A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Gaucher-kór - Diagnózis
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Gaucher-kórban a májkárosodást gyakran fibrózis és kóros májfunkciós tesztek eredményei kísérik. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran emelkedett, a transzamináz aktivitás pedig néha megnő. Cirrózis és ascites alakulhat ki. A portális hipertóniát gyakran szövődményezi a nyelőcső varixokból származó vérzés.
A Gaucher-kór diagnózisa a következő diagnosztikai eljárásokat foglalja magában:
Csontok röntgenfelvétele. A hosszú csőcsontok, különösen a disztális combcsont, annyira kitágultak, hogy a supracondylaris régióban normálisan jelen lévő szűkület eltűnik. A kép egy Erlenmeyer-lombikba hasonlít.
A diagnosztikai értékkel bíró Gaucher-sejtek csontvelő-kenetekben láthatók.
A máj aspirációs biopsziáját kell végezni, ha a szegycsontpunkció eredménye negatív. A májkárosodás diffúz.
Gaucher-kórban a perifériás vérkép változásai. Diffúz csontvelő-károsodás esetén leuko-eritroblasztikus kép figyelhető meg. Ezzel szemben a vérzési idő növekedésével járó leukopénia és thrombocytopenia csak mérsékelt hipokróm mikrocitás anémia kísérheti.
A Gaucher-kór diagnózisát a béta-glükocerebroszidáz aktivitásának meghatározása alapján állítják fel vénás vérből nyert mononukleáris sejtek keverékében.
Gaucher-kór biokémiai paramétereinek változásai. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran emelkedett. A transzamináz aktivitás néha megnő [231]. A szérum koleszterinszintje normális.
[