A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A szideroblasztos vérszegénység okai
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Örökletes formák
Recesszív, X-kromoszómához kötött módon (hímek érintettek) vagy autoszomális domináns módon (mind a hímek, mind a nők érintettek) öröklődnek.
Anyagcsere-blokk léphet fel a delta-aminolevulinsav glicinből és szukcinil-CoA-ból történő képződésének szakaszában. Ehhez a reakcióhoz piridoxál-foszfát szükséges, amely a piridoxin és az aminolevulinsav-szintetáz aktív koenzime. A laboratóriumi vizsgálatok alacsony protoporfirin és más porfirinek koncentrációját mutatják ki az eritrocitákban. Más esetekben anyagcsere-blokk léphet fel a koproporfirinogén és a protoporfirin IX képződésének szakaszai között, valószínűleg a koproporfirinogén dekarboxiláz hiánya miatt. Ebben az esetben a koproporfirin szintje a protoporfirin szintjének csökkenésével együtt nő az eritrocitákban. A protoporfirin és a hem képződésének zavara lehetetlenné teszi a vas hemoglobin szintéziséhez való felhasználását, ami a vas felhalmozódásához vezet a szervezetben, és lerakódásához a szövetekben és szervekben.
A betegség klinikai tünetei általában késői gyermekkorban jelentkeznek. A betegeknél hipoxia okozta vérszegény szindróma és szöveti hemosiderosis manifesztációi alakulnak ki, mivel a hemocitopoézishez fel nem használt vas lerakódik a szervekben és szövetekben. Az anémiás szindróma tünetei a letargia, a gyengeség, a fizikai megterhelés során fellépő gyors fáradtság. Vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sápadtsága figyelhető meg, amely megfelel az anémia mértékének. A hemosiderosis manifesztációi a hepatosplenomegalia; a szívizomban történő vaslerakódás okozta szív- és érrendszeri elégtelenség (a betegek palpitációra, légszomjra, tachycardiára, ödémára panaszkodnak); a hasnyálmirigyben történő vaslerakódás okozta cukorbetegség alakulhat ki; károsodhat a tüdő, a vesék és más szervek. Egyes betegeknél a bőr földes árnyalatot kap.
Szerzett formák
A porfirin szintézisének károsodásával összefüggő szerzett vérszegénységi formákat ólommérgezés okozhatja.
A háztartási ólommérgezés meglehetősen gyakori a gyermekgyógyászati gyakorlatban. Olyan étel fogyasztása esetén fordul elő, amelyet konzervdobozban vagy házilag készített, mázas agyagcserépben tároltak. Az ólommérgezést leggyakrabban ólomtartalmú festékek, vakolat és egyéb, ólomszínezékekkel telített anyagok (újságok, gipsz, zúzott kő; az ólomtartalom meghaladja a 0,06%-ot), valamint háztartási por és talajrészecskék (ólomtartalom meghaladja az 500 mg/kg) lenyelése okozza. Az ólom nemcsak belélegzéssel jut a légkörbe; leggyakrabban kicsapódik és porral és talajrészecskékkel együtt jut a szervezetbe. Csecsemőknél az ólommérgezés akkor fordul elő, ha szennyezett vizet használnak csecsemőtápszer készítéséhez. A mérgezés az otthoni ólomolvasztáshoz szükséges óvintézkedések be nem tartásából adódhat.
Ólommérgezés esetén a delta-aminolevulinsav porfobilinogénné, a koproporfirinogén protoporfirinogénné alakulása, valamint a vas protoporfirinbe való beépülése zavart szenved. A hem szintézisének e három metabolikus hibáját az ólom magyarázza, hogy blokkolja a szintézis ezen szakaszaiban részt vevő enzimek - főként a delta-aminolevulinsav-dehidráz és a hem szintetáz - szulfhidrilcsoportjait. Ennek eredményeként a delta-aminolevulinsav felhalmozódik az eritroid sejtekben (és nagy mennyiségben jelenik meg a vizeletben), megnő a protoporfirin, a koproporfirinogén és a vas tartalma bennük. Az ólommérgezésben (saturnizmus) fellépő vérszegénységet az eritrociták fokozott hemolízise is okozza.
A szaturnizmus klinikai képét az idegrendszer károsodásának tünetei jellemzik. A betegek fejfájástól, szédüléstől, alvászavaroktól és ingerlékenységtől szenvednek. Hiperkinetikus szindróma és átmeneti bénulás is előfordulhat. Hosszan tartó és súlyos ólommérgezés esetén polyneuritis, encephalopathia és görcsös szindróma alakul ki. Ólomkólika jelenik meg, amely az "akut has" tüneteit utánozza. Vizsgálatkor sápadt bőr, földes-szürke árnyalat - "ólomsápadtság". Jellemző jel az ólomszegély az ínyen a fogak nyakánál. Emésztési zavarok is megfigyelhetők.
A szerzett szideroblasztikus anémiák összefüggésben állhatnak bizonyos gyógyszerek alkalmazásával: tuberkulózis elleni szerek (cikloserin, izoniazid), daganatellenes szerek (melfan, azatioprin), klóramfenikol, azaz másodlagosak. A fent felsorolt gyógyszerek szedése mellett a szideroblasztikus anémia kialakulásának lehetőségét az magyarázza, hogy ezek a piridoxin metabolikus antagonistái, és részben gátolják az aminolevulinsav-szintetáz aktivitását.