A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Duchenne és Becker myodystrophia.
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiák X-hez kötött recesszív rendellenességek, melyeket az izomrostok degenerációja miatti progresszív proximális izomgyengeség jellemez. A Becker-féle izomdisztrófia később kezdődik és kevésbé súlyos.
A diagnózist klinikailag javasolják, és a mutált gén által termelt fehérje (disztrófin) mérése igazolja. A kezelés a funkció fenntartására összpontosít fizikoterápiával, fogszabályozó és ortézis használatával; egyes súlyos funkcióvesztés esetén prednizolont adnak.
[ Mi okozza a Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiát?
A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiákat az Xp21 lókusz mutációi okozzák. Duchenne-féle izomdisztrófia esetén a mutáció a disztrofin, egy sejtfalmembrán fehérje hiányát eredményezi. Becker-féle izomdisztrófia esetén a mutáció abnormális vagy elégtelen mennyiségű disztrofinhoz vezet. A Duchenne-féle izomdisztrófia 1/3000 élve született fiúnál fordul elő; a Becker-féle izomdisztrófia 1/30 000 élve született fiúnál fordul elő.
A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia tünetei
A Duchenne-izomdisztrófia általában két-három éves kor között jelentkezik. Proximális izomgyengeség alakul ki, amely általában az alsó végtagokban kezdődik. A gyermekeknél totyogó járás, lábujjhegyen járás és lordózis alakul ki. Ezek a gyermekek gyakran elesnek, és nehezen tudnak futni, ugrálni, lépcsőzni és felkelni a padlóról. A Duchenne-izomdisztrófia folyamatosan progrediál, az ízületek flexiós kontraktúráit és gerincferdülést okozva. Sűrű pszeudohipertrófia (az egyes megnagyobbodott izomcsoportok, különösen a vádliizmok zsíros és rostos pótlása) alakul ki. A legtöbb beteg 12 éves korára kerekesszékhez kötött, és 20 éves korára légzési szövődményekben meghal. A szívbetegség általában tünetmentes, bár a betegek 90%-ánál kóros EKG-értékek mutatkoznak. A betegek egyharmada enyhe, nem progresszív értelmi fogyatékosságot tapasztal, a verbális, nem pedig a nonverbális teszteken mutatkozó károsodásokkal.
A Becker-féle izomdisztrófia klinikailag sokkal később válik nyilvánvalóvá, és tünetei kevésbé kifejezettek. A betegek általában legalább 15 éves korukig képesek járni, és sokan felnőttkorukban is járóképesek maradnak. A legtöbb érintett beteg több mint 30-40 évig él.
Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia diagnózisa
A diagnózis gyanúja a jellegzetes klinikai tünetek, a betegség kezdetének életkora és a családi kórtörténet alapján merül fel, amely X-kromoszómához kötött öröklődési mintázatra utal. A myopathia jeleit elektromiográfia (gyorsan kiváltott, rövid, alacsony amplitúdójú motoros potenciálok) és izombiopszia (nekrózis és az izomrostok méretének jelentős eltérései) mutatja ki. A kreatin-kináz szint akár a normál érték 100-szorosára is emelkedhet.
A diagnózist a disztrofin immunfestése igazolja. A disztrofin Duchenne-disztrófiában szenvedő betegeknél nem mutatható ki; Becker-disztrófiában szenvedő betegeknél a disztrofin általában kóros (alacsonyabb molekulatömegű) vagy csökkent koncentrációban van jelen. A perifériás vér leukocitáinak DNS-analízise mutációk kimutatására szintén megerősítheti a diagnózist, ha a disztrofin gén rendellenességeit észlelik (deléciókat és duplikációkat a betegek körülbelül 65%-ánál, pontmutációkat pedig körülbelül 25%-ánál).
A hordozók kimutatása és a prenatális diagnózis hagyományos módszerekkel (családfaelemzés, kreatin-kináz meghatározás, magzati nem meghatározása) lehetséges, DNS-elemzéssel és izomszövet immunfestéssel kombinálva disztrofin elleni antitestekkel.
Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófia kezelése
A Duchenne- és Becker-féle izomdisztrófiára nincs specifikus kezelés. A mérsékelt testmozgást javasolják, ameddig csak lehetséges. A passzív testmozgás meghosszabbíthatja azt az időszakot, amíg a beteg járásképes, és nem igényel kerekesszéket. A lábrögzítő térd- és lábficamokkal segít megelőzni a hajlítást alvás közben. A lábrögzítők átmenetileg segíthetnek a betegnek a járási vagy állási funkció fenntartásában. Kerülni kell az elhízást; ezeknél a betegeknél a kalóriaszükséglet alacsonyabb a korukhoz képest. A beteg és családjának genetikai tanácsadásra utalása is javasolt.
A napi prednizolon nem eredményez hosszú távú klinikai javulást, de valószínűleg lassítja a betegség progresszióját. Nincs konszenzus a prednizolon hosszú távú hatékonyságáról. A génterápia jelenleg nem áll rendelkezésre. A Duchenne- és Becker-izomdisztrófia néha korrekciós műtétet igényel. Légzési elégtelenség esetén non-invazív légzéstámogatás (pl. orrmaszk) alkalmazható. Az elektív tracheostomia egyre elfogadottabbá válik, lehetővé téve a beteg számára, hogy több mint 20 évet éljen.
Использованная литература