A fiatalkori szisztémás szkleroderma diagnózisa

A szisztémás szkleroderma diagnosztizálására az európai reumatológusok által kidolgozott juvenilis szisztémás szkleroderma előzetes diagnosztikai kritériumait javasolták (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). A diagnózis felállításához két fő és legalább egy mellékkritérium szükséges.

„Nagy” kritériumok

• Szklerózis/induráció.
• Szklerodaktília (az ujjak bőrének szimmetrikus megvastagodása, keményedése és indusztrális megjelenése).
• Raynaud-szindróma.

„Kicsi” kritériumok

• Ér:
  • a körömágy kapillárisainak változásai a kapillaroszkópiai adatok szerint;
  • digitális fekélyek.
• Emésztőrendszeri:
  • nyelési nehézség;
  • gyomor-nyelőcső reflux.
• Vese:
  • veseválság;
  • az artériás magas vérnyomás megjelenése.
• Szív:
  • aritmia;
  • szívelégtelenség.
• Tüdő:
  • tüdőfibrózis (CT és röntgen adatok szerint);
  • károsodott tüdődiffúzió;
  • pulmonális hipertónia.
• Mozgásszervi:
  • hajlítóín-kontraktúrák;
  • ízületi gyulladás;
  • izomgyulladás.
• Neurológiai:
  • neuropátia;
  • kéztőalagút-szindróma.
• Szerológiai:
  • ANF;
  • specifikus antitestek (Scl-70, anticentromer, PM-Scl).

Laboratóriumi kutatás

A laboratóriumi vizsgálatok relatív diagnosztikai értékkel bírnak, de segítenek felmérni egyes belső szervek aktivitásának mértékét és funkcionális állapotát.

• Klinikai vérvizsgálat. Megnövekedett ESR, mérsékelt átmeneti leukocitózis és/vagy eozinofília csak a betegek 20-30%-ánál figyelhető meg, így ezek változásai nem mindig korrelálnak a betegség aktivitásával.
• Általános vizeletvizsgálatot, Zimnitsky vizeletvizsgálatot és Reberg-tesztet végeznek vesekárosodás gyanúja esetén - ezek mérsékelt húgyúti szindrómát, a vesék csökkent szűrési és koncentrációs funkcióit mutatják ki.
• Biokémiai vérvizsgálat. A betegek 10%-ánál hiperproteinémiát figyeltek meg, amely főként a gamma-globulin frakció növekedése miatt következik be.

Immunológiai vizsgálatok

A szérum immunglobulin G-tartalma a juvenilis szisztémás sclerodermában szenvedő betegek 30%-ánál, a C-reaktív protein szintje 13%-ánál emelkedett; a reumatoid faktor a szisztémás sclerodermában szenvedő betegek 20%-ánál, az ANF (általában homogén, pettyes ragyogás) pedig a betegek 80%-ánál mutatható ki, ami a betegség aktivitását jelzi, és gyakran meghatározza az agresszívabb terápia megválasztását.

A szkleroderma-specifikus antitestek - az Scl-70 (antitopoizomeráz) a szisztémás szklerodermában szenvedő gyermekek 20-30%-ánál, gyakrabban a betegség diffúz formájában találhatók meg, az anticentromer antitestek - a szisztémás szkleroderma korlátozott formájával rendelkező gyermekek körülbelül 7%-ánál.

Instrumentális kutatási módszerek

• Mozgásszervi rendszer:
  • Ízületek röntgenfelvétele;
  • EMG az izomkárosodás mértékének felmérésére.
• Légzőszervek:
  • külső légzésfunkció vizsgálata;
  • mellkasröntgen;
  • Nagy felbontású CT (a jelzett módon).
• Szív- és érrendszer:
  • EKG;
  • EchoCG;
  • Holter EKG monitorozás (a jelzett időpontban).
• Emésztőrendszer:
  • koprogram;
  • A hasüreg ultrahangvizsgálata;
  • a nyelőcső bárium beöntés röntgenfelvétele;
  • nyelőcső-gasztroduodenoszkópia;
  • rekto- és kolonoszkópia (a jelek szerint).
• Idegrendszer:
  • elektroencefalográfia;
  • Az agy MRI-vizsgálata (a jelzettek szerint).

A körömágy széles látóterű kapillaroszkópiája a szisztémás szklerodermára jellemző jeleket tárja fel - a kapillárisok tágulását, azok csökkenését az avascularis mezők kialakulásával és a bokros kapillárisok megjelenését.

A szisztémás szkleroderma differenciáldiagnózisa

A szisztémás szkleroderma differenciáldiagnózisát a szkleroderma csoport más betegségeivel kell elvégezni: korlátozott szkleroderma, vegyes kötőszöveti betegség, Buschke szkleroderma, diffúz eozinofil fasciitis, valamint juvenilis reumatoid artritisz, juvenilis dermatomyositis.

A szklerodermához hasonló bőrelváltozások néhány nem reumás betegségben is megfigyelhetők: fenilketonuria, progeria, bőrporfíria, cukorbetegség stb.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]