Essential trombocitemia

Az esszenciális trombocitémiát (esszenciális trombocitózist, primer trombocitémiát) a vérlemezkék számának, megakariocita hiperpláziájának és vérzésre vagy trombózisra való hajlamának jellemzi. A betegek gyengeséget, fejfájást, paresztéziát, vérzést okozhatnak; A vizsgálat során a splenomegalia és az ujjak iszkémia kimutatható. A diagnózist akkor fejtik ki, ha a vérlemezkék (> 500 000 / ml), a normál vörösvértestek vagy a normál hematokrit számának növekedése megfelelő vasraktárakkal, myelofibrosis, Philadelphia kromoszóma (vagy ABL-BCR átrendeződés) és más trombocitózist okozhat. Nincs egyetlen ajánlott megközelítés a terápiára; Az egyik kezelési lehetőség 81 mg / nap aszpirin. 60 évesnél idősebb betegeknél és társbetegségekben szenvedő betegeknél a citosztatikus terápia szükséges a vérlemezkék számának csökkentéséhez.

[1], [2], [3], [4]

Járványtan

Az esszenciális trombocitémia általában 50 és 70 év közötti.

[5], [6], [7], [8]

Okoz esszenciális trombocitémia

• Krónikus gyulladásos betegségek: RA, gyulladásos bélbetegségek, tuberkulózis, szarkoidózis, Wegener granulomatosis.
• Akut fertőzések.
• Vérzés.
• Vashiány.
• Hemolízis.
• Daganatok: rák, Hodgkin-limfóma (Hodgkin-betegség), nem-Hodgkin-limfóma.
• Sebészeti beavatkozások (splenectomia).
• Myeloproliferatív és hematológiai rendellenességek: policitémia vera, krónikus mieloid leukémia, szideroblasztikus anaemia, mielodiszplasztikus szindróma (5q-cnH-mag), idiopátiás myelodysplasia.

[9], [10]

Pathogenezis

Az esszenciális trombocitémia (ET) a polotens hematopoetikus őssejtben általában klonális rendellenesség következtében alakul ki. Néhány nőnél azonban megfigyelhető poliklonális hematopoiesis, amely megfelel az esszenciális trombocitémia diagnózisának feltételeinek.

Ezzel a patológiával megnő a vérlemezkék képződése. A vérlemezkék várható élettartama a normál tartományon belül van, bár csökkenhet a lépben lévő szekréció miatt. Az atherosclerosisban szenvedő idős betegeknél a vérlemezkék számának növekedése súlyos vérzéshez, vagy gyakrabban trombózishoz vezethet. A megszerzett Willebrand-faktorhiány miatt a vérzés jellemzőbb a rendkívül markáns thrombocytosisra (1,5 millió / μl trombocitaszám).

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Tünetek esszenciális trombocitémia

A legjellemzőbb megnyilvánulások közé tartozik a gyengeség, vérzés, nem specifikus fejfájás, paresztézia a kézben és a lábban. A vérzés általában enyhe, és az orrvérzés, az enyhe véraláfutás vagy a gyomor-bél vérzés. Lehetséges az ujj-ischaemia, a betegek 60% -ánál a splenomegalia kimutatható (a lép általában nem nyúlik ki több mint 3 cm-re a bal parti ív szélétől). Emellett lehetséges a hepatomegalia kialakulása. A nőknél a trombózis szokásos vetéléshez vezethet.

Bár a betegséget általában tünetek kísérik, a betegség általában jóindulatú. Súlyos szövődmények ritkák, de néha életveszélyes lehet.

Az esszenciális trombocitémia gyanúja lehet a splenomegáliában szenvedő betegeknél, valamint a myeloproliferatív betegségre jellemző panaszok és tünetek esetén, a vérlemezkék számának növekedése vagy a morfológiai szerkezet károsodása. Ha esszenciális trombocitémia gyanúja áll fenn, teljes vérszámot, perifériás vér kenetet, myelogramot és citogenetikai elemzést kell végezni, beleértve a Philadelphia kromoszóma vagy a BCR-ABL meghatározását is. A vérlemezkék száma meghaladhatja az 1 000 000 / µl-t, de kisebb lehet (akár 500 000 / µl). A vérlemezkeszám gyakran spontán csökken a terhesség alatt. A perifériás vér kenetek határozzuk vérlemezke-aggregátumok, óriás A vérlemezkék és a megakariociták fragmensek. A csontvelőben megakariocita hiperpláziát és számos újonnan kialakult vérlemezkéket észlelünk. A csontvelő tartalmában a vas marad. Ellentétben más mieloproliferatív betegségekkel, amelyekben lehetséges a trombocitózis, a normális hematokrit, az MCV és a vas tartalom, valamint a Philadelphia kromoszóma hiánya és a BCR-ABL transzlokációja (jelen van a krónikus myelocyticus leukémiában), az eritrocita ritolocita-mentes sejtek hiánya és az eritrocita-ritolociták hiánya. (ami az idiopátiás myelofibrosisban megfigyelhető). Ezen túlmenően ez a diagnózis megköveteli más olyan kóros állapotok kizárását, amelyekben másodlagos thrombocytosis léphet fel.

[17], [18], [19],

Megkülönböztető diagnózis

A másodlagos thrombocytosis kialakulhat krónikus gyulladásos betegségekben, akut fertőzésekben, vérzésben, vashiányban, hemolízisben vagy tumorokban. A vérlemezkék működése általában nem csökken. A myeloproliferatív betegségekben azonban a betegek 50% -ában vérlemezke-aggregációs zavarokat észlelnek. Ellentétben a primer trombocitémiával, ez nem növeli a trombózisos vagy hemorrhagiás szövődmények kockázatát, ha a betegnek nincs artériás betegsége vagy hosszantartó immobilizációja. A szekunder trombocitózisban a vérlemezkeszám általában <1 000 000 / μl; Ennek az állapotnak az oka néha meghatározható anamnézis bevételével, fizikai vizsgálat során röntgen- vagy vérvizsgálatokkal. Az alapbetegség kezelése általában visszatér a vérlemezkék számának normál szintre.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Kezelés esszenciális trombocitémia

Nem jön létre konszenzus a terápia megkezdésére. Enyhe vazomotoros tünetek (például fejfájás, enyhe ujj ischaemia, erythromelalgia) esetén és az alacsony kockázatú betegeknél a trombózis kockázatának csökkentése érdekében naponta elegendő 81 mg x 1 adag aszpirin adag. Mivel a betegség prognózisa általában kedvező, a vérlemezkeszintet csökkentő potenciálisan toxikus terápia alkalmazása korlátozott. Súlyos vérzésben szenvedő betegeknek terápia szükséges a vérlemezkék számának csökkentése érdekében. A 60 évesnél idősebb betegeknél, akiknek a kórtörténetében trombózis lépett fel, vagy olyan komorbiditással rendelkeznek, amely növeli a trombózis kockázatát, olyan gyógyszereket kell kapnia, amelyek csökkentik a vérlemezkék szintjét. További vizsgálatra van szükség a 60 évesnél fiatalabb betegek vérlemezkék szintjét csökkentő gyógyszerek kijelölésének kérdése. A legtöbb terhes nő aszpirint kap.

A mieloszuppresszív thrombocyta-csökkentő terápia általában anagrelidet, hidroxi-karbamidot vagy a-interferont tartalmaz. A terápia célja, hogy csökkentse a vérlemezkék számát <450 000 / µl nélkül, jelentős klinikai toxicitás vagy a fennmaradó hemopoiesis hajtások elnyomása nélkül. Mivel az anagrelid és a hidroxi-karbamid behatolnak a placentába, a terhesség alatt nem alkalmazzák őket; Az interferon terhes nőknél alkalmazható.

A trombocitoforézissel gyorsan csökkenthető a vérlemezkék száma (például súlyos vérzés vagy trombózis esetén, a sürgősségi műtét előtt), de ez az eljárás ritkán szükséges. A vérlemezkék (7 nap) hosszú felezési ideje miatt a hidroxi-karbamid és az anagrelid nem biztosít gyors hatást.

Előrejelzés

A betegek várható élettartama szinte nem csökken. Az akut leukémia átalakulása a betegek kevesebb, mint 2% -ánál fordul elő, de gyakorisága fokozódhat a citosztatikus terápia után, különösen az alkilezőszerek alkalmazásával.

[26]