A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Gaucher -kór: kezelés
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Mielőtt nem volt külön kezelés a Gaucher-kór miatt. Azonban a módosított placenta glükocerebrozidáz intravénás injekcióinak klinikai hatékonyságát bizonyították, a makrofágokon mannóz-lecitinnel szelektív befogást hajtottak végre. Ugyanakkor csökken a lép és a máj mérete, és javul a hematológiai paraméterek. A klinikai hatást a korábban alkalmazott alacsonyabb dózisok alkalmazásával érte el, ami csökkenti a kezelés költségeit.
A rendkívül nagy lépméretekkel, és bizonyos esetekben a thrombocytopenia vagy a szerzett hemolítikus anémia splenectomiát vagy a lép elváltozását eredményezi. A lép teljes eltávolítása agresszívabb károsodást okoz a csontok és a rosszindulatú daganatok fokozott kockázatához. A jövőben a sikeres szubsztitúciós enzimterápia kiküszöböli a sebészeti beavatkozás szükségességét.
Dekompenzált cirrhosis esetén a májátültetést végezzük. Nem szünteti meg a metabolikus rendellenességet, és hosszú távú követés szükséges a máj lipidek újra-felhalmozódásának mértékére. TCM-t is termelnek, de a kockázata lényegesen magasabb, mint szubsztitúciós enzimterápia során.
[