A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Gaucher-kór - Kezelés
Utolsó ellenőrzés: 06.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Korábban nem volt specifikus kezelés a Gaucher-kórra. Azonban a közelmúltban bebizonyosodott a módosított placentális glükocerebroszidáz intravénás adagolásának klinikai hatékonysága, amelyet ligandummal kozilizáltak a makrofágok mannózlecitin általi szelektív megkötésére. Ebben az esetben a lép és a máj méretének csökkenését, valamint a hematológiai paraméterek javulását figyelték meg. A klinikai hatást a korábban alkalmazottnál kisebb dózisok alkalmazásával érték el, ami lehetővé teszi a kezelés költségeinek csökkentését.
Rendkívül nagy lép esetén, valamint trombocitopénia vagy szerzett hemolitikus anémia egyes eseteiben splenectomiát vagy a lép reszekcióját végzik. A lép teljes eltávolítása agresszívebb csontkárosodásokhoz és a rosszindulatú daganatok fokozott kockázatához vezet. A jövőben a sikeres enzimpótló terápia kiküszöböli a sebészeti beavatkozás szükségességét.
Dekompenzált cirrózis esetén májátültetést végeznek. Ez nem szünteti meg az anyagcserezavart, és hosszú távú megfigyelés szükséges a májzsírok újbóli felhalmozódásának mértékének felméréséhez. BMT-t is végeznek, de ennek kockázata jelentősen magasabb, mint az enzimpótló terápia esetében.
[