A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Gaucher -kór: tünetek
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Krónikus forma felnőtteknél (1. Típus)
Ez a betegség leggyakoribb típusa. A legtöbb esetben a betegség 30 éves kora előtt észlelhető és fokozatosan megjelenik. A tanfolyam krónikus. A diagnózist először öregkorban lehet megállapítani.
A tünetek a 1-es típusú Gaucher-kór változatos és nyilvánul megmagyarázhatatlan hepatosplenomegalia (különösen gyermekeknél), spontán csonttörés vagy a csont fájdalom és a láz. Vannak továbbá vérzéses diatézis és nem specifikus anémia.
A GOSCH tünetei közé tartozik a pigmentáció is, amely diffúz vagy fókuszos; míg a bőr rozsdabarna színű. Az alsó végtagok szimmetrikus ólomszürke pigmentáció lehetnek a melanin lerakódása miatt. A kötőhártya sárga pingveculae-t tár fel.
A lép hatalmas, a máj mérsékelten megnagyobbodott, sima és sűrű. A felületi nyirokcsomókat általában nem befolyásolja.
A májműködést gyakran fibrózis és károsodott funkcionális májminták kísérik. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran megnő, néha a transzaminázok aktivitása nő. Cirrhosis és ascites alakulhat ki. A portál magas vérnyomását gyakran bonyolítja a varikózus dilatációs esophagus vénák vérzése.
A csontok radiográfiája. A hosszú tubuláris csontokat, különösen a combcsont távolabbi részeit, olyan mértékben szélesednek ki, hogy a supracondylar régió normális szűkülete eltűnik. A kép ugyanakkor emlékeztet Erlenmeyer kúpjára.
A csontvelőben a Gaucher-sejtek diagnosztikai értéket mutatnak.
Az aspirációs máj biopsziát a sternális punkció negatív eredménnyel kell elvégezni. A máj veresége diffúz.
A perifériás vér változása. A csontvelő diffúz léziójában megfigyelhető a leuco-erythroblasticus mintázat. Ezzel szemben a leukopeniát és a vérzési idõ növekedésével járó thrombocytopeniát csak mérsékelt hipochromikus mikrocitás anémia kísérheti.
A diagnózist a béta-glükocerebrozidáz-aktivitás meghatározása alapján határoztuk meg vénás vérből nyert mononukleáris sejtek keverékében.
A biokémiai paraméterek változásai. Az alkalikus foszfatáz aktivitása gyakran növekszik. Néha nő a transzaminázok aktivitása. A szérum koleszterin szintje normális.
Akut forma csecsemőknél (2. Típus)
A Gaucher-betegség akut formája az élet első hat hónapjában nyilvánul meg. A gyermekek általában meghalnak, mielőtt 2 évesek. A születéskor a gyermek egészségesnek tűnik. Ezután agykárosodást, progresszív cachexia és károsodott mentális fejlodés alakul ki. A máj és a lép mérete megnövekszik, a felületes nyirokcsomók is tapinthatóak.
A boncolás során a Gaucher sejteket a retikuloendoteliális rendszerben azonosítják. Azonban nem találhatók az agyban, és a sérülés patogenezise még mindig nem tisztázott.
[