A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A sideroblastic anaemia okai
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Örökletes formák
A recesszív, az X-kromoszómához (beteg férfiakhoz) vagy autoszomális dominanciához (beteg férfiak és nők) kötődik.
A metabolikus blokk a delta-aminolevulinsav glicinből és szukcinil-CoA-ból állhat. Ez a reakció a piridoxál-foszfátot, a piridoxin és az aminolevulinsav szintetáz aktivitását igényli. A protoporfirin és más porfirinok vörösvérsejtjeinek alacsony koncentrációját laboratóriumi körülmények között detektálják. Más esetekben a metabolikus blokk a coproporphyrinogén és a protoporfin IX képződésének szakaszai között helyezkedhet el, valószínűleg a koproporfirinogén dekarboxiláz elégtelensége miatt. Ebben az esetben a koproporfirin növekedése a protoporfirin csökkent vörösvérsejtszintje esetén. A protoporfirin és a hem kialakulásának meghiúsulása a hemoglobin szintézishez való vasat nem teszi lehetővé, ami a vas felhalmozódását eredményezi a szervezetben és a szövetekben és szervekben történő leválasztását eredményezi.
A betegség klinikai tünetei általában a késő gyermekkorban nyilvánulnak meg. Betegeknél a vérszegény szindróma, hipoxia által okozott, és a szöveti hemosiderosis megnyilvánulások miatt betétek a szervekben és szövetekben az igényeinek kihasználatlan gemotsitopoeza vas. Az anémiás szindróma megnyilvánulása a letargia, a gyengeség, a gyors fizikai terhelés. Vizsgálatnál a bőr és a nyálkahártya gyengíti a vérszegénység mértékét. A hemosiderosis megnyilvánulása a hepatosplenomegália; cardiovascularis károsodás, melyet a szív myocardiumban lévő vas lerakódása okoz (a betegek szívdobogás, dyspnoe, tachycardia, ödéma) panaszkodnak; Lehetséges cukorbetegség kialakulása, amelyet a vas hasnyálmirigy-lerakódása okoz; lehet a tüdő, a vesék és más szervek veresége. Egyes betegeknél a bőr földzöld árnyékossá válik.
Vásárolt űrlapok
A porphyrinek károsodott szintézisével összefüggésben kialakuló vérszegénység oka lehet ólommérgezés.
A háztartási kábítószer mérgezés a gyermekgyógyászatban meglehetősen gyakori. Ezek akkor keletkeznek, amikor a konzervgyártásban vagy a cserépben tárolt élelmiszereket a kézműves mázzal együtt fogyasztják. Ólommérgezés gyakran okozza belép a ólomtartalmú festékek, gipsz és más anyagok gazdag ólom színezékek (újságok, gipsz, kő, ólom tartalom meghaladja 0,06%), valamint a ház por és a talaj részecskék (ólomtartalma 500 mg / kg) . A légkörből az ólom nem csak belélegzéssel jön; leggyakrabban a por és a talajrészecskék lerakódnak és bejutnak a szervezetbe. Csecsemőknél az ólommérgezés akkor következik be, amikor szennyezett vizet használnak a tejkeverékek elkészítéséhez. A toxikálás a megfelelő óvintézkedések be nem tartásához vezethet, ha az ólomot olvasztják otthon.
A ólommérgezés megzavarta konverziós delta-aminolevulinsav a porfobilinogén, protoporfirinogén koproporfirinogena és beépítése a vasat protoporfirin. Ez a három anyagcsere defektus szintézisében hem magyarázza ólom blokkoló szulfhidril csoportok részt vevő enzimek szintézisében lépéseket - többnyire dehidrogenázokat delta-amino-levulinsav és gemsintetazy. Az eredmény egy felhalmozódása eritroid sejtek (és megjelenése nagy mennyiségben a vizeletben) delta-amino-levulinsav, tartalmának növekedése protoporfirin, koproporfirinogena és vas. A ólommérgezésben (saturnizmus) bekövetkező anaemia a vörösvérsejtek megnövekedett hemolízisének is köszönhető.
A Saturnizmus klinikai képét az idegrendszer károsodásának tünetei jellemzik. A betegeket fejfájás, szédülés, rossz alvás, ingerlékenység zavarja. Lehetséges hiperkinetikus szindróma, átmeneti parézis. Hosszantartó és súlyos ólommérgezéssel, polyneuritis, encephalopathia és görcsös szindróma lehetséges. Az ólomkolyik megjelenik, ami szimulálja az "éles gyomrot". Megvizsgálva - a bőr homályossága, földes-szürkés árnyalat - "ólomfehérítés". Jellegzetes jellemzője a fogak nyakának fogínyén található vezetőél. Disszpeptikus rendellenességeket figyeltek meg.
A megszerzett sideroblastos anaemia összefüggésben lehet figyelembe bizonyos gyógyszerek: TB (cikloszerin, izoniazid) A tumorterápiában alkalmazott (melfan, azatioprin), klóramfenikol, azaz másodlagos. Képessége sideroblastos anaemia kapó betegeknél fent említett gyógyszereket, annak a ténynek köszönhető, hogy ezek metabolikus piridoxin és részleges antagonisták gátolják aminolevulinsav szintáz aktivitást.