A fiatalkori szisztémás szkleroderma tünetei

A juvenilis szisztémás szkleroderma számos jellemzővel rendelkezik:

• a bőrszindrómát gyakran atipikus variánsok (fókuszos vagy lineáris elváltozások, hemiformák) képviselik;
• a belső szervek károsodása és a Raynaud-szindróma ritkábban fordul elő, mint felnőtteknél, és klinikailag kevésbé hangsúlyos;
• A szisztémás szklerodermára specifikus immunológiai markereket (antitopoizomeráz AT- Scl-70 és anticentromer antitestek) ritkábban észlelik.

A juvenilis szisztémás szkleroderma gyakori tünetei

A szisztémás szkleroderma kezdetén a betegeknél hosszú ideig megfigyelhető az izolált Raynaud-szindróma. Fogyás, gyengeség és a fizikai aktivitással szembeni csökkent tolerancia jelentkezik. A betegség akut kezdetét a testhőmérséklet emelkedése, egyes betegeknél magas láz jellemzi.

Bőrkárosodás

A bőrszindróma szinte minden betegnél megfigyelhető. Vezető szerepet játszik a pontos diagnózisban.

A bőrkárosodásnak 3 stádiuma van.

• Ödéma stádium - a bőrön érrendszeri pangásos területek megjelenése, jellegzetes lila aulájú foltok a periférián. Az ödéma intenzitásától függően a bőr különböző színeket ölthet - fehértől kékes-rózsaszínig.
• Indurációs stádium - a bőr megvastagodása tésztaszerű állagúra, a bőr szorosan összenő az alatta lévő szövetekkel, nem gyűrődik össze. A színe fehéressárga, viaszos lesz, és elefántcsont színűvé válhat.
• Szklerózis és sorvadás stádium - kezdetben a bőr megsűrűsödik és megvastagszik, jellegzetes fényt és sárgás színt kap; a faggyú- és verejtékmirigyek működése zavart szenved. A bőr függelékei is érintettek: hajhullás, szőrtüszők sorvadása, körömdisztrófia jelentkezik. Később a bőr elvékonyodik, pergamenszerű megjelenést kap, egyenetlen színűvé és szárazzá válik. A bőr alatti erek átvilágítanak a elvékonyodott bőrön, sajátos érrendszeri mintázatot képezve. A csontos kitüremkedések helyén a bőr fekélyesedik, durva trofikus rendellenességek, repedések alakulnak ki másodlagos fertőzéssel.

A lézió prevalenciájától és jellegétől függően a szisztémás szklerodermában gyermekeknél a bőrszindróma számos változatát megkülönböztetik.

• A diffúz bőrelváltozásokkal járó szisztémás szkleroderma a bőr gyors, teljes indurativ károsodása. Amikor a törzs bőre érintett, a gyermekek „fűző” vagy „páncél” érzését tapasztalhatják, egyes esetekben korlátozva a mellkas mozgását.
• A szisztémás szkleroderma akroszklerotikus változatában először a végtagok disztális részei (kezek, ritkábban lábak) érintettek. Az ujjak a duzzanat és az induratio miatt besűrűsödnek, és nehezen szoríthatók ökölbe (szklerodaktília), kontraktúrák alakulnak ki, a kezek „karmos mancs” megjelenést kölcsönöznek. A Raynaud-szindrómát az ujjak és lábujjak terminális ujjperceinek trofizmusának zavara, ujjhegek kialakulása és a betegek 1/3-ánál prenekrózis jellemzi. Az arcbőr tipikus szklerodermás elváltozásai szempillák, szemöldök elvesztéséhez, maszkszerű arckifejezéshez, hipomimiához vezetnek; a fülkagylók, az orr („madárorr”), az ajkak elvékonyodnak, a szájnyitás nehézkessé válik, amelyek körül ráncok képződnek („erszényes” száj).
• A szisztémás szkleroderma proximális formája a törzs és a végtagok proximális részeinek bőrének elváltozása a kézközépcsont és a lábközépcsont ízületei felett.
• Hemiscleroderma - az egyik végtag károsodása és a törzs és ugyanazon végtagok egyoldalú károsodása, néha az érintett terület terjedésével a nyak és az arc fele bőrére. Az érintett területen található mély trofikus rendellenességek gyakran a végtag térfogatának csökkenését és növekedési zavarait okozzák, ami a gyermek fogyatékosságához vezet.
• A szisztémás szkleroderma atipikus formája - törölt vagy fókuszos bőrelváltozások.

A telangiektáziák (a kapillárisok és a kis erek lokális tágulata, amely gyakran pókvénákra hasonlít) a szisztémás szkleroderma jellemzői, korlátozott bőrelváltozásokkal, és a betegség késői stádiumában a betegek 80%-ánál fordulnak elő.

A szisztémás szkleroderma akroszklerotikus változatát apró meszesedések képződése jellemzi a lágy szövetekben, különösen gyakran a periartikuláris területeken (az ujjakon, a könyök- és térdízületek területén stb.), amelyek traumának vannak kitéve. A bőr alatti meszesedést Thibiergge-Weissenbach-szindrómának nevezik. A meszesedés (C) Raynaud-szindrómával (R), nyelőcső-mozgászavarral (E), szklerodaktíliával (S) és telangiektáziával (T) kombinálva a szisztémás szkleroderma egy speciális formájára - a CREST-szindrómára - jellemző.

Raynaud-szindróma

A juvenilis szisztémás szklerodermában szenvedő betegek 75%-ánál figyelhető meg, és egy háromfázisú jelenség, amely az ujjak, ritkábban a kezek és lábak (egyes esetekben az orrhegy, az ajkak, a nyelvhegy, a fülkagylók) bőrszínének megváltozását jelenti, amelyet szimmetrikus rohamokban jelentkező érgörcs okoz. Az első fázisban a bőr sápadttá válik, hidegség- vagy zsibbadásérzet jelentkezik; a második fázisban cianózis alakul ki, a harmadikban pedig az ujjak kipirosodása jelentkezik, hőérzettel, "mászó hangyák" érzésével és fájdalommal.

A Raynaud-szindróma hosszú távú fennállása esetén a fibrózis fokozódik, az ujjak terminális ujjperceinek térfogata csökken, fekélyek jelenhetnek meg a hegyükön, majd hegesedés alakulhat ki, és egyes esetekben üszkösödés alakul ki.

Ritkán a juvenilis szisztémás szklerodermát "szisztémás Raynaud-szindróma" kíséri, amelyet a belső szervek (szív, tüdő, vesék, gyomor-bél traktus), az agy, a vizuális szerv stb. artériáinak görcse okoz. Klinikailag megnövekedett vérnyomás, károsodott koszorúér-véráramlás, fejfájás, hirtelen látás- és halláskárosodás formájában jelentkezik.

Mozgásszervi rendellenességek

A juvenilis szisztémás sclerodermában szenvedő betegek 50-70%-ánál a mozgásszervi rendszer szenved, a legtöbb esetben a szimmetrikus poliartikuláris elváltozások jellemzőek. A gyermekek ízületi fájdalomra, "ropogó" érzésre, a kéz (néha a láb) kisízületeinek, valamint a csukló-, könyök-, boka- és térdízületek mozgáskorlátozottságának fokozódására panaszkodnak. Gyakran alakulnak ki járási zavarok, önellátási és írási nehézségek.

Kezdetben mérsékelt exudatív változások figyelhetők meg az ízületekben. A legjellemzőbb a pszeudoartritisz - az ízületek konfigurációjának megváltozása és a kontraktúrák kialakulása a periartikuláris szövetekben zajló rostos-szklerotikus folyamat miatt.

A trofikus rendellenességek miatt az ujjak körömperceinek oszteolízise alakulhat ki, rövidülésükkel és deformációjukkal együtt. Szklerodaktília alakul ki - az ujjak bőrének és alatta lévő szöveteinek megvastagodása, a kezek, ritkábban a lábak terminális perifériáinak elvékonyodása és rövidülése.

A szkleroderma elváltozás arcon és fejen történő „kardcsapás” típusú lokalizációja esetén az arckoponya kifejezett csontdeformációi alakulnak ki recesszióval és csontritkulással, a dentoalveoláris készülék hemiatrófiája, durva funkcionális és kozmetikai hibák kialakulásával.

A kezdeti időszakban a betegek átlagosan 30%-ánál mérsékelt myalgia figyelhető meg. Egyes esetekben polimiozitisz alakul ki (főleg a proximális izmokban) az izomerő mérsékelt csökkenésével, tapintásra jelentkező fájdalommal, a CPK-szint emelkedésével és az EMG változásaival. Néha izomsorvadás alakul ki.

Emésztőrendszeri károsodás

A betegek 40-80%-ánál figyelhető meg, és az ételnyelési nehézség, a diszpepsziás zavarok és a fogyás nyilvánul meg.

A nyelőcső leggyakrabban a betegség korai szakaszában vesz részt a folyamatban. A táplálék nyelőcsőn keresztüli áthaladásának zavarai figyelhetők meg, amelyeket fájdalom, böfögés és nagy mennyiségű folyadék ivásának szükségessége kísérhet. A báriumos nyelőcső röntgenvizsgálata a nyelőcső hipotóniáját mutatja a felső szakaszokban való tágulás és az alsó harmadban való szűkülés, a báriumos szuszpenzió késleltetett áthaladásával járó motilitási zavarokat, az esophagogastroduodenoscopia (EGDS) pedig a gastrooesophagealis refluxot és a nyelőcsőgyulladás jeleit diagnosztizálja, néha eróziók és fekélyek kialakulásával.

Amikor a gyomor és a belek érintettek, az emésztés és az étel felszívódása zavart szenved. A betegek hasi fájdalomról, hányingerről, hányásról, puffadásról, hasmenésről vagy székrekedésről számolnak be.

Tüdőkárosodás

A tüdőpatológia alapja az intersticiális tüdőkárosodás (diffúz alveoláris, intersticiális és peribronchiális fibrózis), amely a juvenilis szisztémás sclerodermában szenvedő betegek 28-40%-ánál alakul ki. Az alveoláris falak megvastagodása, a rugalmasság csökkenése, az alveoláris szeptumok repedése cisztaszerű üregek és bullózus emfizéma gócok kialakulásához vezet. A fibrózis először a bazális szakaszokban alakul ki, majd diffúzvá válik, és "méhsejt tüdő" alakul ki (28-2. ábra, lásd a színes betétet). A pneumofibrózis egyik jellemzője az érkárosodás a pulmonális hipertónia (másodlagos pulmonális hipertónia) kialakulásával, azonban a pulmonális hipertónia kialakulása pneumoszklerózis (primer pulmonális hipertónia) hiányában is lehetséges. Gyermekeknél a pulmonális hipertónia ritka, a betegek mindössze 7%-ánál fordul elő, és kedvezőtlen prognosztikai jelnek tekinthető.

A száraz köhögés, a fizikai megterhelés során fellépő légszomj tüdőkárosodásra utal. Gyakran a tüdőfolyamat klinikai tünetei hiányoznak, a változásokat csak műszeres vizsgálat során észlelik. A külső légzés funkciói már a röntgenjelek megjelenése előtt károsodnak. A tüdő létfontosságú kapacitása és a diffúziós kapacitás csökken, a késői stádiumban - restriktív típusú rendellenességek. A mellkasröntgen a tüdőmintázat szimmetrikus fokozódását és deformációját, kétoldali retikuláris vagy lineáris-noduláris árnyékokat mutat, amelyek a tüdő bazális területein a legkifejezettebbek, néha általános "zavaros" háttérrel. A nagy felbontású CT nagy jelentőséggel bír a tüdő állapotának felmérésében, amely lehetővé teszi a tüdőben bekövetkező kezdeti változások, a "tejüveg" tünet kimutatását.

Szívelégtelenség

Gyermekeknél nem gyakori, a betegség kezdeti stádiumában a betegek 8%-ánál fordul elő, és a betegség időtartamának növekedésével növekszik. A változások a szívizom, az endocardium és a szívburok fibrózisával járnak. A szívizomkárosodást elsősorban a szkleroderma kardioszklerózis jellemzi. A fibroplasztikus endocarditis formájában jelentkező endocarditis változások gyermekeknél billentyűszklerózissal járnak, az endocarditis általában felületi. Száraz fibrines szívburokgyulladás alakulhat ki, amely a szívburok megvastagodásában és a pleuropericardiális összenövésekben nyilvánul meg műszeres vizsgálat során.

A lézió kezdeti szakaszában az echokardiográfia a szívizom struktúráinak ödémáját, tömörödését és elmosódását mutatja a betegeknél; későbbi stádiumokban a kardioszklerózis jelei progresszív ritmus- és vezetési zavarok, valamint a szívizom kontraktilitásának csökkenése formájában jelentkeznek. Néha szívelégtelenség alakul ki.

Vesekárosodás

A szisztémás szklerodermában szenvedő gyermekek veséi ritkán érintettek. A krónikus szkleroderma nephropathia a betegek 5%-ánál észlelhető. Jellemzője a nyomokban jelentkező proteinuria vagy minimális húgyúti szindróma. Néha nephritis-szerű elváltozások figyelhetők meg, amelyeket károsodott vesefunkció és megnövekedett vérnyomás kísér.

Az igazi „scleroderma vese” (scleroderma vesekrízis) a betegek kevesebb mint 1%-ánál fordul elő. Klinikailag a proteinuria gyors növekedésében, a malignus artériás hipertóniában és a gyorsan progrediáló veseelégtelenségben nyilvánul meg, amelyet az interlobuláris és a kis kortikális arteriolák károsodása és ischaemiás nekrózis kialakulásának következménye.

Idegrendszeri károsodás

Az idegrendszeri elváltozások ritkán fordulnak elő gyermekeknél perifériás polineuritikus szindróma, trigeminális neuropátia formájában. A szkleroderma elváltozásának lokalizációja a fejen ("kardcsapás") görcsös szindrómával, féloldali migrénnel és az agy gócos elváltozásaival járhat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]