Gaucher -kór: diagnózis
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A májgyulladás Gaucher-kórban gyakran fibrózissal és funkcionális májmintákkal küzd. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran megnő, néha a transzaminázok aktivitása nő. Cirrhosis és ascites alakulhat ki. A portál magas vérnyomását gyakran bonyolítja a varikózus dilatációs esophagus vénák vérzése.
A Gaucher-kór diagnózisa a következő diagnosztikai eljárások végrehajtása:
A csontok radiográfiája. A hosszú tubuláris csontokat, különösen a combcsont távolabbi részeit, olyan mértékben szélesednek ki, hogy a supracondylar régió normális szűkülete eltűnik. A kép ugyanakkor emlékeztet Erlenmeyer kúpjára.
A csontvelőben a Gaucher-sejtek diagnosztikai értéket mutatnak.
Az aspirációs máj biopsziát a sternális punkció negatív eredménnyel kell elvégezni. A máj veresége diffúz.
Perifériás vér változása a Gaucher-betegségben. A csontvelő diffúz léziójában megfigyelhető a leuco-erythroblasticus mintázat. Ezzel szemben a leukopeniát és a vérzési idõ növekedésével járó thrombocytopeniát csak mérsékelt hipochromikus mikrocitás anémia kísérheti.
A Gaucher-kór diagnózisát a béta-glükocerebrozidáz aktivitásának meghatározása alapján határoztuk meg a vénás vérből nyert mononukleáris sejtek keverékében.
A Gauchers-betegség biokémiai paramétereinek változása. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran növekszik. Néha nő a transzaminázok aktivitása [231. A szérum koleszterin szintje normális.
[