Genetikus

A genetikus szakember, aki tanulmányozza a betegségek nemzedékről nemzedékre való átterjedésének mechanizmusát. Mindegyik betegségnek saját átviteli mintázata van. A hibás gén hordozói nem feltétlenül továbbítják a gyermekeiknek, és a hordozó nem mindig jelent megbetegedést.

A világon a gyermekek 5% -a született veleszületett betegségekkel. A leggyakoribb betegségek, amelyeket egy genetikus meg tudja előzni: 

1. A hemofília.
2. Színvakság.
3. A gerinc felosztása.
4. Down-szindróma.
5. A csípő túlérzete.

Mikor megyek egy genetikushoz?

A genetikussal folytatott konzultáció nem adható meg minden terhes nőnek. Mikor megyek egy genetikushoz? Először lépjen azok, akik már a gyermek örökletes patológia, ha az anya 35 évesnél idősebb, vagy ha a terhesség alatt szedett nők vetni a kemoterápia, vagy egy X-ray végzett kiterjedt területeken a test.

Milyen diagnózismódokat alkalmaz a genetikus?

Gyakran érdekli a kérdés, hogy milyen teszteket kell átadni, amikor egy genetikushoz fordulsz? Azok, akik egy genetikushoz fordulnak, tanulmányt kapnak egy mutáns gén jelenlétére, amely a betegséget okozza.

Valószínűleg érdekes tudni, hogy a genetikus által használt diagnosztikai módszerek milyenek? 

• Genealógiai módszer. A beteg törzskönyvére vonatkozó adatok gyűjtése. Ha több generációnkban információi vannak az ősei állapotáról, egy genetikus számára nagyon értékes lehet. Vegyünk példát azokról, akik gondoskodnak gyökereikről, és tudják a nagyszüleik és szüleik életét.
• Biokémiai módszer - genetikailag meghatározott anyagcsere-patológiák diagnosztizálásához.
• Antenatalis diagnózis - alkalmazott a magzatra, amelyet egy nő már felfogott. A magzati folyadékot a terhesség megszakításakor vették fel. Az amniotikus folyadék immunkémiai analízisét olyan paraméterekkel végezzük, mint az alfa-etoprots (AFP), a korionos gonadotropin (CH), a ösztriol és a 17-hidroxi-progeszteron. Növelje az AFP-t - a központi idegrendszer fejlődésének indikátora (anencephalia, gerincvelő feldarabolása stb.). A csökkent AFP és ösztriol és a HG növekedése jelezheti a Down-kór jelenlétét a magzatban. A 17-hidroxi-progeszteron növekedése a mellékvese sérülését jelzi. 
• Az iker módszer.
• Izom biopsziák.

Genetikai tippek

A genetikai tippek, amelyek segítenek az egészséges baba születésében, meglehetősen egyszerűek.

Ha egy nő terhes 35 év után, genetikai tanácsadást kapott.

A házasságkötések nem ajánlottak. Az apa és a gyermek anyja közötti nagyfokú rokonságban eltérésekkel születhet. Ha még mindig szorosan kapcsolódik a házassághoz, előzetesen keresse fel a genetikát.

Az utolsó szó mindig a szülőknél marad, a genetikus csak a házastársakról tájékoztatja a lehetséges patológiát.

Genetikai betegségek

A leggyakoribb genetikai betegségek, amelyek megakadályozása genetikusokkal foglalkozik.

• Az alkaptonuria a homotenzináz enzimének veleszületett hiányossága. A betegség tünetei: a vizelet festése fekete, fokozatosan színezett arccal és sclera-val. Ajánlott étrend-terápia, hús és tojás kivételével.
• A hisztidinémia az enzim hisztidáz hiányossága. Ennek eredményeként az anyagcsere-termékek toxikusak az idegrendszerre nézve. Ez befolyásolja a gyermek szellemi fejlődését. Elmarad a növekedésben, és fokozott idegi ingerlékenységben szenved. A betegség 20 000 gyermek közül egyben fordul elő. Az ilyen betegek segíthetnek a speciális étrend felállításával, különös tekintettel a zsírokra és a szénhidrátokra.
• A policisztás vesebetegség olyan betegség, amely több mint 12 millió embert érint világszerte. A vesékben többszörös ciszták képződnek. Még az anyaméhben is kialakulnak, és felnőttkorban a vese olyan módon hathat, hogy teljesen leállítják a munkájukat. A betegség tünetei: hasi fájdalom, húgyúti fertőzés, veseelégtelenség. Nincs speciális kezelés, veseátültetésre lehet szükség.
• A Marfan-kór olyan betegség, amely a kötőszövetet befolyásolja. Vékony vékony ujjak és szívhibák jellemzik. A betegség befolyásolhatja a tüdő és az izomrendszer működését. A betegek gyakran aránytalanok a végtagok, a scoliosis, a szabálytalan harapás, a látásromlás és a glaukóma, a szívritmuszavarok között.
• A hemofília örökletes véralvadási rendellenesség. A betegség kétféle: a VIII. Vér koagulálhatósági tényezőjének megsértése és a koagulábilitás IX. Faktor általi megsértése miatt. Az átlagos prevalencia 1: 30000.
• Hemofília tünetei: hosszan tartó vérzés az ízületekben és az izmokban.
• A kezelést speciális helyettesítő terápia segítségével végezzük.
• Down-szindróma - akkor fordul elő, ha egy gyermek az anyától vagy az apától egy extra 21 kromoszómát kap, amikor zigót képez.

A betegek jellemző megjelenése: lapos arc ferde szemmel, széles nyelvvel, kerek feje, kis fülek. A haj nagyon puha, egyenes. A kefék szélesek, a kis ujj rövidül.

A gyermekek szüleivel különleges munkát végeznek. A Down-szindrómát nem kezelik, de az embereket a társadalomhoz alkalmazzák. Egyre több gyerek marad ebben a családban.

A modern genetika olyan magas fejlettségi szintet ért el, hogy érdemes azt állítani, hogy egy képzett genetikus az asszisztense az egészséges és gyönyörű gyermekek születésében. Természetesen az örökletes betegségek nyilvánvalóvá válnak a gyermekeidben, nagymértékben függ attól, hogyan viselkedsz magaddal és az egészségedben. Az örökletes hajlam nem egy ítélet. A legtöbb betegség multifaktoriális. Segíthet abban, hogy a baba egészséges legyen, ha kizárja a káros tényezők hatását, mielőtt megjelenik.

A genetikus segíthet megakadályozni számos gyermeke súlyos betegségét. A genetikai tanácsadás nem tagadja azt a tényt, hogy az utolsó szó arról, hogy adják-e ezt a gyermeket egy életnek a tiéd lesz.

A genetikus akkor is segíthet, ha tudni szeretné az onkológiai megbetegedések, az ateroszklerózis, a stroke és a cukorbetegség kialakulásának kockázatát. A világ megrázta esetben, ha a színésznő Angelina Jolie, ismerkedés a nagy a kockázata a mellrák kialakulásának otthon kapcsán anyja betegsége, úgy döntött, hogy mellét. Nem sürgetjük, hogy vegyen szélsőséges intézkedéseket. De talán egy genetikus, aki elmondja neked a rákkal szembeni hajlamot, arra fogja kérni, hogy gondosan vigyázzon magára.