalma csökkent. A vörösvértest-koproporfirin tartalma emelkedhet és csökkenhet is. Normális esetben a vörösvértest-protoporfirin átlagos szintje a teljes vérben 18 μg%, vérszegénység hiányában pedig a felső határ 35 μg%. A vastartalékok tartalmának vizsgálatára és a hemosiderosis megerősítésére deszferális tesztet alkalmaznak. 500 mg deszferális intramuszkuláris beadása után napi 0,6-1,2 mg vas ürül ki a vizelettel, szideroblasztikus vérszegénységben szenvedő betegeknél pedig 5-10 mg/nap.

Az ólommérgezés diagnosztizálásához meg kell határozni az ólom szintjét a vénás vérben; a teljes vérben lévő eritrocita protoporfirin szintje - a 100 μg% feletti szint általában az ólom toxikus hatását jelzi.

Krónikus ólommérgezés esetén a térdröntgenfelvételeken tágult és tömörödött meszesedések láthatók a combcsont disztális részén, a sípcsont proximális részén és a szárkapocscsontban (ólomvonalak). Ólomtartalmú tárgyak lenyelése miatti akut mérgezés esetén ezek anteroposterior hasi röntgenfelvétellel mutathatók ki. A 3 év alatti gyermekek térdröntgenfelvételei nehezen értelmezhetők, mivel az ólomvonalak a gyors növekedés során a normális csontváltozásokkal összetéveszthetők. A csontváltozások jellegzetes lokalizációja nagy valószínűséggel krónikus ólommérgezésre utal. Az ólomvonalak általában akkor jelennek meg, ha az ólomszint hosszú ideig - több mint 6 hétig - meghaladja az 50 μg%-ot.

Mérsékelt vérólomszint-emelkedés (35-45 μg%) esetén, ha más vizsgálatok eredményei ellentmondanak, EDTA-tesztet végeznek. Az EDTA dinátrium-kalcium-sóját napi 1000 mg/m2 vagy napi 35 mg/kg dózisban adják be ^{intramuszkulárisan} vagy 1 órán át intravénás infúzióban. A tesztet pozitívnak tekintik, ha a 24 óra alatt gyűjtött vizelet 1 mg EDTA beadott dózisra vetítve 1 μg ólmot tartalmaz. Nincs értelme a vizelet ólomkoncentrációjának meghatározásának. Diagnosztikai értékkel csak az adott időszak alatt kiválasztott ólom mennyisége bír, beadott EDTA dózisonként. A teszt elvégzésekor elegendő folyadékot kell fogyasztani, és az összes vizeletet össze kell gyűjteni. Az ólommérgezés általános vizeletvizsgálatában leukocituria, cilindruria, glükózuria vagy aminoaciduria mutatható ki (általában akkor, ha a vér ólomkoncentrációja meghaladja a 100 mcg%-ot).

Szideroachresztikus anémiában szenvedő beteg vizsgálati terve

1. Szideroachresztikus anémia jelenlétét megerősítő vizsgálatok.
   • Klinikai vérvizsgálat a retikulociták számának és az eritrociták morfológiai jellemzőinek meghatározásával.
   • Mielogram, amelyhez kötelező poroszkékkel festeni a keneteket a gyűrűs szideroblasztok kimutatására.
   • Biokémiai vérvizsgálat: vaskomplex, ALT, AST, FMFA, bilirubin, cukor, karbamid, kreatinin.
2. Vizsgálatok a szideroachresztikus anémia formájának tisztázására.
   • Teljes vér eritrocita protoporfirin szintje.
   • Teljes vér ólomszintje.
   • Desferális teszt.
   • EDTA-teszt.
   • A térdízületek röntgenfelvétele.
3. A gyermek életének története. Fordítson különös figyelmet a lakóhelyre, az otthoni körülményekre, a környezetre, az étvágyra, a táplálkozásra, a viselkedésre, a székletürítés gyakoriságára. Pontosítsa, milyen gyógyszereket szed a gyermek.
4. Családtörténet - szideroblasztikus anémia jelenléte rokonoknál.
5. Általános klinikai vizsgálatok: vizelet- és székletvizsgálat, EKG, szakorvosi vizsgálat, hasi szervek, vesék, szív ultrahangja és egyéb vizsgálatok egyéni indikációk szerint.

Az ólommérgezés klinikai és laboratóriumi jelei

	Tüdő	Mérsékelt	Nehéz
Az ólom forrása	Por vagy talaj	Festékek	Festékek (perverz étvággyal evés)
Tünetek	Egyik sem	Csökkent étvágy és viselkedési zavarok	Hasi fájdalom, ingerlékenység, álmosság, láz, hepatosplenomegalia, ataxia, görcsrohamok, megnövekedett koponyaűri nyomás, kóma, vashiány jelei
Hajlamosító tényezők	Vashiány	Vashiány	Vashiány
Következmények	Károsodott kognitív képességek	Viselkedési zavarok, kognitív károsodás	Tartós neurológiai károsodás
Teljes vér ólomszintje, mcg%	25-49	49-70	>70
Eritrocita protoporfirin szint, mcg %	35-125	125-250	>250
Transferrin vas telítési együttható	<16	<16	<16
Szérumferritin szint, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA teszt: ólomtartalom a napi vizeletben 1 mg EDTA-ra vonatkoztatva		1	>1
Vizeletvizsgálat			Aminoaciduria, glükózuria
A térdízületek, a vesék, a húgyhólyag röntgenfelvételei	Nincsenek változások	A térdízületek változásai	Változások a térdízületekben, a vesékben, a húgyhólyagban
A fej CT-vizsgálata			A megnövekedett koponyaűri nyomás jelei
Az ingerület terjedési sebessége az ideg mentén			Nagyított
Általános elemzés és vérvizsgálat		Enyhe vérszegénység	Vérszegénység, az eritrociták bazofil granulációja

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]