Sideroblasztos anaemiák gyermekeknél

A porfirinek szintézisének vagy hasznosításának zavarával összefüggő anémiák (szideroachresztikus, szideroblasztikus anémiák) heterogén betegségek csoportját alkotják, legyenek azok örökletesek vagy szerzettek, és a porfirinek és a hem szintézisében részt vevő enzimek károsodott aktivitásával járnak. A "szideroachresztikus anémiák" kifejezést Heylmeyer (1957) vezette be. Szideroachresztikus anémiák esetén a vérszérum vasszintje emelkedett. A csontvelőben gyűrű alakú szideroblasztok találhatók - magvas eritrociták, amelyek perinukleáris peremmel rendelkeznek, durva hemosziderin granulátumokból állnak, és vassal töltött mitokondriumokat képviselnek.

[ 1 ], [ 2 ]

A szideroachresztikus vérszegénység okai

Örökletes formák

Recesszív, X-kromoszómához kötött módon (hímek érintettek) vagy autoszomális domináns módon (mind a hímek, mind a nők érintettek) öröklődnek.

Az anyagcsere-blokk a glicinből és szukcinil-CoA-ból történő delta-aminolevulinsav képződésének szakaszában lehet. Ehhez a reakcióhoz piridoxál-foszfátra van szükség, amely a piridoxin és az aminolevulinsav-szintetáz aktív koenzime.

Szerzett formák

A porfirin szintézisének károsodásával összefüggő szerzett vérszegénységi formákat ólommérgezés okozhatja.

A háztartási ólommérgezés meglehetősen gyakori a gyermekgyógyászati gyakorlatban. Olyan étel fogyasztása esetén fordul elő, amelyet konzervdobozban vagy házilag készített, mázas agyagcserépben tároltak. Az ólommérgezést leggyakrabban ólomtartalmú festékek, vakolat és egyéb, ólomszínezékekkel telített anyagok (újságok, gipsz, zúzott kő; az ólomtartalom meghaladja a 0,06%-ot), valamint háztartási por és talajrészecskék (ólomtartalom meghaladja az 500 mg/kg) lenyelése okozza. Az ólom nemcsak belélegzéssel jut a légkörbe; leggyakrabban kicsapódik és porral és talajrészecskékkel együtt jut a szervezetbe. Csecsemőknél az ólommérgezés akkor fordul elő, ha szennyezett vizet használnak csecsemőtápszer készítéséhez. A mérgezés az otthoni ólomolvasztáshoz szükséges óvintézkedések be nem tartásából adódhat.

A szideroblasztikus anémia okai

Szideroachresztikus anémiák diagnózisa

Az örökletes vérszegénység diagnózisát a vörösvértestekben található porfirinok tartalmának vizsgálata igazolja. Megállapították, hogy a szideroachresztikus vérszegénység örökletes formáiban a vörösvértest-protoporfirin tartalma csökkent. A vörösvértest-koproporfirin tartalma emelkedhet és csökkenhet is. Normális esetben a vörösvértest-protoporfirin átlagos szintje a teljes vérben 18 μg%, vérszegénység hiányában pedig a felső határ 35 μg%. A vastartalékok tartalmának vizsgálatára és a hemosiderosis megerősítésére deszferális tesztet alkalmaznak. 500 mg deszferális intramuszkuláris beadása után napi 0,6-1,2 mg vas ürül ki a vizelettel, szideroblasztikus vérszegénységben szenvedő betegeknél pedig 5-10 mg/nap.

Az ólommérgezés diagnosztizálásához meg kell határozni az ólom szintjét a vénás vérben; a teljes vérben lévő eritrocita protoporfirin szintje - a 100 μg% feletti szint általában az ólom toxikus hatását jelzi.

A szideroblasztikus anémia diagnózisa

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Szideroachresztikus anémiák kezelése

Örökletes szideroachresztikus anémiában szenvedő betegek kezelése

1. B6-vitamin _{nagy dózisban - napi 4-8 ml 5%-os oldat intramuszkulárisan. Ha nincs hatás, a B12-vitamin koenzimje} piridoxál-foszfát - javallt. A gyógyszer napi adagja szájon át 80-120 mg.
2. Desferal (a vas megkötésére és eltávolítására a szervezetből) - 10 mg/kg/nap havi kúrákban, évente 3-6 alkalommal.

Sideroblasztos anémiák kezelése

Az ólommérgezés megelőzése

Az ólommérgezés elkerülése érdekében óvintézkedéseket kell tenni régi házak felújításakor, például gyermekek ideiglenes költöztetésekor. Az ólomfesték elégetése és elásása különösen veszélyes; azt le kell kaparni vagy kémiai úton el kell távolítani. A lakóterek állapotának ellenőrzése, valamint a higiéniai és építési előírások szigorítása csökkenti a mérgezés előfordulását.