Farkas szája

A szájpadhasadék egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a szájpadlás kemény és lágy részeinek nem záródásában nyilvánul meg, ami összeköttetést eredményez az orr- és szájüreg között.

A hibát a vomer és a felső állkapocs kinövéseinek késleltetett összenövése okozza. A patológia gyakorisága az újszülötteknél eléri a 0,1%-ot.

A hasadék lehet teljes, amikor a lágy és kemény területek nem egyesülnek, vagy hiányos, amikor csak a szájpadláson látható nyílás. Az összes veleszületett mutáció közül a szájpadláshasadék gyakori rendellenességnek számít, amelyet néha az uvula kettéágazásával együtt figyelnek meg.

A szájpadhasadék okai között szerepel a TBX22 génben előforduló genetikai hiba. Vannak azonban olyan tényezők, amelyek hozzájárulnak a hiba kialakulásához. Ezek közé tartoznak a magzatra gyakorolt mutagén hatások, mind a külvilágból, mind a várandós anya szervezetéből. A dohányzás, az alkoholfogyasztás és a drogfogyasztás a terhesség alatt különleges szerepet játszik a mutáció előfordulásában.

Ne feledkezzünk meg olyan betegségekről sem, mint az endokrin patológia, az anyagcserezavarok és a folsav elégtelen bevitele. A patológia kockázata nő a terhes nő toxikózisának jelenlétében, korábbi fertőző patológiákban, mentális vagy mechanikai sérülésekben.

Érdemes megjegyezni, hogy a terhesség első három hónapjában, amikor a magzat különösen sérülékeny, alakulnak ki a maxillofaciális apparátus struktúrái. Az első trimeszterben a káros tényezők negatív hatása a legjelentősebb nyomot hagyja a magzat egészségére.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

A szájpadhasadék okai

A patológia kialakulásának genetikai útjára vonatkozó feltételezések ellenére továbbra is szokás külön azonosítani azokat a tényezőket, amelyek növelik a patológia kockázatát. A kutatások sok éve során számos hajlamosító tényezőt azonosítottak. Ezek közé tartozik a súlyosbodott felelősség, amikor a családban már megfigyeltek patológia kialakulásának eseteit. Ha a családban az egyik szülőnek szájpadhasadéka volt, akkor a baba patológiájának kockázata hétszeresére nő a többi gyermekhez képest.

Ha a szülőknél ez a fejlődési rendellenesség jelentkezik, a gyermek szájpadhasadék kialakulásának valószínűsége 10%-tól (ha a patológia az egyik szülőnél megfigyelhető) 50%-ig (ha mindkettőnél) terjed.

A szájpadhasadék okai a várandós nő életmódjában is keresendők, mivel a dohányzás, az alkoholfogyasztás és a drogok nemcsak a szájpadhasadék kialakulására, hanem az egész szervezet fejlődésére is negatív hatással vannak. A statisztikák azt mutatják, hogy egy terhes nő napi 1-10 cigaretta elszívása 30-szorosára növeli a szájpadhasadék kialakulásának valószínűségét. Ugyanakkor egy doboz cigaretta 70%-ra növeli a kockázatot.

Nem szabad megfeledkezni a fertőző eredetű különféle betegségekről, a méhen belüli fertőzésekről, a várandós anya egyidejű krónikus patológiájáról, beleértve a szexuális úton terjedő fertőzéseket is. Mindezek a kóros állapotok és a szervek és rendszerek rendellenességei a szájpadhasadék kialakulásának hátterében állnak.

A negatív hatású környezeti tényezők közül meg kell jegyezni mindkét szülő szakmai kockázatait, akik radioaktív vagy kémiai sugárzással szennyezett területen élnek. Ezenkívül megnő a valószínűsége annak, hogy a 35 év utáni első terhesség alatt nemcsak a maxillofaciális régió, hanem más szervek rendellenességei is kialakulnak. Maga a magzat kihordása meglehetősen nehéz egy nő számára, nem is beszélve a szülés során fellépő esetleges szövődményekről.

Az okok között szerepelhetnek az elhízás kialakulásával járó anyagcserezavarok, a nagy dózisú gyógyszerek szedése, különösen azoké, amelyek terhesség alatt ellenjavalltak. Az egyidejű tényezők közé tartozik a folsav elégtelen bevitele, a stresszes helyzeteknek való kitettség a pszicho-emocionális állapot megzavarásával és a terhes nők toxikózisával.

Ezeket a tényezőket figyelembe véve arra a következtetésre juthatunk, hogy egy mutáció számos tényező káros hatásának eredményeként alakulhat ki, beleértve a véletlen lebomlást is. A kutatások során felfedezett gének csak az esetek 5%-ában hibásak, ezért további kutatások folynak.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

A szájpadhasadék jelei

A születés pillanatától kezdve a szájpadhasadék jelei bonyolíthatják a vajúdás folyamatát, mivel fennáll a magzatvíz aspirációjának veszélye a baba légzőszervei által. A légzési folyamat sok nehézséget okoz a babának, a szopás gyakorlatilag lehetetlen.

Ennek eredményeként a gyermek nem tud teljes mértékben fejlődni az elégtelen oxigénellátás és az agy hipoxiájának kialakulása miatt. A megfelelő táplálkozás hiánya a baba növekedését is lassítja, ami veszélyezteti az angolkór kialakulását és a szervek fejletlenségét. Az ilyen gyermekek lemaradnak társaik mögött, mivel fizikai és mentális szintjük alacsonyabb fejlettségi szinten van.

Egy rendellenességgel élő baba etetése különleges megközelítést igényel, mivel egy speciális kanálra van szükség, amelyet a cumisüvegre helyeznek. Így a beszéd és a hallás is károsodik, ami jelentősen csökkenti a gyermek önbecsülését, a vizuális hibát nem is számítva.

A beszédfejlődést bonyolítja a fogak helytelen növekedése, a beszédzavarok kifejeződését pedig az orrnyálkahártya-gyulladás jelenti. A helytelen harapás miatt a rágás folyamata zavart szenved, ami miatt az étel nem őrlődik meg alaposan, és rosszul emésztődik a gyomorban.

A szájpadlás rendellenessége a belélegzett levegő szabad áramlását okozza az orrüregből a szájüregbe. Ugyanez figyelhető meg étkezés közben is, amikor folyadék és étel juthat az orrüregbe. Ezenkívül a folyadék az orrhasadékon keresztül az Eustach-kürtbe és az orrmelléküregekbe kerülhet, ami középfülgyulladást vagy arcüreggyulladást okozhat.

A gyakori légzőszervi megbetegedések kialakulását a levegő felmelegedésének és tisztításának hiánya okozza, miközben áthalad a felső légutakon.

Ajakhasadék és szájpadhasadék

Gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor a nyúlajak párhuzamosan fut a szájpadhasadékkal. A felső ajak rendellenessége mellett az arcüreg szerkezetében és a hallásfunkciót biztosító készülékben is megfigyelhetők egyéb elváltozások.

Az ajakhasadék és a szájpadhasadék a terhesség első trimeszterében alakul ki, amikor minden szerv lerakódik. Fejlődési rendellenességekről akkor beszélünk, ha nincs elegendő szövet az arc struktúráinak normális kialakulásához, vagy ha azok nem nőnek össze megfelelően.

Az ajakhasadék a felső ajakon található hasadék, amely vizuálisan egy keskeny nyílásra hasonlít a bőrben. Bizonyos esetekben a nem záródó ajak kiterjed az orr területére, valamint a felső állkapocs és az íny csontszerkezetére.

A szájpadlási defektus, vagy úgynevezett szájpadhasadék, a kemény és a lágy részeket is érintheti a kóros folyamatban. Ezek az anomáliák a szájüreg egyik vagy mindkét oldalán lokalizálódnak. Mivel a szájpadlás és az ajkak fejlődési rendellenességei külön figyelhetők meg, a fejlődési rendellenességek együttesen vagy a szájpadhasadéktól elkülönítve is megfigyelhetők.

Az ajakhasadék-mutáció a negyedik leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességnek számít. A kombinált fejlődési rendellenesség okai még mindig ismeretlenek, ezért nincsenek megelőző intézkedések ezen mutációk megelőzésére. Véleményünk szerint a genetikai tényezők a környezeti tényezőkkel kombinálva bizonyos szerepet játszanak a farkas alakú ajakhasadék kialakulásában. A gyermekeknél a kialakulásának kockázata különösen akkor nő, ha a mutáció szülőknél vagy rokonoknál figyelhető meg.

Ezenkívül bizonyos kockázattal jár, ha egy terhes nő bizonyos gyógyszereket szed. Ezek növelik az ajak és a szájpadlás rendellenes fejlődésének valószínűségét. Ezen gyógyszerek közül érdemes kiemelni az antikolvulzív szereket, az Accutane-t tartalmazó gyógyszereket, valamint a rák kezelésére használt citosztatikumokat, például a metotrexátot. A magzatban a mutációk megjelenését vírusok vagy más vegyi anyagok is kiválthatják. Gyakran ezek a mutációk egy betegség egyik megnyilvánulása is lehetnek.

Szájpadhasadék gyermekeknél

A legtöbb esetben egy veleszületett rendellenesség, mint például a szájpadhasadék, okoz számos problémát a gyermekeknél. A szájpadhasadék a méhen belüli fejlődés során, különösen a terhesség első 3 hónapjában alakul ki. Előfordul, hogy a szájpadhasadék mutációja a nyúlajakkal kombinálva is előfordulhat.

A kóros folyamat súlyossága alapján 4 típusú patológiát különböztetünk meg. Így a mutáció a szájpadlás lágy részének nem záródásaként, lágy és kemény rész kombinációjaként, valamint mindkét terület teljes nem záródásaként nyilvánulhat meg az egyik vagy mindkét oldalon.

Mutáció diagnosztizálásakor az orvosnak csak vizuális vizsgálatot kell végeznie, és fel kell mérnie a folyamat súlyosságát, különösen a légzés, a beszéd és a nyelési funkciók károsodását. Ezenkívül instrumentális diagnosztikai módszerek segítségével megerősítik a diagnózist, és megállapítják a halláskárosodást, a koponya szerkezetének rendellenességeit, az orrjáratok átjárhatóságát és számos egyéb hibát.

A gyermekeknél az esetek körülbelül 75%-ában a szájpadhasadék az egyetlen fejlődési rendellenesség. Ha azonban jelen van, a kezelést a lehető leghamarabb ajánlott megkezdeni, hogy elkerüljük más szervek és rendszerek károsodását.

Szájpadhasadék újszülötteknél

Mivel az újszülötteknél a szájpadhasadék nem olyan ritka, néha más rendellenességekkel kombinálva, a világ minden táján tudósok próbálják megtalálni azokat a géneket, amelyek a mutáció kialakulását okozzák. Jelenleg csak 3 olyan gén ismert, amelyek felelősek a veleszületett fejlődési rendellenességért. Az esetek mindössze 5%-ában játszanak vezető szerepet, a fennmaradó 95%-ban a lebontást más információhordozókban is megfigyelik.

A szájpadhasadék már a születés pillanatától számos problémához vezet. Már a szülés alatt is fennáll annak a veszélye, hogy a baba magzatvizet juttat a légutakba. Ezenkívül zavarok lépnek fel magában a légzésfunkcióban és a szopásban is, aminek következtében a baba lemarad a fejlődésben, és nem hízik eleget a korának megfelelően. Az agy hipoxiát, azaz elégtelen oxigénellátást tapasztal a nem megfelelő légzés következtében, ami mind a fizikai, mind a mentális fejlődés késéséhez vezet. Az ilyen gyermekek etetése egy speciális kanállal történik, amelyet a cumisüvegre helyeznek.

A szájpadhasadék zavarja a normális emésztést, légzést, beszédfejlődést, hallásfunkciót, és a gyermek alacsony önbecsülésének is oka. A beszédkárosodás a rendellenes fognövekedés miatt következik be, ami nyílt orrnyálkahártya-gyulladásként nyilvánul meg.

A gyermekeknél gyakran fordul elő légzőszervi megbetegedés, mivel a légutakba jutó levegő hideg, nem párásított és nem tisztított. Ezenkívül a belélegzett levegő szabadon távozik az orron keresztül, és az élelmiszerek is bejutnak az orrüregbe a hibán keresztül, ami gyakori arcüreggyulladáshoz vezet.

Szájpadhasadék szindróma

A szájpadlás lágy és kemény részei közötti rés kialakulása terhesség alatt, különösen az első trimeszterben jelentkezik. A fejlődési rendellenesség lehet a baba egyetlen patológiája, vagy egy másik betegség klinikai jele is lehet. Így a szájpadhasadék olyan szindrómákban figyelhető meg, mint a Stickler- vagy a Loeys-Dietz-szindróma.

A szájpadhasadék szindróma számos testfunkció zavarát okozza. Így a szájpadhasadékon keresztül az étel és a folyadék szabadon bejuthat az orrba etetés közben, arcüreggyulladást okozva. Az étel bejutása az Eustach-kürtbe olyan szövődmények kialakulásához vezet, mint az otitis.

Az emésztési folyamat a fogak nem megfelelő fejlődése miatti helytelen harapásképződés miatt is zavart szenved. A baba speciális táplálást igényel, mivel az újszülött korban a szopás vagy a hagyományos kanál használata nem teszi lehetővé az étel lenyelését.

Ami a légzésfunkciót illeti, a belégzés nem biztosít elegendő oxigént a tüdőnek, ami agyi hipoxiához és szövődmények kialakulásához vezet. Ezenkívül a párásítatlan, tisztítatlan és felmelegítetlen levegő azonnal bejut a légutakba, ami gyakori gyulladásos folyamatokhoz vezet.

A helyzet súlyossága ellenére, sebészeti beavatkozás és a logopédus, a fül-orr-gégész és a neurológus további munkájának segítségével a gyermekkel helyre lehet állítani a károsodott funkciókat.

A szájpadhasadék diagnózisa

Tekintettel arra, hogy a fejlődési rendellenesség a méhen belül alakul ki, amikor a szervek és rendszerek lerakódnak és fejlődnek, a szájpadhasadék korai diagnózisát a terhesség alatt, a 14-16. hétig végzik. Minden terhes nő a regisztráció során rutinszerű ultrahangvizsgálaton esik át, amelynek segítségével a magzat és a meglévő fejlődési rendellenességek (ha vannak) láthatóvá válnak. Az ilyen vizsgálatokat a terhesség alatt rendszeresen megismétlik, mivel nem minden mutáció mutatható ki az első ultrahangvizsgálat során.

Ezenkívül segít a magzat növekedésének és fejlődésének szabályozásában, ami szintén nagyon fontos. A szájpadhasadékot azonban ebben a szakaszban nem mindig lehet diagnosztizálni, és súlyosságát csak a baba születése után lehet megállapítani.

A pontos diagnózist a születés után a gyermek garatának orvos általi vizsgálata után végzik. Gyakran előfordul egy kombinált patológia, amikor a szájpadhasadék mellett nyúlajak is van, de ne aggódjon, mert a hibákat műtéti beavatkozással még a szövődmények kialakulása előtt el lehet rejteni.

[ 8 ], [ 9 ]

Szájpadhasadék kezelése

A szájpadhasadékot sokáig sebészi úton kezelték, amelynek során hatékonyan lezárják az alveoláris gerincet, a felső ajak defektusát, majd a felső szájpadlás plasztikai műtétjét végzik. A műtét mellett azonban logopédusok, fül-orr-gégészek, gyermekgyógyászok, neurológusok és számos más szakember segítségére is szükség van a károsodott funkciók helyreállításához és az új szövődmények megelőzéséhez.

A műtét előtt az újszülöttek nehezen szopják a mellet, ezért speciális obturátorokat használnak, hogy megakadályozzák az étel és a folyadék orrjáratokba jutását.

Természetesen a műtét széleskörű állcsontsebészeti tapasztalatot igényel, mivel a baba szájürege kicsi, ami megnehezíti a sebészeti beavatkozást. Ebben az esetben előnyben részesítik a veloplasztikát, amikor a lágy szájpadot összevarrják. Egy ilyen műtét 8 hónapos korban megengedett.

Bizonyos esetekben a sebészeti kezelést több műtéttel végzik. A fejlődési rendellenesség súlyosságától függően a sebészeti beavatkozás egy év elteltével vagy 5-7 éves korban is elvégezhető.

Már az első műtét után jelentős javulás lesz észrevehető, ami lehetővé teszi a légzés és az emésztés folyamatának normalizálódását. A jövőben plasztikai sebészet segítségével a vizuális hiba megszűnik, ami növeli a gyermek önbecsülését. A műtét után azonban logopédus, fogorvos, otolaryngológus kezelésére van szükség, hogy megszüntessék a patológia által okozott szövődményeket és károsodott funkciókat.

Szájpadhasadék műtét

Az alveoláris folyamat és az ajak normál szerkezetének helyreállítása érdekében szájpadplasztikai műtétet végeznek. A szájpadhasadék műtétjét legkorábban 6 hónappal a műtét után végzik el, és a rehabilitációs folyamattal együtt körülbelül 5 évig tart. A műtéteket szakaszosan ajánlott elvégezni, amikor az első sebészeti beavatkozás biztosítja a hiba megszüntetését, ami lehetővé teszi a légzési és emésztési funkciók helyreállítását, és további műtétekre van szükség a látáshiba korrigálásához.

Az időben történő kezelés lehetővé teszi az olyan súlyos szövődmények elkerülését, mint az agykárosodás a szövetek elégtelen oxigénellátása miatt. A műtét után logopédus, fogorvos, neurológus, fül-orr-gégész és más szakemberek segítsége szükséges a fiziológiai funkciók helyreállításához.

A műtétet uranoplasztika, különösen a Limberg-módszerrel végzik. Ez a sebészeti beavatkozás ma a leghatékonyabbnak tekinthető. Ha ezen patológia mellett olyan hiba is van, mint a nyúlajak, akkor a műtétet cheiloplasztika módszerével végzik.

Az uránplasztika pozitív hatását a betegek 95%-ánál figyelték meg. A műtét utáni időszakban az első néhány napban ágynyugalomra van szükség, pépesített ételeket kell fogyasztani, és sok lúgos folyadékot kell inni. Étkezés után kálium-permanganát oldattal öblítsük ki a szájat. Naponta 3-4 alkalommal kell lufikat fújni, a harmadik héttől kezdve pedig speciális gyakorlatsort kell végezni, és a lágy szájpadlást masszírozni.

A posztoperatív seb fertőzésének megelőzése érdekében 7 napig antibakteriális szereket kell szednie, és a fájdalom szindróma súlyosságának csökkentése érdekében fájdalomcsillapítókat. Az uránplasztika után heg maradhat az arcon.

A szájpadhasadék megelőzése

A szájpadhasadék hatékony megelőzésére még nem létezik módszer, mivel nincsenek olyan módszerek, amelyek befolyásolnák a genetikai információt. Néhány ajánlás segítségével azonban csökkenthető a fejlődési rendellenességek kockázata a csecsemőknél.

Terhesség tervezésekor a nőnek alapos vizsgálatot kell végeznie a meglévő ellenjavallatok azonosítása érdekében. Ez vonatkozik a fertőző betegségekre, valamint a szervpatológiára, amelyek negatívan befolyásolhatják a magzat fejlődését.

Terhesség előtt 400 mcg folsavat kell szedni, terhesség esetén pedig 600 mcg-ra kell emelni az adagot.

Kötelező feltétel a terhesség alatt tiltott gyógyszerek szedésének megtagadása. Ha egy nőnek folyamatosan gyógyszert kell szednie, például vérnyomáscsökkentőt vagy hipoglikémiás gyógyszert, akkor az orvosnak ki kell választania az optimális gyógyszereket és adagokat, hogy elkerülje a magzatra gyakorolt negatív hatásokat.

A megelőzés magában foglalja az alkohol, a drogok és a dohányzás mellőzését is. Ezenkívül egy nőnek nagyobb figyelmet kell fordítania a friss levegőn tett sétákra, kerülnie kell a stresszes helyzeteket és eleget kell aludnia.

Szájpadhasadék prognózisa

A legtöbb esetben a szájpadhasadék prognózisa kedvező, feltéve, hogy sebészeti beavatkozást végeznek. Ez bezárja a szájpadlás hibáját, és helyreállítja a légzési és emésztési funkciókat. További kezelésre van szükség logopédus, fül-orr-gégész, neurológus és fogorvos részéről a fejlődési rendellenességgel összefüggő szövődmények kiküszöbölése érdekében.

Természetesen a kezelési folyamat több mint egy évig tart, de végső soron a gyermek ugyanolyan lesz, mint társai, ami növeli az önbecsülését. Az első műtét kiküszöböli a hibát, a későbbiek pedig a vizuális rendellenességek korrigálására irányulnak.

Ha terhesség alatt szájpadhasadékot észlelnek a magzatnál, meg kell nyugtatni a várandós anyát, és el kell magyarázni, hogy a hiba könnyen korrigálható, és a prognózis kedvező. Még ajakhasadékkal kombinált patológia esetén is, sebészeti beavatkozás segítségével a baba sem fizikailag, sem mentálisan nem fog különbözni a többi gyermektől.

A szájpadhasadék nem jelent veszélyt a baba életére, feltéve, hogy időben kezelést és segítséget nyújtanak a vajúdás során. Ez a fejlődési rendellenesség 5 évig speciális kezelési megközelítést igényel, ami végső soron biztosítja a kívánt eredményt.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]